Zespół Downa » BH 4

AHCY i GCH1

Jarek — Wed, 28 Jul 2021 03:01:00 +0000

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Kiedyś też pisałem [...]

The post AHCY i GCH1 appeared first on Zespół Downa.

Witamina B6 i tarczyca w zespole Downa.

Jarek — Tue, 13 Feb 2018 23:41:00 +0000

Pisałem już o tym, że na Dolnym Śląsku i na Opolszczyźnie lekarze wprowadzają podawanie witaminy B6 przy podawaniu hormonów.

Opisywałem ten temat tutaj: http://www.zespoldowna.info/witamina-b6-i-tarczyca.html
Nie potrafię nic więcej dodać, niż to że w tych kontekstach ona niekoniecznie może być korzystna dla osób z ZD z jednego banalnego powodu:
-lekarze przypisują witaminę B6 w postaci chlorowodorku o nazwach aptecznych: [...]

The post Witamina B6 i tarczyca w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Witamina B6 i tarczyca.

Jarek — Thu, 07 Dec 2017 07:24:00 +0000

Przyznam się, że po raz pierwszy usłyszałem od Teresy o podawaniu samodzielnym witaminy B6 (pirydoksyna) przy leczeniu niedoczynności tarczycy. Pierwszym moim pomysłem było to, że jakiś lekarz pokojarzył potrojenie genu CBS, znacznie przyspieszonego w ZD z koniecznością kompensacji tego metabolizmu dodatkową ilością witaminy B6…brzmiało to logicznie…ale trzeba było sprawdzić.

Richard, Thomas nie odpowiedzieli na temat. U [...]

The post Witamina B6 i tarczyca. appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel

Jarek — Tue, 28 Jun 2016 05:29:00 +0000

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-podstawowe-badania-genetyczne.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-2-a-wszystko-zaczyna-sie-od-mutacji.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-3-23andme-test-mutacji-genetycznych.html
http://www.zespoldowna.info/profil-metylacji-dna-badanie-dla-kazdego-kto-nie-wie-co-sie-z-jego-dzieckiem-dzieje.html
http://www.zespoldowna.info/co-to-jest-cyp.html
http://www.zespoldowna.info/najlepsze-strony-o-metylacjidla-mnie.html
Powyżej linki, które polecam do przeczytania na początku naszej analizy. Wracamy jednak do panelu MTHFR UK. [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel appeared first on Zespół Downa.

Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT

Jarek — Tue, 23 Feb 2016 07:20:00 +0000

Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.

http://www.zespoldowna.info/co-jest-problemem-sprzezen-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-1.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-2-mthfr-a-1298-c.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-3-dzieci-tarczycowe.html
1.RODZICE
W tym fenotypie konieczna jest [...]

The post Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT appeared first on Zespół Downa.

“Czy w przypadku polimorfizmu MTHFR i problemów z tarczycą mogę podawać melatoninę?”

Jarek — Mon, 16 Nov 2015 07:51:00 +0000

MTHFR, jego polimorfizm ma wpływ na tarczycę to fakt. Spada efektywność działania BH 4 i ilość tyrozyny, co oznacza zmianę funkcjonowania tarczycy.

The post “Czy w przypadku polimorfizmu MTHFR i problemów z tarczycą mogę podawać melatoninę?” appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.3 cykle

Jarek — Tue, 20 Oct 2015 13:21:00 +0000

Zanim przyjrzymy się genom i ich enzymom, musimy poznać cykle w jakich one biorą one udział.

Popatrzmy na to jak analizuje kwestie cykli i udział poszczególnych genów dr.Amy Yasko i jej Neurological Research Institute.

1.Mamy 4 cykle, które składają się na cykl metylacyjny.
2.Cykl metioniny, to cykl w którym kluczowym składnikiem jest metionina, czyli aminokwas dostarczany do [...]

The post Analizujemy metylację cz.3 cykle appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.2 do czego ona jest nam potrzebna?

Jarek — Mon, 19 Oct 2015 06:34:00 +0000

To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-1-wyjasnienia.html
Ja zrobiłem taki krótki test pytając się różne osoby o definicję metylacji.
Mój syn studiujący BIO IT, czyli temat z pogranicza biochemii, genetyki i informatyki odpowiedział, kilka dni temu, jednoznacznie na [...]

The post Analizujemy metylację cz.2 do czego ona jest nam potrzebna? appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.1 wyjaśnienia

Jarek — Thu, 15 Oct 2015 19:10:00 +0000

Po pierwsze metylacja to jest coś, na co wpływają zmienne czynniki środowiskowe, nazywane epigenetycznymi np. w autyzmie. Metylacja to jest to coś, co ulega zmianie tytułem zmian genetycznych, tak jest to w zespole Downa. Metylacja może być efektem zarówno czynników epigenetycznych, jak i genetycznych. Tak jest zarówno w autyzmie, jak i w zespole Downa.

Za nim [...]

The post Analizujemy metylację cz.1 wyjaśnienia appeared first on Zespół Downa.

Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C uzupełnienie

Jarek — Mon, 20 Jul 2015 06:22:00 +0000

Nie jest to proste jak pokazuje życie. Budowanie typologi w taki sposób, by ułatwić przygotowanie protokołów medycznych wspierających rozwój dziecka z zespołem Downa jest szalenie skomplikowane, gdyż każdy jest inny i ma w sobie zespół powodów..ale próbuję.

Wracam do tematu MTHFR A 1298 C dzięki Agnieszce.
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-2-mthfr-a-1298-c.html
Pojawił się temat jak najlepiej i najskuteczniej suplementować dzieci z [...]

The post Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C uzupełnienie appeared first on Zespół Downa.

Tarczyca a MTHFR w zespole Downa

Jarek — Thu, 09 Apr 2015 22:09:00 +0000

Po opublikowaniu tego artykuły zadaliście pytania jak wiązać MTHFR, tarczycę z ZD? http://www.zespoldowna.info/tarczyca-jej-niedoczynnosc-a-mutacja-genu-mthfr-same.html

The post Tarczyca a MTHFR w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa? cz.3 czyli jak pogodzić tę mutację z EGCG

Jarek — Thu, 22 Jan 2015 06:13:00 +0000

Pozostaje istotne pytanie: czy przy mutacji MTHFR A 1298 C należy podawać herbatę zieloną czyli EGCG? Z perspektywy Waszej wiem, że u Waszych dzieci EGCG jakoś słabo działa, natomiast ginkgo jest najlepsze oraz kurkuma longvida. popatrzmy zatem jak to jest z EGCG.

No to zaczynamy od analizy faktów:
1.”…mutations of the MTHFR gene (A1298C variant) and DHFR [...]

The post Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa? cz.3 czyli jak pogodzić tę mutację z EGCG appeared first on Zespół Downa.

Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa? cz.2

Jarek — Wed, 21 Jan 2015 05:57:00 +0000

Jak duży sprawia problem ta mutacja u dzieci z zespołem Downa przekonuję się od piątku. Wydawało mi się, ze wystarczająco dużo już napisałem, podpowiedziałem, ale jak rozmawialiśmy na ten temat to dalej są wątpliwości, brak zrozumienia pewnych problemów.

Polecam wrócić do tych moich wpisów.
http://www.zespoldowna.info/mutacja-mthfr-a-1298-c-u-18-osob-z-zespolem-downa-i-ich-cechy.html
http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa.html
Podsumowując nasze ostatnie rozmowy u Waszej 5 dzieci występują cechy, które opisał u [...]

The post Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa? cz.2 appeared first on Zespół Downa.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.9 i jeszcze raz MTHFR i BH 4

Jarek — Fri, 14 Nov 2014 15:42:00 +0000

Myślałem, że już skończyłem, a tutaj znów Ela podpowiada, a BH 4 od MTHFRu?

BH 4 to inaczej tetrahydrobiopteryna. Jej niedobór powoduje fenyloketonurię oraz hiperfenyloalaninemię. Ten drugi problem jest kluczowy dla autystów, którzy mają mutację genu MTHFR.
Hiperfenyloalaninemia wywoływana jest przez autosomalne recesywne mutacje w genach kodujących enzym hydroksylazę fenyloalaniny (w przypadku fenyloketonurii) lub enzymy odpowiedzialne za [...]

The post Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.9 i jeszcze raz MTHFR i BH 4 appeared first on Zespół Downa.

Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa?

Jarek — Mon, 19 May 2014 22:27:00 +0000

Wraca temat. Pytacie się, czy te mutacje są zagrożeniem w zespole Downa czy też nie. Postaram się przybliżyć jeszcze raz mutację MTHFR A 1298 C, gdyż może być ona jednak ograniczeniem, które należy trzymać w ryzach.

Nukleotyda A 1298C oddziaływuje na enzym znany jako MTHFR w procesie kwasu foliowego, gdzie metylofolat 5MTHF ulega zamianie na tetrahydrofolat [...]

The post Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa? appeared first on Zespół Downa.