Zespół Downa » FUT2

“Czy kwas foliowy jest najważniejszy?”

Jarek — Fri, 12 Jul 2024 05:44:58 +0000

Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, [...]

The post “Czy kwas foliowy jest najważniejszy?” appeared first on Zespół Downa.

Helicobacter pylori (H. pylori) po raz kolejny powiązana z chorobą Alzheimera.

Jarek — Mon, 08 Jan 2024 03:16:00 +0000

Kiedyś już o tym pisałem, ale mamy kolejne potwierdzenie, zatem przedstawiam i ponawiam. W raporcie tym prezentuje się przede wszystkim infekcje pyrolią u osób powyżej 50 roku życia, które prowadzą do choroby Alzheimera. jednak opierając się na wcześniejszych badaniach, potwierdzam: pyrolia staje się krytycznym mechanizmem inicjującym chorobę Alzheimera i może być warunkowana także genetycznie. Pamiętajcie, [...]

The post Helicobacter pylori (H. pylori) po raz kolejny powiązana z chorobą Alzheimera. appeared first on Zespół Downa.

Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

Jarek — Sun, 21 Feb 2021 23:52:00 +0000

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Nie będę pisał czym jest metylacja. Polecę Wam kilka wpisów, gdzie autorytety w tym temacie wypowiadały się jakiś czas temu.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-2-czyli-epigenetyka.html
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-co-to-znaczy-dieta.html
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-2-o-proporcji-sam-i-sah.html
https://www.zespoldowna.info/witamina-b12.html
To przechodzimy do raportu analizowanego na OSOBACH Z ZESPOŁEM DOWNA.
https://www.nature.com/articles/s41598-021-83379-7

Zaczynamy od cytatu:
“Niniejsza praca bada rolę poziomów metabolitów [...]

The post Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.10 adenozylokonalamina (witamina B12)

Jarek — Mon, 09 Dec 2019 23:00:00 +0000

Choć podsumowałem już jak z perspektywy zespołu Downa wspierać suplementacyjnie mitochondria, to pozostają dwie kwestie do omówienia. Takim pierwszym przypadkiem jest witamina B12 w jej postaci adenozylokobalaminy.

Mamy w cyklu metylacji duże zapotrzebowanie na witaminę B12. Polimorfizmy genów FUT2, TCN, MTR, MTRR, PON1 są jednak na tyle istotne populacyjnie, że sprawiają dużo problemów ze stabilnością witaminy [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.10 adenozylokonalamina (witamina B12) appeared first on Zespół Downa.

Witamina B12.

Jarek — Fri, 08 Nov 2019 06:27:00 +0000

Wydaje mi się, że odpowiadałem na to pytanie już wielokrotnie, ale jeżeli jest to wciąż trudne to powtórzę się.

Po pierwsze suplementowanie witaminą C w dużych ilościach może upośledzić absorpcję witaminy B12.
Po drugie geny, środowisko, jelita. Poniżej wszystko opisane, tylko skorzystać.
Wchłanianie witaminy B12 jako problem, w naszym kraju dzieli się na dwie populacyjne subgrupy: tych z [...]

The post Witamina B12. appeared first on Zespół Downa.

Dwujęzyczność osób z zespołem Downa.

Jarek — Wed, 26 Dec 2018 23:31:00 +0000

Wiem, większość z Was ma problem z komunikacją w języku rodzimym dziecka z ZD, a tutaj wraca temat dwujęzyczności, mówienia w innym języku niż język rodzinny. Dlaczego wraca temat? W Wielkiej Brytanii okazało się, że dzieci mogą mówić po angielsku i np. walijsku. Stąd temat stał się głośny i ciekawy. Dla mnie to też początek [...]

The post Dwujęzyczność osób z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Kiedy cerebrolizyna pomaga najbardziej?

Jarek — Mon, 06 Aug 2018 04:22:00 +0000

Nic nie jest bardziej dramatycznego, jak konieczność wypowiedzi na dany temat, lekowy, suplementacyjny…a ja rodzic mam mieszane uczucia. Uważam wciąż, że cerebrolizyna jest najskuteczniejszym lekiem, jaki dzisiaj jest w naszym zasięgu. Nie jest to jednak lek “cudo”, którym wszystkim pomoże i należy brać wszystkie bajki o jego wspaniałości, szkodliwości do jednego worka i samemu spróbować. [...]

The post Kiedy cerebrolizyna pomaga najbardziej? appeared first on Zespół Downa.

Polimorfizmy związane z witaminą B12.

Jarek — Fri, 02 Feb 2018 08:06:00 +0000

“Jak analizować funkcjonowanie witaminy B12 w panelu genetycznym?” Pytanie jest właściwe, biorąc pod uwagę duże rozproszenie informacji jakie mają miejsce w różnego rodzajach paneli. Spróbujemy to Wam ułożyć w logiczną całość z perspektywy panelu MTHFR UK, który mimo wszystko nie obejmuje całego zakresu je funkcjonowania w organizmie.

http://www.zespoldowna.info/witamina-b12-a-witamina-b9-w-metylacji.html
Witamina B12 jest kluczowym elementem remetylacji homocysteiny.
http://www.nature.com/ajg/journal/v103/n2/fig_tab/ajg20085077f1.html

Jej metabolizm z [...]

The post Polimorfizmy związane z witaminą B12. appeared first on Zespół Downa.

Kwas foliowy nie jest sposobem na przygotowanie się do ciąży. Kwas foliowy jest sposobem na zmniejszenie ryzyka występowania wady cewy nerwowej (NTD).

Jarek — Tue, 23 Jan 2018 05:35:00 +0000

Dopiero dzisiaj to zauważyłem, że wszyscy mówimy o przygotowaniach do ciąży z perspektywy brania kwasu foliowego. Było to dla mnie tak oczywiste przez te wszystkie lata, że tak nie jest… pomijałem ten temat. Nagle mnie oświeciło…i postaram się to jeszcze raz przypomnieć i wyprostować.

http://www.zespoldowna.info/jaki-jest-idealny-stosunek-b9-do-b12.html
http://www.zespoldowna.info/homocysteina-pierwsze-badanie.html
http://www.zespoldowna.info/czy-w-ciagu-miesiaca-moge-przygotowac-sie-do-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/jak-leczyc-polimorfizm-genu-mthfr-w-ramach-przygotowan-do-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/kwas-foliowy-w-przygotowaniach-do-ciazy-i-w-jej-trakcie-dawki-potrzeba-metylacja.html
Czym jest wada cewy nerwowej (NTD)?
Wady cewy nerwowej – grupa wrodzonych [...]

The post Kwas foliowy nie jest sposobem na przygotowanie się do ciąży. Kwas foliowy jest sposobem na zmniejszenie ryzyka występowania wady cewy nerwowej (NTD). appeared first on Zespół Downa.

Probiotyki w ciąży.

Jarek — Mon, 20 Nov 2017 07:12:00 +0000

Aga zadała pytanie bardzo precyzyjne: co ja myślę o probiotykach w ciąży. Ja postaram się na to odpowiedzieć troszeczkę bardziej “rozwlekle”: czy probiotyki należy przyjmować przed ciążą i w jej trakcie przy występujących polimorfizmach.

MTHFR, DAO, HLA, ACAT1, IL-6, CTLA 4 są to najczęściej dzisiaj analizowane geny. Ja do nich dołączyłbym FUT2 do naszych celów i [...]

The post Probiotyki w ciąży. appeared first on Zespół Downa.

“Jakie neuroprzekaźniki są włączone w mówienie?” czyli uproszczone podejście do mówienia.

Jarek — Wed, 20 Sep 2017 13:36:00 +0000

Najlepsze terapie dotyczące komunikacji, mówienia uwzględniają przede wszystkim trening, kopiowanie…czyli jest to nauka uczenia się, ale nie mówienia. Wychodzi się z założenia, że brak mowy to efekt najczęściej błędu anatomicznego, jak w ZD zbyt duży i nierówny pod względem grubości poziom istoty szarej i błąd jej na poziomie Ośrodka Broki. Zapomina się przy tej okazji, [...]

The post “Jakie neuroprzekaźniki są włączone w mówienie?” czyli uproszczone podejście do mówienia. appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa i polimorfizmy.

Jarek — Sun, 06 Aug 2017 22:30:00 +0000

Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Do 2010 roku jedyną podstawową publikacją w tym zakresie był raport z roku 2004, który analizował polimorfizmy w ZD, co jak na owe czasy było czymś przełomowym i odkrywczym.
http://m.ajcn.nutrition.org/content/80/6/1551.long?view=long&pmid=15585767

Istotna część [...]

The post Zespół Downa i polimorfizmy. appeared first on Zespół Downa.

Koniec projektu profesora Śmigla.

Jarek — Sun, 02 Jul 2017 22:41:00 +0000

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

1.Pierwotnym deklarowanym celem było sprawdzenie mojej tezy, czy jest ona prawdziwa. Zdefiniowałem ją jako:
“Matki dzieci z zespołem Downa w wieku do 34 roku mają zawsze polimorfizm na genie MTHFR.”
Chciałem pokazać [...]

The post Koniec projektu profesora Śmigla. appeared first on Zespół Downa.

“Nie mogę zajść w ciążę, jakie geny to ograniczają?”

Jarek — Tue, 07 Feb 2017 14:05:00 +0000

Powinien to być artykuł, który rozprawia się z brakiem wiedzy i empatii lekarzy w temacie podstawowym, bez którego w dzisiejszej rzeczywistości nie można przejść obok. Będzie on jednak mimo wszystko o podstawowych ścieżkach metabolicznych, które zakłócają nasze możliwości prokreacyjne, tłumacząc punkty krytyczne tego procesu.

1.MIT GENU MTHFR
Tak po raz kolejny powtarzam, że istota genu MTHFR jest [...]

The post “Nie mogę zajść w ciążę, jakie geny to ograniczają?” appeared first on Zespół Downa.

Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie.

Jarek — Tue, 31 Jan 2017 10:35:00 +0000

Zająłem się tematem tylko z jednego powodu, preskrypcje lekarzy w tym kierunku zaczynają sięgać takich dawek, że jest to po prostu niezrozumiałe w układzie logicznym, nie mówiąc o podejściu naukowym.

1.Podawanie kwasu foliowego syntetycznego miało za cel obniżenie liczby wad dziecka. Wprowadzono to w momencie gdy żywność miała istotne wartości odżywcze, a cały system metylacji, reakcji [...]

The post Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie. appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

Jarek — Thu, 30 Jun 2016 04:50:00 +0000

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Zaczynamy od wyjaśnienia pojęć:
-mutacja jest to trwała zmiana funkcjonowania genu, dziedziczna
https://pl.wikipedia.org/wiki/Mutacja_genowa
-polimorfizm zmiana funkcjonowania genu pod wpływem czynników zewnętrznych (wynikająca z epigenetyki), która w istocie różni nas między sobą,
https://pl.wikipedia.org/wiki/Polimorfizm_(genetyka)
Te rozróżnienie jest bardzo charakterystyczne dla Europy.
SNP (snip) z języka angielskiego single [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny appeared first on Zespół Downa.