Zespół Downa » TCN

“Mam heterozygotę PAI, czy musze brać heparynę?”

Jarek — Wed, 10 Oct 2018 22:33:00 +0000

Zakrzepica to jedno, brak krzepnięcia to drugie. Warto zrobić panel genetyczny taki jak MTHFR UK by przeciwstawić sobie geny warunkujące nie tylko nadmierną krzepliwość krwi, ale zbyt jej słaby czas w połączeniu z polimorfizmami genów metylacyjnych. Dopiero wtedy możemy odpowiedzieć precyzyjnie na tak postawione pytanie.

http://www.zespoldowna.info/kiedy-zaleca-sie-heparyne.html
Tak opisywałem ogólnie problem w artykule powyżej:
“http://www.zespoldowna.info/dlaczego-lekarze-przypisuja-kazdej-kobiecie-z-mthfrem-heparyne.html
Działanie zapobiegające zakrzepicy, czy trombocytozie [...]

The post “Mam heterozygotę PAI, czy musze brać heparynę?” appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa i polimorfizmy.

Jarek — Sun, 06 Aug 2017 22:30:00 +0000

Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Do 2010 roku jedyną podstawową publikacją w tym zakresie był raport z roku 2004, który analizował polimorfizmy w ZD, co jak na owe czasy było czymś przełomowym i odkrywczym.
http://m.ajcn.nutrition.org/content/80/6/1551.long?view=long&pmid=15585767

Istotna część [...]

The post Zespół Downa i polimorfizmy. appeared first on Zespół Downa.

MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm.

Jarek — Sun, 23 Jul 2017 22:22:00 +0000

Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.

BADANIA ŚWIATOWE POTWIERDZAJĄ WSPÓŁWYSTĘPOWANIE POLIMIRFIZMÓW GENU MTHFR I AUTYZMU.
To jest skrajnie niemoralny fakt, bo tak jest…ale czy należy literalnie odbierać te zdanie. Także u matek, [...]

The post MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm. appeared first on Zespół Downa.

Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie.

Jarek — Tue, 31 Jan 2017 10:35:00 +0000

Zająłem się tematem tylko z jednego powodu, preskrypcje lekarzy w tym kierunku zaczynają sięgać takich dawek, że jest to po prostu niezrozumiałe w układzie logicznym, nie mówiąc o podejściu naukowym.

1.Podawanie kwasu foliowego syntetycznego miało za cel obniżenie liczby wad dziecka. Wprowadzono to w momencie gdy żywność miała istotne wartości odżywcze, a cały system metylacji, reakcji [...]

The post Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie. appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego lit jest ważny?”

Jarek — Wed, 10 Aug 2016 00:03:00 +0000

Tak jak to wczoraj napisałem, lit ma istotną rolę do odegrania w chorobach psychiatrycznych i metylacji. Gdy metylacja jest zaburzona, lit może pełnić funkcję wspomagającą, ale z drugiej strony jego przedawkowanie jest toksyczne. Zespół Downa ma w sobie wiele problemów związanych z chorobami tej natury jak depresja, schizofrenia jak i chorobę Alzheimera.

Tutaj o tym pisałem [...]

The post “Dlaczego lit jest ważny?” appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

Jarek — Thu, 30 Jun 2016 04:50:00 +0000

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Zaczynamy od wyjaśnienia pojęć:
-mutacja jest to trwała zmiana funkcjonowania genu, dziedziczna
https://pl.wikipedia.org/wiki/Mutacja_genowa
-polimorfizm zmiana funkcjonowania genu pod wpływem czynników zewnętrznych (wynikająca z epigenetyki), która w istocie różni nas między sobą,
https://pl.wikipedia.org/wiki/Polimorfizm_(genetyka)
Te rozróżnienie jest bardzo charakterystyczne dla Europy.
SNP (snip) z języka angielskiego single [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją

Jarek — Wed, 29 Jun 2016 04:58:00 +0000

Zła metylacja to przyspieszone starzenie. Zła metylacja to destrukcja i brak równowagi na poziomie neuroprzekaźników. Zła metylacja to spadek odporności. Zła metylacja to zła reakcja na leki i szczepionki. Zła metylacja to źle funkcjonujący układ trawienny. Zła metylacja to źle zapisane DNA. Zła metylacja to początek problemów człowieka. Stąd my zaczynamy zawsze od tego etapu.

Gdy [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją appeared first on Zespół Downa.

“A jeśli się nie ma mutacji MTHFR i nie badało się innych mutacji to jaką witaminę B 12 brać przed ciążą?”

Jarek — Sun, 26 Jun 2016 16:23:00 +0000

Z witaminą B 12 aż tak dużych problemów nie ma jak z kwasem foliowym, choć są geny związane z jej obecnością. W cyklu metylacyjnym kluczowe geny w tym zakresie to TCN, MTRR i MTR.

W przypadku powyższych genów temat wydaje się być prosty:
WYMAGAJĄ ONE OBECNOŚCI METYLOKOBALAMINY, czyli metylowej wersji witaminy B12, by proces metylacji miał [...]

The post “A jeśli się nie ma mutacji MTHFR i nie badało się innych mutacji to jaką witaminę B 12 brać przed ciążą?” appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.12 pułapka metylowanego kwasu foliowego

Jarek — Thu, 19 Nov 2015 06:54:00 +0000

Wystąpienia dr.Jill James dotyczące metylacji w zespole Downa zawsze obejmują problem tzw.pułapki metylowanego kwasu foliowego. Dotyczy ten stan autyzmu, ale i większości chorób neurologicznych w tym chorobę Alzheimera. Jak obserwuję komentarze rodziców w tym temacie, to widzę kompletny brak zrozumienia tematu…Wydaje się to być proste, jednak jest szalenie skomplikowane. Dlatego też postanowiłem wyjaśnić to bardziej.

Zacznijmy [...]

The post Analizujemy metylację cz.12 pułapka metylowanego kwasu foliowego appeared first on Zespół Downa.

“Jakie mamy typy witaminy B12? Która użyć w mutacji MTHFR?”

Jarek — Mon, 02 Mar 2015 15:26:00 +0000

Jak się okazuje problem kwasu foliowego jest w miarę łatwy do zbilansowania w metylacji. Gorzej z witaminą B 12 i piszecie, że jest z tym problem.

Zacznijmy od jednego tematu: transport witaminy B 12. Jak obserwuję literaturę naukową, raporty dotyczące MTHFR, problem funkcjonowania witaminy B 12 w procesie metylacji to głównie problem źle działających genów [...]

The post “Jakie mamy typy witaminy B12? Która użyć w mutacji MTHFR?” appeared first on Zespół Downa.

“Kiedy mamy do czynienia z nadmiarem witamin B?”

Jarek — Fri, 09 Jan 2015 20:49:00 +0000

Największy kolejny problem jaki do mnie dociera do rozwiązania to “nadmiar” witamin B w badaniach.

Zacznijmy jednak od wikipedii:
Witaminy B – grupa rozpuszczalnych w wodzie witamin ważnych dla metabolizmu komórek
Jak widać w powyższej definicji witaminy z grupy B są rozpuszczalne w wodzie. Stąd nie problemem jest jej obecność w dużych ilościach w organizmie tylko:
-stałe podawanie [...]

The post “Kiedy mamy do czynienia z nadmiarem witamin B?” appeared first on Zespół Downa.

Jakie badania zrobić i jak je odczytać? cz.2 a wszystko zaczyna się od mutacji

Jarek — Thu, 01 Jan 2015 18:59:00 +0000

Gdy 7 lat temu napisałem pierwszy raz o genie MTHFR i jego mutacji, nikt nie zauważył tego tematu. Gdy w ubiegłym roku po raz kolejny przedstawiłem raporty na ten temat zainteresowało Was to, że mutacje determinują poczęcie dziecka, zdrowie dziecka i Wasze zdrowie…i zrozumieliście że można je “zamykać” i “aktywizować.”

Myślałem, że wyczerpałem już temat badań [...]

The post Jakie badania zrobić i jak je odczytać? cz.2 a wszystko zaczyna się od mutacji appeared first on Zespół Downa.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.1 różnice i podobieństwa

Jarek — Mon, 27 Oct 2014 08:42:00 +0000

Nie jestem specjalistą, powtarzam to po raz kolejny. Patrzę na problemy nas interesujące przede wszystkim przez pryzmat moich własnych, praktycznych doświadczeń…i raportów medycznych, których jest co raz więcej.

Moje wnioski:
Po pierwsze MUTACJE GENÓW.
To jest moja intuicja i kilka raportów, które wskazują na jeden fakt: występowanie mutacji genowych prowadzi do problemów z urodzeniem dziecka wolnego od wad [...]

The post Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.1 różnice i podobieństwa appeared first on Zespół Downa.