Zespół Downa » MTHFD 1

“Czy powinniśmy podawać kwas foliowy córce?”

Jarek — Thu, 22 Jun 2023 02:34:00 +0000

Tak. Powodów jest kilka. Jeżeli czytaliście ten wczorajszy wpis, to kwas foliowy jest krytyczny dla regeneracji wątroby w ZD, a ta jest u większość osób z ZD problematyczna…choć nie boli.

https://www.zespoldowna.info/czy-egcg-nie-niszczy-watroby-u-osob-z-zespolem-downa.html
Jeżeli popatrzycie na dietę, dzisiejsza dieta naszych dzieci jest uboga w kwas foliowy, więc jest to kolejny powód na tak. Jeżeli popatrzycie na morfologię krwi, to [...]

The post “Czy powinniśmy podawać kwas foliowy córce?” appeared first on Zespół Downa.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.15

Jarek — Thu, 15 Dec 2022 23:26:00 +0000

To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”

To pierwsze “gdy”: histamina w nadmiarze i za mało enzymu DAO….i to nie koniec. Dla mnie jest to najtrudniejszy przypadek, gdyż jest związany głównie z elementem dziedziczenia genów, ale i [...]

The post Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.15 appeared first on Zespół Downa.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7

Jarek — Mon, 05 Dec 2022 01:25:00 +0000

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

To są wyniki, które omówiliśmy, ba nawet napisaliśmy ile powinno być…ale nie napisałem dlaczego. Zatem tłumaczenie zaczynam od tego:
POWYŻSZE WYNIKI SĄ TYLKO MIARĄ STATYSTYCZNĄ WYNIKAJĄCĄ [...]

The post Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7 appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE

Jarek — Wed, 11 Dec 2019 23:52:00 +0000

Na koniec cyklu pojawia się jeden bardzo istotny i skomplikowany problem jaki mamy w przypadku mitochondriów. Co z nimi gdy mamy dziecko z ZD i autyzmem łącznie?!

Podstawową wiedzę o mitochondriach w zespole Downa znajdziecie tutaj:
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-4-wyjasnienia-genow-zd.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-8-stres-tlenowy-oksydacyjny.html
Co z autyzmem? Wracamy do badań dr.Jill James która zaprezentowała przełomowe badania nad metylacją i stresem oksydacyjnym w ZD (tutaj ją [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE appeared first on Zespół Downa.

Czy wiesz, że w metylacji syntetyczny kwas foliowy….

Jarek — Wed, 27 Dec 2017 23:17:00 +0000

Dostaję listy o metylacji i widzę, że muszę Was wyposażyć w ściągawkę dotyczącą tego procesu. Oto pierwsza: co należy pamiętać w kontekście syntetycznego kwasu foliowego?

W związku z budową syntetycznego kwasu foliowego, organizm potrzebuje go rozłożyć do takiej postaci, jaka jest potrzebna w procesach metabolicznych. Gdy on na wejściu jest inny, niż powinien być, to proces [...]

The post Czy wiesz, że w metylacji syntetyczny kwas foliowy…. appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”

Jarek — Fri, 24 Nov 2017 08:06:00 +0000

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

Heparyna jest lekiem antyzakrzepowym, czyli służy do przeciwdziałania krzepnięciu krwi. Jak to definiuje wikipedia:
Jest naturalnym czynnikiem zapobiegającym krzepnięciu krwi w naczyniach krwionośnych, działając hamująco na wszystkie jego etapy, głównie na fazę przejścia protrombiny w trombinę i jej działanie na fibrynogen. [...]

The post “Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?” appeared first on Zespół Downa.

Matematyka tarczycy czyli o zespole niskiego T3, który nie ma nic wspólnego z działaniem tarczycy.

Jarek — Wed, 25 Oct 2017 22:21:00 +0000

Dostaję od Was wyniki i widzę ostatnio dość często pewne zaburzenie związane z proporcją ft3 do ft4, czyli wolnej tyroksyny do wolnej trójodotyroniny. Moja propozycja jest zatem teraz następująca: każdy bierze wyniki ostatnie swojego dziecka i szuka ft3 i ft4.

Następnie dzieli ft3 na ft 4 i patrzy na wynik. Jeżeli wskaźnik ft3/ft4 jest mniejszy od [...]

The post Matematyka tarczycy czyli o zespole niskiego T3, który nie ma nic wspólnego z działaniem tarczycy. appeared first on Zespół Downa.

“Jarku, jeżeli 100% dzieci z zespołem Downa ma polimorfizm MTHFR, to jak to ma się do witaminy C?”

Jarek — Thu, 06 Oct 2016 07:36:00 +0000

Potwierdzam, że na ten moment wszystkie panele jakie przesyłacie do mnie, Waszych dzieci potwierdzają, że mają minimum heterozygotę genu MTHFR, a nie wspomnę o innych polimorfizmach wpływających na kwas foliowy, które są typowe dla ZD jak MTRR, MTR, MTHFD 1, DHFR, RFC 1 A. Jak to ma się w kontekście witaminy C i doniesień o [...]

The post “Jarku, jeżeli 100% dzieci z zespołem Downa ma polimorfizm MTHFR, to jak to ma się do witaminy C?” appeared first on Zespół Downa.