“…u córki rezonans 1,5T czysty, EEG czyste, biomarkery z krwi czyste, a są: regres, zawieszenie, brak apetytu, brak komunikacji…” to ma DSRD czy nie?
Jest to bardzo dobre pytanie. Spróbuję odpowiedzieć na nie bardzo precyzyjnie wykorzystując wszelkie możliwe materiały.
https://careds.org/article/down-syndrome-regression-disorder-dsrd/
https://www.zespoldowna.info/kiedy-mowimy-o-dsrd-a-kiedy-o-chorobie-alzheimera.html
https://www.zespoldowna.info/zrobilem-rezonans-dla-corki-z-dsrd-i-nic-z-tego-nie-wyszlo.html
https://www.zespoldowna.info/jak-wygaszac-stan-zapalny-w-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/kto-przypisuje-wymagana-w-protokole-dsrd-terapie-w-polsce.html
https://www.zespoldowna.info/kluczowe-problemy-immunologiczne-w-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html
1.DIAGNOZA:
Mamy objawy: wycofanie, brak komunikacji, spadek funkcji poznawczych, objawy depresji, brak motywacji do aktywności, brak chęci do jedzenia i picia, leżenie w łóżku. To są typowe objawy dla DSRD, dla osoby z ZD w wieku 15-30 lat. One determinują nasze zaniepokojenie i pewność, że coś z dzieckiem dorosłym jest nie tak. Jest to oczywiste. Jednak te objawy nie mają w ZD charakteru psychiatrycznego-patrz depresja. Są to objawy wynikające z opartej o genetykę, zmianę funkcjonowania układu immunologicznego, tak jak to już wcześniej pisałem. DIAGNOZA w tym kierunku mówi, że szukamy autoimmunologicznego zapalenia mózgu tytułem braku integralności bariery krew-mózg.
2.BADANIA
Dr.Santoro w swoich raportach podkreśla, że objawy mają charakter immunologiczny, co potwierdziły wszystkie jego badania, w tym kliniczne. Stąd powinniśmy szukać jego cech/ocen. Pierwszym badaniem jest MRI (rezonans magnetyczny) i EEG. Uwaga: nie szukamy potwierdzenia DSRD w ten sposób, a chcemy uzyskać informację, że jednak stan poszczególnych części organizmu jest prawidłowy!
Odpowiadając w tym duchu na pytanie Taty, który je zadał muszę posłużyć się raportem naukowym.
“Fakt, że badanie EEG, rezonans magnetyczny (MRI) o sile 1,5T oraz podstawowe biomarkery z krwi są prawidłowe, nie wyklucza DSRD (Down Syndrome Regression Disorder). DSRD jest z definicji diagnozą z wykluczenia, co oznacza, że brak zmian w rutynowych badaniach strukturalnych i metabolicznych jest sytuacją w tym zespole w pełni typową i wręcz oczekiwaną.”
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4396650/
Patrząc na to jakie badania zostały wykonane to z góry wiemy, że MRI (rezonans) o mocy 1,5T nie wykryje złogów żelaza których poszukujemy. Sam rezonans w tej funkcjonalności, pokazuje zatem budowę mózgu tylko i wyłącznie. Posłużę się tutaj znów cytatem, ale teraz przygotowanym przez AI, który świetnie opisuje ten problem w oparciu o kanon diagnostyczny dla DSRD, w kontekście pytania Rodzica.
https://careds.org/article/down-syndrome-regression-disorder-dsrd/
“Katatonia i regres w DSRD mają podłoże neuropsychiatryczne i mikro-stanów zapalnych, a nie makroskopowych uszkodzeń strukturalnych mózgu (takich jak guzy czy udary), których szuka się w standardowym rezonansie. EEG wyklucza po prostu aktywność padaczkową jako przyczynę regresu. Współczesny konsensus międzynarodowy w DSRD sugeruje wykonywanie dokładniejszego rezonansu MRI 3T (3-teslowego)”
Badania z krwi, które określają stan zapalny organizmu nie odnoszą się bezpośrednio do DSRD, zatem służą do diagnostyki organizmu całościowo, ale nie w kontekście stanu neurozapalnego, w szczególności autoimmunologicznego zapalenia mózgu o jakim się mówi w kontekście DSRD. Ważnym jest jedynie badania tarczycy (fT3, fT4, antyTPO, antyTG) gdyż może ono wskazać, jako najbardziej czułe, zmiany w układzie immunologicznym.
Jeżeli wspomniane typy badań są w normie (MRI, EEG, badania krwi), to wykluczamy przyczyny które mogły za tym stać jak np. padaczka. Jednak to nie koniec badań. Musi być wykonana jeszcze punkcja lędźwiowa. Znów posłużę się tutaj cytatem:
“To najważniejsze badanie, które może potwierdzić DSRD. Szuka się w nim specyficznych markerów zapalnych, podwyższonego poziomu białka lub specyficznych przeciwciał (np. anty-neuronalnych), które potwierdzają autoimmunologiczne podłoże choroby.”
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335003/
https://careds.org/article/down-syndrome-regression-disorder-dsrd/
3.LECZENIE STANDARDOWE
Jeżeli to badanie nie wykazuje stanu zapalnego to zaczynamy od następującego stwierdzenia:
*objawy są charakterystyczne dla DSRD
*na obecnym etapie nie ma jeszcze wykrywalnego stanu zapalnego
*diagnozujemy i leczymy zatem objawy w szczególności katatonii
Z takiej perspektywy lekiem pierwszego rzutu (standardem medycznym) w jej przerywaniu są benzodiazepiny (najczęściej lorazepam) podawane pod ścisłą kontrolą lekarza.
Kolejnym etapem są terapie celowane (Immunoterapia). Jeśli punkcja wykaże stan zapalny, w leczeniu DSRD stosuje się z dużym sukcesem wlewy z immunoglobulin (IVIG) lub sterydoterapię.
Kolejnym etapem jest terapia elektrowstrząsowa (ECT). W przypadku ciężkiej, opornej na leki katatonii, międzynarodowe wytyczne i opisywane przypadki z ostatnich lat wskazują ECT jako jedną z najskuteczniejszych metod przywracania dzieci z DSRD do ich wcześniejszego poziomu funkcjonowania.
Biorąc pod uwagę powyższe wracam do tego wniosku: naszym lekarzem pierwszego kontaktu w takiej sytuacji powinien być neurolog i to najlepiej kliniczny, funkcjonujący w szpitalu np. uniwersyteckim, gdyż jedynie w takim ośrodku jest możliwość przeprowadzenia pełnej diagnostyki i podjęcia decyzji leczniczych. Pamiętajmy, że w procedurach NFZ NIE MA CHOROBY DSRD i wszystkie decyzje mają charakter off-label czyli działania poza procedurami uzgodnionymi z NFZ.