Zespół Downa » SLC6A4

USP 15 jako endofenotyp w autyzmie dla ścieżki serotoninowej.

Jarek — Tue, 25 Jul 2017 04:44:00 +0000

Endofenotyp to pojęcie stosowane w epidemiologii genetycznej, zwłaszcza w odniesieniu do genetyki zaburzeń psychicznych. Endofenotyp (fenotyp pośredni) określa kliniczny marker choroby (zaburzenia). W psychiatrii endofenotypami mogą być odmienności neurofizjologiczne, neuropsychologiczne, biochemiczne, endokrynne.

Aby marker mógł zostać uznany za endofenotyp, powinien być[1][2]:

związany z zaburzeniem psychicznym w populacji
dziedziczony
niezależny od stadium choroby (zaburzenia) i nasilenia objawów
współdziedziczony [...]

The post USP 15 jako endofenotyp w autyzmie dla ścieżki serotoninowej. appeared first on Zespół Downa.

To nie sama serotonina odpowiada za jakość snu!

Jarek — Wed, 24 May 2017 06:06:00 +0000

Po raz kolejny spotykam się z sytuacją, gdy bardzo małym dzieciom podawane są produkty 5-HTP, czyli bezpośredni prekursor serotoniny. I po raz kolejny chcę zwrócić uwagę, że funkcjonowanie serotoniny jako neuroprzekaźnika jest dużo bardziej skomplikowane niż to się wydaje nam wszystkim i serotonina to nie jest bezpośredni regulator snu!!!

Zacznijmy może od tego wpisu: http://www.zespoldowna.info/5-htp-w-leczeniu-poziomu-serotoniny-w-mozgu-na-poziomie-genu-tph2.html i [...]

The post To nie sama serotonina odpowiada za jakość snu! appeared first on Zespół Downa.

5-HTP w leczeniu poziomu serotoniny w mózgu na poziomie genu TPH2.

Jarek — Wed, 15 Mar 2017 13:00:00 +0000

Trudny temat, ale prosty jak wie się, co z czym działa. Tutaj lekarze popełnili ostatnio 2 błędy u dzieci z zespołem Downa i postanowiłem to opisać. Nie mam do nich pretensji, że próbowali, tak samo rodzice, ale na to wygląda, że potrzebna jest wiedza by na jej podstawie budować określone protokoły podawania bezpośrednich prekursorów serotoniny.

Czym [...]

The post 5-HTP w leczeniu poziomu serotoniny w mózgu na poziomie genu TPH2. appeared first on Zespół Downa.

NAT, DAT, SERT geny, które mają “płeć”

Jarek — Thu, 26 May 2016 05:39:00 +0000

Cieszę się, że tak trudne kwestie jak geny znajdują, co raz większe Wasze zainteresowanie. Chciałbym Was jednak uczulić na jeden fakt: dziś nie znamy nawet 1% zależności między nimi i wciąż nasze działania są jak “szukanie igły w stogu siana”. Przykładem tego jest chociażby bardzo ważna rodzina genów SLC6A, która inaczej “funkcjonuje” u chłopaków a [...]

The post NAT, DAT, SERT geny, które mają “płeć” appeared first on Zespół Downa.