Badania w trisomii 21 koncentracja na mózgu.
maj 13, 2026 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Przyznam się, że nie pamiętam takiego “wyrzutu” badań nad mózgiem w trisomii 21 jak ma to miejsce obecnie. Naukowcy poszukują rozwiązań, sposobów na ochronę jego rozwoju, przez co wracają do początków i prezentują dane, które zmieniają postrzeganie problemów rozwoju osoby z trisomią 21. Wskazują, że się da poprawić, wspierać, a to jest ważne.
Badanie kluczowe:
Naukowcy w tym badaniu, opisywanym w linku powyżej, zmapowali rozwój mózgu od urodzenia. Wskazali, że kluczowym problemem jego rozwoju jest neuroinflamacja, czyli stan zapalny jaki jest typowy dla potrojonego zestawu genów z 21 chromosomu. Autorzy piszą: “…w naszej pracy pokazujemy, że już przy narodzinach można zaobserwować bardzo wyraźne neurozapalenie i oznaki neurodegeneracji, gdy mózg wciąż się rozwija.” Zatem ich badanie ma za zadanie wskazać, kóre części mózgu w szczególności są na to podatne i co zastosować, by ten stan był inny. Ja przypomnę, że blisko 8 lat temu badania wskazywały, że stan zapalny mózgu pojawia się już w okresie prenatalnym, stąd od tego czasu wskazuje się na konieczność stosowania EGCG, a ostatnio apigeniny by redukować ten problem.
https://www.zespoldowna.info/leczenie-prenatalne-leczenie-zespolu-downa.html
Naukowcy jak w przypadku tego typu badań, znów zauważyli, że i owszem problem leży w potrojonym 21 chromosomie, ale wpływa on na inne chromosomy, inne geny niż te typowo łączone z trisomią 21.
„Korzeń tkwi w chromosomie 21, ale w dalszej części wpływa to na wiele innych chromosomów, które musimy zbadać” – wyjaśnia współautor tego badania Sousa.
“Głębsza analiza wykazała, że niektóre geny dysregulowane w zespole Downa są zaangażowane w metabolizm, stany zapalne, śmierć komórek i starzenie się. Dokładniej mówiąc, geny te wydawały się być bardziej aktywne niż zwykle. „Myślę, że mamy tu do czynienia z pętlą neurozapalenia, zaburzeń metabolizmu i apoptozy (śmierci komórek), które razem tworzą złą mieszankę” – mówi Sousa. Z drugiej strony, naukowcy odkryli, że geny ważne dla dojrzewania komórek i komunikacji były w mniejszej ekspresji u osób z zespołem Downa w porównaniu z grupą kontrolną.”
Jak naukowcy podkreślają:
„Neurozapalenie w tym momencie jest niezwykle istotne” – mówi Risgaard. Wiele połączeń między neuronami powstaje w tym wczesnym okresie postnatalnym. Stan zapalny, jak wyjaśnia, może wpływać na sposób tworzenia i usuwania tych synaps. „Oczywiście, przewlekły neurozapalenie prowadzi do wszelkiego rodzaju problemów neurodegeneracyjnych na tym wczesnym etapie” – dodaje Sousa.”
To jest ta konkluzja, która przyświeca wielu raportom o wczesnej interwencji, co może umożliwić istotną poprawę funkcjonowania mózgu, jak w przypadku zastosowania EGCG, czy apigenin. Nie jest już tak, że nie da się nic zrobić, gdyż nie znamy co jest “zmienione”. Dzisiaj wiemy już co jest inne, wiemy co możemy zastosować, brakuje nam tylko informacji w jakiej postaci i jaką dawkę. Znów mamy krok do przodu.
https://www.nature.com/article
https://medicalxpress.com/news
https://medicalxpress.com/news
https://medicalxpress.com/news