Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa? cz.2

Styczeń 21, 2015 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Jak duży sprawia problem ta mutacja u dzieci z zespołem Downa przekonuję się od piątku. Wydawało mi się, ze wystarczająco dużo już napisałem, podpowiedziałem, ale jak rozmawialiśmy na ten temat to dalej są wątpliwości, brak zrozumienia pewnych problemów.

Polecam wrócić do tych moich wpisów.

http://www.zespoldowna.info/mutacja-mthfr-a-1298-c-u-18-osob-z-zespolem-downa-i-ich-cechy.html

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-mutacja-mthfr-a-1298-c-na-dziecko-z-zespolem-downa.html

Podsumowując nasze ostatnie rozmowy u Waszej 5 dzieci występują cechy, które opisał u rodziców ze Szwajcarii (pierwszy link). Dominują problemy z układem trawiennym, które obniżają efektywność funkcjonowania całego organizmu.

Zatem przeanalizujmy tą mutację jeszcze raz i spróbujmy określić co powinno być pierwsze i jakie suplementy należy podawać.

OD URODZENIA…a może już w ciąży

1.Jeżeli wiemy że mamy mutację MTHFR A 1298 C już w ciąży, to powinniśmy zrobić wszystko by nasza dieta nie zawierała tzw. alergenów pokarmowych jak: gluten, kazeina, laktoza, cukier, metale ciężkie.

Z pewnością powinniśmy siebie wspierać TriEnzą, której skład i działanie powoduje eliminacje większości trudnych do strawienia składników pokarmowych.

http://www.zespoldowna.info/jak-podawac-trienza.html

http://www.zespoldowna.info/betaine-hcl-z-pepsynami-huston-trienza-czyli-suplementy-o-ktorych-nie-pisalem-a-znam-od-lat.html

2.Jeżeli dziecko się już urodzi uważnie kontrolujemy cały układ trawienny. Choroba Hirschsprunga, zaparcia, niestrawności, reakcje alergiczne na przyjmowany pokarm to są pierwsze objawy, już dzisiaj mogę powiedzieć typowe dla tej mutacji.

Oznacza to, że dziecko MUSI być na diecie specjalnej unikającej alergenów (jest to zabieg prewencyjny) jak najdłużej. Po rozpoczęciu podawania posiłków stałych możliwa jest kwestia wsparcia układu trawiennego TriEnzą.

 

Czego MTHFR A 1298 C dotyczy?

O tym pisałem, więc powtórzę:

Nukleotyda A 1298C oddziaływuje na enzym znany jako MTHFR w procesie kwasu foliowego, gdzie metylofolat 5MTHF ulega zamianie na tetrahydrofolat THF. Trudne i nie starajmy się tego uczyć na pamięć. Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa? wlEmoticon smile7

Za każdym razem, gdy mamy do czynienia z pełnym obiegiem cyklu, produkowana jest 1 cząsteczka BH 4 tetrahydrobiopteryny (Sapropteryna )http://pl.wikipedia.org/wiki/Sapropteryna.

W przypadkach heterozygotycznych, czyli tam gdzie występuje tylko jedna mutacja tego typu, aktywność enzymu MTHFR spada o około 30% a w przypadku homozygoty (2 geny z tą mutacją) spada aktywność o około 70%. W konsekwencji mamy zatem zbyt niski poziom BH 4. Co to oznacza?

1.Przede wszystkim większy poziom szkodliwego amoniaku w organizmie, który i tak jest wzmacniany nadaktywnością genu CBS w przypadku ZD.

2.Większy poziom wolnych rodników i tak wysoki dzięki potrojonemu SOD 1

3.Spadek produkcji glutationów, których i tak jest za mało

4.Niski poziom serotoniny, który i tak jest niski

5.Co jest ciekawe, stan ten wywołuje spadek GABA, co przy podwyższonym poziomie dzięki trisomii, może powodować jakiś stan równowagi.

6. W organizmie przede wszystkim priorytetem jest oczyszczanie z amoniaku, a nie produkowanie neuroprzekaźników, czyli ich brak wynika z priorytetów samego organizmu

7.Może prowadzić do częstszego występowania padaczek.

Popatrzmy jak opisuje i diagnozuje ten problem dr. Amy Yasko.

image

Bardziej precyzyjnie:

image

http://www.autismnti.com/images/Website-_Yasko_Education.pdf

Oznacza to w konsekwencji:

-obniżeniem się poziomu neuroprzekaźników i ich prekursorów: tryptofanu i serotoniny, dopaminy, noradrenaliny i adrenaliny

-mamy niski poziom i jeszcze bardziej niski poziom BH 4 co powoduje problemy z neuroprzekaźnikami

-BH4  jest obniżana dodatkowo w wyniku wysokoproteinowej diety…zawsze mówiłem że dzieci z ZD powinny być wegetarianinami 

-niski poziom BH 4 prowadzi do zachowań typowych dla autyzmu i ADHD

-mamy negatywny wpływ BH 4 na na enzym DHPR, co prowadzi do dalszych problemów z układem trawiennym, neuroprzekaźnikami i zwiększonym zatruciem organizmu aluminium

-OPÓŹNIENIE W ROZWOJU KOMUNIKACJI

http://www.dramyyasko.com/resources/webisodes/bh4-nos-microglial-activation/

 

Co zatem należałoby zrobić w pierwszej kolejności?

1.Najłatwiej pójść do lekarza, który w pierwszej kolejności rozwiąże ten problem, by móc dalej rozwiązywać problemy związane z ZD. Problem jest NISKI POZIOM BH 4.

Lek, który może być do tego wykorzystany, stosowany do stymulacji BH 4  to sapropteryna

Sapropteryna (łac. sapropterinum) – organiczny związek chemiczny, syntetyczny odpowiednik naturalnie występującej w organizmie tetrahydrobiopteryny (BH4), stosowany w leczeniu fenyloketonurii i hiperfenyloalaninemii spowodowanej niedoborem tetrahydrobiopteryny.

http://pl.wikipedia.org/wiki/Sapropteryna

2.Wprowadzić dietę niskoproteinową, bardziej wegetariańską.

3.Wprowadzić leki i suplementy stymulujące neuroprzekaźnictwo, w połączeniu ze stymulacją za pomocą witamin z grupy B (typu Nutrivene D)

4.Dopiero jak to zadziała zajmować się stymulacją ZD. Jak pokazują Wasze wskazówki na pierwszy “ogień” powinno pójść ginkgo, kurkuma, cholina. Biorąc pod uwagę działanie sun-l-theaniny w tym wypadku może być to korzystne dla jej wprowadzenia, gdyż wpływa ona na dopaminę, serotoninę ale też na GABA, co w tym przypadku może być korzystne.

5.Z mojej perspektywy priorytetem zatem jest tutaj cerebrolizyna, fluoksetyna które są najbardziej neutralne dla samej mutacji.

Komentarze

Liczba komentarzy: 12 do “Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa? cz.2”
  1. Albert pisze:

    Jarek,
    Jeżeli chodzi o sapropterynę:
    Leczenie preparatem powinno znajdować się pod kontrolą lekarza mającego doświadczenie w leczeniu fenyloketonurii i niedoboru BH4, ze względu na to, iż dawkowanie leku w każdym przypadku ustalane jest indywidualnie!
    Pacjenci zażywający sapropterynę muszą przestrzegać diety zaleconej przez lekarza-specjalistę oraz przyjmować lek każdego dnia, o jednej porze, najczęściej rano podczas posiłku.
    U chorych leczonych sapropteryną należy regularnie badać stężenie fenyloalaniny we krwi!

    Czy zatem możesz polecić jakiegoś lekarza który by się na tym znał?

  2. Can pisze:

    Wybacz, ale nie.

  3. Can pisze:

    Tutaj jest najświeższy dokument medyczny potwierdzający skuteczność takiej terapii http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4073259/

  4. Can pisze:

    Pomimo, ze większość danych dotyczy fenyloketonurii i autyzmu, uważam że obraz kliniczny w naszych przypadkach jest bardzo podobny…gdyż MTHFR A 1298 C stoi za tym.Należy z tych doświadczeń zatem korzystać.
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24371792
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25466353 z 2015 roku!
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3871382/
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23928118
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22391997
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17968763
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3565680/

  5. Can pisze:

    Po przeczytaniu powyższych linków wiemy, że PKU czyli fenyloketonuria jest ryzykiem w mutacji MTHFR A 1298 C w takim samym stopniu, co choroba Parkinsona. Co więcej, wiemy że leczenie jej pozwala na zniwelowanie szkód jakie powoduje brak BH 4, który jest inicjatorem negatywnych zmian. Zatem, wydaje mi się, nie powinniśmy czekać na cokolwiek tylko udawać się z tym artykułem do lekarzy odpowiedzialnych za tą chorobę (a są oni w każdym ośrodku miejskim, wojewódzkim z pewnością!)i leczyć deficyt BH 4 a potem zespół Downa…ale o tym muszę osobno napisać bo mamy na głowie pewien enzym DHFR, produkowany w cyklu kwasu foliowego, który jest związany z tą mutacją i z deficytem BH 4.

    • Albert pisze:

      Zapraszam wszystkich do kontaktu jeżeli macie ten sam temat do przebrnięcia co ja z moim Matikiem czyli mutacja MTHFR A 1298 C: [email protected]

      Myślę że wspólne dyskusje mogą pomóc w lepszym zrozumieniu kwestii.

      Jarek jeszcze raz wielkie dzięki za Twoje analizy i wnioski.

  6. Izabela pisze:

    Panie Jarosławie, czy orientuje się Pan, gdzie można kupić bh4 bez sacharozy? Myślę, że ten suplement może nam wiele pomóc.

    P.S. Wysłałam do Pana e mail, gdyż zaproponował Pan swoją pomoc, w związku z chorobą mojego synka Krzysia (22 mce).

    Pozdrawiam serdecznie

    Izabela

  7. Can pisze:

    Iza czytam po kolei wszystkie maile. Te które dostąłem w sierpniu skończę czytać jutro tak jak obiecałem, te któe dostaję teraz we wrześniu skończę do wtorku. Przepraszam, ale inaczej nie da się.
    Co do BH4, to można kupić w Szwecji, Czechach, na Wegrzech. Niestety nie sprawdziłem składu.
    Obiecałem, że pomogę i to zrobię, tylko proszę o chwilkę cierpliwości.

  8. Izabela pisze:

    Dobrze Panie Jarosławie. Będę cierpliwa. Bardzo mi zależy, chodzi o moje dziecko, które było pełnym życia, kontaktowym i rozwijającym się ponadprzeciętnie bobasem, po Inhibitorach Pompy Protonowej zachowuje się jak dziecko z objawami chorób neurodegradacyjnych. Póki co zakupię witaminy z gr B minus oraz PQQ.

    Pozdrawiam serdecznie

    Izabela F.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...