Zespół Downa » trisomia

“Jak diagnozować Down Syndrome Regresion Disorder?”

Jarek — Fri, 05 Jun 2026 08:41:42 +0000

Postaram się odpowiedzieć na tak postawiony problem dość precyzyjnie, choć w Polsce nie ma pełnych wskazań i identyfikacji tej choroby dla osób z ZD.
UWAGA: jest to choroba immunologiczna, a nie psychiatryczna.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335003/
1.Diagnozę zawsze zaczynamy zawsze od naszych badań okresowych. Definiujemy w ten sposób metabolizmy i potencjalne problemy autoimmunologiczne.
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2025.html
Gdy badania tarczycy a w szczególności fT3 i antyTPO [...]

The post “Jak diagnozować Down Syndrome Regresion Disorder?” appeared first on Zespół Downa.

DSRD w Polsce. Jak do tego podejść?

Jarek — Sun, 31 Aug 2025 10:09:37 +0000

Zaczynamy od przeczytania tych linków:
1.Ten link definiuje do jakiego lekarza w warunkach polskich należałoby pójść. Już pierwsze zdanie:
“Za DSRD odpowiada przede wszystkim deregulacja układu immunologicznego.”
wskazuje, że powinniśmy szukać lekarza immunologa. Kolejne:
“Wydaje się, czytając raport naukowców, że znaleźli w końcu dlaczego układ immunologiczny osób z ZD atakuje mózg i skąd pojawia się problem: DYSFUNKCYJNA INTEGRALNOŚĆ BARIERY [...]

The post DSRD w Polsce. Jak do tego podejść? appeared first on Zespół Downa.

Jaki mamy zespół Downa świadczą…uszy!

Jarek — Fri, 10 Jan 2025 06:33:50 +0000

Przez lata słuchałem od Was pytań typu:”To jaki ten zespół Downa ma mój syn?”, “Czy moje dziecko ma “głęboki” ZD?”. Za każdym razem szukaliśmy sposobu na zmierzenie typologii trisomii 21 chromosomu i jej efektów tworzących zespół chorób określonych zespołem Downa. Był to taki ślepy zaułek, w który wpadała większość rodziców próbujących się pogodzić z tym, [...]

The post Jaki mamy zespół Downa świadczą…uszy! appeared first on Zespół Downa.

Inhibitor JAK jest skuteczny w opisanych przypadkach DSRD

Jarek — Wed, 04 Sep 2024 02:58:04 +0000

DSRD opisałem w kilku już artykułach. Jest problemem immunologicznym, odpornościowym w dużej swojej części. Stąd pilnuję doniesień jakie idą za leczeniem tego problemu, pamiętając jak skomplikowany jest ZD w tej mierze.
https://www.zespoldowna.info/dsrd-opis-przypadku.html
Dzisiaj zatem prezentuję ostatni raport dotyczący 3 osób ze wstępną diagnozą DSRD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39216159/
Jak czytamy w raporcie: “Ta seria przypadków opisuje trzy osoby z prawdopodobnym zespołem DSRD, [...]

The post Inhibitor JAK jest skuteczny w opisanych przypadkach DSRD appeared first on Zespół Downa.

Typy zespołu Downa ze względu na typologię reakcji immunologicznej.

Jarek — Tue, 02 Jul 2024 22:18:47 +0000

Często o tym dyskutujemy: jest jeden zespół Downa, czy wiele? Lekarze trzymają się zasady, że mamy dwa typy: trisomię i mozaikę. Ja z perspektywy lat doświadczeń odpowiem: mamy tyle typów ile specyficznych reakcji immunologicznych dziecka i wspieram się tutaj tym artykułem.
Naukowcy w tym raporcie podzielili osoby z ZD na 3 typy. Konfiguracja jest bardzo ciekawa, [...]

The post Typy zespołu Downa ze względu na typologię reakcji immunologicznej. appeared first on Zespół Downa.

Czy Trisomię 21 chromosomu można skorygować? cz.2

Jarek — Tue, 25 Sep 2012 05:34:00 +0000

Wczoraj napisałem, że wszystkie choroby są genetyczne. Podejrzewam, że wielu z Was się zastanawia o co tutaj chodzi?

No cóż temat wydaje się prosty: podawanie leków podczas choroby ma za zadanie osłabić bakterie, wirusy poprzez modyfikację ich genów. Jeżeli my to umiemy robić z nimi to dlaczego nie udaje się tego robić z człowiekiem?
Będę [...]

The post Czy Trisomię 21 chromosomu można skorygować? cz.2 appeared first on Zespół Downa.

Czy Trisomię 21 chromosomu można skorygować? cz.1

Jarek — Mon, 24 Sep 2012 22:13:00 +0000

Postanowiłem zrobić trochę porządku w tym bałaganie, jaki “fundujemy” sobie wszyscy. Wczoraj już napisałem o SZACUNKU DLA MOJEGO DZIECKA. Jaś ma trisomię 21 chromosomu. Dzisiaj czas, na ten prymitywny bałagan, jaki tworzą nasi specjaliści od leczenia naszych dzieci.

Praktycznie, co drugie spotkanie na temat Trisomi 21 chromosomu kończy się pytaniem: CZY MOŻNA DZIECKO WYLECZYĆ [...]

The post Czy Trisomię 21 chromosomu można skorygować? cz.1 appeared first on Zespół Downa.

Brak acetylocholiny i noradrenaliny w hipokampie jest nowym kierunkiem w leczeniu ZD!

Jarek — Sun, 04 Dec 2011 23:49:00 +0000

Dzięki Richardowi i autorowi pracy Ahmedowi Salehi otrzymujemy na bieżąco wszystkie najnowsze raporty mówiące o nowych odkryciach dotyczących ZD. Dziękuję im za to w naszym imieniu. Dzisiaj publikujemy relację z najnowszych doniesień jaki doktor Salehi opublikował na temat ZD.

Najnowsza relacja została opublikowana pod patronatem American Psychiatric Association i opublikowana w Psychatric News przez [...]

The post Brak acetylocholiny i noradrenaliny w hipokampie jest nowym kierunkiem w leczeniu ZD! appeared first on Zespół Downa.

Chromosom 21

Jarek — Sat, 10 Apr 2010 23:51:00 +0000

Ludzie mają normalnie 46 chromosomów w każdej komórce, podzielone na 23 pary. Dwie kopie chromosomu 21, jedna kopia odziedziczona po jednym z rodziców, tworzą jedną parę. Chromosom 21 jest najmniejszy z ludzkich chromosomów, obejmujący blisko 47 milionów par bazowych, budujących DNA i reprezentujących blisko 1,5 procent DNA w komórkach.
Chromosom 21 był przedmiotem specjalnych badań. W [...]

The post Chromosom 21 appeared first on Zespół Downa.

Translokacja

Jarek — Fri, 13 Nov 2009 21:33:00 +0000

Dzisiaj krótkie dwa filmy prezentujące typowe translokacje, gdzie jedno z dłuższych ramion wymienia się miejscem z krótszym.

The post Translokacja appeared first on Zespół Downa.

Trisomia

Jarek — Fri, 13 Nov 2009 21:30:00 +0000

Ten film pokazuje jak powstaje trisomia. Oglądając go w pewnym momencie zobaczycie, że następuje błędny podział komórek i w jednej jest więcej chromosomów i zamiast dwóch jest ich trzy. W momencie gdy uczestniczy w tym procesie chromosom 21 mamy do czynienia z trisomią 21 czyli zespołem Downa.

The post Trisomia appeared first on Zespół Downa.

Translokacja i mejoza

Jarek — Fri, 13 Nov 2009 21:26:00 +0000

Na załączonym filmie mamy pokazaną mejozę, czyli podział komórki z możliwą translokacją typu wzajemnego (reciprocal translocation), która zapoczątkowuje powstawanie zespołów genetycznych w wyniku np.: wymiany długiego ramienia 14 i krótkiego chromosomu 21.
W przypadku trisomii 21, czyli w zespole Downa, ma miejsce tzw. translokacja robertsonowska na poziomie chromosomu 21.

więcej tutaj:
http://pl.wikipedia.org/wiki/Chromosom
http://pl.wikipedia.org/wiki/Translokacja

The post Translokacja i mejoza appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa – co to jest?

Jarek — Fri, 13 Nov 2009 07:05:00 +0000

Zespołem Downa nazywa się zestaw cech charakterystycznych spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która dotyczy ponad 90% przypadków).
Cechy fizyczne jak i psychiczne powstają w wyniku takiego zaburzenia równowagi w materiale genetycznym, co z kolei zakłóca prawidłowy program rozwoju psychicznego i fizycznego. Pierwszy raz na odmienność osób ze [...]

The post Zespół Downa – co to jest? appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa – co to jest?

Grzegorz — Wed, 22 Jul 2009 09:15:00 +0000

Autorka: Alina T. Midro, profesor doktor habilitowany, lekarz, genetyk kliniczny, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej z Akademii Medycznej w Białymstoku.

CO SIĘ KRYJE POD NAZWĄ ZESPÓŁ DOWNA?
Przede wszystkim odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. [...]

The post Zespół Downa – co to jest? appeared first on Zespół Downa.