Zespół Downa » Układ kostny

Paznokcie w zespole Downa

Jarek — Wed, 22 Apr 2026 22:51:29 +0000

Przyznam się, że to chyba po raz pierwszy opisuję problemy z paznokciami w ZD. Do tej pory nikt się o to nie pytał.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/pde.70160
Powyższy raport precyzyjnie opisuje problemy z paznokciami występującymi u dzieci z ZD. Oto jak opisano wyniki tego badania:
“Spośród 221 dzieci z zespołem Downa, 57% (126/221) miało co najmniej jedną chorobę paznokci. Częstość występowania [...]

The post Paznokcie w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Kości

Jarek — Tue, 27 Jan 2026 23:22:56 +0000

Kilka lat temu tak opisałem sytuację gojenia się złamanych kości w ZD:
“Wcześniejsze badania wykazały, że gęstość kości u osób z zespołem Downa jest niższa, co zwiększa prawdopodobieństwo złamania kości. Naukowcy wcześniej uważali, że reakcja gojenia na złamania będzie inna u osób z zespołem Downa, ale odkrycie, że złamania nie goją się „było niesamowite”.”
https://www.zespoldowna.info/zlamania-kosci-w-zespole-downa.html
Dzisiaj wracam do [...]

The post Kości appeared first on Zespół Downa.

Niestabilność szczytowo-obrotowa…informacja od rodzica

Jarek — Mon, 28 Jul 2025 03:40:59 +0000

Cieszy mnie to, że dzielicie się swoimi historiami. To jest najlepsza wiedza. Dzisiaj historia od Agnieszki, dotycząca niestabilności szczytowo-obrotowej.
“… Twoja strona dociera do wielu rodziców, a ja chciałabym żeby ta wiadomość dotarła do wielu rodzin. Nie wszyscy lekarze o tym mówią, nie wszyscy wiedzą i to sprawdzają. Dotyczy to jakiegoś procenta naszych dzieci. Niestabilność szczytowo [...]

The post Niestabilność szczytowo-obrotowa…informacja od rodzica appeared first on Zespół Downa.

Stopy w zespole Downa

Jarek — Fri, 25 Apr 2025 13:12:31 +0000

Cieszę się, że zainteresował Was wpis o stopach…trochę reklamowy o butach. Pojawiły się pytania np. takie: czy każda osoba z ZD ma problemy ze stopami. Odpowiedź wydaje się dość prosta. Podobnie jak z sercem, tarczycą, wszystkie osoby z ZD jakiegoś poziomu problemu doświadczają, ale jest to wysoce spersonalizowane.
https://www.zespoldowna.info/specjalne-buty-dla-osob-z-zd-ktore-biegaja.html
Owszem definicyjnie padają takie stwierdzenia:
“…Osoby z zespołem Downa [...]

The post Stopy w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

“Czy dziewczyny są zawsze niższe od chłopaków z ZD?”

Jarek — Tue, 23 Jul 2024 23:15:36 +0000

Nie umiem jednoznacznie to stwierdzić, ale na grupie osób które ja znam, raczej tak jest. Widzę tutaj nieco inne układ w stosunku do populacji w zakresie udziału wysokich dziewczyn w całej populacji. Z czego to wynika, zdecydowanie nie wiem, ale musi to mieć coś wspólnego z metabolizmem zmienionym przez dodatkowy 21 chromosom, z czynnikiem wzrostu.

The post “Czy dziewczyny są zawsze niższe od chłopaków z ZD?” appeared first on Zespół Downa.

Wymiana stawów w zespole Downa

Jarek — Tue, 16 Jan 2024 03:43:00 +0000

Temat jest dość nowy. Ja w Polsce słyszałem o jednej takiej operacji. Kolega z Kanady, z którym rozmawiałem na ten temat mówił o dwóch operacjach w tym kraju, o których on wie. Tym bardziej ta informacja jest potrzebna.

https://medicine.yale.edu/news-article/down-syndrome-and-joint-replacement-greater-risk-for-post-surgical-complications/
Artykuł opisuje analizę wyników pooperacyjnych pacjentów z ZD, u których dokonano całkowitą alloplastykę stawu kolanowego i całkowitą alloplastykę [...]

The post Wymiana stawów w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Za kształt twarzy osób z trisomią 21 odpowiada gen DYRK1A

Jarek — Fri, 28 Apr 2023 03:05:00 +0000

Wiedzieliśmy z poprzednich raportów, że DYRK1A musi kształtować twarz, mieć na jej wygląd wpływ. Nie wiedzieliśmy do tej pory dlaczego tak jest. Dzisiaj poznaliśmy już mechanizm.

https://www.newswise.com/articles/down-syndrome-s-facial-changes-linked-to-genes
Naukowcy pod kierownictwem dr.Victora Tybulewicza, który zajmuje się zespołem Downa ponad 30 lat, zaprezentowali mechanizm dysmorfologia twarzoczaszki.
“…naukowcy wykazali, że myszy posiadające dodatkową kopię Dyrk1a wykazywały zmniejszoną liczbę komórek w kościach [...]

The post Za kształt twarzy osób z trisomią 21 odpowiada gen DYRK1A appeared first on Zespół Downa.

“Czy dorosła osoba z zespołem Downa może biegać?”

Jarek — Mon, 24 Apr 2023 22:38:00 +0000

Uważam, że każda osoba powinna biegać, chodzić, spacerować. To ją aktywizuje. Jest jedno ale i w tym kontekście te pytanie zostało zadane: im starsza jest osoba z ZD, tym budowa kości może mieć mniejszą mineralizację przez co będzie wymagała wsparcia przed bieganiem.

Szukałem jakiegoś najnowszego przykładu w tym temacie i znalazłem przykład z Brazylii.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37066674/
Potwierdza on demineralizację [...]

The post “Czy dorosła osoba z zespołem Downa może biegać?” appeared first on Zespół Downa.

Złamania kości w zespole Downa

Jarek — Wed, 24 Aug 2022 03:24:00 +0000

W wielu wcześniejszych doniesieniach naukowych opisujących funkcjonowanie kości w ZD, podkreślano istotnie szybsze obumieranie komórek i istotnie wolniejsze nadbudowywanie się nowych. W efekcie wskazywano, że gęstość kości u osoby z ZD jest zawsze niższa. Teraz naukowcy poszli jeszcze dalej w wyniku kolejnych badań.

https://today.tamu.edu/2022/08/10/research-reveals-issues-with-fracture-healing-in-people-with-down-syndrome/
Zaczynam od cytatu:
“Wcześniejsze badania wykazały, że gęstość kości u osób z zespołem Downa [...]

The post Złamania kości w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Osteoporoza w ZD.

Jarek — Thu, 16 Sep 2021 03:18:00 +0000

Osteoporoza w ZD jest czymś WYSTĘPUJĄCYM POWSZECHNIE, ale nikt nie zdaje sobie sprawę, że to jest populacyjne. Osoby/dzieci z ZD mają mało aktywności fizycznych, więc liczba złamań, problemów po upadkach nie występują powszechnie.

W ZD mamy sytuację, gdy komórki kostne obumierają szybciej a odtwarzają się wolniej. Są zatem bardzo kruche. Wtedy jest problem. Zawsze przy badaniach [...]

The post Osteoporoza w ZD. appeared first on Zespół Downa.

Skolioza w zespole Downa cz.6 EGCG, kurkuma

Jarek — Wed, 21 Apr 2021 22:11:00 +0000

Ten wpis wydaje się bardzo prosty tym bardziej, że wielokrotnie o tym pisałem. EGCG inhibitując DYRK1A wpływa na jakość kości w zespole Downa potrafiąc istotnie zmieniać kształt twarzy modulując gęstość kości, masę kostną. Jednakże efekt ten uzyskujemy w zależności od zastosowanej dawki.

https://www.zespoldowna.info/egcg-i-jego-rola-w-rozwoju-kosci.html
https://www.zespoldowna.info/egcg-zmienia-dysmorfologie-twarzy.html
Mniej znanym podejściem jest suplementacja kurkumą. W kilku badaniach potwierdza się, że kurkuma może [...]

The post Skolioza w zespole Downa cz.6 EGCG, kurkuma appeared first on Zespół Downa.

Skolioza w zespole Downa cz.5 skolioza

Jarek — Wed, 21 Apr 2021 03:05:00 +0000

Czym jest skolioza? Jest to skrzywienie kręgosłupa najczęściej trójpłaszczyznowym, o ile następuje odchylenie o 10 stopni w płaszczyźnie czołowej. Za wikipedią mogę podać, że aż 85% skolioz ma charakter idiopatyczny, czyli o nieznanym podłożu

https://pl.wikipedia.org/wiki/Skolioza
Jak to jest w zespole Downa?
Skolioza była jednym z pierwszych problemów badanych w ZD, począwszy od lat 50tych ubiegłego wieku. W oparciu [...]

The post Skolioza w zespole Downa cz.5 skolioza appeared first on Zespół Downa.

Skolioza w zespole Downa cz.4 mangan

Jarek — Wed, 21 Apr 2021 02:01:00 +0000

Nie ma zbyt wiele danych na temat obecności manganu w organizmie osób z ZD…z wyjątkiem stwierdzenia o ograniczonym jego wchłanianiu. Czym jest mangan i do czego jest potrzebny?

The post Skolioza w zespole Downa cz.4 mangan appeared first on Zespół Downa.

Skolioza w zespole Downa cz.3 cynk

Jarek — Tue, 20 Apr 2021 22:44:00 +0000

Jeżeli nie mamy witaminy D3 na odpowiednim poziomie, to zaczynamy jej suplementację od odpowiedniego wsparcia cynkiem. Bez tego minerału witamina D3 nie będzie się wchłaniać tak jakbyśmy tego chcieli…nie wspomnę o układzie polimorfizmu genów odpowiedzialnych za to. Cynk w temacie kości jawi się zatem jako problem bardzo istotny do analizy.

Zacznijmy od tego:
-dzieci które chorują [...]

The post Skolioza w zespole Downa cz.3 cynk appeared first on Zespół Downa.

Skolioza w zespole Downa cz.2 rola witaminy D3 na rozwój kości

Jarek — Mon, 19 Apr 2021 22:20:00 +0000

Zaczynamy od tego stwierdzenia z raportu poniżej: “Uzyskane wyniki pozwalają na zaliczenie osób z ZD do grupy ryzyka wystąpienia niedoboru witaminy D, który można skorygować suplementacją witaminy D i wapnia, co przyczynia się do poprawy wskaźników biochemicznych związanych z metabolizmem fosfowapnia i budową kości.”

https://www.nature.com/articles/1602357
Czytamy dalej raport a tam pada to zdanie:
“….U dzieci z ZD w [...]

The post Skolioza w zespole Downa cz.2 rola witaminy D3 na rozwój kości appeared first on Zespół Downa.

Skolioza w zespole Downa cz.1 strukturalna zmiana jakości kości

Jarek — Sun, 18 Apr 2021 22:20:00 +0000

Gdy przekracza się wiek 8 lat u dziecka z zespołem Downa, wydaje się że wszystkie choroby i problemy zostają za nami i jakoś to będzie. Wydaje się jednak, że problemy wieku dziecięcego owszem kończą się z dojrzewaniem limfocytów, układu immunologicznego, ale przychodzi czas na deficyty, deregulacje, przyspieszone starzenie, które wbrew pozorom nie oznacza “pojawienia się” [...]

The post Skolioza w zespole Downa cz.1 strukturalna zmiana jakości kości appeared first on Zespół Downa.

Szkielet w zespole Downa

Jarek — Thu, 15 Apr 2021 22:27:00 +0000

Tego typu artykułów jest bardzo mało, a sam widzę jak temat kości ich budowy, deficytów minerałów i witamin rzutujących na ich odbudowę, jest istotny. Cieszy mnie, że jednak jest.

https://link.springer.com/article/10.1007/s11914-021-00674-y

Co można wyczytać tutaj:
1.Szkielet chłopaka z ZD i dziewczyny z ZD jest inny. Także w inny sposób manifestuje deficyty, które w sposób istotny różnicują osoby z ZD [...]

The post Szkielet w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Staw kolanowy kompensuje hipotonię w ZD większą sztywnością.

Jarek — Fri, 14 Feb 2020 06:24:00 +0000

W kwestii funkcjonowania całego układu kostnego i mięśniowego jest najwięcej chyba dzisiaj niejasności, które rzutują na aktywność osób z ZD. Cieszy mnie przez to każde opracowanie w tym kierunku.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31887704/
W powyższym raporcie zajęto się stawem kolanowym osób z ZD. Mierzono w nim sztywność stawu kolanowego za pomocą testu wahadła.
“Grupa osób z ZD wykazała mniejszy pierwszy [...]

The post Staw kolanowy kompensuje hipotonię w ZD większą sztywnością. appeared first on Zespół Downa.

Janek urósł i zmienił swoją “strukturę” ciała.

Jarek — Tue, 13 Aug 2019 22:44:00 +0000

W poprzednim wpisie oceniłem jego komunikację, ale ciekawym elementem rozwoju Jaśka jest jego rozwój fizyczny.

Janek w wieku 12 lat zdecydowanie się zmienia. Jest przede wszystkim wciąż chudy. Na pewno po nas “wyciągnięty”…ale widać zmiany w jego budowie.
1.Najbardziej zmienia się stopa. Zaczyna być rozlazła, tak jak było swego czasu z jego brzuchem tytułem niskiego napięcia mięśniowego. [...]

The post Janek urósł i zmienił swoją “strukturę” ciała. appeared first on Zespół Downa.

“…moje dziecko nie rośnie…i wciąż ma słabe napięcie mięśniowe…kiedy będzie chodzić?”

Jarek — Sun, 06 Jan 2019 23:18:00 +0000

Obserwuję z uwagą, wszystkie dzieci z ZD, które teraz się urodziły. Świadomość rodziców jest znów lepsza, przez co robią badania kontrolne…i jak piszą takie zdania jak powyżej, to dużo łatwiej mi odpisać: PIERWSZYM PROBLEMEM JEST BRAK KWASU FOLIOWEGO, JEGO ZŁA FORMA, PRZEKARMIANIE DZIECKA SZTUCZNYM MLEKIEM, KTÓRE JEST “NAPOMPOWANE” SYNTETYCZNYMI FORMAMI WITAMIN, A DZIECI Z TEGO [...]

The post “…moje dziecko nie rośnie…i wciąż ma słabe napięcie mięśniowe…kiedy będzie chodzić?” appeared first on Zespół Downa.