Zespół Downa » MTHFR A 1298 C

“Co to znaczy wysoka homocysteina, skoro mam wyniki w normie?”

Jarek — Fri, 29 Nov 2024 05:32:37 +0000

Cieszę się z tego pytania, choć w tym roku 3 razy, chyba, na nie odpowiadałem. Dziękuję za pozwolenie skorzystania z Twoich badań i doświadczeń jakie wspólnie mieliśmy.
Dlaczego tak promuję aby badać homocysteinę łącznie z witaminą B12, witaminą B9 i witaminą D3 (25 oh)? Stanowią one najlepszy i najpewniejszy pomiar (choć niedoskonały i z pewnymi wadami) [...]

The post “Co to znaczy wysoka homocysteina, skoro mam wyniki w normie?” appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

Jarek — Thu, 13 Oct 2022 02:58:00 +0000

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 23:01:00 +0000

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Jednak musi paść tutaj definicja, za wikipedią.
https://pl.wikipedia.org/wiki/S-Adenozylometionina
S-Adenozylometionina (SAM) – organiczny związek chemiczny, pochodna adenozyny i metioniny, najważniejszy substrat w procesach metylacji w organizmie człowieka. Po przekazaniu rodnika metylowego z atomu siarki na akceptor powstaje z niej S-adenozylohomocysteina.
SAM jak widać jest najważniejszym produktem metylacji [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 05:59:00 +0000

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

https://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-metylacji-cz-1-od-konca.html
Napisałem tam, żeby iść na skróty i badać SAM/SAH dzięki temu będziemy znali efekt jakościowy i ilościowy metylacji. Ba nawet są normatywy dla tej diagnostyki [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

Jarek — Mon, 10 Oct 2022 03:06:00 +0000

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

Jakie jest najprostsze podejście? Jakie są najważniejsze konkluzje z metylacji?
Trochę od końca, ale powiem tak: [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.1 od końca appeared first on Zespół Downa.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Jarek — Thu, 14 Mar 2019 23:26:00 +0000

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Przypadek.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3648699/
1.Poziom homocysteiny 45 µmol/l. Podawanie typowych witamin, minerałów wspomagających metylację zmienia jej poziom o – 5 µmol/l
2.Zastosowanie [...]

The post SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B. appeared first on Zespół Downa.

PAI-1 i heparyna.

Jarek — Wed, 21 Nov 2018 23:19:00 +0000

Geny związane z “utrzymaniem ciąży” też mogą być regulowane za pomocą witamin. Gdy o tym mówię wiele osób jest zaskoczonych, tak jak o tym że witamina E efektywnie obniża poziom aktywności PAI-1, kluczowego inhibitora fibrynolizy.

Fibrynoliza jest to rozkład zakrzepu. Inhibitor tego procesu jakim jest PAI, prowadzi do zakrzepicy, gdyż nie występuje fizjologiczny proces jaki powinien [...]

The post PAI-1 i heparyna. appeared first on Zespół Downa.

Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR.

Jarek — Thu, 05 Apr 2018 05:43:00 +0000

Myślałem, że to wielokrotnie już wyjaśniałem…a jednak wciąż wymaga to tłumaczenia. To jeszcze raz obalmy mity, tak jak to one funkcjonują u nas: MTHFR NIE JEST KLUCZOWYM GENEM, A KWAS FOLIOWY NIE JEST KLUCZOWĄ WITAMINĄ W METYLACJI. Jaka jest prawda?

Po pierwsze wszystko na to wygląda, że kluczową rolę pełni gen MTR i jego allela MTR [...]

The post Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR. appeared first on Zespół Downa.

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces!

Jarek — Sun, 11 Feb 2018 23:02:00 +0000

Nic tak nie cieszy, jak praktyczne zastosowanie sugestii, które powinny pomóc. Dziękuję za ten list, utwierdził mnie, że warto!

http://www.zespoldowna.info/homocysteina-wieksza-niz-20-moll-i-co-dalej.html
“Za Twoimi radami z początku stycznia wprowadziłam suplementacje witaminami B, ornityną z argininą, cynkiem, choliną, magnezem. Po 3 tygodniach dodałam TMG a od tygodnia jeszcze kreatyne. Zmieniłam dietę na bardziej zieloną, odstawiłam gluten i nabiał. [...]

The post Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces! appeared first on Zespół Downa.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jarek — Wed, 24 Jan 2018 04:39:00 +0000

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany [...]

The post Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji. appeared first on Zespół Downa.

Witamina B12 a witamina B9 w metylacji

Jarek — Wed, 10 Jan 2018 04:04:00 +0000

Witamina B9 to nic innego jak kwas foliowy, witamina B12 to kobalamina. Nie rozumiecie zależności między tymi dwoma witaminami w cyklu i często dość niefrasobliwie określacie ich znaczenie. Zatem dzisiaj wyjaśnienie.

Zacznę od przypomnienia. W metylacji, wbrew pozorom “ważniejszym” bo bezpośrednim uczestnikiem remtylacji homocysteiny jest kobalamina czyli witamina B12, a nie kwas foliowy czyli witamina B9. [...]

The post Witamina B12 a witamina B9 w metylacji appeared first on Zespół Downa.

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej?

Jarek — Mon, 08 Jan 2018 23:54:00 +0000

Podzieliłem sobie przedziały homocysteiny na 3 grupy. Pierwsza, której poziom uznaję za akceptowalny, już opisałem. Teraz zacznę od tej, co uważam za istotne zagrożenie. Jest to grupa prezentująca homocysteinę powyżej 20 µmol/l i tutaj potrzeba wiedzy, logicznej wiedzy.

http://www.zespoldowna.info/homocysteina-pierwsze-badanie.html
Jeżeli popatrzymy na homocysteinę i jej rolę, to bardzo łatwo wskazać problemy jakie z jej wysokim poziomem istnieją…pod [...]

The post Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? appeared first on Zespół Downa.

Witamina B6 w zespole Downa.

Jarek — Mon, 18 Dec 2017 06:50:00 +0000

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że [...]

The post Witamina B6 w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Jakie mleko wybrać dla dziecka?

Jarek — Fri, 01 Dec 2017 06:31:00 +0000

Wiem, że mój głos w tym temacie nie będzie się liczył, ale chcę wskazać na jeden problem przy wyborze mleka dla dziecka.

Proszę analizujcie zawsze skład mleka zanim podejmiecie decyzję. Wynika to z co raz częstszych przykładów opartych o Wasze badania homocysteiny, kwasu foliowego, witaminy B12, witaminy D3.
Dostaję taki wynik dziecka z ZD, które ma 4 [...]

The post Jakie mleko wybrać dla dziecka? appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”

Jarek — Fri, 24 Nov 2017 08:06:00 +0000

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

Heparyna jest lekiem antyzakrzepowym, czyli służy do przeciwdziałania krzepnięciu krwi. Jak to definiuje wikipedia:
Jest naturalnym czynnikiem zapobiegającym krzepnięciu krwi w naczyniach krwionośnych, działając hamująco na wszystkie jego etapy, głównie na fazę przejścia protrombiny w trombinę i jej działanie na fibrynogen. [...]

The post “Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?” appeared first on Zespół Downa.

“Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?”

Jarek — Fri, 27 Oct 2017 06:54:00 +0000

Nadciśnienie tętnicze w ciąży ma ewidentnie charakter genetyczny. Zarówno MTHFR C 677 T, VDR, jak i geny MTHFR A 1298 C, GCH1, NOS 3 są tego przyczyną. Nadciśnienie także traktuje się jako podstawowy element utraty ciąży w tym okresie tytułem…niedożywienia płodu.

Pozwolę sobie wrócić do moich starych już wpisów i zacznę od witaminy D3:
“Pierwszy temat jednoznacznie [...]

The post “Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?” appeared first on Zespół Downa.

MAT 1 i wysoka homocysteina.

Jarek — Sun, 20 Aug 2017 22:10:00 +0000

Już kiedyś pisałem na temat polimorfizmów genu MAT1, MAT2 często określanych jako geny BOGÓW…bo są na końcu całej metylacji i mogą zepsuć cały nasz wysiłek zmierzający do naprawy metylacji na poziomie genów MTHFR, MTRR, CBS, BHMT. One są na końcu po prostu, a ostatnie moje artykuły na ten temat zwiększyły Wasze zainteresowanie tym tematem…więc wracam [...]

The post MAT 1 i wysoka homocysteina. appeared first on Zespół Downa.

NAD jako czynnik redukujący utratę ciąży.

Jarek — Fri, 11 Aug 2017 06:02:00 +0000

O roli NAD, czyli o jego prekursorze rybozydu nikotynamidu (NR) już napisałem. Teraz chcę jednak zaprezentować dane, które szumnie są określane jako” najbardziej istotne odkrycie od czasów odkrycia roli kwasu foliowego” w kontekście ciąży, wad płodu i poronień.

http://www.zespoldowna.info/prekursor-nad-dla-zespolu-downa-autyzmu-i-dobrej-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/metionina-i-wysoka-homocysteina-w-ciazy.html
Najczęstszą przyczyną poronień są deficyty różnych mikroelementów/witamin. Do tej pory przede wszystkim doszukiwano się tutaj specyficznego błędu polegającego [...]

The post NAD jako czynnik redukujący utratę ciąży. appeared first on Zespół Downa.

Wysoka homocysteina to zagrożenie dla ciąży.

Jarek — Tue, 08 Aug 2017 05:00:00 +0000

To kolejne proste podsumowanie. Homocysteina jest najprostszą możliwą informacją mówiącą jak jesteś przygotowana/przygotowany do ciąży.

Homocysteina zazwyczaj jest wyższa u mężczyzn niż u kobiet i rośnie z wiekiem tytułem naszego starzenia się i niedoskonałości naszej metylacji. Tytułem diety jaką mamy oraz typologii polimorfizmów, najpopularniejsze przedziały homocysteiny w Polsce to między 10 a 14 μmol/l. Dla mnie [...]

The post Wysoka homocysteina to zagrożenie dla ciąży. appeared first on Zespół Downa.

“Jeżeli poroniłam kilka razy to jakie witaminy muszę wziąć pod uwagę przy suplementacji?”

Jarek — Mon, 07 Aug 2017 22:42:00 +0000

Zaczyna się najlepszy okres dla poczynania dzieci. Większość z Was jest przygotowana, ma jeszcze pytania w tym temacie, więc postanowiłem w ciągu najbliższych 2 tygodni na takie pytania odpowiadać. Proszę wysyłajcie je na adres: jarek@zespoldowna.info

Pierwszy problem.
Gdybym miał szybko powiedzieć jakie są najważniejsze składniki w Polsce dla POLAKÓW to odpowiedziałbym tak:

co
dlaczego

witamina B12
z mojej perspektywy Polacy [...]

The post “Jeżeli poroniłam kilka razy to jakie witaminy muszę wziąć pod uwagę przy suplementacji?” appeared first on Zespół Downa.