Zespół Downa » TH

Dwujęzyczność osób z zespołem Downa.

Jarek — Wed, 26 Dec 2018 23:31:00 +0000

Wiem, większość z Was ma problem z komunikacją w języku rodzimym dziecka z ZD, a tutaj wraca temat dwujęzyczności, mówienia w innym języku niż język rodzinny. Dlaczego wraca temat? W Wielkiej Brytanii okazało się, że dzieci mogą mówić po angielsku i np. walijsku. Stąd temat stał się głośny i ciekawy. Dla mnie to też początek [...]

The post Dwujęzyczność osób z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Gen CBS może być istotnym regulatorem poziomu neuroprzekaźników.

Jarek — Mon, 24 Sep 2018 22:56:00 +0000

Nie było do tej pory takich badań, jak to analizujące wpływ genu CBS na poziom neuroprzekaźników w zespole Downa. Wiemy, że gen CBS jest istotnym regulatorem funkcjonowania neuronów w hipokampie. Wiemy, że jest istotnym regulatorem metylacji, wpływając na poziom dostępnej homocysteiny. Problem neuroprzekaźnictwa był jednak na tyle skomplikowany, że nie było informacji na ten temat, [...]

The post Gen CBS może być istotnym regulatorem poziomu neuroprzekaźników. appeared first on Zespół Downa.

Kiedy cerebrolizyna pomaga najbardziej?

Jarek — Mon, 06 Aug 2018 04:22:00 +0000

Nic nie jest bardziej dramatycznego, jak konieczność wypowiedzi na dany temat, lekowy, suplementacyjny…a ja rodzic mam mieszane uczucia. Uważam wciąż, że cerebrolizyna jest najskuteczniejszym lekiem, jaki dzisiaj jest w naszym zasięgu. Nie jest to jednak lek “cudo”, którym wszystkim pomoże i należy brać wszystkie bajki o jego wspaniałości, szkodliwości do jednego worka i samemu spróbować. [...]

The post Kiedy cerebrolizyna pomaga najbardziej? appeared first on Zespół Downa.

“Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?”

Jarek — Fri, 27 Oct 2017 06:54:00 +0000

Nadciśnienie tętnicze w ciąży ma ewidentnie charakter genetyczny. Zarówno MTHFR C 677 T, VDR, jak i geny MTHFR A 1298 C, GCH1, NOS 3 są tego przyczyną. Nadciśnienie także traktuje się jako podstawowy element utraty ciąży w tym okresie tytułem…niedożywienia płodu.

Pozwolę sobie wrócić do moich starych już wpisów i zacznę od witaminy D3:
“Pierwszy temat jednoznacznie [...]

The post “Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?” appeared first on Zespół Downa.

Leczyć czy nie leczyć? Czy trwać i czekać…

Jarek — Wed, 27 Sep 2017 09:36:00 +0000

Jestem po turze kilku paneli dzieci z ZD i niestety po nich znów cisną mi się na usta złe słowa: czy mamy je leczyć, czy też mamy je jedynie “wychowywać i kochać”? Czy “miłość” rodzicielska jest jedynym sposobem na poprawę ich funkcjonowania?

Jeżeli z takiego panelu wychodzi informacja, że istniej zagrożenie dla funkcjonowania witaminy B12, kobalaminy, [...]

The post Leczyć czy nie leczyć? Czy trwać i czekać… appeared first on Zespół Downa.

“Jakie neuroprzekaźniki są włączone w mówienie?” czyli uproszczone podejście do mówienia.

Jarek — Wed, 20 Sep 2017 13:36:00 +0000

Najlepsze terapie dotyczące komunikacji, mówienia uwzględniają przede wszystkim trening, kopiowanie…czyli jest to nauka uczenia się, ale nie mówienia. Wychodzi się z założenia, że brak mowy to efekt najczęściej błędu anatomicznego, jak w ZD zbyt duży i nierówny pod względem grubości poziom istoty szarej i błąd jej na poziomie Ośrodka Broki. Zapomina się przy tej okazji, [...]

The post “Jakie neuroprzekaźniki są włączone w mówienie?” czyli uproszczone podejście do mówienia. appeared first on Zespół Downa.

MAT 1 i wysoka homocysteina.

Jarek — Sun, 20 Aug 2017 22:10:00 +0000

Już kiedyś pisałem na temat polimorfizmów genu MAT1, MAT2 często określanych jako geny BOGÓW…bo są na końcu całej metylacji i mogą zepsuć cały nasz wysiłek zmierzający do naprawy metylacji na poziomie genów MTHFR, MTRR, CBS, BHMT. One są na końcu po prostu, a ostatnie moje artykuły na ten temat zwiększyły Wasze zainteresowanie tym tematem…więc wracam [...]

The post MAT 1 i wysoka homocysteina. appeared first on Zespół Downa.

NAD jako czynnik redukujący utratę ciąży.

Jarek — Fri, 11 Aug 2017 06:02:00 +0000

O roli NAD, czyli o jego prekursorze rybozydu nikotynamidu (NR) już napisałem. Teraz chcę jednak zaprezentować dane, które szumnie są określane jako” najbardziej istotne odkrycie od czasów odkrycia roli kwasu foliowego” w kontekście ciąży, wad płodu i poronień.

http://www.zespoldowna.info/prekursor-nad-dla-zespolu-downa-autyzmu-i-dobrej-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/metionina-i-wysoka-homocysteina-w-ciazy.html
Najczęstszą przyczyną poronień są deficyty różnych mikroelementów/witamin. Do tej pory przede wszystkim doszukiwano się tutaj specyficznego błędu polegającego [...]

The post NAD jako czynnik redukujący utratę ciąży. appeared first on Zespół Downa.

Prekursor NAD+ dla zespołu Downa, autyzmu i dobrej ciąży.

Jarek — Fri, 11 Aug 2017 05:00:00 +0000

Na pytanie Joli dotyczące prekursorów NAD+ odpowiadam krótko i zwięźle: rybozyd nikotynamidu jest tym produktem, który jest bezpośrednim prekursorem NAD+. Jest to zupełnie nowo odkryta forma witaminy B3, której badania w istocie dopiero zaczęły się w 2015 roku.

“Rybozyd nikotynamidu (NR) to naturalny związek występujący w nielicznych produktach, głównie mleku, stanowiący prekursor dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego (NAD) oraz [...]

The post Prekursor NAD+ dla zespołu Downa, autyzmu i dobrej ciąży. appeared first on Zespół Downa.

Witamina D jako regulator funkcjonowania dopaminy.

Jarek — Tue, 07 Mar 2017 07:50:00 +0000

Wczoraj pisałem o witaminie D3 jako regulatora aktywności genu NRF2 istotnego z perspektywy redukcji stresu tlenowego, który zapobiega przyspieszonej chorobie Alzheimera. Dzisiaj zaprezentuję ostatni raport mówiący o regulacji ścieżki dopaminowej poprzez zastosowanie tej witaminy. Jest to szczególnie istotne w ZD, ale i w autyzmie.

http://www.zespoldowna.info/nrf2-gen-z-waszych-paneli-i-choroby-alzheimera.html
Kluczowe dla ścieżki dopaminowej są polimorfizmy genów związanych z jej funkcjonowaniem. Są [...]

The post Witamina D jako regulator funkcjonowania dopaminy. appeared first on Zespół Downa.

Dlaczego witaminę D 3 powinniśmy mieć na poziomach wyższych niż 50 ng/ml? czyli o dopaminie, serotoninie i innych istotnych funkcjach regulacyjnych witaminy D 3.

Jarek — Thu, 22 Dec 2016 05:57:00 +0000

Stale sugeruję Wam, pomimo tego że lekarze Wam tego nie mówią, do tego by poziom witaminy D 3 u Was, u Waszych dzieci zdrowych był na minimalnym poziomie 50 ng/ml, a u dzieci z zespołem Downa, z autyzmem lub w przypadku starań o dziecko by ten poziom był na poziomie około 80 ng/ml. Funkcje regulacyjne [...]

The post Dlaczego witaminę D 3 powinniśmy mieć na poziomach wyższych niż 50 ng/ml? czyli o dopaminie, serotoninie i innych istotnych funkcjach regulacyjnych witaminy D 3. appeared first on Zespół Downa.

Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej.

Jarek — Wed, 05 Oct 2016 12:55:00 +0000

Biorąc pod uwagę istotną ilość cech autyzmu u dzieci z zespołem Downa, przy robieniu paneli genetycznych, pytacie się czy dopamina ma wpływ na te zachowania i kiedy jej w teorii jest największa ilość? Uwaga dotyczy to nie tylko cech autystycznych, ale wielu chorób neurodegeneratywnych!

1.Pierwsza uwaga dotyczy sposobu czytania paneli genetycznych, zwracacie dużą uwagę na [...]

The post Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej. appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.2 neuroprzekaźniki

Jarek — Tue, 05 Jul 2016 04:53:00 +0000

Jakość, równowaga pomiędzy neuroprzekaźnikami wynika z jakości metylacji. To co często postrzegamy u naszych dzieci jako pobudzenie to właśnie stan nadmiernej ilości neuroprzekaźników progresywnych. Nie pamiętamy, nie wiemy o metylacji, ale neuroprzekaźnikami się zajmujemy, gdyż umiemy to precyzyjnie połączyć. Jak to wygląda u naszego chłopca, sprawdzimy właśnie teraz.

Z perspektywy Amy Yasko analiza neuroprzekaźników to głównie [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? cz.2 neuroprzekaźniki appeared first on Zespół Downa.