Zespół Downa » dr.Jill James

Metylacja w zespole Downa, nowe spojrzenie.

Jarek — Mon, 01 Dec 2025 23:20:43 +0000

Wydaje się, że w tym temacie wszystko zostało już opisane. Prace dr.Jill James czy dr.Rimy Obeidy, wyjaśniły wiele kwestii, wiele lat temu o czym pisałem..
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/metylacja-w-zd-jest-inna-i-zalezna-od-trisomi-21.html
Ostatni link, zaczyna się od takiego stwierdzenia:
“To kolejny raport jednoznacznie wskazujący na odmienny wzór metylacji w ZD. Jest to też pierwsze badanie, które skupiło się na SAM/SAH w ZD i porównało [...]

The post Metylacja w zespole Downa, nowe spojrzenie. appeared first on Zespół Downa.

“Od kiedy podawać EGCG?”

Jarek — Wed, 13 Aug 2025 08:14:22 +0000

Na to odpowiedź wydaje się genetycznie prosta. DYRK1A jest genem potrojonym, co wynika z potrojenia 21 chromosomu. Podajemy EGCG by go hamować. Najbardziej aktywny jest między 5 miesiącem ciąży a 2 rokiem życia. W późniejszym wieku, dalej jest destrukcyjny, tytułem nie swojej aktywności ale potrojenia. Oznacza to, że ma największe znaczenie by podawać EGCG od [...]

The post “Od kiedy podawać EGCG?” appeared first on Zespół Downa.

“Nie ma badań!” czyli co chcemy usłyszeć na konferencji.

Jarek — Sat, 22 Mar 2025 08:24:12 +0000

Mamy Światowy Dzień Zespołu Downa. Najczęściej w tym czasie organizujemy konferencje, my rodzice, by podkreślić to, że nasze dzieci są, mają swoje pasje, życie i mimo wszystko potrzebują wsparcia.
Jak zwykle, gdyż to wynika z potrzeb każdej generacji “rodzącej się” co 4-6 lat, konferencja jest po to by także wzmocnić nas w przekonaniu, że to ma [...]

The post “Nie ma badań!” czyli co chcemy usłyszeć na konferencji. appeared first on Zespół Downa.

“Czy kwas foliowy jest najważniejszy?”

Jarek — Fri, 12 Jul 2024 05:44:58 +0000

Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, [...]

The post “Czy kwas foliowy jest najważniejszy?” appeared first on Zespół Downa.

Arbuz ma dużo witaminy B6 zatem wspiera produkcję serotoniny…

Jarek — Mon, 20 May 2024 01:21:52 +0000

“Czy osoby z ZD mogą jeść arbuzy?” To co wiemy o arbuzie to, że ma dużo witaminy B6 i dzięki temu wspiera produkcję serotoniny. Zatem dla sprawnego działania jelit i nastroju jest to wysoce energetyczny owoc. Innym zasobem jest L-cytrulina, której jest dużo gdyż między1.6 to 3.5 mg/kg w świeżym owocu. Jeszcze lepszym wsparciem jest [...]

The post Arbuz ma dużo witaminy B6 zatem wspiera produkcję serotoniny… appeared first on Zespół Downa.

Metylacja w ZD jest inna i zależna od trisomi 21.

Jarek — Thu, 02 Feb 2023 23:22:00 +0000

To kolejny raport jednoznacznie wskazujący na odmienny wzór metylacji w ZD. Jest to też pierwsze badanie, które skupiło się na SAM/SAH w ZD i porównało to do tego jaki wzór jest w populacji. Zatem naukowcy prezentują tutaj informację, że SAM/SAH w ZD jest 1,82/1, gdy w populacji 3,6/1. Konkluzje są też oczywiste: należy regulować metylację [...]

The post Metylacja w ZD jest inna i zależna od trisomi 21. appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

Jarek — Thu, 13 Oct 2022 02:58:00 +0000

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 23:01:00 +0000

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Jednak musi paść tutaj definicja, za wikipedią.
https://pl.wikipedia.org/wiki/S-Adenozylometionina
S-Adenozylometionina (SAM) – organiczny związek chemiczny, pochodna adenozyny i metioniny, najważniejszy substrat w procesach metylacji w organizmie człowieka. Po przekazaniu rodnika metylowego z atomu siarki na akceptor powstaje z niej S-adenozylohomocysteina.
SAM jak widać jest najważniejszym produktem metylacji [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 05:59:00 +0000

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

https://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-metylacji-cz-1-od-konca.html
Napisałem tam, żeby iść na skróty i badać SAM/SAH dzięki temu będziemy znali efekt jakościowy i ilościowy metylacji. Ba nawet są normatywy dla tej diagnostyki [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

Jarek — Mon, 10 Oct 2022 03:06:00 +0000

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

Jakie jest najprostsze podejście? Jakie są najważniejsze konkluzje z metylacji?
Trochę od końca, ale powiem tak: [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.1 od końca appeared first on Zespół Downa.

Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

Jarek — Sun, 21 Feb 2021 23:52:00 +0000

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Nie będę pisał czym jest metylacja. Polecę Wam kilka wpisów, gdzie autorytety w tym temacie wypowiadały się jakiś czas temu.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-2-czyli-epigenetyka.html
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-co-to-znaczy-dieta.html
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-2-o-proporcji-sam-i-sah.html
https://www.zespoldowna.info/witamina-b12.html
To przechodzimy do raportu analizowanego na OSOBACH Z ZESPOŁEM DOWNA.
https://www.nature.com/articles/s41598-021-83379-7

Zaczynamy od cytatu:
“Niniejsza praca bada rolę poziomów metabolitów [...]

The post Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE

Jarek — Wed, 11 Dec 2019 23:52:00 +0000

Na koniec cyklu pojawia się jeden bardzo istotny i skomplikowany problem jaki mamy w przypadku mitochondriów. Co z nimi gdy mamy dziecko z ZD i autyzmem łącznie?!

Podstawową wiedzę o mitochondriach w zespole Downa znajdziecie tutaj:
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-4-wyjasnienia-genow-zd.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-8-stres-tlenowy-oksydacyjny.html
Co z autyzmem? Wracamy do badań dr.Jill James która zaprezentowała przełomowe badania nad metylacją i stresem oksydacyjnym w ZD (tutaj ją [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE appeared first on Zespół Downa.

EGCG w ramach projektu PERSEUS

Jarek — Tue, 11 Jun 2019 22:20:00 +0000

Pojawił się wpis emocjonalny, omawiający skutki uboczne EGCG w ramach projektu PERSEUS i wywołał burzę. Ponieważ w nim negatywnie przedstawiono moją osobę, postanowiłem zareagować.

Zacznę od tego:
NA TEJ STRONIE PREZENTUJĘ TO, CO JEST DOSTĘPNE NA ŚWIECIE W ZAKRESIE WIEDZY NA TEMAT OSÓB Z ZESPOŁEM DOWNA I NIE JEST TO TREŚĆ, KTÓRA NAKAZUJE WSZYSTKIM LITERALNIE JĄ [...]

The post EGCG w ramach projektu PERSEUS appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty o zespole Downa cz.3

Jarek — Tue, 21 May 2019 22:21:00 +0000

Wiemy już o podstawach. Czas na zadania. W tej części zadam Wam, może głupie pytania o Wasze dzieci. Czy widzicie coś niepokojącego, coś innego. Jak sobie to tłumaczycie, czy umiecie to z czymś powiązać.

Do tego sięgniemy po Wasze badania, gdyż od tej pory będą one kluczowe do analizy problemów szczegółowych. Nauczę Was ich interpretacji. Potem [...]

The post Warsztaty o zespole Downa cz.3 appeared first on Zespół Downa.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Jarek — Thu, 14 Mar 2019 23:26:00 +0000

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Przypadek.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3648699/
1.Poziom homocysteiny 45 µmol/l. Podawanie typowych witamin, minerałów wspomagających metylację zmienia jej poziom o – 5 µmol/l
2.Zastosowanie [...]

The post SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B. appeared first on Zespół Downa.

Cholina…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Tue, 05 Feb 2019 23:31:00 +0000

Cholina, którą powinniśmy podawać naszym dzieciom to TMG, czyli trimetyloglicyna. Jest to dla mnie 4 najważniejszy suplement w ZD, który obok “herbaty zielonej”, DHA powinien docierać do dziecka już od 3-4 miesiąca ciąży…

Kluczowym mechanizmem dla którego cholina jest istotna to metylacja i funkcjonowanie mózgu. W ZD skrót metylacyjny jest krytycznym mechanizmem metylacji, który bez choliny [...]

The post Cholina…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Olej z kryla w zespole Downa.

Jarek — Thu, 04 Oct 2018 05:24:00 +0000

Olej z kryla nigdy nie był analizowany jako element suplementacji w zespole Downa. Owszem dla jego cennych olejów sugerowano jego podawanie, ale … nikt nie analizował jego wpływu na metylację, w szczególności w zespole Downa.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Kryl_antarktyczny
1.Metylacja w ZD jest bardzo niestabilna, zróżnicowana i jest pod wpływem zmiany aktywności wielu genów. Cykl kwasu foliowego jest tytułem genów: [...]

The post Olej z kryla w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

EGCG 2018. Dawkowanie.

Jarek — Sun, 18 Feb 2018 23:39:00 +0000

Zbliżamy się do końca naszego podsumowania dotyczącego EGCG. Pozostaje nam ostatnia kwestia: dawka.

http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-mitochondria-inhibicja-dyrk1a-czy-poprawa-funkcji-poznawczych.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-czy-egcg-czy-tez-inhibitor-dyrk-1-a.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-czy-egcg-jest-najwazniejszym-suplementem-w-zd.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-samo-czy-z-innymi-katechinami.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-czy-istnieje-interakcja-miedzy-egcg-z-genem-sod1-tak-jak-to-ma-miejsce-z-genem-dhfr.html
http://www.zespoldowna.info/podaje-egcg-juz-10-lat-czyli-o-epoce-poza-egcg.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-od-narodzin-do-smierci-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-wplywa-na-mikrobiote.html
Co wiemy na ten moment?
Z KOFEINĄ CZY BEZ.
1.Na pewno nie wolno podawać EGCG z kofeiną.
2.Jedyny wyjątek to dla dorosłych, by w krótkim okresie czasu zwiększyć efektywność jej działania, ale nie może być to dłużej niż 6-8 tygodni.
NA PEWNO DZIAŁA W KIERUNKU POPRAWY PRACY [...]

The post EGCG 2018. Dawkowanie. appeared first on Zespół Downa.

EGCG 2018. Samo czy z innymi katechinami?

Jarek — Thu, 15 Feb 2018 05:50:00 +0000

EGCG jest jedną z wielu katechin wchodzących w skład herbaty zielonej. Dominuje pod względem udziału wagowego i z pewnością jest najbardziej poznaną ze wszystkich. Z tej perspektywy dominuje w terapiach mitochondrialnych w ZD, w leczeniu chorób immunologicznych.

http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-czy-istnieje-interakcja-miedzy-egcg-z-genem-sod1-tak-jak-to-ma-miejsce-z-genem-dhfr.html
http://www.zespoldowna.info/sod1-i-antyutleniacze-w-zespole-downa.html
Jednak zastosowanie czystego EGCG nie ma jednolitych badań i precyzyjnych wniosków na dzień dzisiejszy. Badania na modelach mysich nie [...]

The post EGCG 2018. Samo czy z innymi katechinami? appeared first on Zespół Downa.

SOD1 i antyutleniacze w zespole Downa.

Jarek — Wed, 14 Feb 2018 23:49:00 +0000

SOD 1 jest genem zlokalizowanym na 21q22.11. W ZD jest odpowiedzialny za nadmierną produkcję dysmutazy ponadtlenkowej, co powoduje stres tlenowy. Jest on przyczyną katarakt, zaćm, wcześniejszego starzenia się, upośledzenia intelektualnego, hipotonii, podatności na infekcje. Ostatnio jest przedmiotem naszej dyskusji przy podawaniu polifenoli. Czas na wyjaśnienia tego mechanizmu.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5780767/
https://pl.wikipedia.org/wiki/Dysmutaza_ponadtlenkowa
http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-czy-istnieje-interakcja-miedzy-egcg-z-genem-sod1-tak-jak-to-ma-miejsce-z-genem-dhfr.html
W ostatnim z tych artykułów pada zdanie:
“SOD1 wiąże jony [...]

The post SOD1 i antyutleniacze w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.