Zespół Downa » móżdżek

Rola genu DYRK1A w zespole Downa.

Jarek — Thu, 14 Dec 2017 23:32:00 +0000

Mamy kolejne badania, które analizują rolę genu DYRK1A w zespole Downa, jego wpływ na mózg i chorobę Alzheimera.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29221819

Zmiany w móżdżku w modelu zespołu Downa: rola genu Dyrk1A. Jest to tytuł pierwszego raportu, który skupia się na wpływie genu DYRK1A, redukującym wielkość mózgu i móżdżku. Tak jak to jest przyjęte w teorii ZD, zmiany móżdżku obejmują [...]

The post Rola genu DYRK1A w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Co jest największą przeszkodą rozwojową u dzieci z ZD?”

Jarek — Thu, 03 Aug 2017 04:51:00 +0000

Niestety pytanie było zadane tak, że dało mi duże pole wyboru Ponieważ skupiam się ostatnio na pytaniu kiedy i dlaczego ZD powoduje problem, to moja odpowiedź będzie w istocie bardzo jednokierunkowa.

Największą barierą rozwojową w ZD jest to, że tytułem potrojenia takich genów jak DYRK1A, APP, RCAN1, DSCAM, OLIG1 NIE MA ODPOWIEDNIEJ NEUROGENEZY. Co to [...]

The post “Co jest największą przeszkodą rozwojową u dzieci z ZD?” appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego MAO A jest genem kluczowym w autyzmie według Ciebie?”

Jarek — Wed, 08 Mar 2017 13:47:07 +0000

Teoria serotoniny w autyzmie ale także w zespole Downa, jako głównego elementu deregulującego funkcjonowanie osoby z autyzmem jest najczęściej wymieniana przez badaczy, raporty dotyczące tego tematu. Jest to związane z funkcjonowaniem jelit, gdzie blisko 93% serotoniny jest wytwarzane, z witaminą B12, która jest wchłaniana w jelitach dzięki Bifidobakteriom, a których jest mniej w jelitach dzieci [...]

The post “Dlaczego MAO A jest genem kluczowym w autyzmie według Ciebie?” appeared first on Zespół Downa.

“Co powoduje, że dzieci z zespołem Downa są różne? Co powoduje, że raz piszesz, że ginkgo działa, a potem że nie działa?”- to jest także historia o MTHFR w zespole Downa.

Jarek — Tue, 05 Apr 2016 06:19:00 +0000

Zacznijmy od jednego: osoby z ZD, tak samo jak osoby bez trisomii 21 chromosomu różnią się od siebie i to znacząco. Stąd trudno mówić o jednym określonym fenotypie. Z drugiej strony ze względu na szczupłość środków, etykę bada się modele zwierzęce, teoretyczne, które muszą w następnym etapie być weryfikowane. I właśnie, na ten moment nie [...]

The post “Co powoduje, że dzieci z zespołem Downa są różne? Co powoduje, że raz piszesz, że ginkgo działa, a potem że nie działa?”- to jest także historia o MTHFR w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Suplementy 2015 cz.5 deficyty anatomiczne

Jarek — Fri, 03 Apr 2015 15:12:00 +0000

Co jest najłatwiej przyjąć i zrozumieć rodzicowi dziecka z zespołem Downa: “…Pani dziecko ma problem z neuroprzekaźnikami?”, czy też:”…Pana dziecko ma płaty tarczycy mniejsze o 20% od rówieśników?”. Zakładam się, że wszyscy świetnie rozumieją ten drugi wariant, wydaje im się to klarowne…coś jest mniejsze…ale mało kto rozumie, jakie to niesie problemy.

Różnice anatomiczne między dziećmi z [...]

The post Suplementy 2015 cz.5 deficyty anatomiczne appeared first on Zespół Downa.

LuMind, czyli gdzie jesteśmy w badaniach nad zespołem Downa

Jarek — Mon, 14 Jul 2014 06:11:00 +0000

LuMind, to dawna nazwa Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF) kluczowej organizacji wspierającej badania nad zespołem Downa. To ona koordynuje większość bezpośrednich badań i w dużej mierze finansuje je.

W tym tygodniu chcę przeglądnąć najnowsze doniesienia naukowe w naszym temacie. Gdybym nie zaczął od LuMind…nie byłoby to właściwe. O tyle też jest to łatwe, [...]

The post LuMind, czyli gdzie jesteśmy w badaniach nad zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Janek pod lupą, czyli bilans po 90 miesiącach życia – móżdżek, równowaga

Jarek — Mon, 05 May 2014 14:19:00 +0000

Zaczynam od najłatwiejszej kwestii dla mnie: czy móżdżek u Jasia to problem w kontekście jego równowagi, sprawności czy też nie?

The post Janek pod lupą, czyli bilans po 90 miesiącach życia – móżdżek, równowaga appeared first on Zespół Downa.

Wczesna Interwencja, jak powinno być według mnie cz. 2 mózg i jego deficyty anatomiczne

Jarek — Tue, 07 Jan 2014 23:20:00 +0000

Wczoraj wskazałem mam nadzieję na obłędny protokół postępowania z dzieckiem z zespołem Downa. Z jednej strony wiemy o nim najwięcej, o jego dysfunkcjach, z drugiej nic nie robimy. Gdy porównujemy ten stan do każdego innego przypadku możemy zauważyć: LUDZI SIĘ DIAGNOZUJE, INTERWENIUJE MEDYCZNIE, LECZY FARMAKOLOGICZNIE I REHABILITUJE. W zespole Downa po diagnozie nie ma nic. [...]

The post Wczesna Interwencja, jak powinno być według mnie cz. 2 mózg i jego deficyty anatomiczne appeared first on Zespół Downa.

Kolejna strategia wspomagania osób z ZD

Jarek — Tue, 05 Nov 2013 07:04:00 +0000

W jednym z kluczowych szpitali w USA JOHNS HOPKINS HOSPITAL przeprowadzono testy w substancją powodująca przywracanie funkcji poznawczych.

W raporcie zaprezentowanym pod koniec października wskazano, że zaledwie jedna dawka składnika powodowała pełną odbudowę móżdżka, który w ZD jest o 60% mniejszy. Badania prowadzone na myszach z ZD potwierdziły przywrócenie pamięci, jak i zdolności do uczenia się.

http://www.wjla.com/articles/2013/10/down-syndrome-research-at-johns-hopkins-shows-promise-95876.html

The post Kolejna strategia wspomagania osób z ZD appeared first on Zespół Downa.

Oto jak można odtworzyć funkcje w móżdżku…a jeszcze wczoraj było to niemożliwe

Jarek — Fri, 06 Sep 2013 18:54:00 +0000

Po pierwsze dziękuję Darkowi za wsparcie, bo jak się nie ma komputera, to takie wsparcie jest potrzebne, by śledzić Świat. Po drugie znów jesteśmy zaskakiwani, gdyż to co nasi lekarze mówili wczoraj, dzisiaj już przestaje być aktualne.

Zacznę od tego, że badanie które opiszę zostało opublikowane 5 września i jest skutkiem wsparcia programu badań [...]

The post Oto jak można odtworzyć funkcje w móżdżku…a jeszcze wczoraj było to niemożliwe appeared first on Zespół Downa.

W zespole Downa potwierdzono: nieprawidłowości w rozpowszechnianiu się komórek mózgowych i obniżoną ilość komórek w móżdżku

Jarek — Tue, 07 Dec 2010 07:11:00 +0000

Ostatnio głównie zajmuję się poszukiwaniem odpowiedzi na pytanie: Jaki lek pomoże w ZD? Dzięki naukowcom włoskim mogę napisać dzisiaj także o dalszym postępie badań w zakresie anatomii osób z ZD.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21040072
W badaniach włoscy naukowcy skupili się zarówno nad modelem myszy trisomicznej jak i na osobach z ZD. Ich celem była identyfikacja zmian anatomicznych w [...]

The post W zespole Downa potwierdzono: nieprawidłowości w rozpowszechnianiu się komórek mózgowych i obniżoną ilość komórek w móżdżku appeared first on Zespół Downa.