Zespół Downa » dr.Alberto Costa

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

Jarek — Thu, 13 Oct 2022 02:58:00 +0000

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 23:01:00 +0000

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Jednak musi paść tutaj definicja, za wikipedią.
https://pl.wikipedia.org/wiki/S-Adenozylometionina
S-Adenozylometionina (SAM) – organiczny związek chemiczny, pochodna adenozyny i metioniny, najważniejszy substrat w procesach metylacji w organizmie człowieka. Po przekazaniu rodnika metylowego z atomu siarki na akceptor powstaje z niej S-adenozylohomocysteina.
SAM jak widać jest najważniejszym produktem metylacji [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 05:59:00 +0000

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

https://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-metylacji-cz-1-od-konca.html
Napisałem tam, żeby iść na skróty i badać SAM/SAH dzięki temu będziemy znali efekt jakościowy i ilościowy metylacji. Ba nawet są normatywy dla tej diagnostyki [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

Jarek — Mon, 10 Oct 2022 03:06:00 +0000

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

Jakie jest najprostsze podejście? Jakie są najważniejsze konkluzje z metylacji?
Trochę od końca, ale powiem tak: [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.1 od końca appeared first on Zespół Downa.

Memantyna nie działa w zespole Downa.

Jarek — Fri, 21 Jan 2022 04:00:00 +0000

Jak do tej pory był to największy projekt badawczy w zakresie zastosowania leku do poprawy funkcji poznawczych w ZD. Sam o tym pisałem. Wiele osób miało dużą nadzieję w jej zastosowaniu, po efektach badań w innych przypadkach neurologicznych.

https://journals.lww.com/neurotodayonline/fulltext/2022/01200/memantine_fails_to_improve_cognition_in_down.9.aspx
Dzisiaj już wiemy, że niestety nie działa w zespole Downa, pomimo tego że doszliśmy do 2 etapu badań [...]

The post Memantyna nie działa w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Jarek — Thu, 14 Mar 2019 23:26:00 +0000

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Przypadek.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3648699/
1.Poziom homocysteiny 45 µmol/l. Podawanie typowych witamin, minerałów wspomagających metylację zmienia jej poziom o – 5 µmol/l
2.Zastosowanie [...]

The post SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B. appeared first on Zespół Downa.

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces!

Jarek — Sun, 11 Feb 2018 23:02:00 +0000

Nic tak nie cieszy, jak praktyczne zastosowanie sugestii, które powinny pomóc. Dziękuję za ten list, utwierdził mnie, że warto!

http://www.zespoldowna.info/homocysteina-wieksza-niz-20-moll-i-co-dalej.html
“Za Twoimi radami z początku stycznia wprowadziłam suplementacje witaminami B, ornityną z argininą, cynkiem, choliną, magnezem. Po 3 tygodniach dodałam TMG a od tygodnia jeszcze kreatyne. Zmieniłam dietę na bardziej zieloną, odstawiłam gluten i nabiał. [...]

The post Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces! appeared first on Zespół Downa.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jarek — Wed, 24 Jan 2018 04:39:00 +0000

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany [...]

The post Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji. appeared first on Zespół Downa.

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej?

Jarek — Mon, 08 Jan 2018 23:54:00 +0000

Podzieliłem sobie przedziały homocysteiny na 3 grupy. Pierwsza, której poziom uznaję za akceptowalny, już opisałem. Teraz zacznę od tej, co uważam za istotne zagrożenie. Jest to grupa prezentująca homocysteinę powyżej 20 µmol/l i tutaj potrzeba wiedzy, logicznej wiedzy.

http://www.zespoldowna.info/homocysteina-pierwsze-badanie.html
Jeżeli popatrzymy na homocysteinę i jej rolę, to bardzo łatwo wskazać problemy jakie z jej wysokim poziomem istnieją…pod [...]

The post Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? appeared first on Zespół Downa.

Witamina B6 w zespole Downa.

Jarek — Mon, 18 Dec 2017 06:50:00 +0000

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że [...]

The post Witamina B6 w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Jakie mleko wybrać dla dziecka?

Jarek — Fri, 01 Dec 2017 06:31:00 +0000

Wiem, że mój głos w tym temacie nie będzie się liczył, ale chcę wskazać na jeden problem przy wyborze mleka dla dziecka.

Proszę analizujcie zawsze skład mleka zanim podejmiecie decyzję. Wynika to z co raz częstszych przykładów opartych o Wasze badania homocysteiny, kwasu foliowego, witaminy B12, witaminy D3.
Dostaję taki wynik dziecka z ZD, które ma 4 [...]

The post Jakie mleko wybrać dla dziecka? appeared first on Zespół Downa.

Brazylia nie walczy o aborcję. Brazylia walczy o lepsze życie tych osób z zespołem Downa, które już żyją.

Jarek — Mon, 09 Oct 2017 22:34:00 +0000

Podoba mi się to co się dzieje dziś w Brazylii. Tam nie ma fanatyzmu i dogmatyzmu religijnego jak u nas. Tam jest pragmatyzm, który korzystając ze słów dr. Costy, można określić w następujący sposób: “Tak jak żyją osoby z zespołem Downa, tak postrzega je społeczeństwo.”

Doktor Alberto Costa znany nam jest z wielu badań jakie prowadził [...]

The post Brazylia nie walczy o aborcję. Brazylia walczy o lepsze życie tych osób z zespołem Downa, które już żyją. appeared first on Zespół Downa.

Kogo bym zaprosił na konferencję o zespole Downa?

Jarek — Thu, 09 Mar 2017 07:13:00 +0000

Wraca temat, wiec jeszcze raz postanowiłem zbudować szeroką bazę nazwisk zajmujących się tylko zespołem Downa na Świecie, które mogłyby przedstawić precyzyjną informację o ZD, a które znam…i podejrzewam że są jeszcze osoby, których nie znam.

Od razu jeszcze raz potwierdzę: nie znam naukowca, genetyka, lekarza w Polsce, który miałby coś ciekawego do powiedzenia w temacie trisomii [...]

The post Kogo bym zaprosił na konferencję o zespole Downa? appeared first on Zespół Downa.

“Jeżeli nie ginkgo, jeżeli nie Basmisanil to co?”

Jarek — Fri, 20 Nov 2015 09:39:00 +0000

Przepraszam tych, którzy zauważyli że za bardzo zająłem się metylacją a nie wyjaśniłem do końca kwestii GABA i jego receptorów GABA A. Ci którzy uważnie przeczytali ten artykuł http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-10-od-cbs-przez-dyrk-1-a-do-girk2-czyli-praktyka-metylacyjna.html zauważyli kontrowersje dotyczące funkcjonowania neuroprzekaźnika GABA. Do tej pory uważano, że jego problemem jest zbyt silne wyhamowanie. Od tego roku uważa się jednak, że problem leży [...]

The post “Jeżeli nie ginkgo, jeżeli nie Basmisanil to co?” appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.10 od CBS przez DYRK 1 A do GIRK2 czyli praktyka metylacyjna

Jarek — Tue, 17 Nov 2015 06:59:00 +0000

W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-9-cbssuox-nosbhmt-w-zespole-downa.html
Główni bohaterowie dzisiejszych rozważeń to oczywiście oprócz genu CBS, gen DYRK 1A, [...]

The post Analizujemy metylację cz.10 od CBS przez DYRK 1 A do GIRK2 czyli praktyka metylacyjna appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.9 CBS,SUOX, NOS,BHMT w zespole Downa

Jarek — Fri, 13 Nov 2015 14:11:00 +0000

Zacznę temat inaczej. Według badań analizujących wzrost IQ u osób z ZD, gen CBS nie wpływa istotnie na zmianę ich inteligencji. Powiedziałbym, że jest bardzo neutralny, pomimo że ma tak istotny wpływ na funkcjonowanie osoby z ZD.

Druga kwestia od której też chciałbym zacząć to fakt, że NAJWIĘKSZYM CHYBA PROBLEMEM W ZD JEST ZMIENNOŚĆ EKSPRESJI DANEGO [...]

The post Analizujemy metylację cz.9 CBS,SUOX, NOS,BHMT w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

DYRK 1 A, APP, RCAN 1 są to geny na które umiemy już wpływać! One także warunkują inteligencję dzieci z zespołem Downa.

Jarek — Tue, 10 Nov 2015 17:17:00 +0000

Postanowiłem przygotować ten wpis, by przypomnieć Wam, że żyjemy już w czasach, gdy umiemy wpływać na 3 kluczowe geny dla zespołu Downa. Nie jest to wciąż precyzyjnie mierzalne, ale bezdyskusyjne na pewno.

Zacznę od wykresu, który na podstawie wiedzy, dziś publikowanej może stanowić pewien wzór aktywności genów, w ciągu życia osoby z ZD. Jest to ideogram [...]

The post DYRK 1 A, APP, RCAN 1 są to geny na które umiemy już wpływać! One także warunkują inteligencję dzieci z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.8 jakie polimorfizmy mają rodzice takie mają też dzieci

Jarek — Thu, 05 Nov 2015 11:03:00 +0000

Tytuł tego wpisu mógł tez brzmieć: POLIMORFIZMY RODZICÓW ZMIENIAJĄ ICH DZIECI. Jeżeli trzymamy się tematu ZD, to można by napisać tak: “Dlaczego moje dziecko z ZD jest inne? Bo przekazałeś mu swoje geny z polimorfizmem, to czyni je wyjątkowym”.

Jak pierwszy raz pisałem o polimorfizmach genu MTHFR w kontekście przygotowania się do ewentualnej ciąży, moja wiedza [...]

The post Analizujemy metylację cz.8 jakie polimorfizmy mają rodzice takie mają też dzieci appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.7 geny CBS,SUOX, NOS,BHMT

Jarek — Fri, 30 Oct 2015 18:57:00 +0000

To był 1999 rok gdy w przypadku autystów stwierdzono po raz pierwszy: “Błędna metylacja może być przyczyną autyzmu jako reakcja na czynniki zewnętrzne “podczas konferencji w Los Angeles. To dr.Jill James “wypchnięta” przez przeciwników z badań nad ZD zainicjowała badania w tym kierunku u autystów. Jednak to dr.Amy Yasko zmieniła postrzeganie tych procesów, w oparciu [...]

The post Analizujemy metylację cz.7 geny CBS,SUOX, NOS,BHMT appeared first on Zespół Downa.

Alberto Costa, badacz, ojciec, inwestuje swoje pieniądze by zakończyć badania nad lekiem wspierającym pamięć w zespole Downa…dla swojej córki.

Jarek — Mon, 27 Apr 2015 06:24:00 +0000

Zaskoczyła mnie ta informacja powiem szczerze. Myślałem, że temat memantyny jako leku poprawiającego pamięć u dorosłych z zespołem Downa już niestety padł. Przed weekendem pojawiła się jednak inna informacja związana znów z Albertem Costą: będą kolejne badania w tym kierunku!

http://www.cleveland.com/healthfit/index.ssf/2015/04/cwru_down_syndrome_researcher_has_personal_stake_in_potential_breakthrough_studies.html
Costa, którego córka urodziła się w 1995 roku, jest obecnie kluczowym ekspertem w dziedzinie badań nad [...]

The post Alberto Costa, badacz, ojciec, inwestuje swoje pieniądze by zakończyć badania nad lekiem wspierającym pamięć w zespole Downa…dla swojej córki. appeared first on Zespół Downa.