Zespół Downa » MeCP-2

Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 22:21:43 +0000

Cieszy mnie, że jest postęp. Bardzo pozytywnie reaguję, gdy od Was słyszę, że wciąż to zaskakuje…tak jakbyśmy już wszystko wiedzieli, gdy nie wiemy! Wczoraj gdy rozmawiałem z Gosią, stwierdziłem że po DSRD, po nowych informacjach o SOD1 i siarkowodoru, trzeba znów zaktualizować definicję. Spróbuję to też uprościć, zobaczymy czy mi się to uda. Zacznę jednak [...]

The post Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku appeared first on Zespół Downa.

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Jarek — Sat, 19 Sep 2026 03:16:38 +0000

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym problemem.
https://www.facebook.com/share/g/19PjmvAu9K/
Wiemy jak diagnozować, wiemy jak leczyć ZD z regresem, gdyż dr. Santoro i jego zespół przygotował te wszystkie dane, a ja je Wam udostępniałem od 2022 [...]

The post Jest grupa dla Rodziców o DSRD! appeared first on Zespół Downa.

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Jarek — Tue, 15 Sep 2026 05:12:05 +0000

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym problemem rzutującym na całe życie osoby z ZD jest problem immunologiczny jaki jest kreowany tytułem niezbilansowanego ładunku genetycznego tego dodatkowego 21 chromosomu. To stoi za cyframi jakie podałem: 30-10-30-90 … a być może [...]

The post 30-10-30-90 to jest zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności

Jarek — Tue, 07 Jul 2026 02:45:52 +0000

Pojawia się kolejna tura badań na temat reaktywności osób z ZD na szczepienia ochronne. Na dzisiaj consensu jest dość oczywisty:
OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA, CZYLI CHOROBĄ ODPORNOŚCIOWĄ, POLEGAJĄCĄ NA INNEJ REAKCJI ORGANIZMU NA CZYNNIKI Z TYM ZWIĄZANE NA TLE GENETYCZNYM, NIE REAGUJĄ TAK SAMO JAK POPULACJA NA SZCZEPIENIA OCHRONNE.
Głównym elementem zmieniającym ten fakt jest burza cytokin, [...]

The post O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina.

Jarek — Sun, 05 Jul 2026 22:45:13 +0000

Staram się Wam przypominać, że po latach badań mamy inne spojrzenie na chorobę Alzheimera w stosunku do tego co kilka lat temu obowiązywało. Dzisiaj wiemy, że choroba Alzheimera jest:
*chorobą immunologiczną
*jest przeciwieństwem choroby onkologicznej
*cały układ odpornościowy jest nadmiernie aktywny
https://www.nature.com/articles/s41380-026-03690-5
W efekcie choroba Alzheimera to “ciągła infekcja”. Przypomina Wam to coś? Mi tak: “burzę cytokin” i subkliniczny stan [...]

The post Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina. appeared first on Zespół Downa.

Jak zatrzymać chorobę Alzheimera?

Jarek — Sun, 01 Feb 2026 23:34:51 +0000

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za [...]

The post Jak zatrzymać chorobę Alzheimera? appeared first on Zespół Downa.

Zła reakcja immunologiczna w ZD.

Jarek — Sun, 03 Nov 2024 01:10:16 +0000

Wciąż wracacie z informacjami mówiącymi, że lekarze nie rozumieją deficytów immunologicznych w ZD, pomimo tego że to już prawie 20 lat mija, gdy wiemy o tym, jakie to są mechanizmy i jakie dają skutki. Zatem jest dobra okazja, gdyż polscy autorzy potwierdzili po raz kolejny tzw. immnunodeficiency, czyli “…niedobory odporności, co czyni je podatnymi na [...]

The post Zła reakcja immunologiczna w ZD. appeared first on Zespół Downa.

Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.1 praktyka

Jarek — Sun, 23 Jun 2019 22:35:00 +0000

Jak zwykle by wrócić, zacząć, móc analizować jakiś temat warto znać fakty. Ja je opisałem i są one obecne poniżej.

Kluczowe jest to zdanie:
“Szczepienia w zespole Downa systemowo są obarczone większym problemem ze względu na ogólny spadek odporności wynikający z nadekspresji wielu genów. Wywołuje on stan obniżonego poziomu reagowania na czynniki zagrażającego komórkom nazywany immunosupresją.”
Drugie kluczowe [...]

The post Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.1 praktyka appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa jest zaburzeniem układu odpornościowego….diagnostyka.

Jarek — Mon, 22 Jan 2018 04:14:00 +0000

Nie da się zanegować już faktu, że zespół Downa jest problemem, który stwarza ryzyko NOP i przede wszystkim niskiej efektywności stosowanych obecnie szczepionek. Rozmowa z dwoma lekarzami, jakie przeprowadziliście, a oni chcieli przeczytać podstawową wiedzę w tym zakresie, skończyła się ich istotnym dylematem: nie umieli tego zanegować biorąc pod uwagę całą wiedzę.

http://www.zespoldowna.info/zespl-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego-swietnie-a-jak-to-wytlumaczyc-lekarzowi-zeby-nie-kazal-szczepic-mojego-dziecka-z-zd.html
Teraz postanowiłem uzupełnić ją [...]

The post Zespół Downa jest zaburzeniem układu odpornościowego….diagnostyka. appeared first on Zespół Downa.

TREM2 znajduje się na 6 chromosomie i jest uważany za jeden z kluczowych genów w rozwoju choroby Alzheimera w zespole Downa.

Jarek — Sat, 30 Dec 2017 09:11:00 +0000

Długo nie musieliśmy poczekać na potwierdzenie tezy o deregulacji funkcjonowania genów z poza 21 chromosomu. To dzięki temu, że MAMY BADANIA NAD ZESPOŁEM DOWNA I CHOROBĄ ALZHEIMERA, robimy krok dalej w stosunku do tego gdzie byliśmy. Jeszcze 4 lata temu wskazywałem na to, że tak może być, dziś nikt już nie wątpi, że ZD “ciągnie” [...]

The post TREM2 znajduje się na 6 chromosomie i jest uważany za jeden z kluczowych genów w rozwoju choroby Alzheimera w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

“ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO … świetnie a jak to wytłumaczyć lekarzowi, żeby nie kazał szczepić mojego dziecka z ZD?”

Jarek — Fri, 29 Dec 2017 11:50:00 +0000

Przyznam się, wiedziałem że takie pytanie padnie! Nie spodziewałem się, że tak szybko.

Trochę wyjaśnień z życia.
1.”Prawdziwy” lekarz, jeżeli nie będzie rozumiał samego wpisu jaki przygotowałem wcześniej a linki są poniżej, to się przyzna do tego. Może przeczyta. Szkoda, że takich jest tylko 20%.
http://www.zespoldowna.info/zespl-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego-co-to-znaczy-dla-mnie-mamy-dziecka-z-zespolem-downa.html
http://www.zespoldowna.info/zespl-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego.html
2.”Profesjonalista” to taki lekarz, który dużo mówi, niekoniecznie mądrze i będzie swoim “profesjonalizmem” [...]

The post “ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO … świetnie a jak to wytłumaczyć lekarzowi, żeby nie kazał szczepić mojego dziecka z ZD?” appeared first on Zespół Downa.

“ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO – co to znaczy dla mnie mamy dziecka z zespołem Downa?”

Jarek — Wed, 27 Dec 2017 23:42:00 +0000

Postaram się to wszystko maksymalnie uprościć, tak aby chociaż w przybliżony sposób wyjaśnić tą kwestię.

W tym wpisie znajdziecie dwa zdania, które są kluczowe:
http://www.zespoldowna.info/zespl-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego.html
“Nic w badaniach nad zespołem Downa nie jest sensowne oprócz medycyny spersonalizowanej”
“…istnieją setki białek, które są znacząco podwyższone lub obniżone we krwi osób z zespołem Downa w porównaniu z typowymi osobnikami.”
Jak je należy [...]

The post “ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO – co to znaczy dla mnie mamy dziecka z zespołem Downa?” appeared first on Zespół Downa.

ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO.

Jarek — Tue, 26 Dec 2017 23:58:00 +0000

Dedykuję ten wpis Mai, z którą jeszcze przed Świętami rozmawialiśmy o szczepieniach, odporności i chciałem by to zrozumiała, że jest jednak inaczej…niż myślała.

26 grudzień 2017 pojawia się raport:
“Nowe badanie na nowo definiuje zespół Downa jako zaburzenie układu odpornościowego.”

Dzięki Global Down Syndrome Foundation, Crnic Institute for Down Syndrome, miało szansę zakończyć badania o których już [...]

The post ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO. appeared first on Zespół Downa.

Elu: przyszłość jest w równowadze!

Jarek — Thu, 07 Dec 2017 06:06:00 +0000

Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.

Elu, być może zaskoczę Ciebie, ale to co [...]

The post Elu: przyszłość jest w równowadze! appeared first on Zespół Downa.

Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG.

Jarek — Wed, 06 Dec 2017 09:52:00 +0000

Pamiętam jak czytaliśmy z Elą i Miłką literaturę ustalającą górne limity podawania EGCG. Pamiętam jak wszyscy patrzyli na mnie jak na wariata wtedy i potem przez te 10 lat. Od 5 lat wiemy, że EGCG jest systemowym leczeniem w ZD, nawet akceptowanym przez niektórych genetyków w Polsce. Pisząc o konferencji w Poznaniu specjalnie napisałem [...]

The post Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG. appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa jest problemem rozregulowania genów w całym genotypie, a 21 chromosom to początek wszystkiego złego, co w DNA się dzieje. To już rewolucja w pojmowaniu zespołu Downa!

Jarek — Mon, 04 Dec 2017 06:48:00 +0000

Cieszę się, że moje domysły oparte o wiele drobnych wątków, z różnych publikacji, w końcu znalazły całościowe potwierdzenie. 21 chromosom jest “najmniejszym” problemem i to jeszcze raz śmiem stwierdzić. Gdy zainicjuje kaskadę błędów, to gdzie indziej należy szukać destabilizacji i szukać korekt w postaci leczenia.

Zespół Downa staje się:
CAŁOŚCIOWYM ZABURZENIEM GENOMU, KTÓREGO DESTABILIZACJA W POSTACI [...]

The post Zespół Downa jest problemem rozregulowania genów w całym genotypie, a 21 chromosom to początek wszystkiego złego, co w DNA się dzieje. To już rewolucja w pojmowaniu zespołu Downa! appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel

Jarek — Tue, 28 Jun 2016 05:29:00 +0000

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-podstawowe-badania-genetyczne.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-2-a-wszystko-zaczyna-sie-od-mutacji.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-badania-zrobic-i-jak-je-odczytac-cz-3-23andme-test-mutacji-genetycznych.html
http://www.zespoldowna.info/profil-metylacji-dna-badanie-dla-kazdego-kto-nie-wie-co-sie-z-jego-dzieckiem-dzieje.html
http://www.zespoldowna.info/co-to-jest-cyp.html
http://www.zespoldowna.info/najlepsze-strony-o-metylacjidla-mnie.html
Powyżej linki, które polecam do przeczytania na początku naszej analizy. Wracamy jednak do panelu MTHFR UK. [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.6 metylacja czy acetylacja w zespole Downa

Jarek — Thu, 29 Oct 2015 10:52:00 +0000

Acetylacja wzmacnia ekspresję genów. Deacetylacja zaś obniża ich ekspresję. Deacetylacja to w istocie stan, gdy grupy acetylowe ulegają wyparciu przez grupy metylowe. Zatem METYLACJA oznacza wyciszenie genów. W autyzmie mamy do czynienia głównie ze zbyt słabą metylacją, czyli zbyt silnym pobudzeniem ekspresji genów. A jak to jest w zespole Downa?

Czytając książkę: Down Syndrome: From Understanding [...]

The post Analizujemy metylację cz.6 metylacja czy acetylacja w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.2

Jarek — Mon, 10 Nov 2014 18:48:00 +0000

Poprzednia cześć skupiała się na ogólnych uwarunkowaniach dotyczących pojawiania się autyzmu. Kolejna część dotyczy już szczegółów.

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-5-epigenetyka-i-stres-tlenowy-w-autyzmie-wedlug-jill-james-cz-1.html
Według Jill James największym problemem jest to jak środowisko działa na matkę dziecka. Pierwszym elementem tej układanki jest RFC 1 GG (reduced folate carrier 1-znajduje się na czerwonym plu) gen, który ma istotne znaczenie w cyklu kwasu foliowego.

Matki, które [...]

The post Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.2 appeared first on Zespół Downa.