Zespół Downa » SLC19A1

Metylacja w zespole Downa, nowe spojrzenie.

Jarek — Mon, 01 Dec 2025 23:20:43 +0000

Wydaje się, że w tym temacie wszystko zostało już opisane. Prace dr.Jill James czy dr.Rimy Obeidy, wyjaśniły wiele kwestii, wiele lat temu o czym pisałem..
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/metylacja-w-zd-jest-inna-i-zalezna-od-trisomi-21.html
Ostatni link, zaczyna się od takiego stwierdzenia:
“To kolejny raport jednoznacznie wskazujący na odmienny wzór metylacji w ZD. Jest to też pierwsze badanie, które skupiło się na SAM/SAH w ZD i porównało [...]

The post Metylacja w zespole Downa, nowe spojrzenie. appeared first on Zespół Downa.

Jakie geny odpowiadają w trisomii 21 za białaczkę?

Jarek — Thu, 20 Feb 2025 06:37:04 +0000

W przypadku białaczki szpikowej AML u dzieci z trisomią 21 najczęściej wskazuje się na geny jako jej przyczynę. Kluczowe geny to: RUNX1 oraz GATA1A. W okresie do 2-3 roku życia są najbardziej aktywne stąd w tym wieku pojawia się białaczka, w szczególności szpikowa AML. Kolejne kluczowe geny dla białaczek to: DYRK1A, ERG, CHAF1B, IRX1, ZBTB7A, [...]

The post Jakie geny odpowiadają w trisomii 21 za białaczkę? appeared first on Zespół Downa.

Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

Jarek — Sun, 21 Feb 2021 23:52:00 +0000

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Nie będę pisał czym jest metylacja. Polecę Wam kilka wpisów, gdzie autorytety w tym temacie wypowiadały się jakiś czas temu.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-2-czyli-epigenetyka.html
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-co-to-znaczy-dieta.html
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-2-o-proporcji-sam-i-sah.html
https://www.zespoldowna.info/witamina-b12.html
To przechodzimy do raportu analizowanego na OSOBACH Z ZESPOŁEM DOWNA.
https://www.nature.com/articles/s41598-021-83379-7

Zaczynamy od cytatu:
“Niniejsza praca bada rolę poziomów metabolitów [...]

The post Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z paneli cz.1 podstawa

Jarek — Wed, 20 Nov 2019 23:49:00 +0000

Kolejne warsztaty w sobotę, tym razem trochę nietypowe, gdyż będę trzymał nogę bardzo wysoko …ale w pozostałej części bardzo typowe. Naszym zadaniem będzie zrozumienie powiązań między genami, ich funkcje, jak to się koreluje z dietą i przede wszystkim jak mierzyć efektywność ich działania. Proste?

Dzisiaj wiem, że dopóki nie zrozumie się podstaw, nie zdobędzie się minimalnego [...]

The post Warsztaty z paneli cz.1 podstawa appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty o zespole Downa cz.3

Jarek — Tue, 21 May 2019 22:21:00 +0000

Wiemy już o podstawach. Czas na zadania. W tej części zadam Wam, może głupie pytania o Wasze dzieci. Czy widzicie coś niepokojącego, coś innego. Jak sobie to tłumaczycie, czy umiecie to z czymś powiązać.

Do tego sięgniemy po Wasze badania, gdyż od tej pory będą one kluczowe do analizy problemów szczegółowych. Nauczę Was ich interpretacji. Potem [...]

The post Warsztaty o zespole Downa cz.3 appeared first on Zespół Downa.

Cholina…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Tue, 05 Feb 2019 23:31:00 +0000

Cholina, którą powinniśmy podawać naszym dzieciom to TMG, czyli trimetyloglicyna. Jest to dla mnie 4 najważniejszy suplement w ZD, który obok “herbaty zielonej”, DHA powinien docierać do dziecka już od 3-4 miesiąca ciąży…

Kluczowym mechanizmem dla którego cholina jest istotna to metylacja i funkcjonowanie mózgu. W ZD skrót metylacyjny jest krytycznym mechanizmem metylacji, który bez choliny [...]

The post Cholina…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

“Czy kwas foliowy zwykły powinnam brać przy występujących polimorfizmach MTHFR?”

Jarek — Tue, 16 Aug 2016 22:53:00 +0000

Jest to pytanie w dniu dzisiejszym raczej oczywiste. Postaram się to w skrócie szybko omówić.

Po pierwsze jest wysoce ryzykowne, gdyż jest przyczyną wielu problemów. Zwyczajowe 5 mg kwasu foliowego połączone z fortyfikacją żywności za pomocą kwasu foliowego prowadzi według najnowszych badań do wielu stanów chorobowych w tym raka.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27131640

Po drugie obecnie mówi się, że nadmiar kwasu [...]

The post “Czy kwas foliowy zwykły powinnam brać przy występujących polimorfizmach MTHFR?” appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją

Jarek — Wed, 29 Jun 2016 04:58:00 +0000

Zła metylacja to przyspieszone starzenie. Zła metylacja to destrukcja i brak równowagi na poziomie neuroprzekaźników. Zła metylacja to spadek odporności. Zła metylacja to zła reakcja na leki i szczepionki. Zła metylacja to źle funkcjonujący układ trawienny. Zła metylacja to źle zapisane DNA. Zła metylacja to początek problemów człowieka. Stąd my zaczynamy zawsze od tego etapu.

Gdy [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel

Jarek — Tue, 28 Jun 2016 05:29:00 +0000

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-podstawowe-badania-genetyczne.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-2-a-wszystko-zaczyna-sie-od-mutacji.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-3-23andme-test-mutacji-genetycznych.html
http://www.zespoldowna.info/profil-metylacji-dna-badanie-dla-kazdego-kto-nie-wie-co-sie-z-jego-dzieckiem-dzieje.html
http://www.zespoldowna.info/co-to-jest-cyp.html
http://www.zespoldowna.info/najlepsze-strony-o-metylacjidla-mnie.html
Powyżej linki, które polecam do przeczytania na początku naszej analizy. Wracamy jednak do panelu MTHFR UK. [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel appeared first on Zespół Downa.

“Czy kwas foliowy może szkodzić w trakcie ciąży?”

Jarek — Mon, 16 May 2016 06:47:00 +0000

Według mnie tak i można by tak zakończyć ten artykuł, ale postaram się go jednak rozwinąć.

Załóżmy, że blisko połowa ludzi w Polsce ma polimorfizm genu MTHFR. Nie wiemy ile osób ma polimorfizmy na genach MTR, RFC 1 A, FRA i przede wszystkim DHFR.
http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-5-wplyw-genu-rfc-1-i-fra.html
Wszystkie te geny w panelach metylacyjnych są już badane. Jeżeli one zwiększą pulę [...]

The post “Czy kwas foliowy może szkodzić w trakcie ciąży?” appeared first on Zespół Downa.

Fenotypy zespołu Downa cz.5 wpływ genu RFC 1 i FRA

Jarek — Tue, 23 Feb 2016 11:44:00 +0000

Polimorfizmy dotykają wszystkie geny. Powodują zmiany w działaniu genów, a co oznacza zmieniają pracę enzymów, za które są odpowiedzialne. Na 21 chromosomie jest szczególny gen, który choć leży na peryferiach metylacji, jest skrajnie ważnym genem który ma dość istotny wpływ na dziecko z ZD. Jest to gen RFC 1.

http://www.zespoldowna.info/co-jest-problemem-sprzezen-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-1.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-2-mthfr-a-1298-c.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-3-dzieci-tarczycowe.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-4-polimorfizmy-mao-i-comt.html
Powyżej znajdziecie linki do tych fenotypów, które [...]

The post Fenotypy zespołu Downa cz.5 wpływ genu RFC 1 i FRA appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.18 gen RFC 1 i zespół Downa

Jarek — Wed, 16 Dec 2015 07:23:00 +0000

Gen RFC 1, inna nazwa to SLC19A1, jest genem odpowiedzialnym za transport kwasu foliowego do komórki. Jego rolą jest utrzymanie także odpowiedniego stężenia kwasu foliowego w przestrzeni międzykomórkowej. Dlaczego o tym piszę? Cóż RFC 1 jest zlokalizowany na 21 chromosomie i jego “inne” od oczekiwanego działanie jest wręcz oczywiste w ZD.

https://en.wikipedia.org/wiki/SLC19A1
Wpis ten powinienem zacząć od [...]

The post Analizujemy metylację cz.18 gen RFC 1 i zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T

Jarek — Wed, 25 Nov 2015 07:32:00 +0000

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu [...]

The post Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4

Jarek — Tue, 24 Nov 2015 21:00:00 +0000

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

Do czego [...]

The post Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4 appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD

Jarek — Wed, 18 Nov 2015 10:16:00 +0000

Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się [...]

The post Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.3 cykle

Jarek — Tue, 20 Oct 2015 13:21:00 +0000

Zanim przyjrzymy się genom i ich enzymom, musimy poznać cykle w jakich one biorą one udział.

Popatrzmy na to jak analizuje kwestie cykli i udział poszczególnych genów dr.Amy Yasko i jej Neurological Research Institute.

1.Mamy 4 cykle, które składają się na cykl metylacyjny.
2.Cykl metioniny, to cykl w którym kluczowym składnikiem jest metionina, czyli aminokwas dostarczany do [...]

The post Analizujemy metylację cz.3 cykle appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.2 do czego ona jest nam potrzebna?

Jarek — Mon, 19 Oct 2015 06:34:00 +0000

To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-1-wyjasnienia.html
Ja zrobiłem taki krótki test pytając się różne osoby o definicję metylacji.
Mój syn studiujący BIO IT, czyli temat z pogranicza biochemii, genetyki i informatyki odpowiedział, kilka dni temu, jednoznacznie na [...]

The post Analizujemy metylację cz.2 do czego ona jest nam potrzebna? appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.1 wyjaśnienia

Jarek — Thu, 15 Oct 2015 19:10:00 +0000

Po pierwsze metylacja to jest coś, na co wpływają zmienne czynniki środowiskowe, nazywane epigenetycznymi np. w autyzmie. Metylacja to jest to coś, co ulega zmianie tytułem zmian genetycznych, tak jest to w zespole Downa. Metylacja może być efektem zarówno czynników epigenetycznych, jak i genetycznych. Tak jest zarówno w autyzmie, jak i w zespole Downa.

Za nim [...]

The post Analizujemy metylację cz.1 wyjaśnienia appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa to przede wszystkim problem złej metylacji!

Jarek — Fri, 09 Oct 2015 18:10:00 +0000

“Jarku, byłam u powszechnie szanowanej Pani Doktor zajmującej się naszymi dziećmi. Jak poprosiłam ją o badania homocysteiny, witaminy B9, B12, B 6 i witaminy D 3 argumentując, że jest to kluczowe dla metylacji, Pani doktor mnie wyśmiała i kazała wybić sobie z głowy jakieś historie rodem z innej ziemi. Zatem jak to jest z tą [...]

The post Zespół Downa to przede wszystkim problem złej metylacji! appeared first on Zespół Downa.

ZESPÓŁ DOWNA, AUTYZM te same elementy, różne mechanizmy, odmienne efekty cz.2

Jarek — Fri, 12 Dec 2014 19:47:00 +0000

MTHFR na tej stronie powoduje już niemalże wszystko…gdyż wpływa, inicjuje tak wiele istotnych procesów. Jednak mówiąc o MTHFR zapomina się, że w reakcjach na które ma istotny wpływ, biorą udział także inne geny, które także istotnie zmieniają te procesy.

Pierwszym kandydatem jest z pewnością gen RFC, często nazywany FRC lub SLC19A1. Jest on tylko transporterem kwasu [...]

The post ZESPÓŁ DOWNA, AUTYZM te same elementy, różne mechanizmy, odmienne efekty cz.2 appeared first on Zespół Downa.