Medycyna spersonalizowana, w zespole Downa jest krytyczna

lipiec 28, 2026 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Dr. Espinosa powiedział to:

“Komórki z trisomią 21 chromosomu stale działają tak jak gdyby walczyły z infekcją, nawet wtedy gdy jej nie ma. Komórki uruchamiają reakcję w postaci “wypuszczenia” cząsteczki nazywanej interferonem, która działa na sąsiadujące komórki, powodując aktywizację całego systemu odpornościowego i blokując syntezę protein.”

To był rok 2016 i wskazanie na taki proces samodestrukcji układu odpornościowego wywołało poruszenie, wręcz rewolucję o myśleniu o ZD, choć nie była to pierwsza taka opinia. Wracając do wykładów Dr.Matthiasa Gelb’a z 2007 roku i jego przekazu, pamiętam jak mówił że odkąd zajmował się osobami z ZD (koniec lat 80tych) to zawsze miał do czynienia z bardzo osobniczymi, innymi przypadkami, których łączyło tylko to że osoby te miały trisomię 21 chromosomu, ale objawy problemów, jak i przyczyny wydawały się być kompletnie niewytłumaczalne, inne u każdej z osób.

https://www.zespoldowna.info/dr-matthias-gelb-podsumowanie-wykladu-z-konferencji.html

Z mojej praktyki i doświadczeń wciąż powtarzam: każda osoba z ZD jest inna i coś innego na nią działa lepiej. Stąd zawsze preferowałem bardzo całościowe podejście do osoby z ZD uwzględniające: leczenie, suplementację, dietę, sport, aktywność i wsparcie rehabilitacyjne. Analizując panele budowałem swoją teorię, która precyzyjnie mówiła:

TO NIE TRISOMIA 21 CHROMOSOMU RÓŻNICUJE NASZE DZIECI, TYLKO GENY, KTÓRE DZIEDZICZĄ OD NAS, A SĄ WZMACNIANE W SWOJEJ AKTYWNOŚCI PRZEZ TĄ TRISOMIĘ.

Z tej perspektywy panele genetyczne odkrywały tą “personalizację”. W Polsce zbudowała się ona według mnie w taki sposób, że podzieliła populację w naszym kraju na grupy umownie nazywane:

*jelitową

*odpornościową

*sercową

*chorób dziedzicznych

W zależności od układu genów i ich polimorfizmów, należało wziąć pod uwagę w priorytecie wskazane problemy jako krytyczne do wsparcia, poprawy funkcjonowania dziecka z ZD.

https://www.zespoldowna.info/medycyna-spersonalizowana-w-zespole-downa.html

Teraz znów dr.Espinosa wraca ze swoją teorią spersonalizowanej medycyny w ZD, słusznie wskazując, że różnic jest tak dużo, że nie można określić jednej medycyny dla wszystkich. Ja dodam od siebie:  W OBRĘBIE ŻYCIA OSOBY Z ZD. Dlaczego? Przykład obecny to DSDR pokazuje, że uderza on w najlepiej funkcjonujące osoby z ZD w Polsce. Czy to przypadek, czy koincydencja nikt nie wie, ale tak jest…a może po prostu organizm świetnie sobie do tej pory radził i nie poddawał się problemom metabolicznym, ale w wyniku zakończenia dojrzewania nagle przestał regulować burzę cytokin, która uderzyła ze zdwojoną siłą? To jest tylko domniemanie…ale może…należy analizować całe życie osoby z trisomią 21 chromosomu i chorobami składającymi się na ZD, by określić typy?

Wróćmy do haseł medycyny spersonalizowanej stworzonej przez dr.Espinozę już w 2016 roku:

1.Nic w badaniach nad ZD nie jest bardziej sensowne od spersonalizowanej medycyny. Jakiej? Celowanej, zdiagnozowanej na obszarze nie tylko objawów ale genetyki i ekspresji genów, metabolizmów, pracy mitochondriów i przede wszystkim odporności. Dla nas oznacza to, że im więcej będziemy wiedzieć o tych problemach naszych dzieci tym lepiej!

 

 

image

2.Ja uwielbiam ten slajd z prezentacji dr.Espinozy. To był rok 2016 przypomnę, ale już gra w karty jak to opisał doktor, zaczynała się od odporności gdyż celiakia, problemy z jelitami, tarczycą, padaczką i białaczką to wszystko było odpornością. Reszta była efektem tego z wyjątkiem wad wrodzonych. Z tej perspektywy mamy to hasło: Nic w badaniach nad ZD nie jest bardziej sensowne od medycyny precyzyjnej.

image

3.Na koniec to: KAŻDY Z NICH PRZEŻYWA TRISOMIĘ 21 W ICH UNIKATOWY, SPERSONALIZOWANY SPOSÓB. Świetne!

image

https://www.zespoldowna.info/komorki-walcza-z-infekcja-nawet-wtedy-gdy-jej-nie-ma-czyli-o-przelomowym-projekcie-dla-zespolu-downa.html

Jak to podsumować? Powtórzę się: nasze dzieci mają taką samą wadę genetyczną o nazwie trisomia 21 chromosomu. Jednak mają różne geny, które w sposób spersonalizowany kształtują swoją ekspresję, a ta z kolej przekłada się na aktywność wszystkich metabolizmów, szlaków. W efekcie każdy ma zindywidualizowany zespół chorób, problemów występujących w szerokim ujęciu jako stan chorobowy Zespół Downa. Każdy z tych przypadków leczy się indywidualnie na poziomie choroby zespół Downa. Każdy leczy się tak samo na poziomie trisomii 21 o ile umiemy to precyzyjnie zdefiniować i zastosować.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...