Zespół Downa » mozaika

International Mosaic Down Syndrome Association (IMDSA) to światowe stowarzyszenie na rzecz osób z ZD w postaci mozaiki

Jarek — Mon, 07 Sep 2026 04:21:47 +0000

Przyznam się z przykrością, że nie wiedziałem o istnieniu takiej organizacji. Na pewno przyda się wielu ludziom na świecie, stąd i Wy nie możecie być bez niej, tak sobie pomyślałem. Tutaj macie link do ich strony:
https://www.imdsa.org/
O jej istnieniu dowiedziałem się przez przypadek od Mamy dziewczynki z ZD, która rozpoczęła swoją przygodę z chodzeniem po Tatrach [...]

The post International Mosaic Down Syndrome Association (IMDSA) to światowe stowarzyszenie na rzecz osób z ZD w postaci mozaiki appeared first on Zespół Downa.

Stan zapalny determinuje w ZD wszystko!

Jarek — Wed, 20 Nov 2024 23:06:46 +0000

Skąd taki tytuł? Wydaje mi się, że to jak dana osoba z ZD funkcjonuje od urodzenia do śmierci jest z tym faktem ściśle skorelowana. Przy niskim zaburzeniu układu odpornościowego, a co za tym idzie całej równowagi immunologicznej, nie ma hamulców blokujących rozwój funkcji kognitywnych i osoba po prostu ma siły by się rozwijać. Popatrzmy na [...]

The post Stan zapalny determinuje w ZD wszystko! appeared first on Zespół Downa.

Typy zespołu Downa ze względu na typologię reakcji immunologicznej.

Jarek — Tue, 02 Jul 2024 22:18:47 +0000

Często o tym dyskutujemy: jest jeden zespół Downa, czy wiele? Lekarze trzymają się zasady, że mamy dwa typy: trisomię i mozaikę. Ja z perspektywy lat doświadczeń odpowiem: mamy tyle typów ile specyficznych reakcji immunologicznych dziecka i wspieram się tutaj tym artykułem.
Naukowcy w tym raporcie podzielili osoby z ZD na 3 typy. Konfiguracja jest bardzo ciekawa, [...]

The post Typy zespołu Downa ze względu na typologię reakcji immunologicznej. appeared first on Zespół Downa.

Gdy mama trójki dzieci z zespołem Downa, ma mozaikową postać zespołu Downa

Jarek — Tue, 20 Jun 2023 03:03:00 +0000

Często wracają dyskusje o macierzyństwie osób z trisomią 21 chromosomu. Historia Ashley Zambelli uczy jeszcze jednego, a urodziła trójkę dzieci z zespołem Downa.

Ta historia obiegła już świat. Mnie nie zaskoczyła, gdyż jest kolejną jaką doświadczam. Popatrzcie na Ashley.

Ashley jest mamą. Pomimo 23 lat, ma już trzy córki, ale dwie z trisomią 21. Kolejna ciąża, którą [...]

The post Gdy mama trójki dzieci z zespołem Downa, ma mozaikową postać zespołu Downa appeared first on Zespół Downa.

Mozaika w autyzmie.

Jarek — Mon, 24 Jul 2017 22:36:00 +0000

Dla mnie jest to jeden z najciekawszych raportów na temat autyzmu w tym roku na pewno. Dotyka on problemu, który my w zespole Downa jeszcze nie przerabialiśmy, choć słowo mozaika jest nam świetnie znane. Jednak ta będzie dla wielu z nas zaskoczeniem …czyli nietypowe mutacje i ich obecność może być powodem autyzmu.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28714951

https://spectrumnews.org/news/large-study-shines-spotlight-mosaic-mutations-autism/
Autyzm pod względem zachowań, [...]

The post Mozaika w autyzmie. appeared first on Zespół Downa.