Zespół Downa » leczenie osób z zespołem Downa

Na 532 rodziców osób z zespołem Downa, jedynie 54,3% chciałoby podać szczepionkę na chorobę Alzheimera!

Jarek — Wed, 28 Jun 2023 22:29:00 +0000

Dlaczego nie ma postępu w badaniach nad zespołem Downa i trisomią 21 chromosomu? My rodzice de facto w dużej części tego nie potrzebujemy, tego nie chcemy. Kolejny raz teza się ta potwierdza!

https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/17446295231177787
Jak widać to badanie opinii rodziców w tym temacie miało charakter naukowy. Jak opisano to w raporcie:”Niniejsze badanie ma na celu scharakteryzowanie postrzegania przez [...]

The post Na 532 rodziców osób z zespołem Downa, jedynie 54,3% chciałoby podać szczepionkę na chorobę Alzheimera! appeared first on Zespół Downa.

Leczenie zespołu Reta: dlaczego nie leczy się zespołu Downa?

Jarek — Wed, 29 Mar 2023 03:11:00 +0000

W jednej z wad genetycznych następuje przełom. Zaczynamy ją leczyć. Analog IGF-1, nazywany NNZ-2566, w układzie handlowym trofinetide ma być zatwierdzony przez FDA, jako lek leczący zespół Retta. W zespole Downa my zasadniczo uważamy, że jego się nie leczy. Zatem zadaję pytanie, takie samo jak od 15 lat: czy to my rodzice nie hamujemy postępu [...]

The post Leczenie zespołu Reta: dlaczego nie leczy się zespołu Downa? appeared first on Zespół Downa.

“Gdzie mogę przeczytać o postępach w leczeniu osób z zespołem Downa, mam już 35 letniego syna?”

Jarek — Mon, 27 Mar 2023 22:31:00 +0000

Jak zwykle po Światowym Dniu Zespołu Downa zgłaszają się rodzice zainteresowani badaniami nad problemami medycznymi jakie występują w ZD. Ja osobiście korzystam z tej strony LuMind.

https://lumindidsc.org/down-syndrome-research-in-action
https://dsctn.org/wp-content/uploads/2022/02/CaseWestern-Lancet-Mementine-Jan-2022.pdf

Mnie zainteresowało użycie memantyny w ZD, co do której mam wątpliwości, czy tak jest tutaj skuteczna. W tym raporcie, który opiera się o badania kontrolne przygotowane w grupie osób z [...]

The post “Gdzie mogę przeczytać o postępach w leczeniu osób z zespołem Downa, mam już 35 letniego syna?” appeared first on Zespół Downa.

Podsumowanie roku…czyli co się zmieniło w tym roku

Jarek — Fri, 30 Dec 2022 03:14:00 +0000

Jedna rzecz w sposób istotny się zmieniła. Trisomia 21 chromosomu jest wadą genetyczną, która implikuje chorobę zespół Downa, będącą jej konsekwencją. Jeżeli mam wadę genetyczną, to jej jeszcze nie umiemy leczyć, ale choroby już tak. Zatem trisomii 21 chromosomu nie umiemy leczyć, ale patologie chorobowe wchodzące w skład zespołu Downa z większym lub mniejszym efektem [...]

The post Podsumowanie roku…czyli co się zmieniło w tym roku appeared first on Zespół Downa.

Leczymy zespół Downa. Kolejna faza badań klinicznych nad lekiem AEF0217.

Jarek — Fri, 16 Dec 2022 20:34:00 +0000

“Podanie AEF0217 po raz pierwszy osobie z zespołem Downa jest dla mnie i moich zespołów kluczowym wydarzeniem. Jest to kluczowy krok w kierunku opracowania leczenia, które może poprawić zdolności poznawcze tych uroczych i wyjątkowych osób, które rozpaczliwie tego potrzebują”. Tak się zaczyna wstęp do otwarcia rekrutacji osób z ZD do badań klinicznych nad poprawą ich [...]

The post Leczymy zespół Downa. Kolejna faza badań klinicznych nad lekiem AEF0217. appeared first on Zespół Downa.

Asia Pacific Down Syndrome Federation tworzy protokół leczniczy dla osób z zespołem Downa

Jarek — Mon, 05 Dec 2022 02:57:00 +0000

Jestem pozytywnie zaskoczony. Region świata, który ma zasoby i kulturę otwartą na leczenie, rozpoczyna proces ustalenia protokołu medycznego, który ma leczyć i wspierać osoby z ZD. Dziękuję Eiichi za tą informację.

https://apdsf.org/

Inicjatywa ta przypomina mi to, co już jest obecne w USA, Hiszpanii. Tworzy się protokół medyczny ze wskazówkami dla lekarzy to pierwszy element, drugi sugeruje [...]

The post Asia Pacific Down Syndrome Federation tworzy protokół leczniczy dla osób z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Leczenie GnRH moja opinia

Jarek — Wed, 07 Sep 2022 03:13:00 +0000

Czytam, czytam, setki artykułów na ten temat i już widzę, że zaskoczeni są wszyscy prostotą i dostępnością tego rozwiązania dla osób z ZD. Rozmawiałem z jedną z mam, która sama przeszła przez tą procedurę leczniczą i też potwierdza: proste i skuteczne.

Moja opinia. Dołączam się do tych, którzy są zaskoczeni sytuacją. Dziwię się przy tym, że [...]

The post Leczenie GnRH moja opinia appeared first on Zespół Downa.

Jak wspierać GnRH?

Jarek — Tue, 06 Sep 2022 03:12:00 +0000

Wczoraj opublikowałem przełomowe badania poprawiające funkcjonowanie dorosłych z ZD za pomocą genu GnRH. Kilka pytań się pojawiło. Spróbuję odpowiedzieć.

1.Jak podawany jest hormon?
Za pomocą pompy, która jest bezpieczna w użyciu, z perspektywy działania jest bardzo zbliżona funkcjonowaniem do pompy insulinowej. Kobiety, które leczą bezpłodność, przechodzą przez procedurę in vitro, często także maja ją w użyciu.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26813133/
2.Podstawowe suplementy [...]

The post Jak wspierać GnRH? appeared first on Zespół Downa.

Projekt kliniczny: badanie bezpieczeństwa, tolerancji i efektywności podawania EGCG u dzieci w wieku 6-12 lat z zespołem Downa etap Ib

Jarek — Thu, 25 Aug 2022 07:17:45 +0000

Badanie kliniczne jak to powyżej opisałem skupia się na zbadaniu bezpieczeństwa, tolerancji i efektywności podawania EGCG u dzieci z ZD. Badanie kliniczne jest prowadzone przez naukowców z Hiszpanii.

https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1098360022008206
Uwagi wstępne:
1.W dotychczasowych badaniach używano EGCG w formule FontUp o smaku czekoladowym.
2.Dotychczas pacjenci otrzymywali 10 mg/kg EGCG dziennie w dawkach po 5 mg/kg.
3.Określona w ten sposób max. dawka [...]

The post Projekt kliniczny: badanie bezpieczeństwa, tolerancji i efektywności podawania EGCG u dzieci w wieku 6-12 lat z zespołem Downa etap Ib appeared first on Zespół Downa.

“Czy istnieją jakieś badania, artykuły na wsparcie terapeutyczne dorosłych osób z ZD? Czy mają jakiś wpływ na procesy poznawcze i powstrzymanie niejako procesu starzenia…?”

Jarek — Mon, 22 Aug 2022 02:59:00 +0000

Po pierwsze istnieje już generalny poradnik dla lekarzy jak należy w układzie bazowym prowadzić osobę z zespołem Downa od narodzin aż do dorosłości. Jak podkreślam jest to bardzo bazowy protokół. Z drugiej strony mamy stale trwające badania na większych, tudzież mniejszych grupach dorosłych w zakresie choroby Alzheimera i o których wynikach tutaj piszę.

https://www.zespoldowna.info/zespol-downa-sie-leczy-wnioski-z-nowych-zalecen-dla-dzieci-i-doroslych-z-zespolem-downa-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/zespol-downa-sie-leczy-wnioski-z-nowych-zalecen-dla-dzieci-i-doroslych-z-zespolem-downa-cz-2.html
https://www.zespoldowna.info/zespol-downa-sie-leczy-wnioski-z-nowych-zalecen-dla-dzieci-i-doroslych-z-zespolem-downa-cz-3.html
https://www.zespoldowna.info/zespol-downa-sie-leczy-wnioski-z-nowych-zalecen-dla-dzieci-i-doroslych-z-zespolem-downa-cz-4-moj-komentarz-do-okresu-prenatalnego-i-postnatalnego.html
Nie ma jednak [...]

The post “Czy istnieją jakieś badania, artykuły na wsparcie terapeutyczne dorosłych osób z ZD? Czy mają jakiś wpływ na procesy poznawcze i powstrzymanie niejako procesu starzenia…?” appeared first on Zespół Downa.

“O ile suplementy poprawiają funkcjonowanie osoby z zespołem Downa?”

Jarek — Tue, 19 Jul 2022 03:23:00 +0000

Po pierwsze suplementacja jest częścią “systemu” diety. Uzupełnia to czego stale brakuje i pozwala dzięki temu na spożywanie mniejszej ilości różnego rodzaju posiłków. Z drugiej strony “dostraja” organizm czy to w układzie mitochondrialnym, czy immunologicznym. Nie jest to system cud, ale potrafi weprzeć mowę. Wszystko zależy od tego jak “zbudowany” jest organizm i jakie ma [...]

The post “O ile suplementy poprawiają funkcjonowanie osoby z zespołem Downa?” appeared first on Zespół Downa.

“Genetyk powiedział, że zespołu Downa nie trzeba leczyć. Jego się nie leczy.”

Jarek — Mon, 11 Jul 2022 22:25:00 +0000

Jeżeli słyszycie takie zdanie od kogokolwiek, to proszę uciekajcie. Ta osoba tkwi w wiedzy z ubiegłego wieku i nie nadąża za tym co się dzieje w medycynie. Powiem więcej, ona nie wie czym jest genetyka, czy jest leczenie genomu, obecnie powszechne i nie chce leczyć osób z ZD tytułem braku wiedzy. Mogłaby to tak powiedzieć: [...]

The post “Genetyk powiedział, że zespołu Downa nie trzeba leczyć. Jego się nie leczy.” appeared first on Zespół Downa.

“Genetyka” stoi za autyzmem. Dzisiaj jest leczona.

Jarek — Tue, 07 Jun 2022 02:58:00 +0000

Czynniki genetyczne, które stoją za autyzmem są dzisiaj bazą jaką próbujemy zrozumieć, by leczyć. Cóż zespół Downa jest problemem genetycznym z współwystępującym autyzmem w szerokim spektrum, którego nie próbuje się wciąż leczyć. To jest ta różnica w stosunku do wszystkich innych takich samych problemów.

Wracam do tematu, bo nie mam wyjścia. Jak porównamy to zestawienie poniżej:

Zespół [...]

The post “Genetyka” stoi za autyzmem. Dzisiaj jest leczona. appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.7 patrzymy na siebie, rodziców, na naszych rodziców

Jarek — Thu, 26 May 2022 22:14:00 +0000

Wciąż myślę, jak komentować wszystkie te punkty milowe. Z jednej strony cieszę się, że ktoś zbiera to w jedną całość, z drugiej dlaczego jest to już w tym momencie tak “przeterminowane”, w stosunku do wiedzy jaką mamy…a może jednak nie mamy wiedzy o sobie, o nas rodzicach naszych dzieci.

Czytam: problem w ZD to choroby autoimmunologiczne.
Czytam: [...]

The post Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.7 patrzymy na siebie, rodziców, na naszych rodziców appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.6 …po porodzie

Jarek — Mon, 23 May 2022 03:07:00 +0000

Zacząłem opisem wad, chorób w typologii zespołu Downa. Doszliśmy do urodzenia dziecka. Jednak elementem krytycznym dla mnie jest sam poród i to co zaraz po nim następuje. Ten punkt może kształtować dziecko na wiele miesięcy.

https://www.zespoldowna.info/zespol-downa-sie-leczy-wnioski-z-nowych-zalecen-dla-dzieci-i-doroslych-z-zespolem-downa-cz-2.html
Dlaczego? Po tych latach obserwacji widzę dwa punkty krytyczne, o których należy mówić.
Cięcie i sztuczne mleko oraz osobno brak odpowiedniego wspomagania [...]

The post Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.6 …po porodzie appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.5 mój komentarz poród

Jarek — Tue, 17 May 2022 02:55:00 +0000

Krytyczne: poród osoby o predyspozycjach i możliwościach innych niż standardowe, tytułem wady genetycznej, powinien odbywać się ze szczególnym nadzorem. W Polsce nie odbywa się. Na świecie nie odbywa się. Zastanawia mnie ten element wskazań protokołu. Wiemy, że poród dzieci z ZD zagraża im wielopłaszczyźniowo i jest zawsze zagrożeniem dla ich życia, gdy dziecko bez wady [...]

The post Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.5 mój komentarz poród appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.4 mój komentarz do okresu prenatalnego i postnatalnego

Jarek — Mon, 16 May 2022 02:55:00 +0000

Pozwalam sobie na komentarz do tego co ustalono jako protokół medyczny. Wciąż dla mnie za bardzo konserwatywny w stosunku do tego, co doświadczamy i wiemy. W szczególności widać to doskonale na tym, co zostało wpisane do okresu ciąży i okołoporodowego. Tam jak zwykle matki nie ma. Tam jak zwykle wsparcia dla dziecka nie ma. Niech [...]

The post Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.4 mój komentarz do okresu prenatalnego i postnatalnego appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.3

Jarek — Wed, 11 May 2022 22:27:00 +0000

Jak wygląda zatem harmonogram leczenia osób z ZD, opieki medycznej według Amerykanów? Mówimy tutaj o podstawowym protokole/zaleceniu kontrolnym w zakresie postępowania medycznego z osobą z ZD. Czegoś tak podstawowego i logicznego w Polsce nie ma przypomnę.

Popatrzmy na tabelę jaką zaprezentowano w tym artykule. Jest ona mechanizmem sugerującym podstawową opiekę.
https://aap2.silverchair-cdn.com/aap2/content_public/journal/pediatrics/149/5/10.1542_peds.2022-057010/2/peds_2022057010supplementarydata.pdf?Expires=1654514245&Signature=x2jRHQ7fZnEWH3W~MBBz~-cM~ilW914taaTlX3z0qk6AprXlfoXHIc26Bl32j3eOTGCq6NnbE2ZMr9IQLK82iR5IhhUiilONIi7vc-y8qGKIr6Jeu6rgpFuECN9Ok-7o~B3D5lwZtd-61BBAGhwa~ZIkNH~XTQbsLlDwQyVXI3y7-GFeMENoV5Yx~Xz-k~awFgov7Ee0ne-94~4Es4CkDPlj~fGXQxkCmprNz2RBnR3hqqUuAfiLvuhL~1qXzD7aKKNyu-jfbd5WrTX88I2BB-0B5tUEWi9Ag90biJf2MuuHWfDE2~SN0CvhIq9Z-kS7JdJV3aRGxbtVLNtYih~SSw__&Key-Pair-Id=APKAIE5G5CRDK6RD3PGA

Analizujemy:
1.Wizyty u lekarza są rozpisane do 21 [...]

The post Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.3 appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.2

Jarek — Tue, 10 May 2022 03:10:00 +0000

Gdyby nie różnorodna genetyka, wszystkie osoby z ZD miały by te same problemy, a oczywiście tak nie jest. Nie możemy zatem winić zespołu Downa za wszystko. To już dużo znaczy. Problemem w zespole Downa i jego leczeniu są geny jakie dziecko dziedziczy po rodzicach, a których intensywność działania jest wzmacniana, kształtowana przez potrojenie genów krytycznych [...]

The post Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.2 appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.1

Jarek — Tue, 03 May 2022 22:54:00 +0000

Wszystko jest miarą definicji i jej percepcji przez nas rodziców w pierwszej kolejności. Tak jak my to odbieramy, tak odbierają lekarze, rehabilitanci, osoby wspierające, w tym rodzina. Wszyscy później przekazują, nasz odbiór, naszą definicję, kolejnym ludziom. Jeżeli my uważamy, że zespołu Downa się nie leczy, to wszyscy oni będą tak to nazywać i przekazywać…a w [...]

The post Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.1 appeared first on Zespół Downa.