Zespół Downa » MTRR A 66 G

Homocysteina. Czy jak jest wysoka to nie mogę zajść w ciążę?

Jarek — Tue, 26 Mar 2019 23:29:00 +0000

Homocysteina jest aminokwasem krytycznym dla oceny metylacji, jednak jak to ostatnio pisałem zdarzają się wyjątki, które powodują, że nie jest ona tak precyzyjna jakby się nam wydawało.

Biomarkery, jako system szybkiej diagnozy metylacji tutaj w Polsce, bazują na powszechności w ich dostępności i niskiej cenie. Zawsze podkreślałem, że homocysteina z nich jest najbardziej istotna, jednak nie [...]

The post Homocysteina. Czy jak jest wysoka to nie mogę zajść w ciążę? appeared first on Zespół Downa.

Suple na energię, serce, mitochondria…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Thu, 14 Feb 2019 23:51:00 +0000

Jak czytaliście wcześniejsze wpisy to temat energii komórkowej, suplementów typu ubiquinol, PQQ, magnez pojawia się praktycznie w każdym przypadku…a nie napisałem jak do tej pory jeszcze niczego o funkcjonowaniu serca w ZD i wysiłku, jak wspierać to wszystko w ZD. Przyszedł na to czas w tym momencie.

U prawie 85% dzieci z ZD mamy wadę serca [...]

The post Suple na energię, serce, mitochondria…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR.

Jarek — Thu, 05 Apr 2018 05:43:00 +0000

Myślałem, że to wielokrotnie już wyjaśniałem…a jednak wciąż wymaga to tłumaczenia. To jeszcze raz obalmy mity, tak jak to one funkcjonują u nas: MTHFR NIE JEST KLUCZOWYM GENEM, A KWAS FOLIOWY NIE JEST KLUCZOWĄ WITAMINĄ W METYLACJI. Jaka jest prawda?

Po pierwsze wszystko na to wygląda, że kluczową rolę pełni gen MTR i jego allela MTR [...]

The post Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR. appeared first on Zespół Downa.

MTHFR a ADHD także w zespole Downa.

Jarek — Thu, 08 Feb 2018 10:40:00 +0000

Jest to z pewnością jakaś czarna seria, dla mnie ewidentnych błędów lekarskich i obserwacyjnych, gdzie rehabilitanci, a potem lekarze dają wyroki w postaci autyzmu. Jak to jest trudny, szeroki temat i konieczne jest jego zrozumienie pokazuje chociażby ten raport. Skupił się on jedynie na analizie polimorfizmów cyklu metylacyjnego i powiązania wyników z ADHD.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pubmed/29407547-genetic-variants-of-the-folate-metabolic-system-and-mild-hyperhomocysteinemia-may-affect-adhd-associated-behavioral-problems/

Jakie są wnioski?
1. [...]

The post MTHFR a ADHD także w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Geny z cyklu metylacyjnego a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Jarek — Thu, 08 Feb 2018 05:44:00 +0000

W związku z tym, że w Polsce nie widzi się w tym problemu, ani nie rozumie się mechanizmów metylacji i wpływu jego na prokreację, postanowiłem dziś opublikować kolejne badania, z kolejnego regionu świata, który to potwierdza.

W badaniach chińskich sprawdzano powiązanie polimorfizmu MTHFR C677T, MTHFR A1298C kluczowych w cyklu kwasu foliowego i MTR A2756G, MTRR A66G [...]

The post Geny z cyklu metylacyjnego a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Polimorfizmy związane z witaminą B12.

Jarek — Fri, 02 Feb 2018 08:06:00 +0000

“Jak analizować funkcjonowanie witaminy B12 w panelu genetycznym?” Pytanie jest właściwe, biorąc pod uwagę duże rozproszenie informacji jakie mają miejsce w różnego rodzajach paneli. Spróbujemy to Wam ułożyć w logiczną całość z perspektywy panelu MTHFR UK, który mimo wszystko nie obejmuje całego zakresu je funkcjonowania w organizmie.

http://www.zespoldowna.info/witamina-b12-a-witamina-b9-w-metylacji.html
Witamina B12 jest kluczowym elementem remetylacji homocysteiny.
http://www.nature.com/ajg/journal/v103/n2/fig_tab/ajg20085077f1.html

Jej metabolizm z [...]

The post Polimorfizmy związane z witaminą B12. appeared first on Zespół Downa.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jarek — Wed, 24 Jan 2018 04:39:00 +0000

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany [...]

The post Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji. appeared first on Zespół Downa.

Witamina B12 a witamina B9 w metylacji

Jarek — Wed, 10 Jan 2018 04:04:00 +0000

Witamina B9 to nic innego jak kwas foliowy, witamina B12 to kobalamina. Nie rozumiecie zależności między tymi dwoma witaminami w cyklu i często dość niefrasobliwie określacie ich znaczenie. Zatem dzisiaj wyjaśnienie.

Zacznę od przypomnienia. W metylacji, wbrew pozorom “ważniejszym” bo bezpośrednim uczestnikiem remtylacji homocysteiny jest kobalamina czyli witamina B12, a nie kwas foliowy czyli witamina B9. [...]

The post Witamina B12 a witamina B9 w metylacji appeared first on Zespół Downa.

MTHFR i wada serca w zespole Downa.

Jarek — Mon, 08 Jan 2018 08:17:00 +0000

Wada serca w ZD jest z pewnością problemem samego zestawu genów z 21 chromosomu. Jednak analizy, to już jest kolejna, pokazują, że polimorfizmy genów metylacyjnych u rodziców, matki wpływają w sposób istotny na tą wadę.

Zatem, jeżeli mamy wysoką homocysteinę przed zajściem w ciążę i podczas niej, nasze działanie zmierzające do spadku homocysteiny, poprzez suplementację kwasu [...]

The post MTHFR i wada serca w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Wada serca w zespole Downa.

Jarek — Sun, 29 Oct 2017 22:12:00 +0000

Myślałem, że wiele już powiedziałem na ten temat, a tutaj zaskoczył mnie trochę ten raport mówiący, że “nasze micro RNA” potrojone na 21 chromosomie mogą przykładać się do wad serca. Zatem obok genów MTHFR, MTRR, DSCAM, PSMG1, CRELD1 istnieje być może nie ostatnia, jeszcze jedna ścieżka mająca istotny wpływ na rozwój serca.

http://www.zespoldowna.info/co-powoduje-wady-serca-u-dziecka.html
http://www.zespoldowna.info/a-jednak-polimorfizmy-rodzicielskie.html
Najnowszy raport w tym [...]

The post Wada serca w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?”

Jarek — Fri, 27 Oct 2017 06:54:00 +0000

Nadciśnienie tętnicze w ciąży ma ewidentnie charakter genetyczny. Zarówno MTHFR C 677 T, VDR, jak i geny MTHFR A 1298 C, GCH1, NOS 3 są tego przyczyną. Nadciśnienie także traktuje się jako podstawowy element utraty ciąży w tym okresie tytułem…niedożywienia płodu.

Pozwolę sobie wrócić do moich starych już wpisów i zacznę od witaminy D3:
“Pierwszy temat jednoznacznie [...]

The post “Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?” appeared first on Zespół Downa.

…a jednak polimorfizmy rodzicielskie!

Jarek — Tue, 24 Oct 2017 05:42:00 +0000

Obserwuję badania nad przyczynami wad serca u dzieci z zespołem Downa. Jedynym powodem jest fakt, że dotyczą one bardzo dużej populacji dzieci (co drugie dziecko z ZD ma jakąś wadę serca) ale zdecydowanie zbyt małej by powiedzieć, że jest to związane tylko i wyłącznie z ZD.

Intryguje mnie zatem ten przypadek, gdyż dla mnie jest to [...]

The post …a jednak polimorfizmy rodzicielskie! appeared first on Zespół Downa.

Leczyć czy nie leczyć? Czy trwać i czekać…

Jarek — Wed, 27 Sep 2017 09:36:00 +0000

Jestem po turze kilku paneli dzieci z ZD i niestety po nich znów cisną mi się na usta złe słowa: czy mamy je leczyć, czy też mamy je jedynie “wychowywać i kochać”? Czy “miłość” rodzicielska jest jedynym sposobem na poprawę ich funkcjonowania?

Jeżeli z takiego panelu wychodzi informacja, że istniej zagrożenie dla funkcjonowania witaminy B12, kobalaminy, [...]

The post Leczyć czy nie leczyć? Czy trwać i czekać… appeared first on Zespół Downa.

Co powoduje wady serca u dziecka?

Jarek — Mon, 21 Aug 2017 22:29:00 +0000

Za wadę serca, za rozszczep odpowiada zawsze brak…metylacji dzisiaj powiem. Ten wpis mógłbym zakończyć odwołanie do dzisiejszego wcześniejszego artykułu o wadach cewy nerwowej, ale specjalnie podzieliłem ten wpis by pokazać, jak bardzo dziś wiedza idzie do przodu.

Przypomnę, że jeżeli mówimy o kwasie foliowym to wszyscy pamiętają o polimorfizmie MTHFR C677T. Jeżeli popatrzymy na najnowsze badania [...]

The post Co powoduje wady serca u dziecka? appeared first on Zespół Downa.

MAT 1 i wysoka homocysteina.

Jarek — Sun, 20 Aug 2017 22:10:00 +0000

Już kiedyś pisałem na temat polimorfizmów genu MAT1, MAT2 często określanych jako geny BOGÓW…bo są na końcu całej metylacji i mogą zepsuć cały nasz wysiłek zmierzający do naprawy metylacji na poziomie genów MTHFR, MTRR, CBS, BHMT. One są na końcu po prostu, a ostatnie moje artykuły na ten temat zwiększyły Wasze zainteresowanie tym tematem…więc wracam [...]

The post MAT 1 i wysoka homocysteina. appeared first on Zespół Downa.

NAD jako czynnik redukujący utratę ciąży.

Jarek — Fri, 11 Aug 2017 06:02:00 +0000

O roli NAD, czyli o jego prekursorze rybozydu nikotynamidu (NR) już napisałem. Teraz chcę jednak zaprezentować dane, które szumnie są określane jako” najbardziej istotne odkrycie od czasów odkrycia roli kwasu foliowego” w kontekście ciąży, wad płodu i poronień.

http://www.zespoldowna.info/prekursor-nad-dla-zespolu-downa-autyzmu-i-dobrej-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/metionina-i-wysoka-homocysteina-w-ciazy.html
Najczęstszą przyczyną poronień są deficyty różnych mikroelementów/witamin. Do tej pory przede wszystkim doszukiwano się tutaj specyficznego błędu polegającego [...]

The post NAD jako czynnik redukujący utratę ciąży. appeared first on Zespół Downa.

Metionina i wysoka homocysteina w ciąży.

Jarek — Thu, 10 Aug 2017 05:26:00 +0000

Pojawia się nam kolejna ścieżka problemów. Wynika ona z wysokiej homocysteiny, bardzo trudnej do zbicia za pomocą witamin z grupy B, nie będącej konsekwencją polimorfizmów genów CBS i tych związanych z witaminami B bezpośrednio. Dzięki 2 kobietom, dokonaliśmy analizy całej ścieżki metylacji i okazało się, że głównym ich problemem jest polimorfizm w cyklu metioniny na [...]

The post Metionina i wysoka homocysteina w ciąży. appeared first on Zespół Downa.

Wysoka homocysteina to zagrożenie dla ciąży.

Jarek — Tue, 08 Aug 2017 05:00:00 +0000

To kolejne proste podsumowanie. Homocysteina jest najprostszą możliwą informacją mówiącą jak jesteś przygotowana/przygotowany do ciąży.

Homocysteina zazwyczaj jest wyższa u mężczyzn niż u kobiet i rośnie z wiekiem tytułem naszego starzenia się i niedoskonałości naszej metylacji. Tytułem diety jaką mamy oraz typologii polimorfizmów, najpopularniejsze przedziały homocysteiny w Polsce to między 10 a 14 μmol/l. Dla mnie [...]

The post Wysoka homocysteina to zagrożenie dla ciąży. appeared first on Zespół Downa.

“Jeżeli poroniłam kilka razy to jakie witaminy muszę wziąć pod uwagę przy suplementacji?”

Jarek — Mon, 07 Aug 2017 22:42:00 +0000

Zaczyna się najlepszy okres dla poczynania dzieci. Większość z Was jest przygotowana, ma jeszcze pytania w tym temacie, więc postanowiłem w ciągu najbliższych 2 tygodni na takie pytania odpowiadać. Proszę wysyłajcie je na adres: jarek@zespoldowna.info

Pierwszy problem.
Gdybym miał szybko powiedzieć jakie są najważniejsze składniki w Polsce dla POLAKÓW to odpowiedziałbym tak:

co
dlaczego

witamina B12
z mojej perspektywy Polacy [...]

The post “Jeżeli poroniłam kilka razy to jakie witaminy muszę wziąć pod uwagę przy suplementacji?” appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa i polimorfizmy.

Jarek — Sun, 06 Aug 2017 22:30:00 +0000

Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Do 2010 roku jedyną podstawową publikacją w tym zakresie był raport z roku 2004, który analizował polimorfizmy w ZD, co jak na owe czasy było czymś przełomowym i odkrywczym.
http://m.ajcn.nutrition.org/content/80/6/1551.long?view=long&pmid=15585767

Istotna część [...]

The post Zespół Downa i polimorfizmy. appeared first on Zespół Downa.