Choroba Parkinsona…a zespół Downa.

Tego jeszcze nie było. Jednak DYRK1A stoi za tak wieloma problemami, że łączy choroby, problemy wielopoziomowo. Kiedyś szokiem było stwierdzenie, że choroba Alzheimera to mozaikowa forma trisomii 21 i w efekcie zespołu Downa tytułem genu DYRK1A. Pokazanie wspólnego łącznika jakim jest gen DYRK1A między autyzmem a zespołem Downa, już tak nie zaskoczyło. Dzisiaj wszystko wskazuje na to, że ten gen to też choroba Parkinsona. Jak czytam raport poniżej to ma się takie wrażenie, że dewastacja jaką dokonuje źle działający gen DYRK1A (niekoniecznie potrojony), jest wspólnym poziomem problemu w układzie neurologicznym dla tych wszystkich chorób. Warto sięgnąć po pierwsze zdanie tego raportu i wie się już wszystko:

“Kinaza tyrozynowa 1A (DYRK1A) o podwójnej specyficzności jest intensywnie badana ze względu na jej znaczenie w licznych chorobach człowieka (zespół Downa, choroba Alzheimera, cukrzyca typu 2, zawał mięśnia sercowego, różne nowotwory i białaczka itp.). Kilka badań GWAS zidentyfikowało DYRK1A jako czynnik ryzyka choroby Parkinsona (PD). DYRK1A fosforyluje co najmniej 20 białek wyraźnie zaangażowanych w PD: AMPH, CASP9, DYN1, FOXO, GSK3B, MAP1B, MAPT, MEF2D, NFAT, TP53, PRKN, PLK2, RABs, RCAN1, SEPT4, SNCA, STAT3, SYNJ1, TOM70, WASL. Z DYRK1A oddziałuje kilka innych białek zaangażowanych w PD: kalpainy, DSCAM, REST/NRSF, 14-3-3. DYRK1A bierze udział w transporcie aksonalnym, proliferacji i różnicowaniu komórek macierzystych układu nerwowego oraz neurozapaleniu.”

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41991085/

Zatem zespół Downa jako opis chorobowy wynikający z potrojenia 21 chromosomu, ale przede wszystkim genu DYRK1A, daje tak duże zmiany w organizmie, że być może trudno jest je definiować. Zawierają tak wiele wspólnych cech dla wielu problemów, że czystość definicyjna tutaj nie istnieje. Już to powoduje, że jeżeli ktoś nie prezentuje pełnych objawów danego problemu w ZD, nie oznacza że tego nie ma, ale ma w innej zmienionej formie, przez inne choroby, kaskady i błędy. Jest to poważna implikacja do tego by poprawiać metabolizmy zanim one się objawią. Prewencja w tym dieta i aktywność jest tutaj konieczna, gdyż całościowo z suplementami i lekami może dać określoną efektywną całość dobrze oddziałującą na organizm. W raporcie jednak podkreśla się, że bez dobrze funkcjonującego inhibitora tego genu, trudno wyobrazić sobie leczenie tych problemów (choroba Parkinsona). Z perspektywy trisomii 21, bez CRISPR/Case9 dzisiaj trudno sobie wyobrazić usunięcie tego nadmiarowego genu, czy to pojedynczego, czy tez w formie całego chromosomu.