Zespół Downa » epigenetyka

Geny głównym czynnikiem ryzyka autyzmu.

Jarek — Thu, 25 Jul 2019 22:34:00 +0000

Zbadano ponad 2 miliony dzieci z 5 krajów w tym 22 156 z cechami autyzmu. Z tych badań wyciągnięto następujący wniosek: 81% wszystkich czynników ryzyka wystąpienia autyzmu związanych jest z funkcjonowaniem określonych genów. Dziedziczonych genów.

https://www.spectrumnews.org/news/majority-of-autism-risk-resides-in-genes-multinational-study-suggests/
Dane te powielają się ze szwedzkimi badaniami, które dwukrotnie już informowały o tym, że polimorfizmy genów, dziedziczne, w 80% są odpowiedzialne [...]

The post Geny głównym czynnikiem ryzyka autyzmu. appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty o zespole Downa cz.3

Jarek — Tue, 21 May 2019 22:21:00 +0000

Wiemy już o podstawach. Czas na zadania. W tej części zadam Wam, może głupie pytania o Wasze dzieci. Czy widzicie coś niepokojącego, coś innego. Jak sobie to tłumaczycie, czy umiecie to z czymś powiązać.

Do tego sięgniemy po Wasze badania, gdyż od tej pory będą one kluczowe do analizy problemów szczegółowych. Nauczę Was ich interpretacji. Potem [...]

The post Warsztaty o zespole Downa cz.3 appeared first on Zespół Downa.

Czym jest epigenetyka?

Jarek — Thu, 09 Aug 2018 22:58:00 +0000

Dzięki Michałowi miałem możliwość wsłuchać się w ten wykład o epigenetyce. Biorąc pod uwagę, jak wiele wątpliwości mamy w tym temacie, jak trudno nam ją zrozumieć, pozwoliłem się ten wykład przedstawić także Wam.

https://www.youtube.com/watch?v=SrqmuYvk3iQ

The post Czym jest epigenetyka? appeared first on Zespół Downa.

“Co znaczy uruchamia polimorfizmy?”

Jarek — Thu, 02 Aug 2018 06:32:00 +0000

Czym różni się polimorfizm od mutacji? Tym, że mutacja ma charakter stały, dziedziczny z definicji. Polimorfizm jest zmiennością genu. Pomimo tego, że jest polimorfizmem do pewnego momentu może efektywnie wspierać metabolizm w ramach którego funkcjonuje by na krótką chwilę, na dłuższy okres, na zawsze zmienić swoją funkcjonalność. Gwałtownie wyhamować, gwałtownie przyspieszyć tytułem różnych czynników. Genetycy [...]

The post “Co znaczy uruchamia polimorfizmy?” appeared first on Zespół Downa.

Mozaika w autyzmie.

Jarek — Mon, 24 Jul 2017 22:36:00 +0000

Dla mnie jest to jeden z najciekawszych raportów na temat autyzmu w tym roku na pewno. Dotyka on problemu, który my w zespole Downa jeszcze nie przerabialiśmy, choć słowo mozaika jest nam świetnie znane. Jednak ta będzie dla wielu z nas zaskoczeniem …czyli nietypowe mutacje i ich obecność może być powodem autyzmu.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28714951

https://spectrumnews.org/news/large-study-shines-spotlight-mosaic-mutations-autism/
Autyzm pod względem zachowań, [...]

The post Mozaika w autyzmie. appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją

Jarek — Wed, 29 Jun 2016 04:58:00 +0000

Zła metylacja to przyspieszone starzenie. Zła metylacja to destrukcja i brak równowagi na poziomie neuroprzekaźników. Zła metylacja to spadek odporności. Zła metylacja to zła reakcja na leki i szczepionki. Zła metylacja to źle funkcjonujący układ trawienny. Zła metylacja to źle zapisane DNA. Zła metylacja to początek problemów człowieka. Stąd my zaczynamy zawsze od tego etapu.

Gdy [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją appeared first on Zespół Downa.

“Leczenie” metylacji poprawia zdolności poznawcze dzieci z zespołem Downa

Jarek — Tue, 07 Jun 2016 14:59:00 +0000

Epigenetyka ma dziś kluczowe znaczenie w pokazywaniu różnorodności osób z zespołem Downa. To polimorfizmy, błędy w metylacji “powodują” istotną różnicę w rozwoju tych osób. MUSIMY pamiętać, że geny takie jak CBS, DNMT3L, RFCA 1 są kluczowe dla deregulacji metylacji w ZD poprzez ich potrojenie.

Te fakty już chyba znamy. Innym dużo bardziej mniej znanym faktem jest [...]

The post “Leczenie” metylacji poprawia zdolności poznawcze dzieci z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

MTHFR nie jest problemem kobiety, tylko!

Jarek — Mon, 07 Mar 2016 07:29:00 +0000

Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.

1.Link do artykułu do którego odnosi się ten komentarz: http://www.zespoldowna.info/mthfr-przyczyna-urodzen-dzieci-z-zespolem-downa-u-mlodych-mam-mam-kolejny-dowod.html
2.Artykuł, który warto przeczytać: http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-8-jakie-polimorfizmy-maja-rodzice-takie-maja-tez-dzieci.html
PRAWDY:
1.POLIMORFIZMY SĄ DZIEDZICZNE.
2.SĄ AKTYWNE POD WPŁYWEM CZYNNIKÓW OKREŚLANYCH JAKO EPIGENETYCZNE, [...]

The post MTHFR nie jest problemem kobiety, tylko! appeared first on Zespół Downa.

“Jakie produkty wpływają na metylację?”

Jarek — Wed, 23 Sep 2015 05:43:00 +0000

Metylacja jest złożonym procesem dla nas wszystkich ściśle związanym z funkcjonowaniem genów i ich enzymów. Te z kolei oddziaływają na neuroprzekaźniki, które w ZD są na mocno niestabilnym poziomie. Zatem co powinniśmy jeść i na co będzie to miało wpływ? Oto krótki kurs epigenetyki.

Materiały poniższe wykorzystały wiedzę publikowaną przez dr.Amy Yasko, a którą publikowałem tutaj: [...]

The post “Jakie produkty wpływają na metylację?” appeared first on Zespół Downa.

Metylacja i epigenetyka według doktor Amy Yasko

Jarek — Fri, 21 Aug 2015 10:02:00 +0000

Pytania dlaczego podawać suplementy, dlaczego należy dbać o dietę zawsze sprowadzają się do jednego: jak bilansować metylację, by niestabilność naszego genomu była jak najmniejsza. Zadajecie mi pytania na które nie potrafię w tym zakresie odpowiedzieć, stąd doktor Amy Yasko, która jest guru w temacie i może nam też pomóc.

Gdzie znaleźć wiedzę jaką prezentuje dr.Amy Yasko? [...]

The post Metylacja i epigenetyka według doktor Amy Yasko appeared first on Zespół Downa.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.2

Jarek — Mon, 10 Nov 2014 18:48:00 +0000

Poprzednia cześć skupiała się na ogólnych uwarunkowaniach dotyczących pojawiania się autyzmu. Kolejna część dotyczy już szczegółów.

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-5-epigenetyka-i-stres-tlenowy-w-autyzmie-wedlug-jill-james-cz-1.html
Według Jill James największym problemem jest to jak środowisko działa na matkę dziecka. Pierwszym elementem tej układanki jest RFC 1 GG (reduced folate carrier 1-znajduje się na czerwonym plu) gen, który ma istotne znaczenie w cyklu kwasu foliowego.

Matki, które [...]

The post Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.2 appeared first on Zespół Downa.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.1

Jarek — Mon, 10 Nov 2014 06:49:00 +0000

Doktor Jill James jest dla nas guru jeżeli chodzi o biochemię komórki osoby z zespołem Downa i stres tlenowy. Jednak jej kluczowym zajęciem jest epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie. Postanowiłem dzisiaj połączyć oba zagadnienia i sprawdzić jakie są różnice między autyzmem i zespołem Downa z tej perspektywy.

Wykład dotyczący zespołu Downa możecie prześledzić tutaj: http://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
Oryginalna [...]

The post Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.1 appeared first on Zespół Downa.

Zdrowe Dziecko. Dobra ciąża. Jeżeli marzysz o tym, pomyśl najpierw o MTHFR.

Jarek — Thu, 02 Jan 2014 20:34:00 +0000

Marzy mi się, żeby zamiast słuchać bzdur o aborcji móc usłyszeć, przeczytać mądre słowa o badaniach przesiewowych kobiet i mężczyzn chcących mieć zdrowe dzieci w kierunku genu MTHFR. To badanie może zdecydowanie pomóc w określeniu płodności, wesprzeć potencjalną ciążę i ograniczyć wady genetyczne dziecka. O tym wiemy od 1994 roku, jak się okazuje.

The post Zdrowe Dziecko. Dobra ciąża. Jeżeli marzysz o tym, pomyśl najpierw o MTHFR. appeared first on Zespół Downa.

W 2003 roku dr Jirtle razem ze swoimi grubymi myszami dowiedli, że z pomocą czegoś tak banalnego jak dieta ciężarnej matki można wpłynąć na DNA dziecka. To jest epigenetyka

Jarek — Fri, 06 Dec 2013 13:21:00 +0000

Tak genialnego artykułu tłumaczącego czym jest epigenetyka nie znałem do dziś. Uważam, że jest to ważne byście go przeczytali.

Epigenetyka według autora w Gazecie Wyborczej to: “…rozmaite czynniki, które wpływają na ekspresję lub wyciszenie różnych naszych genów. Bo nieważne, co odziedziczymy po rodzicach – środowisko, w którym żyjemy, może zmienić działanie naszego DNA”. Nie [...]

The post W 2003 roku dr Jirtle razem ze swoimi grubymi myszami dowiedli, że z pomocą czegoś tak banalnego jak dieta ciężarnej matki można wpłynąć na DNA dziecka. To jest epigenetyka appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego witamina D 3 jest ważna?”

Jarek — Fri, 22 Nov 2013 08:43:00 +0000

Mam nadzieję, że już tak dokładnie przerobiliśmy temat witaminy D 3, że to jest mój ostatni wpis na ten temat. Wszyscy pamiętacie jej rolę w zakresie immunologii, niewielu pamięta w zakresie oddziaływania na DNA i jego metylację. Proszę pamiętajcie o tym i kontrolujcie jej poziom, skoro nasze dzieci maja problem z genami i ich właściwym [...]

The post “Dlaczego witamina D 3 jest ważna?” appeared first on Zespół Downa.

Konferencja na Malcie, wystąpienie profesor Jill James cz.2, czyli epigenetyka

Jarek — Thu, 17 Oct 2013 12:31:00 +0000

W tej części profesor Jill James skupiła się na procesie wpływania na funkcjonowanie komórki za pomocą odpowiedniej diety.

W pierwszej części poświęconej zagadnieniu diety, profesor Jill James omówiła zagadnienie EPIGENETYKI. Jak widać na diagramie epigenetyka jest ekspresją genów wynikającą z działania różnych czynników środowiskowych. Jak powiedziała to Pani Profesor “..EPIGENETYKA jest o tym jak geny się [...]

The post Konferencja na Malcie, wystąpienie profesor Jill James cz.2, czyli epigenetyka appeared first on Zespół Downa.

Profesor Benjamin Tycko "Epigenetyka i metylacja DNA w Zespole Downa"

Jarek — Tue, 17 Jan 2012 23:47:00 +0000

Zacznijmy od tego czym jest EPIGENETYKA. Jest to nauka zajmująca się dziedzicznością POZA GENOWĄ.

Ten wykład porusza problemy metylacji i możliwości dziedziczenia wzorów metylacji, które mogą wpływać na ZD. Metylacja jest najlepszym sposobem na hamowanie lub aktywację poszczególnych genów. Dotyczy ona np. wszystkich “raków”.
W tym wykładzie profesor Tyco, specjalista od genetyki “rakowej” pokazuje te [...]

The post Profesor Benjamin Tycko "Epigenetyka i metylacja DNA w Zespole Downa" appeared first on Zespół Downa.

A jednak w mózgu rodzą się nowe komórki

Jarek — Fri, 04 Dec 2009 11:53:00 +0000

W najnowszym Science pojawiła się publikacja naukowców z Johns Hopkins University School of Medicine mówiąca, iż w hipokampie, codziennie rodzą się nowe komórki! Mówią, że wpływ na to mają "epigenetyczne" czynniki, które wpływają na proteiny, a te są powiązane z aktywnością mózgu. Im bardziej aktywny mózgu z kolei tym więcej komórek!
więcej tutaj:
http://pl.wikipedia.org/wiki/Epigenetyka
i tutaj
http://www.hopkinsmedicine.org/Press_releases/2007/12_04_07.html

The post A jednak w mózgu rodzą się nowe komórki appeared first on Zespół Downa.