Gdy mama trójki dzieci z zespołem Downa, ma mozaikową postać zespołu Downa

Często wracają dyskusje o macierzyństwie osób z trisomią 21 chromosomu. Historia Ashley Zambelli uczy jeszcze jednego, a urodziła trójkę dzieci z zespołem Downa.

Ta historia obiegła już świat. Mnie nie zaskoczyła, gdyż jest kolejną jaką doświadczam. Popatrzcie na Ashley.

Ashley jest mamą. Pomimo 23 lat, ma już trzy córki, ale dwie z trisomią 21. Kolejna ciąża, którą utraciła, była także z dzieckiem z trisomią 21 chromosomu.  Dopiero ten przypadek spowodował badania DNA zlecone przez jej lekarza. Potwierdziły one mozaikową postać trisomii 21 u Ashley. Dlaczego o tym piszę? Cóż każda postać ZD ma swoje istotne cechy. U Ashley wzrost, dłonie, budowa wskazywały na takie typologie…ale jej funkcjonowanie, jej życie nie potwierdzały mozaiki z trisomią 21. Oznacza to po raz kolejny, że najbardziej istotnym elementem jest to ile moziaki jest i jakich komórek ona dotyczy. Kolejny istotny element, jak wpływa ona na metylację i replikację DNA. Przypadek Ashley, jest drugi dziewczyny z mozaikową postacią trisomii 21, który ja znam. Każda z kobiet urodziła dzieci z ZD, ale i urodziły też dziecko zdrowe.

https://people.com/mom-three-kids-down-syndrome-discovers-she-has-too-exclusive-7504180