Zespół Downa » adrenalina

Rodzicu, dbaj o siebie cz.4 zabija nas stres

Jarek — Fri, 05 Dec 2025 16:52:26 +0000

Miejscem początku wszystkich naszych problemów jest stres. Chciałem się upewnić, szukałem i ciągle się to powtarzało: rodzice dzieci niepełnosprawnych umierają…od stresu. Stres jest miejscem początku raka, jest miejscem początku udaru, zawału. Nie, nie powiedziałem że powoduje te problemy, jednak wskazuję na jedno:
STAN ZAPALNY, WYSOKIE CIŚNIENIE ZACZYNA SIĘ OD STRESU…
…a potem umieramy. Co na to mówi [...]

The post Rodzicu, dbaj o siebie cz.4 zabija nas stres appeared first on Zespół Downa.

AHCY i GCH1

Jarek — Wed, 28 Jul 2021 03:01:00 +0000

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Kiedyś też pisałem [...]

The post AHCY i GCH1 appeared first on Zespół Downa.

Dwujęzyczność osób z zespołem Downa.

Jarek — Wed, 26 Dec 2018 23:31:00 +0000

Wiem, większość z Was ma problem z komunikacją w języku rodzimym dziecka z ZD, a tutaj wraca temat dwujęzyczności, mówienia w innym języku niż język rodzinny. Dlaczego wraca temat? W Wielkiej Brytanii okazało się, że dzieci mogą mówić po angielsku i np. walijsku. Stąd temat stał się głośny i ciekawy. Dla mnie to też początek [...]

The post Dwujęzyczność osób z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Gen CBS może być istotnym regulatorem poziomu neuroprzekaźników.

Jarek — Mon, 24 Sep 2018 22:56:00 +0000

Nie było do tej pory takich badań, jak to analizujące wpływ genu CBS na poziom neuroprzekaźników w zespole Downa. Wiemy, że gen CBS jest istotnym regulatorem funkcjonowania neuronów w hipokampie. Wiemy, że jest istotnym regulatorem metylacji, wpływając na poziom dostępnej homocysteiny. Problem neuroprzekaźnictwa był jednak na tyle skomplikowany, że nie było informacji na ten temat, [...]

The post Gen CBS może być istotnym regulatorem poziomu neuroprzekaźników. appeared first on Zespół Downa.

5-HTP w leczeniu poziomu serotoniny w mózgu na poziomie genu TPH2.

Jarek — Wed, 15 Mar 2017 13:00:00 +0000

Trudny temat, ale prosty jak wie się, co z czym działa. Tutaj lekarze popełnili ostatnio 2 błędy u dzieci z zespołem Downa i postanowiłem to opisać. Nie mam do nich pretensji, że próbowali, tak samo rodzice, ale na to wygląda, że potrzebna jest wiedza by na jej podstawie budować określone protokoły podawania bezpośrednich prekursorów serotoniny.

Czym [...]

The post 5-HTP w leczeniu poziomu serotoniny w mózgu na poziomie genu TPH2. appeared first on Zespół Downa.

Witamina D jako regulator funkcjonowania dopaminy.

Jarek — Tue, 07 Mar 2017 07:50:00 +0000

Wczoraj pisałem o witaminie D3 jako regulatora aktywności genu NRF2 istotnego z perspektywy redukcji stresu tlenowego, który zapobiega przyspieszonej chorobie Alzheimera. Dzisiaj zaprezentuję ostatni raport mówiący o regulacji ścieżki dopaminowej poprzez zastosowanie tej witaminy. Jest to szczególnie istotne w ZD, ale i w autyzmie.

http://www.zespoldowna.info/nrf2-gen-z-waszych-paneli-i-choroby-alzheimera.html
Kluczowe dla ścieżki dopaminowej są polimorfizmy genów związanych z jej funkcjonowaniem. Są [...]

The post Witamina D jako regulator funkcjonowania dopaminy. appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.2 neuroprzekaźniki

Jarek — Tue, 05 Jul 2016 04:53:00 +0000

Jakość, równowaga pomiędzy neuroprzekaźnikami wynika z jakości metylacji. To co często postrzegamy u naszych dzieci jako pobudzenie to właśnie stan nadmiernej ilości neuroprzekaźników progresywnych. Nie pamiętamy, nie wiemy o metylacji, ale neuroprzekaźnikami się zajmujemy, gdyż umiemy to precyzyjnie połączyć. Jak to wygląda u naszego chłopca, sprawdzimy właśnie teraz.

Z perspektywy Amy Yasko analiza neuroprzekaźników to głównie [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? cz.2 neuroprzekaźniki appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel

Jarek — Tue, 28 Jun 2016 05:29:00 +0000

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-podstawowe-badania-genetyczne.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-2-a-wszystko-zaczyna-sie-od-mutacji.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-3-23andme-test-mutacji-genetycznych.html
http://www.zespoldowna.info/profil-metylacji-dna-badanie-dla-kazdego-kto-nie-wie-co-sie-z-jego-dzieckiem-dzieje.html
http://www.zespoldowna.info/co-to-jest-cyp.html
http://www.zespoldowna.info/najlepsze-strony-o-metylacjidla-mnie.html
Powyżej linki, które polecam do przeczytania na początku naszej analizy. Wracamy jednak do panelu MTHFR UK. [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel appeared first on Zespół Downa.

Dobrze funkcjonująca tarczyca zależy od …czyli wszystkie reguły dotyczące funkcjonowania tarczycy w zespole Downa.

Jarek — Wed, 04 May 2016 13:48:00 +0000

Mamy co raz większą grupę nowych, młodych rodziców i jak widać największym ich problemem jest … TARCZYCA. Lekarze z zasady nie rozumieją patologii funkcjonowania tarczycy w ZD i w istocie nic nie robią z tym tematem. Postaram się po raz kolejny, mam nadzieję że już możliwie najpełniejszy wytłumaczyć pewne zależności.

REGUŁA PIERWSZA.
BEZ ENERGI KOMÓRKOWEJ NIE [...]

The post Dobrze funkcjonująca tarczyca zależy od …czyli wszystkie reguły dotyczące funkcjonowania tarczycy w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3

Jarek — Tue, 01 Mar 2016 07:30:00 +0000

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/26911678/

W ramach tego badania sprawdzono zmiany metylacyjne u płodów z ZD. W ich korze zaobserwowano istotną hipermetylację, która wpływała na wszystkie chromosomy. [...]

The post Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3 appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A

Jarek — Thu, 14 Jan 2016 07:53:00 +0000

Ostatnia część panelu dotyczy genów COM, VDR i MAO. Problem z nimi to głównie kwestia reakcji na grupy metylowe osoby, która jest w trakcie suplementacji witaminami metylowymi, choliną i innymi donorami grup metylowych. Jest to także najbardziej kontrowersyjna dla mnie część teorii metylacji, gdyż wiele osób reaguje inaczej niż jest to zakładane w modelach, protokołach [...]

The post Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR

Jarek — Wed, 13 Jan 2016 19:07:00 +0000

Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

BHMT i gen MTR są cynko zależne, co oznacza że stały wysoki poziom cynku wzmacnia jego działanie. Tak jak pisałem w poprzedniej części, BHMT jego regulacja jest kluczowa gdyż jest alternatywą dla podstawowego procesu metylacji z wykorzystaniem kwasu foliowego i witaminy B 12 przy udziale genów [...]

The post Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR appeared first on Zespół Downa.

Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS

Jarek — Tue, 12 Jan 2016 06:56:00 +0000

Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.

To jest badanie pochodzące z Great Plain Laboratory. Tak jak to robiliśmy wcześniej zaczynamy całą analizę panelu od genu CBS i BHMT.

Jak przyjrzymy się panelowi gen CBS ma na jednej alleli polimorfizm o charakterze heterozygoty (od [...]

The post Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza

Jarek — Sat, 12 Dec 2015 18:58:00 +0000

Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.

1.Mateusz nie jest [...]

The post Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.16 COMT i MAO

Jarek — Thu, 03 Dec 2015 07:07:00 +0000

W wielu książkach o metylacji, polimorfizmy obu tych genów są uznawane za trudne i stawiane pod względem ważności bardzo często tuż poza MTHFR. Oczywiście jest to związane z problemem równowagi między neuroprzekaźnictwem progresywnym i hamującym w autyzmie, gdzie oba geny obok VDR mają istotną rolę do odegrania.

The post Analizujemy metylację cz.16 COMT i MAO appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4

Jarek — Tue, 24 Nov 2015 21:00:00 +0000

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

Do czego [...]

The post Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4 appeared first on Zespół Downa.

Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa? cz.3 czyli jak pogodzić tę mutację z EGCG

Jarek — Thu, 22 Jan 2015 06:13:00 +0000

Pozostaje istotne pytanie: czy przy mutacji MTHFR A 1298 C należy podawać herbatę zieloną czyli EGCG? Z perspektywy Waszej wiem, że u Waszych dzieci EGCG jakoś słabo działa, natomiast ginkgo jest najlepsze oraz kurkuma longvida. popatrzmy zatem jak to jest z EGCG.

No to zaczynamy od analizy faktów:
1.”…mutations of the MTHFR gene (A1298C variant) and DHFR [...]

The post Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa? cz.3 czyli jak pogodzić tę mutację z EGCG appeared first on Zespół Downa.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.9 i jeszcze raz MTHFR i BH 4

Jarek — Fri, 14 Nov 2014 15:42:00 +0000

Myślałem, że już skończyłem, a tutaj znów Ela podpowiada, a BH 4 od MTHFRu?

BH 4 to inaczej tetrahydrobiopteryna. Jej niedobór powoduje fenyloketonurię oraz hiperfenyloalaninemię. Ten drugi problem jest kluczowy dla autystów, którzy mają mutację genu MTHFR.
Hiperfenyloalaninemia wywoływana jest przez autosomalne recesywne mutacje w genach kodujących enzym hydroksylazę fenyloalaniny (w przypadku fenyloketonurii) lub enzymy odpowiedzialne za [...]

The post Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.9 i jeszcze raz MTHFR i BH 4 appeared first on Zespół Downa.

Tyrozyna

Jarek — Wed, 14 Apr 2010 06:16:00 +0000

Ci którzy przeczytali artykuł o DYRK 1A wiedzą już, że jest tam taki składnik jak Tyrozyna odgrywający istotną rolę w całym procesie katalizy wywołanym przez kinazę (DYRK 1A). Czym zatem jest tyrozyna, która występuje też w wielu suplementach, także w Nutrivene D.

Tyrozyna jest związkiem organicznym, jednym z podstawowych 20 aminokwasów białkowych. Nazwa tyrozyna pochodzi od [...]

The post Tyrozyna appeared first on Zespół Downa.