Choroba mitochondrialna, choroba Alzheimera, choroba metaboliczna, choroba immunologiczna…to choroba zespół Downa.
grudzień 19, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Wiem, że dla wieku nie jest to do przyjęcia. Wiem, że dla jeszcze większej grupy ludzi jest to szokiem, bo wada genetyczna nie może być chorobą. Jednak coraz większa liczba faktów zmusza nas do myślenia, że owszem zespół Downa to wada genetyczna, ale także choroba o tej samej nazwie zespół Downa. Wiem, ale muszę to napisać: choroby się leczy!
No i już czuję te głosy krytyki, ale od tego nie odejdziemy. Z definicji nawet, jeżeli coś ma podłożę genetyczne, to może być chorobą, a wtedy się leczy. Patrzymy na chorobę o podstawach genetycznych, jaką jest choroba Alzheimera. Leczy się? Tak leczy się. Inną kwestią jest skuteczność tej terapii, bo wciąż determinanty genetyczne przerastają naszą chęć leczenia i hamowania zmian, które są inicjonowanie między innymi przez geny, ale i mikrobiotę, priony, stany zapalne.
Dzisiaj w tej dyskusji czy to już choroba czy jeszcze tylko wada genetyczna, przykład choroby Alzheimera jest tutaj najlepszym by porównywać. Dlaczego?
1.Od 2010 roku wiemy, dzięki dr.Huntington Potter, że zespół Downa jest tym samym co choroba Alzheimera. Powiem więcej, to on pokazał, że choroba Alzheimera de facto jest taką zmianą materiału genetycznego, że można powiedzieć, że choroba Alzheimera jest tym samym co mozaikowa postać zespołu Downa. To wtedy po raz pierwszy pojawiło się stwierdzenie, że wada genetyczna zespół Downa jest tym samym czym choroba zespół Downa.
“WSZYSCY PACJENCI Z CHOROBĄ ALZHEIMERA POSIADAJĄ NIEKTÓRE KOMÓRKI Z 3 KOPIAMI CHROMOSOMU 21, ZNANYMI W TEJ POSTACI JAKO TRISOMIA 21”
2.Ta sama etiologia rozwoju patologii zabijającej organizm w chorobie Alzheimera i w zespole Downa jako wadzie genetycznej, de facto znów sprowadza się do jednoznacznego stwierdzenia, że zespół Downa występuje jako wada, ale i jako choroba!
https://www.zespoldowna.info/zespol-downa-jak-choroba-alzheimera.html
3.Im więcej drążymy temat, tym bardziej odważnie powinniśmy o tym mówić i to jednoznacznie: choroba zespół Downa, wynikająca z trisomii 21 chromosomu jest tym samym co patologia choroby Alzheimera, wynikającą z dziedziczenia wady genetycznej determinującej jej aktywizację i przebieg. Oba te problemy genetyczne, wady, mają jeden efekt: chorobę. Choć mają inne początki, mają te same cechy. Wystarczy przeczytać artykuł poniżej i jego konkluzje:
“Porównanie obciążenia amyloidem u osób z zespołem Downa w porównaniu z autosomalną dominującą chorobą Alzheimera” https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(22)00408-2/fulltext
“Pomimo niewielkich różnic, zmiany PET amyloidu były podobne u osób z autosomalnie dominującą chorobą Alzheimera w porównaniu z zespołem Downa i silnie wspierały wczesną deregulację amyloidu u osób z zespołem Downa. Osoby z zespołem Downa w wieku co najmniej 35 lat mogą odnieść korzyści z wczesnej interwencji i uzasadnić przyszłe włączenie do badań klinicznych, szczególnie biorąc pod uwagę stosunkowo wysoką częstość występowania zespołu Downa.”
4.Na chorobę zespół Downa składają się:
*choroby immunologiczne,
*choroby metaboliczne
*przede wszystkim choroba mitochondrialna
Jest to podobny obraz jak w chorobie Alzheimera, gdzie problemy te są jej składową. Różnica między obiema chorobami to czas kiedy kaskady zaczynają się i jak szybko przebiegają. W przypadku wady genetycznej zespół Downa, cały mechanizm choroby rozwija się powoli od ciąży jeszcze, a nabiera przyspieszenia w wieku powyżej 25 lat. W chorobie Alzheimera typu autosomalnego jest to okres powyżej 45 lat i przebiega w ciągu 5-10 lat.
Z tej perspektywy musimy zacząć się przyzwyczajać być może do takiego określenia:
wada genetyczna potrojonego 21 chromosomu (trisomia) skutkuje w efekcie typologią choroby o nazwie zespół Downa.