Zespół Downa » leczenie zespołu Downa

CRISPR leczy ludzi od 10 lat!

Jarek — Sun, 07 Jun 2026 12:20:10 +0000

Gdy czytamy, my rodzice, tematy medyczne, to dociera do nas ich konsekwencja może w 10%. Problem w tym, że my czytamy zaledwie milionową część tych informacji jakie są osiągalne, a nie wiemy o tym, że blisko 90% informacji nie jest osiągalna dla nas w ogóle i “krąży” w zamkniętym obiegu specjalistów.
Z tej perspektywy możemy powiedzieć, [...]

The post CRISPR leczy ludzi od 10 lat! appeared first on Zespół Downa.

Efekty transplantacji w przypadku białaczki typu ALL u osób z zespołem Downa

Jarek — Wed, 27 May 2026 03:31:35 +0000

Są to niezwykle rzadkie dane, powiem więcej bardzo nietypowy raport medyczny, ale potrzebny. Naukowcy z Japonii przeanalizowali dane z całej Japonii. Dokonali analizy wszystkich przypadków i zestawili je z grupą kontrolną. Oto wyniki, które ze względu na trudny temat postanowiłem przedstawić Wam w bardziej szczegółowy sposób, posługując się tłumaczeniem abstraktu, który został w tym temacie [...]

The post Efekty transplantacji w przypadku białaczki typu ALL u osób z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Badania w trisomii 21 koncentracja na mózgu.

Jarek — Wed, 13 May 2026 04:19:54 +0000

Przyznam się, że nie pamiętam takiego “wyrzutu” badań nad mózgiem w trisomii 21 jak ma to miejsce obecnie. Naukowcy poszukują rozwiązań, sposobów na ochronę jego rozwoju, przez co wracają do początków i prezentują dane, które zmieniają postrzeganie problemów rozwoju osoby z trisomią 21. Wskazują, że się da poprawić, wspierać, a to jest ważne.
Badanie kluczowe:
https://www.technologynetworks.com/proteomics/news/neurodegeneration-in-down-syndrome-begins-at-birth-412494
Naukowcy w [...]

The post Badania w trisomii 21 koncentracja na mózgu. appeared first on Zespół Downa.

Leczenie prenatalne, leczenie zespołu Downa.

Jarek — Thu, 07 May 2026 22:41:22 +0000

Ten raport zaczyna się od stwierdzenia: “Im wcześniej, tym lepiej!”. To pierwsze takie podejście w erze poszukiwań leczenia wad genetycznych za pomocą technik mających wpływ na geny. Stąd bardzo ciekawe. Nature prezentuje je opisując możliwe leczenie między innymi dla trisomii 21 w okresie już prenatalnym i to przy użyciu znanego nam flawonu.
https://www.nature.com/articles/s41390-026-05044-x
Zacznijmy jednak od wniosków [...]

The post Leczenie prenatalne, leczenie zespołu Downa. appeared first on Zespół Downa.

CRISPR/Cas9 plus XIST to będzie przełom w leczeniu trisomii 21 chromosomu

Jarek — Wed, 15 Apr 2026 05:02:27 +0000

Leczenie trisomii 21 to leczenie przyczyny. Leczenie chorób składających się na zespół Downa to leczenie objawów. O tym piszę obecnie w ciągu artykułów o moich doświadczeniach z ostatnich 30 lat. Mam przy tym dużo szczęścia. Na to, że moja logika jest słuszna mają chociażby wpływ takie doniesienia jak to, mówiące że połączenie metody CRISPR/Case9 z [...]

The post CRISPR/Cas9 plus XIST to będzie przełom w leczeniu trisomii 21 chromosomu appeared first on Zespół Downa.

Zostało 6 dni do końca roku, co mnie zaskoczyło? czyli CRISPR

Jarek — Wed, 24 Dec 2025 23:14:38 +0000

Czy dziecko z trisomią 21 chromosomu może być inne dzięki tej metodzie? Nie, ono dalej będzie takie samo, może zdrowsze, sprawniejsze, lepiej funkcjonujące. Nie można powiedzieć, że jest to odkrycie tego roku, gdyż metodologię znamy od przynajmniej 2021 roku. Jednak eksperyment ze stycznia japońskich naukowców, usprawniający ją, wzburzył wielu, wielu dał nadzieję. Mnie zaskoczyło to [...]

The post Zostało 6 dni do końca roku, co mnie zaskoczyło? czyli CRISPR appeared first on Zespół Downa.

Kolejny problem genetyczny, który da się leczyć, czyli o leukemii

Jarek — Wed, 10 Dec 2025 05:49:36 +0000

Ostra białaczka limfoblastyczna komórek T nie jest czymś typowym dla ZD. Owszem u dzieci z zespołem Downa (ZD) ryzyko wystąpienia ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) i zwiększonej toksyczności chemioterapii jest 10–20 razy większe niż w populacji, ale ten typ białaczki komórek T jest nietypowy w ZD. Dlaczego o tym piszę? Cóż właśnie poinformowano, że ten problem [...]

The post Kolejny problem genetyczny, który da się leczyć, czyli o leukemii appeared first on Zespół Downa.

“Jak ma być podawana plejotrofina?”

Jarek — Tue, 21 Oct 2025 14:00:08 +0000

Od razu odpowiadam.
https://www.zespoldowna.info/plejotrofina-przelom-czy-kolejny-puzzel-do-ukladanki.html
1.Nie bez przypadku porównałem cerebrolizynę do plejotrofinę. Dzisiaj jest ona jako iniekcja w różnych dawkach. Wydaje się, że to jest na już, do zastosowania…ale nikt nigdy nie robił badań jak wygląda reaktywność osoby z ZD na podawanie tego białka i jaka jest tego efektywność…choć mówi się o podawaniu w chorobie Alzheimera i to [...]

The post “Jak ma być podawana plejotrofina?” appeared first on Zespół Downa.

Plejotrofina, przełom czy kolejny puzzel do układanki?

Jarek — Tue, 21 Oct 2025 09:05:44 +0000

16 października cały świat usłyszał, że istnieje cząsteczka o nazwie plejotrofina (PTN), która może być tym brakującym elementem, pozwalającym na znaczną poprawę funkcjonowania osób z ZD. Brzmi to zachęcająco, ale czy to taki nowy sygnał? A może my tutaj w Polsce od dawna próbowaliśmy to robić….?
Od początku. W Polsce pojawił się jako jeden z wpisów [...]

The post Plejotrofina, przełom czy kolejny puzzel do układanki? appeared first on Zespół Downa.

CRISPR/Cas9 jest używany w badaniu nad zespołem Downa

Jarek — Tue, 12 Aug 2025 03:35:49 +0000

Nie jest to szczególnie istotny raport naukowy, wskazujący na jakieś przełomowe efekty naukowe. Jednak jest interesujący ze względu na to, że kolejny już zespół zajął się tą metodą i to w bardzo szczególny sposób. Za pomocą CRISPR/Cas9 usunięto dodatkowy gen APP. Pada w tym badaniu to zdanie i ono jest istotne z naszej perspektywy:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12324524/
“Stosując edycję [...]

The post CRISPR/Cas9 jest używany w badaniu nad zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Japonia wprowadza badania nad embrionem ludzkim.

Jarek — Sat, 26 Jul 2025 15:34:55 +0000

To kolejny przełom. Spodziewałem się, że zrobią to Koreańczycy, a rząd Japonii o tym właśnie zdecydował.
https://qazinform.com/news/japan-govt-panel-approves-human-embryo-creation-using-ips-cells-d7d20d
“Japoński panel rządowy w czwartek zgodził się na tworzenie ludzkich embrionów z komórek jajowych lub plemników pochodzących z pluripotentnych komórek macierzystych, takich jak komórki iPS, ale wyłącznie w celach badawczych dotyczących takich zagadnień, jak niepłodność i choroby dziedziczne, informuje agencja [...]

The post Japonia wprowadza badania nad embrionem ludzkim. appeared first on Zespół Downa.

Co to oznacza dla nas wdrożenie leczenia komórkowego w zespole Downa?

Jarek — Thu, 17 Jul 2025 02:20:49 +0000

Chciałoby się powiedzieć, ze jest to olbrzymi przełom…szczególnie etyczny. Nikt w tym przypadku nie mówi o zmienianiu osoby z ZD, ale jej ratowaniu, by po prostu żyła. Udało się to uzyskać w kraju bardzo racjonalnie podchodzącym do tych tematów, czyli w Japonii. Pomimo tego, że terapia jest uważana za eksperymentalną, jest wdrażana od 2011 do [...]

The post Co to oznacza dla nas wdrożenie leczenia komórkowego w zespole Downa? appeared first on Zespół Downa.

Wracamy do CRISPR

Jarek — Tue, 17 Jun 2025 05:59:36 +0000

Wracamy do CRISPR. Minęło trochę czasu i warto do tego wrócić, by na spokojnie i bez emocji podsumować, to co się działo wokół tej metody w lutym. Przypomnijmy sobie te kluczowe sformułowanie wynikające z tego badania:
“Warto zauważyć, że komórki, z których usunięto dodatkowy chromosom, wykazały znaczną poprawę w kilku obszarach. Poddane działaniu komórki wykazywały zwiększone [...]

The post Wracamy do CRISPR appeared first on Zespół Downa.

CRISPR/Cas9…w białaczce ALL

Jarek — Fri, 07 Mar 2025 05:40:25 +0000

Nie chcę Was zostawić po ostatniej mojej serii artykułów na temat zastosowania metody CRISPR/Cas9 w odcinaniu dodatkowego 21 chromosomu, w zawieszeniu. Mam chyba dobrą wiadomość mimo wszystko. Szanse by metoda ta była włączona w “obcinanie” dodatkowego chromosomu istnieje, ale musi się to odbyć niejako od innej strony. Popatrzcie na ten artykuł. Dotyczy on białaczki limfoblastycznej [...]

The post CRISPR/Cas9…w białaczce ALL appeared first on Zespół Downa.

Etyka w zespole Downa

Jarek — Thu, 06 Mar 2025 14:56:38 +0000

To mój ostatni wpis w tym temacie. Większość z Was może nie pamiętać tego co tutaj pokażę i tych argumentów, które pojawiają się zawsze przy tego typu przełomach.
1.Zespół Downa jest szczególnym elementem dyskusji na temat etyki, jak żadna wada, jak żadna choroba. Od 2002 roku trwa dyskusja czy w ogóle badania prenatalne w kierunku ZD [...]

The post Etyka w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Rozmawiając o CRISPR/Cas 9 i “wycinaniu” dodatkowego 21 chromosomu

Jarek — Wed, 05 Mar 2025 18:44:35 +0000

Miałem kilka dni by odpowiedzieć na Wasze pytania i wątpliwości. Najważniejsza: twórcy metody nie spodziewają się by ze względów etycznych metoda była wdrożona w ZD…choć zaczyna być powszechnie stosowana w onkologii?!
https://scitechdaily.com/crispr-snips-away-extra-chromosomes-offering-new-hope-for-down-syndrome-treatment/
Nawet w polskich publikacjach pisze się o tej metodzie jako coś obiecującego i skutecznego w leczeniu onkologicznym. Na to jest zgoda.

Zatem dlaczego nie ma zgody [...]

The post Rozmawiając o CRISPR/Cas 9 i “wycinaniu” dodatkowego 21 chromosomu appeared first on Zespół Downa.

Możliwe już jest usunięcie dodatkowego 21 chromosomu z komórek.

Jarek — Wed, 19 Feb 2025 04:20:33 +0000

To już jest druga technologia, która to umożliwia. Tym razem naukowcy z Japonii, zaprezentowali jeszcze bardziej efektywne działanie pozwalające na “wyczyszczenie” nadmiarowego chromosomu 21 z komórki w badaniu in vitro. Jak to wygląda? Pozwolę sobie skorzystać z informacji jaką najłatwiej przedstawił ten blog.
https://scienceblog.com/using-crispr-to-remove-extra-chromosomes-in-down-syndrome/

Jak widać na załączonym diagramie technologia zastosowana przez Ryotaro Hashizume i współpracowników wykorzystała [...]

The post Możliwe już jest usunięcie dodatkowego 21 chromosomu z komórek. appeared first on Zespół Downa.

“Jak Pan leczy Zespół Downa?”

Jarek — Tue, 07 Jan 2025 02:05:47 +0000

Dostałem takie pytanie jeszcze w 2024 roku. Nie znałem osoby, która je zadaje. W końcu rozmawialiśmy. Dało mi to do myślenia, stąd pozwoliłem sobie odpowiedzieć na nie tym wpisem.
“Jak Pan leczy zespół Downa?”
Tak, zespół Downa jest to zbiór różnych chorób. Jeżeli one występują to się je leczy.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025.html
Na to wygląda, że Rodzice tacy jak autorka tego [...]

The post “Jak Pan leczy Zespół Downa?” appeared first on Zespół Downa.

“Piszesz o tylu nowych lekach…ale żaden nie jest w użyciu?!”

Jarek — Tue, 16 Jul 2024 03:21:03 +0000

Potwierdzam, że leki które miały szansę być wsparciem kognitywnym nie wchodzą w badania kliniczne, gdyż nie ma chętnych na udział w tych projektach to raz. Dwa, organizacje religijne mają tak duży wpływ na rodziców, nie tylko w Polsce, że Ci po prostu przyjmują dziecko z ZD jako dar od Boga i tak musi zostać…bez zmiany [...]

The post “Piszesz o tylu nowych lekach…ale żaden nie jest w użyciu?!” appeared first on Zespół Downa.

Definicja zespołu Downa. To jeszcze wada genetyczna, ale już i choroba.

Jarek — Thu, 24 Nov 2022 04:04:00 +0000

Po wczorajszej publikacji muszę zmienić definicję zespołu Downa. Jej pierwsza wersja lata temu skupiała się na genetyce. Dzisiaj mamy coraz więcej w niej choroby Alzheimera i de facto choroby, którą należy leczyć. CO mnie cieszy, przestaje być z perspektywy naukowej “"czymś “niszowym”. Zaczyna być badana przez naukowców mających nagrodę Nobla, którzy głośno mówią: nauczymy się [...]

The post Definicja zespołu Downa. To jeszcze wada genetyczna, ale już i choroba. appeared first on Zespół Downa.