Zespół Downa » CRISPR/Cas9

CRISPR/Cas9 i na pewno będzie też dla nas.

Jarek — Mon, 31 Aug 2026 02:33:55 +0000

Zawsze powtarzam, liczba osób z trisomią 21, z zespołem Downa, jest za mała by uzyskać przełomowe leczenie. Zawsze powtarzam, że tutaj religia ma najwięcej do powiedzenia, co referowałem już kilka razy. Jednak to co jest problemem tutaj, gdzie indziej nie ma takich dylematów, tylko robi się i pisze się o sukcesie. O czym mowa, oczywiście [...]

The post CRISPR/Cas9 i na pewno będzie też dla nas. appeared first on Zespół Downa.

CRISPR leczy ludzi od 10 lat!

Jarek — Sun, 07 Jun 2026 12:20:10 +0000

Gdy czytamy, my rodzice, tematy medyczne, to dociera do nas ich konsekwencja może w 10%. Problem w tym, że my czytamy zaledwie milionową część tych informacji jakie są osiągalne, a nie wiemy o tym, że blisko 90% informacji nie jest osiągalna dla nas w ogóle i “krąży” w zamkniętym obiegu specjalistów.
Z tej perspektywy możemy powiedzieć, [...]

The post CRISPR leczy ludzi od 10 lat! appeared first on Zespół Downa.

Modyfikacja CRISPR na taką by było mniej skutków ubocznych.

Jarek — Tue, 02 Jun 2026 23:17:00 +0000

Największym zagrożeniem w metodach: CRISPR, CAR T są skutki uboczne wynikające z zastosowanego wirusa do wywołania aktywacji działania metody.
https://www.zespoldowna.info/crisprcas9-plus-xist-to-bedzie-przelom-w-leczeniu-trisomii-21-chromosomu.html
https://www.zespoldowna.info/crispr-leczenie-wad-genetycznych-bedzie-mozliwe.html
Mamy jednak już kolejny postęp w tej metodzie:
“Nanocząsteczki białkowe mogą pomóc lekarzom w leczeniu raka i chorób genetycznych bez użycia modyfikowanych wirusów, które czasami powodują szkodliwe skutki uboczne.”
Jakie? Aktywacja układu immunologicznego to jedno, drugie to sama toksyczność [...]

The post Modyfikacja CRISPR na taką by było mniej skutków ubocznych. appeared first on Zespół Downa.

Efekty transplantacji w przypadku białaczki typu ALL u osób z zespołem Downa

Jarek — Wed, 27 May 2026 03:31:35 +0000

Są to niezwykle rzadkie dane, powiem więcej bardzo nietypowy raport medyczny, ale potrzebny. Naukowcy z Japonii przeanalizowali dane z całej Japonii. Dokonali analizy wszystkich przypadków i zestawili je z grupą kontrolną. Oto wyniki, które ze względu na trudny temat postanowiłem przedstawić Wam w bardziej szczegółowy sposób, posługując się tłumaczeniem abstraktu, który został w tym temacie [...]

The post Efekty transplantacji w przypadku białaczki typu ALL u osób z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Choroba Parkinsona…a zespół Downa.

Jarek — Tue, 21 Apr 2026 04:42:11 +0000

Tego jeszcze nie było. Jednak DYRK1A stoi za tak wieloma problemami, że łączy choroby, problemy wielopoziomowo. Kiedyś szokiem było stwierdzenie, że choroba Alzheimera to mozaikowa forma trisomii 21 i w efekcie zespołu Downa tytułem genu DYRK1A. Pokazanie wspólnego łącznika jakim jest gen DYRK1A między autyzmem a zespołem Downa, już tak nie zaskoczyło. Dzisiaj wszystko wskazuje [...]

The post Choroba Parkinsona…a zespół Downa. appeared first on Zespół Downa.

CRISPR/Cas9 plus XIST to będzie przełom w leczeniu trisomii 21 chromosomu

Jarek — Wed, 15 Apr 2026 05:02:27 +0000

Leczenie trisomii 21 to leczenie przyczyny. Leczenie chorób składających się na zespół Downa to leczenie objawów. O tym piszę obecnie w ciągu artykułów o moich doświadczeniach z ostatnich 30 lat. Mam przy tym dużo szczęścia. Na to, że moja logika jest słuszna mają chociażby wpływ takie doniesienia jak to, mówiące że połączenie metody CRISPR/Case9 z [...]

The post CRISPR/Cas9 plus XIST to będzie przełom w leczeniu trisomii 21 chromosomu appeared first on Zespół Downa.

Zostało 6 dni do końca roku, co mnie zaskoczyło? czyli CRISPR

Jarek — Wed, 24 Dec 2025 23:14:38 +0000

Czy dziecko z trisomią 21 chromosomu może być inne dzięki tej metodzie? Nie, ono dalej będzie takie samo, może zdrowsze, sprawniejsze, lepiej funkcjonujące. Nie można powiedzieć, że jest to odkrycie tego roku, gdyż metodologię znamy od przynajmniej 2021 roku. Jednak eksperyment ze stycznia japońskich naukowców, usprawniający ją, wzburzył wielu, wielu dał nadzieję. Mnie zaskoczyło to [...]

The post Zostało 6 dni do końca roku, co mnie zaskoczyło? czyli CRISPR appeared first on Zespół Downa.

Transplantacja w ZD.

Jarek — Thu, 09 Oct 2025 15:31:47 +0000

Pojawił się mój wpis na temat transplantacji organów u osób z ZD. Zadawaliście pytania na które nie umiałem odpowiedzieć.
https://www.zespoldowna.info/dlaczego-osoby-z-zd-nie-moga-korzystac-z-transplantacji-organow.html
Stąd wzbudziło moje zainteresowanie uruchomienie projektu medycznego w tym kierunku w USA.
https://www.surgery.wisc.edu/2025/10/06/brown-lab-awarded-grant-to-study-the-transplantation-immune-response-in-down-syndrome/
Czytamy tam:
“Osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów, wrodzonych wad serca, chorób autoimmunologicznych i zaburzeń poznawczych, takich jak choroba Alzheimera. Co łączy wszystkie [...]

The post Transplantacja w ZD. appeared first on Zespół Downa.

Gdy człowiek nie ma wady genetycznej, to mu można więcej…

Jarek — Sun, 17 Aug 2025 22:25:06 +0000

Wciąż nie mogę się pogodzić z tym jak świat segreguje ludzi. Jeżeli masz wadę genetyczną, to … nic się nie da zrobić tytułem problemów etycznych. Gdy jej nie masz, wszystko co ciebie poprawi jest dopuszczone.
Myślę, że pojawia się ciekawy z tej perspektywy problem. Co się stanie, gdy u ludzi bez wad genetycznych, zastosujemy metodę edycji [...]

The post Gdy człowiek nie ma wady genetycznej, to mu można więcej… appeared first on Zespół Downa.

CRISPR/Cas9 jest używany w badaniu nad zespołem Downa

Jarek — Tue, 12 Aug 2025 03:35:49 +0000

Nie jest to szczególnie istotny raport naukowy, wskazujący na jakieś przełomowe efekty naukowe. Jednak jest interesujący ze względu na to, że kolejny już zespół zajął się tą metodą i to w bardzo szczególny sposób. Za pomocą CRISPR/Cas9 usunięto dodatkowy gen APP. Pada w tym badaniu to zdanie i ono jest istotne z naszej perspektywy:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12324524/
“Stosując edycję [...]

The post CRISPR/Cas9 jest używany w badaniu nad zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Wracamy do CRISPR

Jarek — Tue, 17 Jun 2025 05:59:36 +0000

Wracamy do CRISPR. Minęło trochę czasu i warto do tego wrócić, by na spokojnie i bez emocji podsumować, to co się działo wokół tej metody w lutym. Przypomnijmy sobie te kluczowe sformułowanie wynikające z tego badania:
“Warto zauważyć, że komórki, z których usunięto dodatkowy chromosom, wykazały znaczną poprawę w kilku obszarach. Poddane działaniu komórki wykazywały zwiększone [...]

The post Wracamy do CRISPR appeared first on Zespół Downa.

“Nie ma badań!” czyli co chcemy usłyszeć na konferencji.

Jarek — Sat, 22 Mar 2025 08:24:12 +0000

Mamy Światowy Dzień Zespołu Downa. Najczęściej w tym czasie organizujemy konferencje, my rodzice, by podkreślić to, że nasze dzieci są, mają swoje pasje, życie i mimo wszystko potrzebują wsparcia.
Jak zwykle, gdyż to wynika z potrzeb każdej generacji “rodzącej się” co 4-6 lat, konferencja jest po to by także wzmocnić nas w przekonaniu, że to ma [...]

The post “Nie ma badań!” czyli co chcemy usłyszeć na konferencji. appeared first on Zespół Downa.

CRISPR/Cas9: pytania i odpowiedzi.

Jarek — Mon, 10 Mar 2025 23:41:46 +0000

Zacznę od tego: to nie człowiek wymyślił CRISPR’a a natura. Konkretnie bakterie. Człowiek obserwował to i go po prostu uprościł dokładając białko Cas9, co kompletnie “ułatwiło” zastosowanie. Zatem nie jest tak źle, ale ta “łatwość” jest największym problemem tej metody i wszyscy o tym piszą. Może mieć ona zastosowanie w wielu obszarach i to powoduje, [...]

The post CRISPR/Cas9: pytania i odpowiedzi. appeared first on Zespół Downa.

CRISPR/Cas9…w białaczce ALL

Jarek — Fri, 07 Mar 2025 05:40:25 +0000

Nie chcę Was zostawić po ostatniej mojej serii artykułów na temat zastosowania metody CRISPR/Cas9 w odcinaniu dodatkowego 21 chromosomu, w zawieszeniu. Mam chyba dobrą wiadomość mimo wszystko. Szanse by metoda ta była włączona w “obcinanie” dodatkowego chromosomu istnieje, ale musi się to odbyć niejako od innej strony. Popatrzcie na ten artykuł. Dotyczy on białaczki limfoblastycznej [...]

The post CRISPR/Cas9…w białaczce ALL appeared first on Zespół Downa.

Rozmawiając o CRISPR/Cas 9 i “wycinaniu” dodatkowego 21 chromosomu

Jarek — Wed, 05 Mar 2025 18:44:35 +0000

Miałem kilka dni by odpowiedzieć na Wasze pytania i wątpliwości. Najważniejsza: twórcy metody nie spodziewają się by ze względów etycznych metoda była wdrożona w ZD…choć zaczyna być powszechnie stosowana w onkologii?!
https://scitechdaily.com/crispr-snips-away-extra-chromosomes-offering-new-hope-for-down-syndrome-treatment/
Nawet w polskich publikacjach pisze się o tej metodzie jako coś obiecującego i skutecznego w leczeniu onkologicznym. Na to jest zgoda.

Zatem dlaczego nie ma zgody [...]

The post Rozmawiając o CRISPR/Cas 9 i “wycinaniu” dodatkowego 21 chromosomu appeared first on Zespół Downa.

Możliwe już jest usunięcie dodatkowego 21 chromosomu z komórek.

Jarek — Wed, 19 Feb 2025 04:20:33 +0000

To już jest druga technologia, która to umożliwia. Tym razem naukowcy z Japonii, zaprezentowali jeszcze bardziej efektywne działanie pozwalające na “wyczyszczenie” nadmiarowego chromosomu 21 z komórki w badaniu in vitro. Jak to wygląda? Pozwolę sobie skorzystać z informacji jaką najłatwiej przedstawił ten blog.
https://scienceblog.com/using-crispr-to-remove-extra-chromosomes-in-down-syndrome/

Jak widać na załączonym diagramie technologia zastosowana przez Ryotaro Hashizume i współpracowników wykorzystała [...]

The post Możliwe już jest usunięcie dodatkowego 21 chromosomu z komórek. appeared first on Zespół Downa.

Molekuła o nazwie CRISPR/Cas9 przywraca neurogenezę w zespole Downa

Jarek — Fri, 21 May 2021 03:04:00 +0000

Największym problemem wynikowym zespołu Downa, jako wady genetycznej, jest brak neurogenezy. Bez niej nie ma rozwoju i poprawy funkcjonowania. Temat jest skomplikowany, trudny, stąd potraktuję go w miarę prosto.

https://www.jci.org/articles/view/135763
Naukowcom udało się stłumić aktywność ścieżki o nazwie DSCAM/PAK1. DSCAM1 jest genem potrojonym w ZD. Użyli do tego cząstkę, molekułę o nazwie CRISPR/Cas9. Doświadczenie swoje przeprowadzili na [...]

The post Molekuła o nazwie CRISPR/Cas9 przywraca neurogenezę w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.