Zespół Downa » definicja

Medycyna spersonalizowana, w zespole Downa jest krytyczna

Jarek — Tue, 28 Jul 2026 05:30:37 +0000

Dr. Espinosa powiedział to:
“Komórki z trisomią 21 chromosomu stale działają tak jak gdyby walczyły z infekcją, nawet wtedy gdy jej nie ma. Komórki uruchamiają reakcję w postaci “wypuszczenia” cząsteczki nazywanej interferonem, która działa na sąsiadujące komórki, powodując aktywizację całego systemu odpornościowego i blokując syntezę protein.”
To był rok 2016 i wskazanie na taki proces samodestrukcji układu [...]

The post Medycyna spersonalizowana, w zespole Downa jest krytyczna appeared first on Zespół Downa.

“Gdzie czytać o zespole Downa?”

Jarek — Mon, 16 Oct 2023 22:47:00 +0000

17 lat temu nie było gdzie czytać. Dominowały emocje i nijakie perspektywy. Dzisiaj jest inaczej. Tomek “świeży” tato jak to o sobie napisał zadał to pytanie. Jeżeli szukasz wiedzy czym jest zespół Downa, tym razem możesz śmiało wchodzić na strony, które to opiszą na tyle precyzyjnie, że nie będzie wątpliwości. Oto moje propozycje.

https://medschool.cuanschutz.edu/linda-crnic-institute
1. Mój top [...]

The post “Gdzie czytać o zespole Downa?” appeared first on Zespół Downa.

Dlaczego “etykietujemy” osoby z wadą genetyczną?

Jarek — Wed, 27 Sep 2023 03:02:00 +0000

Powtarzam, że system segregacji na ludzi zdrowych i chorych to nie nasz wymysł, ale czasów napoleońskich. Jednak ta modyfikacja systemu istniejącego wtedy , trwa do dzisiaj. Zatem zadaję sobie pytanie: czy etykietowanie człowieka tytułem, że jest chory z jakiegoś powodu powinno mieć miejsce?

”Down tak ma” wciąż jest powszechne, choć wprowadzili to rodzice, to stało się [...]

The post Dlaczego “etykietujemy” osoby z wadą genetyczną? appeared first on Zespół Downa.

2012-2023, nie jest tak że tylko DYRK1A

Jarek — Thu, 01 Jun 2023 22:22:00 +0000

Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.

https://www.zespoldowna.info/2012-2023-co-sie-zmienilo.html
Dorota zakładam, że będzie to czytelne, dla wiedzy w roku 2023:
1.DYRK1A jest dalej krytycznym genem w trisomii 21 chromosomu, [...]

The post 2012-2023, nie jest tak że tylko DYRK1A appeared first on Zespół Downa.

Ogólna odpowiedź komórki na dodatkowy 21 chromosom jest odpowiedzialna za fenotyp cech w zespole Downa

Jarek — Sun, 04 Dec 2022 23:38:00 +0000

W ubiegłym tygodniu aktualizowałem definicję zespołu Downa. Myślałem, że to ostatnia w tym roku…chyba jednak nie.

Pojawiło się bardzo specyficzne badania porównujące ekspresję genów z 21 chromosomu na komórkę. Zaskoczyło mnie swoją konkluzją, która brzmi mniej więcej tak:
To nie potrojenie 21 chromosomu jest problemem fenotypowych cech w ZD, tylko jak komórka reaguje na to potrojenie. [...]

The post Ogólna odpowiedź komórki na dodatkowy 21 chromosom jest odpowiedzialna za fenotyp cech w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Definicja zespołu Downa. To jeszcze wada genetyczna, ale już i choroba.

Jarek — Thu, 24 Nov 2022 04:04:00 +0000

Po wczorajszej publikacji muszę zmienić definicję zespołu Downa. Jej pierwsza wersja lata temu skupiała się na genetyce. Dzisiaj mamy coraz więcej w niej choroby Alzheimera i de facto choroby, którą należy leczyć. CO mnie cieszy, przestaje być z perspektywy naukowej “"czymś “niszowym”. Zaczyna być badana przez naukowców mających nagrodę Nobla, którzy głośno mówią: nauczymy się [...]

The post Definicja zespołu Downa. To jeszcze wada genetyczna, ale już i choroba. appeared first on Zespół Downa.

Czym są mitochondria?

Jarek — Wed, 14 Apr 2021 04:45:00 +0000

Pomimo tego, że opisywałem to w cyklu ciągle wracają pytania o mitochondria i to te podstawowe. Zatem dzisiaj filmy na ten temat.

https://m.youtube.com/watch?v=LQmTKxI4Wn4

https://m.youtube.com/watch?v=39HTpUG1MwQ
Oba filmy pokazuj w prosty sposób z czego zbudowane są mitochondria i na czym polega produkcja energii. Choć są to filmy po angielsku, popatrzcie a potem wróćcie do tych wpisów
https://www.zespoldowna.info/jak-wspierac-mitochondria-w-zespole-downa.html
https://www.zespoldowna.info/jak-naprawiac-mitochondria-i-hamowac-starzenie-w-zespole-downa.html
i ten cały cykl od [...]

The post Czym są mitochondria? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty o zespole Downa cz.1

Jarek — Mon, 20 May 2019 02:50:00 +0000

Pierwsze warsztaty w tej mierze mają jedną dużą wadę: nie mogę zaprosić wszystkich. Zatem pierwsze 20 osób, które się zgłosiło, przyjeżdżają by się “pobrać z mojego twardego dysku” tą wiedzę jaka tam jest … a dzięki temu być może odważę się na większą grupę w tym temacie. O czym będzie to spotkanie?

O zespole Downa, jako [...]

The post Warsztaty o zespole Downa cz.1 appeared first on Zespół Downa.

“Tylko nie ta nazwa!?”

Jarek — Mon, 30 Jul 2018 22:09:00 +0000

Pamiętam jak śmiano się ze mnie za konsekwencje w walce ze złym używaniem słowa “DOWN” na określenie osoby z ZD. Mija kilka chwil od tej dyskusji, mamy zupełnie nowe grono osób, rodziców dzieci z zespołem Downa. Oto ich uwagi.

“Dużo rzeczy smuci mnie w tej chorobie ,a najgorsza i upadlająca jest nazwa ,którą kiedyś ktoś przekształcił [...]

The post “Tylko nie ta nazwa!?” appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel

Jarek — Tue, 28 Jun 2016 05:29:00 +0000

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-podstawowe-badania-genetyczne.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-2-a-wszystko-zaczyna-sie-od-mutacji.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-3-23andme-test-mutacji-genetycznych.html
http://www.zespoldowna.info/profil-metylacji-dna-badanie-dla-kazdego-kto-nie-wie-co-sie-z-jego-dzieckiem-dzieje.html
http://www.zespoldowna.info/co-to-jest-cyp.html
http://www.zespoldowna.info/najlepsze-strony-o-metylacjidla-mnie.html
Powyżej linki, które polecam do przeczytania na początku naszej analizy. Wracamy jednak do panelu MTHFR UK. [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku?

Jarek — Sat, 20 Feb 2016 19:26:00 +0000

Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być [...]

The post Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.3 cykle

Jarek — Tue, 20 Oct 2015 13:21:00 +0000

Zanim przyjrzymy się genom i ich enzymom, musimy poznać cykle w jakich one biorą one udział.

Popatrzmy na to jak analizuje kwestie cykli i udział poszczególnych genów dr.Amy Yasko i jej Neurological Research Institute.

1.Mamy 4 cykle, które składają się na cykl metylacyjny.
2.Cykl metioniny, to cykl w którym kluczowym składnikiem jest metionina, czyli aminokwas dostarczany do [...]

The post Analizujemy metylację cz.3 cykle appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.2 do czego ona jest nam potrzebna?

Jarek — Mon, 19 Oct 2015 06:34:00 +0000

To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-1-wyjasnienia.html
Ja zrobiłem taki krótki test pytając się różne osoby o definicję metylacji.
Mój syn studiujący BIO IT, czyli temat z pogranicza biochemii, genetyki i informatyki odpowiedział, kilka dni temu, jednoznacznie na [...]

The post Analizujemy metylację cz.2 do czego ona jest nam potrzebna? appeared first on Zespół Downa.

Definicja zespołu Downa

Jarek — Tue, 19 Aug 2014 06:01:00 +0000

Spodobało Wam się moje określenie ZD dla potrzeb orzecznictwa…jednak chyba przeoczyłem małe co nieco. Zatem poprawka.

ZESPÓŁ DOWNA jest całościowym zaburzeniem obejmującym kaskadę patologii wynikających z błędu genetycznego trisomii pełnej lub częściowej 21 chromosomu, prowadzącym do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie, śmierci osoby z tą wadą i progresywnym pogorszeniem się jakości życia będącym efektem zaburzeń i stanów chorobowych, [...]

The post Definicja zespołu Downa appeared first on Zespół Downa.