Zespół Downa » MTHFR C677T

Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa

Jarek — Sat, 25 Jul 2026 03:17:30 +0000

Do czego przydają się dokładne badania diagnostyczne? Do odkrycia problemów nierozpoznawanych należycie. O udarach już pisałem i o chorobie Moyamoya też. Zatem wracamy do tego od przypomnienia co to jest.
https://www.zespoldowna.info/moyamoya-jest-wpisana-w-genetyke-trisomii-21.html
https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html
https://www.zespoldowna.info/udar-u-osoby-doroslej-z-zd-przypadek.html
Choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność [...]

The post Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek

Jarek — Tue, 08 Jul 2025 03:27:17 +0000

Po artykule na temat problemów kardiologicznych u dorosłych osób z ZD miałem kontkat z dwoma osobami, które pytały mnie o ten problem.
https://www.zespoldowna.info/ryzyko-udaru-i-ataku-serca-w-zespole-downa.html
W ramach diagnostyki okazało się:
1.Obie osoby potwierdziły, że w ramach diagnostyki kardiologicznej u osób z ich rodziny stwierdzono i potwierdzono problemy typowe dla stanów przedudarowych
2.Są to:
*bóle głowy
*zaburzenia równowagi
*problemy z kończynami
*zmiany ciśnienia
3.W wyniku badania obrazowego [...]

The post Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek appeared first on Zespół Downa.

Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21

Jarek — Mon, 07 Oct 2024 05:19:55 +0000

Do tej pory pisałem o zespole Moyamoya, jako coś co występuje w ZD jako jedna z chorób, ale bez znanej etiologii. Wciąż to powtarzano: nieznane pochodzenie problemu. Na to wygląda, że powinniśmy wpisać Moyamoya jako zestaw typowy dla ZD, powiązany z nim tak samo jak białaczka, celiakią, wadami serca, problemami z tarczycą etc…jednak wciąż z [...]

The post Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21 appeared first on Zespół Downa.

“Czy kwas foliowy jest najważniejszy?”

Jarek — Fri, 12 Jul 2024 05:44:58 +0000

Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, [...]

The post “Czy kwas foliowy jest najważniejszy?” appeared first on Zespół Downa.

“Najsłynniejszy gen” i covid.

Jarek — Thu, 10 Jun 2021 03:04:00 +0000

Ja osobiście czekałem na taką informację, gdyż skoro jakiś gen moduluje detoks i funkcjonowanie układu immunologicznego, tak się uważa np. w autyzmie, to nie ma szans by nie tworzył ryzyka z covid.
W poniższym raporcie czytamy:
“Polimorfizm genetyczny MTHFR C677T może modulować częstość występowania i ciężkość infekcji pandemicznej COVID-19.”
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34061414/
Choć są to dane dotyczące ludności latynoamerykańskiej, to już [...]

The post “Najsłynniejszy gen” i covid. appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE

Jarek — Wed, 11 Dec 2019 23:52:00 +0000

Na koniec cyklu pojawia się jeden bardzo istotny i skomplikowany problem jaki mamy w przypadku mitochondriów. Co z nimi gdy mamy dziecko z ZD i autyzmem łącznie?!

Podstawową wiedzę o mitochondriach w zespole Downa znajdziecie tutaj:
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-4-wyjasnienia-genow-zd.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-8-stres-tlenowy-oksydacyjny.html
Co z autyzmem? Wracamy do badań dr.Jill James która zaprezentowała przełomowe badania nad metylacją i stresem oksydacyjnym w ZD (tutaj ją [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE appeared first on Zespół Downa.

Suple na agresję…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Mon, 18 Feb 2019 23:06:00 +0000

Temat wracający każdej jesieni i w styczniu. Jak zatrzymać “organizm” nakręcony do bólu jego błędami. Cóż najlepiej zacząć wtedy od panelu, bo ani eksperymenty lekarzy z neuroleptykami, ani eksperymenty rodziców z suplami nie zawsze dają efekt jakich się oczekuje. Lekarze dążą do “wyłączenia problemu”, rodzice chcieliby “wyciszenia”. Nikt nie leczy i nie koryguje.

Agresja, depresja, niepewność [...]

The post Suple na agresję…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

“Jak można zdiagnozować ryzyko choroby moyamoya?”

Jarek — Sun, 02 Dec 2018 23:21:00 +0000

Choć choroba moyamoya jest typową dla funkcjonowania ciśnienia i krwi w istocie należy do problemów związanych z mózgiem i układem nerwowym. Jest typologią choroby Alzheimera i stanowi z pewnością jedną z kaskad inicjującą patologię.

http://www.zespoldowna.info/udar-i-choroba-moyamoya-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-zespol-downa-patologia-amyloidow-beta-i-mikrowylewy.html
Pytacie się, czy możliwa jest diagnostyka ryzyka choroby moyamoya. W tym zakresie są już opracowane procedury medyczne ze szczególnym uwzględnieniem zespołu Downa.
https://www.neurologyadvisor.com/stroke/blood-pressure-elevation-down-syndrome-moyamoya-syndrome-risk/article/810910/
W [...]

The post “Jak można zdiagnozować ryzyko choroby moyamoya?” appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera, zespół Downa, patologia amyloidów beta i mikrowylewy.

Jarek — Thu, 29 Nov 2018 06:54:00 +0000

Wiemy już że mamy testowaną szczepionkę mogącą zredukować demencję, która jest “odsuniętym w czasie wyrokiem” śmierci dla osoby z zespołem Downa. Jednak demencja to w istocie objaw “zepsutego” układu nerwowego, mózgu. patologie wciąż jakie są analizowane to proteiny tau, amyloid beta i przede wszystkim mikrowylewy, mikroudary mózgu, które temu towarzyszą. Tutaj się nic nie zmienia.

http://www.zespoldowna.info/szczepionka-na-chorobe-alzheimera-moze-zmniejszyc-o-polowe-przypadki-demencji.html
http://www.zespoldowna.info/osoby-z-zespolem-downa-umieraja-na-demencje.html
Zacznijmy [...]

The post Choroba Alzheimera, zespół Downa, patologia amyloidów beta i mikrowylewy. appeared first on Zespół Downa.

“Czy są jakieś symptomy mówiące o występującej demencji?”

Jarek — Fri, 06 Jul 2018 03:57:00 +0000

Jak demencja wystąpi to po prostu jest i to jest fakt, ale jest wiele wskazówek, że rozwija się mechanizm zaburzający pamięć.

Zacznę jednak od innej strony: wysoka sprawność fizyczna, zainteresowania, praca są mechanizmem, który odsuwa w czasie jej wystąpienie. Mówiąc krócej: osoba z ZD, która jest aktywna fizycznie i ma pasje zachowuje zdrowie dłużej.
Kolejna ważna kwestia: [...]

The post “Czy są jakieś symptomy mówiące o występującej demencji?” appeared first on Zespół Downa.

Udar i choroba moyamoya w zespole Downa.

Jarek — Thu, 23 Nov 2017 06:59:00 +0000

Nie ma badań w kierunku udarów w zespole Downa. Jest bardzo mało opracowań naukowych w tym kierunku, a jak się okazuje ich pojawienie się jest równie częste jak celiakii w ZD. Dlaczego nikt tym się nie zajmuje? Udary występują albo w wieku do 3-4 roku życia, albo gdy osoba z ZD jest już dorosła i [...]

The post Udar i choroba moyamoya w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Jarek — Thu, 16 Nov 2017 00:39:00 +0000

Wiele osób próbuje sprawdzić polimorfizmy i ich powiązanie z trisomią dziecka. Wciąż wydaje mi się to mocno niepoprawne, gdyż wynika z braku zrozumienia problemu. Tak było u profesora Śmigla, tak jest i teraz w tym badaniu.

Teza jaka w najnowszym raporcie na ten temat pojawia się to:
czy polimorfizmy rodziców MTHFR C677T, MTHFR A1298C, RFC1 A80G, MTR [...]

The post Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

MTHFR w Polsce.

Jarek — Wed, 15 Nov 2017 23:40:00 +0000

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5657620/
Raport jest dobry i w wielu [...]

The post MTHFR w Polsce. appeared first on Zespół Downa.

Niepłodność mężczyzn a gen MTHFR

Jarek — Tue, 17 Oct 2017 05:49:00 +0000

Bez względu co myślą polscy naukowcy, świat wciąż publikuje dane wskazujące, że podstawowe polimorfizmy genów związanych z metylacją są istotnym bezpośrednim/pośrednim problemem wielu naszych chorób, czy też problemów. W Polsce wciąż wielu wskazuje, że MTHFR to “coś wydumanego”, a świat mówi:” badajmy i obserwujmy, bo to początek”.

Tak samo jest z niepłodnością. Ilość młodych dziewczyn, które [...]

The post Niepłodność mężczyzn a gen MTHFR appeared first on Zespół Downa.

Metionina i wysoka homocysteina w ciąży.

Jarek — Thu, 10 Aug 2017 05:26:00 +0000

Pojawia się nam kolejna ścieżka problemów. Wynika ona z wysokiej homocysteiny, bardzo trudnej do zbicia za pomocą witamin z grupy B, nie będącej konsekwencją polimorfizmów genów CBS i tych związanych z witaminami B bezpośrednio. Dzięki 2 kobietom, dokonaliśmy analizy całej ścieżki metylacji i okazało się, że głównym ich problemem jest polimorfizm w cyklu metioniny na [...]

The post Metionina i wysoka homocysteina w ciąży. appeared first on Zespół Downa.

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

Jarek — Wed, 28 Jun 2017 12:06:00 +0000

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

The post Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom! appeared first on Zespół Downa.

“Jakie geny odpowiadają za problemy kardiologiczne dziecka z zespołem Downa?”

Jarek — Wed, 23 Nov 2016 14:48:00 +0000

Dzieci z ZD mają w większości wadę serca przy urodzeniu. Cały czas łączy się to z potrojeniem genu DSCAM znajdującego się na 21 chromosomie, ale…

http://www.intechopen.com/books/down-syndrome/heart-diseases-in-down-syndrome
Analizując jednak głębiej temat, bo też takie było oczekiwanie osoby pytającej, okazuje się że za “najcięższe” wady serca określane jako tetralogia Fallota odpowiada polimorfizm genu MTHFR C677T.
https://www.spandidos-publications.com/br/2/2/172
Podkreśla się przy tym to, [...]

The post “Jakie geny odpowiadają za problemy kardiologiczne dziecka z zespołem Downa?” appeared first on Zespół Downa.

Wszystkie polimorfizmy MTHFR.

Jarek — Sun, 20 Nov 2016 08:45:00 +0000

Dostajecie panele genetyczne i okazuje się, że macie w nich więcej danych niż się spodziewacie. Tak jest z polimorfizmami genu MTHFR, który dla Was jest najbardziej znany.

The post Wszystkie polimorfizmy MTHFR. appeared first on Zespół Downa.