Definicja zespołu Downa

Sierpień 19, 2014 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Spodobało Wam się moje określenie ZD dla potrzeb orzecznictwa…jednak chyba przeoczyłem małe co nieco. Zatem poprawka.

ZESPÓŁ DOWNA jest całościowym zaburzeniem obejmującym kaskadę patologii wynikających z błędu genetycznego trisomii pełnej lub częściowej 21 chromosomu, prowadzącym do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie, śmierci osoby z tą wadą i progresywnym pogorszeniem się jakości życia będącym efektem zaburzeń i stanów chorobowych, wpływających na funkcje poznawcze, komunikację, sprawność ruchową i możliwość prowadzenia samodzielnego życia.

Jak to zrozumieć i jak tłumaczyć:

1.ZD jest efektem dodatkowego 21 chromosomu, który może występować w całości lub w części w efekcie delecji tego chromosomu.

2.ZD jako wada genetyczna powoduje przyspieszone starzenie się organizmu i jego wcześniejszą śmierć. Ludzie z trisomią umierają około między 40 a 60 rokiem życia, gdy wskaźnik dla populacji zdrowej jest to 60-80. Gdybyśmy wykluczyli interwencję kardiologiczną, wskaźnik ten byłby na poziomie 20-30 lat. Taki był prezentowany jeszcze w latach 90tych ubiegłego wieku.

3.ZD ma całościowy charakter. Zmiana materiału genetycznego powoduje negatywne, często nieprzewidywalne efekty w organizmie, komórkach, narządach osoby z trisomią. Dodatkowy materiał genetyczny z 21 chromosomu powoduje złe/inne funkcjonowanie genów na innych chromosomach, a co za tym idzie wszystko i wszystkie mechanizmy w ramach organizmu podlegają zmianie. Dodatkowej partii materiału genetycznego towarzyszy także jego niedobór na innych chromosomach.

4.ZD ma charakter kaskadowy, czyli jeden stan wpływa na drugi stan. W języku medycznym możemy powiedzieć tak: jedna patologia warunkuje istnienie drugiej. Szczególnie ten stan zależności i następstw jest widoczny w budowie i funkcjonowaniu mózgu na każdej płaszczyźnie.

5.ZD tworzy całościowe zaburzenie. Należy to zawsze prezentować na przykład w następujący sposób:

-w związku z anormalnym funkcjonowaniem komórki i jej metabolizmu każdy proces jest upośledzony co do jego efektywności i jakości w ZD

-osoba z ZD na poziomie komórkowym traci między 40 a 60% energii ze względu na chorobę mitochondrialną, gdzie komórka nie wytwarza właściwej ilości energii

-osoba z ZD ma uszkodzony proces komunikacji między komórkami, stąd neuroprzekaźnictwo jest nieefektywne

-osoba z ZD ma zbyt małą ilość nueroprzekaźników i są one w nierównowadze, stąd występują zaburzenia w funkcjach poznawczych i sprawności fizycznej

-osoba z ZD ma znacznie pomniejszone określone obszary mózgu (móżdżek, istota biała, istota szara, hipokamp, ośrodek Broki) stąd jej sprawność umysłowa i fizjologiczna jest ograniczona

-osoba z ZD ma wadliwie działającą tarczycę, stąd cały system regulowania pracy wszystkich organów, neuroprzekaźnictwa jest wadliwy

-osoba z ZD w efekcie dodatkowego materiału genetycznego ma zakodowaną szybszą apopteozę (śmierć komórki) i znacznie ograniczoną neurogenezę (rozwój komórki) przez co proces starzenia jest przyspieszony i prezentuje swoje objawy już w wieku powyżej 12 lat z przyspieszoną osteoporozą, demencją i ograniczeniem wydolności między 30 a 40 rokiem życia

-ZD jest problemem autoimmunologicznym powodującym brak odporności immunologicznej, stany rakowe z dużym prawdopodobieństwem wystąpienia leukemii obu typów ALL i AML oraz modyfikującym reakcję organizmu na inne stany chorobowe często towarzyszące ZD takimi jak:

-autyzm/ADHD

-epilepsia/zespół Westa

-zapalenie stawów

-hemofilia

-cukrzyca

-celiakia

W takich przypadkach, są to sytuacje o skrajnie trudnym postepowaniu medycznym ze względu na wielość reakcji zmodyfikowanych przez dodatkowy materiał genetyczny.

-trisomia 21 chromosomu powoduje, że leki/szczepionki stosowane w powszechnym układzie w całej populacji mogą nie działać lub działać inaczej w ZD w stosunku do ludzi bez trisomii 21 chromosomu. Potwierdzonym przypadkiem są inne reakcje poszczepienne, reaktywność na leki podawane w leukemii.

-osoby z ZD często są obarczone dodatkową mutacją genu MTHFR, która jest jedną z przyczyn urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Współtowarzyszenie obu tych zjawisk, trisomii 21 chromosomu i mutacji genu MTHFR powoduje inną reakcję organizmu na podawane witaminy z grupy B, które podane w formie niewłaściwej mogą mieć charakter onkogenny

-osoby z ZD mają zaburzoną gospodarkę lipidową stąd występuje istotny brak witaminy D 3 w organizmie oraz HDL przy bardzo wysokim poziomie LDL i tójglicerydów, co przyspiesza narastanie stanów patologicznych w organizmie

-osoby z ZD mają przyspieszony rozwój choroby Alzheimera z prezentacją ameloidów beta już w okresie okołoporodowym. Efektem tej degeneracji jest stan ograniczenia wielkości mózgu i manifestacja permanentnej fizjologicznej depresji objawiającej się stałą degeneracją mózgu

-poziom wolnych rodników w ZD jest efektem nadmiernej ekspresji genu SOD będącego na 21 chromosomie. W efekcie jego, nieskompensowanego, negatywnego działania zmniejsza się ilość komórek funkcjonujących w organizmie w przyspieszonym czasie.

….

To jest tylko przykład jak można opisać ZD by jednoznacznie określić stan chorobowy przyporządkowywany z definicji do kategorii 12 –C

Komentarze

Liczba komentarzy: 3 do “Definicja zespołu Downa”
  1. Piotr pisze:

    Mam problem z tak złożoną definicją i zdaniem :). Co było zamysłem autora?

    1. ZD… jest (zaburzeniem… prowadzącym do… śmierci….) i (progresywnym pogorszeniem jakości życia…) .
    czy
    2. ZD… jest zaburzeniem… prowadzącym do… (śmierci….) i (progresywnego pogorszenia jakości życia…) .

    Jeśli 1, to trochę nielogicznie, bo definicja nie odnosi pogorszenia jakości życia do błędu genetycznego (trisomii). Jeśli 2, to trzeba zdanie poprawić składniowo (“progresywnego pogorszenia” zamiast “progresywnym pogorszeniem”). Niezależnie od wersji zamieniłbym również miejscami pogorszenie jakości życia ze śmiercią jako logiczny związek przyczynowo skutkowy.

  2. Can pisze:

    Piotr jestem gotowy do przepracowania definicji, ale najpierw mój algorytm. 1.Definicja wyznacza czas i wskazuje na największy problem: przyspieszoną śmierć. Zasadniczo, wszyscy pomijamy to, ale to jest główny problem ZD i najważniejszy. Zatem z tej perspektywy musi to być pierwsze, bo jedni żyją tygodnie inni miesiące a inni lata…ale zawsze żyją krócej niż ich bracia i siostry bez ZD.
    2.Jeżeli definicja wskazuje na główny aspekt problemu, to dopiero następnym etapem jest zajmowanie się tym co jest między początkiem a skutkiem. “Wypełniaczem” jest przyspieszone biologicznie życie, wynikające z zaprogramowanej genetycznie śmierci, które nie pozwala na osiągnięcie tych pułapów jakości życia, co u braci i sióstr bez ZD na poszczególnych etapach życia. Jeżeli dzięki nam, rodzicom, możliwe jest osiągnięcie “70%”, a to jest dzisiaj celem, to dalej jest ono jedynie “wypełniaczem”, bo prawdziwe życie jest tylko wtedy, gdy sięgamy po 100%. Wtedy umieramy gdy nadchodzi nas czas, bez uwarunkowań trisomii 21 chromosomu.

  3. Krystyna pisze:

    Czy w odwołaniu od orzeczenia o stopniu niepełnosprawności mojego 16 letniego syna z zespołem downa mogę posłużyć się powyższą definicją? Jeśli tak to jakie źródło mogę podać?

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...