“Jak diagnozować Down Syndrome Regresion Disorder?”
Postaram się odpowiedzieć na tak postawiony problem dość precyzyjnie, choć w Polsce nie ma pełnych wskazań i identyfikacji tej choroby dla osób z ZD.
UWAGA: jest to choroba immunologiczna, a nie psychiatryczna.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335003/
1.Diagnozę zawsze zaczynamy zawsze od naszych badań okresowych. Definiujemy w ten sposób metabolizmy i potencjalne problemy autoimmunologiczne.
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2025.html
Gdy badania tarczycy a w szczególności fT3 i antyTPO są złe mamy pierwszy wskaźnik, który musimy rozwinąć. Jeżeli do tego poziom ferrytyny jest wysoki, homocysteiny powyżej 8,00 µmol/l , poziom kwasu foliowego niski to mamy kolejne dwa biomarkery, które wymuszają na nas sprawdzenie tych zależności włączając w to badanie witamin z grupy B (B9, B12), też D3 25(oh) ale minerałów jak cynk. Kluczowa jest też tutaj histamina, gdyż w przypadku immunologii ona zawsze jest podniesiona.
https://www.zespoldowna.info/dsrd-a-kwas-foliowy.html
2.Jeżeli mamy te parametry wskazujące na problem, to musimy pamiętać o jednym:
ZESPÓŁ DOWNA JEST CHOROBĄ POLEGAJĄCĄ NA NADMIERNEJ AKTYWNOŚCI CYTOKIN, CZYLI NA DEREGULACJI UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO, CO OZNACZA PRZEREGULOWANIE JEGO W WYNIKU DODATKOWYCH GENÓW NA 21 CHROMOSOMIE.
Jest on nadmiernie aktywny!!!
Oznacza to, że w kolejnym etapie musimy odpowiedzieć sobie na pytanie: jakie choroby immunologiczne, autoimmunologiczne mogą wpływać na osobę z ZD w tym momencie czyli jako przykłady:
*choroba Hashimoto
*IBD/IBS czy nawet Crohn-Leśniewski
*celikia/wrażliwość na gluten
*insulionooporność
*cukrzyca
*łysienie plackowate
*łuszczyca
*białaczka
Na tym etapie badania typu CD4/CD8, IgG, IgA, kalprotektyna, laktoferyna, zonulina, badania wskazujące na polimorfizmy genu HLA ale też IL1, ANA plus badania moczu są podstawowym elementem sprawdzenia zmiany funkcjonowania układu odpornościowego z potencjalnym ukierunkowaniem, gdzie mają miejsce.
3.Wszystkie te badania muszą być uzupełnione zrobionym EEG, pobraniem płynu rdzeniowego CSF, rezonansem głowy w badaniu minimum 3T.
4.Obecnie też wskazuje się na badanie amyloidu beta i białek tau poprzez zrobienie PETa w tym kierunku. Dlaczego? DSRD obecnie uznaje się, za czynnik mogący wywoływać przyspieszenie choroby Alzheimera.
5.Możemy zmodyfikować powyższe podejście opierając się o propozycje NDSS w tym zakresie. Poniżej zestaw/podejście jakie proponuje NDSS czyli największa amerykańska organizacja wspierająca osoby z ZD.
Mamy tutaj 8 grup czynników do opisania.
Pierwszy dotyczy struktury zachowań i ich typologii
*czy osoba z ZD je więcej, czy mnie niż zazwyczaj
*czy występuje konfuzja i dezorientacja
*czy występuje śmiech albo płacz w sposób zupełnie nieprzystający do sytuacji
*czy występują częste zmiany nastroju lub jego szybka zmienność pomiędzy szczęściem, smutkiem, gniewem
Druga dotyczy myślenia i procesowania informacji
*czy nastąpił spadek empatii i zauważalnych emocji
*brakuje motywacji, brakuje brak chęci do zaangażowania się
*istnieje problem w rozpoczęciem zadania, jego ukończeniem
*występuje pogorszenie się pamięci
Trzecia grupa dotyczy utraty umiejętności funkcjonalnych i społecznych
*utrata nabytych umiejętności, w tym toaleta, jedzenie, ubieranie
*występuje spadek intereakcji personalnych z przyjaciółmi, rodziną
*występuje brak kontaktu wzrokowego
*występują ruchy rąk, ciała bez jakiegoś celu
Czwarta grupa dotyczy w szczególności aspektów neurologicznych takich jak ataki padaczki, jęknie się, spowolnienie w mowie potwierdzone przez lekarza
Piąta opisuje występujące problemy ze snem, jego nieregularnością
Szósta wskazuje na pogorszenie komunikacji w aspekcie trudniejszej “produkcji” słów, zdań, problemów z czytaniem i rozumieniem tego co się czyta, co się słyszy. Charakterystyczne jest wycofanie komunikacji. Mowa jest sprowadzana do szeptów.
Siódma grupa odnosi się do ruchu. Tutaj wskazuje się na zanik ruchu, co się zamienia w usztywnienie, napięcie mięśni
Ósma opisuje zdrowie psychiczne:
*niepokój i jego wzrost
*deluzje i halucynacje
*derealizację i depersonalizację
*obsesyjne, kompulsywne tendencje w komunikacji, trudności w zmianie rutyny
*agresywność i agitację wobec innych.
Na podstawie tego NDSS proponuje następujące podejście diagnostyczne jak niżej.
PODSUMOWUJĄC:
1.DSRD jest chorobą immunologiczną. Wskazane procedury maja za zadanie usystematyzować problem pod tym względem. Nie jest DSRD chorobą psychiatryczną, choć charakteryzuje się istotną zmianą funkcjonowania osoby z ZD wskazującym na depresję, wycofanie.
2.Wynika z nadmiernej aktywności układu immunologicznego, przez co leczenie odbywa się za pomocą inhibitorów, w szczególności genu JAK.
3.Dotyka osoby z ZD w wieku 16-25 lat w Polsce, które przejawiają pierwsze symptomy spadkiem zaangażowania i motywacji do działania.
4.Dwie osoby w Polsce są w procesie leczenia zaproponowanym podejściem, niestety nie uzyskuję danych na bieżąco z jakim skutkiem.
Linki, które mogę się przydać:
https://www.zespoldowna.info/dsrd-i-jego-markery-w-leczeniu.html
https://www.zespoldowna.info/gdzie-szukac-wiedzy-o-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/czym-jest-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/dsrd-w-polsce-jak-do-tego-podejsc.html
https://www.zespoldowna.info/co-odpowiada-za-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/powodem-dsrd-jest-dysfunkcja-integralnosci-bariery-krew-mozg.html
https://www.zespoldowna.info/inhibitor-jak-jest-skuteczny-w-opisanych-przypadkach-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/dsrd-opis-przypadku.html
https://www.zespoldowna.info/ktore-osoby-sa-w-predyspozycji-dsrd.html