Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa?

Maj 20, 2014 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Wraca temat. Pytacie się, czy te mutacje są zagrożeniem w zespole Downa czy też nie. Postaram się przybliżyć jeszcze raz mutację MTHFR A 1298 C, gdyż może być ona jednak ograniczeniem, które należy trzymać w ryzach.

Nukleotyda A 1298C oddziaływuje na enzym znany jako MTHFR w procesie kwasu foliowego, gdzie metylofolat 5MTHF ulega zamianie na tetrahydrofolat THF. Trudne i nie starajmy się tego uczyć na pamięć. Uśmiech

Za każdym razem, gdy mamy do czynienia z pełnym obiegiem cyklu, produkowana jest 1 cząsteczka BH 4 tetrahydrobiopteryny (Sapropteryna )http://pl.wikipedia.org/wiki/Sapropteryna.

W przypadkach heterozygotycznych, czyli tam gdzie występuje tylko jedna mutacja tego typu, aktywność enzymu MTHFR spada o około 30% a w przypadku homozygoty (2 geny z tą mutacją) spada aktywność o około 70%. W konsekwencji mamy zatem zbyt niski poziom BH 4. Co to oznacza?

1.Przede wszystkim większy poziom szkodliwego amoniaku w organizmie, który i tak jest wzmacniany nadaktywnością genu CBS w przypadku ZD.

2.Większy poziom wolnych rodników i tak wysoki dzięki potrojonemu SOD 1

3.Spadek produkcji glutationów, których i tak jest za mało

4.Niski poziom serotoniny, który i tak jest niski

5.Co jest ciekawe, stan ten wywołuje spadek GABA, co przy podwyższonym poziomie dzięki trisomii, może powodować jakiś stan równowagi.

6. W organizmie przede wszystkim priorytetem jest oczyszczanie z amoniaku, a nie produkowanie neuroprzekaźników, czyli ich brak wynika z priorytetów samego organizmu

7.Może prowadzić do częstszego występowania padaczek.

Jak sobie z tym radzić?

Oprócz Nutrivene D z metylowanymi formami witamin B konieczna jest witamina C by wspomóc z wolnymi rodnikami.

W takich przypadkach może być potrzebna niacyna czyli witamina B 3.

Konieczne są dodatkowo wszystkie te substancje stymulujące neuroprzekaźnictwo, a które nie wymieniłem czyli ginkgo biloba, kurkuma, egcg oraz leki stymulujące serotoninę czy dopaminę.

Zainteresowanym polecam fajne strony: http://mthfrliving.com/andreas-diary/my-meth/

http://survivingmthfr.blogspot.com/2012/06/mthfr-a1298c-polymorphism_04.html?m=1

Komentarze

Liczba komentarzy: 2 do “Jak wpływa mutacja MTHFR A 1298 C na dziecko z zespołem Downa?”
  1. Basia pisze:

    Osobiście nie widzę różnicy między tymi mutacjami. W obydwu przypadkach postępowanie jest takie same.

  2. Can pisze:

    Basiu, przyznam się, że długo myślałem o tych mutacjach. Próbowałem połączyć je z funkcjonowaniem naszych dzieci i ich rodziców. Wtedy, gdy patrzymy tylko na tych ostatnich, widzimy różnicę, gdy ona “przychodzi” w postaci problemu. Nikt nie zwraca uwagi na “fochy i nastroje”, gdyż utożsamia je często z charakterem danej osoby. U naszych dzieci jest bardzo podobnie. Dopóki nie połączymy złego zapisu EEG, rozwoju dziecka, komunikacji dziecka z mutacją, to nie widzimy większych różnic. Gdy one się pojawiają to nagle wiedza poraża: PRZECIEŻ MOGLIŚMY KONTROLOWAĆ HOMOCYSTEINĘ, WITAMINĘ B 9, WITAMINĘ B 12 I WITAMINĘ D 3 ?! a nie robiliśmy. Wtedy jest już za późno, bardzo często.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...