Zespół Downa » panel genetyczny

“…co to jest panel genetyczny…”

Jarek — Thu, 16 Jan 2025 06:45:42 +0000

Na stronie jak warto uruchomić wyszukiwarkę z hasłem MTHFR, wtedy pojawią się wyjaśnienia do tego tematu. Kiedyś, jakieś 15 lat temu, dane genetyczne wymagały dużej wiedzy teoretycznej. Dzisiaj panele genetyczne np. MTHFR UK dają przejrzysty zakres informacji, które logicznie można powiązać. Analizowane ostatnio przeze mnie panele, były tak czytelne i precyzyjne, że udawało się nauczyć [...]

The post “…co to jest panel genetyczny…” appeared first on Zespół Downa.

“Czy witaminę D3 należy podawać w lecie?”

Jarek — Tue, 25 Jun 2024 03:32:58 +0000

Jeżeli dziecko chodzi ubrane w kombinezonie i to wysmarowane filtrem, siedzi w domu, nie bawi się na słońcu to z góry mówię, że powinno dostawać witaminę D3 także w lecie. Zakładam jednak, że nie robicie tak jak to opisałem powyżej. Zatem jeżeli dziecko jednak ma szanse poszaleć na dworze i “wchłonąć” odrobinę słońca to można [...]

The post “Czy witaminę D3 należy podawać w lecie?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy z panelu genetycznego możemy odczytać choroby autoimmunologiczne?”

Jarek — Tue, 26 Jul 2022 03:18:00 +0000

Z panelu można odczytać ryzyka wystąpienia takiej choroby i jej typologię. Ostatnio analizowaliśmy panel w odniesieniu do łysienia plackowatego, a okazało się że inny objaw był zdecydowanie bardziej oczywisty z nadmierną, podskórną obecnością histaminy: ciągłe drapanie dziecka. Generalnie to co najłatwiejsze w panelu, to analiza histaminy na jej podstawowym, jelitowym mechanizmie działania. Analiza tej ścieżki [...]

The post “Czy z panelu genetycznego możemy odczytać choroby autoimmunologiczne?” appeared first on Zespół Downa.

Krzepliwość krwi u osób z zespołem Downa.

Jarek — Sun, 24 Jul 2022 22:12:00 +0000

Zacznę od tego stwierdzenia: lekarze nie rozumieją czym jest krzepliwość krwi i jakie czynniki ją powodują, w oparciu o wiedzę XXI wieku. Ich wiedza bazuje przede wszystkim na ustaleniach z lat 80tych ubiegłego wieku, stąd niestety wychodzą istotne nieporozumienia. Doświadczam tego przy ciążach wielu kobiet, które do mnie dzwonią.

Zatem fakty:
1.Tak w zespole Downa obserwuje [...]

The post Krzepliwość krwi u osób z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Jak wspierać dziecko pobudzone?”

Jarek — Wed, 25 May 2022 02:55:00 +0000

Zawsze na początku trzeba postawić pytanie: co to znaczy dziecko pobudzone? Musimy znów popatrzeć na siebie, jaki wzór aktywności my prezentujemy i do tego też odnieść funkcjonowanie dziecka.

Z perspektywy doświadczenia już wieloletniego wskazałbym na dwa problemy, które powinniśmy zdefiniować na samym początku:
1.Czy dziecko jest pobudzone po jakimś jedzeniu?
2.Jak wygląda jego stolec?
Powiedziałbym w ten sposób: 75% [...]

The post “Jak wspierać dziecko pobudzone?” appeared first on Zespół Downa.

Jak diagnozować wysoką histaminę?

Jarek — Fri, 23 Jul 2021 03:08:00 +0000

Jeżeli dziecko ma policzki suche, jest alergikiem pokarmowym, ma choroby autoimmunologiczne, jest pobudzone po jedzeniu, nie śpi w nocy, ma luźny stolec to są to pierwsze sygnały dla nas, że nasze dziecko z ZD może mieć problem z histaminą.

Najłatwiejszy test to odstawienie na 2-3 dni wszystkich produktów zbożowych i jeżeli jest poprawa, to oznacza że [...]

The post Jak diagnozować wysoką histaminę? appeared first on Zespół Downa.

Każde głupie pytanie, jest mądrym pytaniem…gdy rozmawiamy o panelu genetycznym.

Jarek — Thu, 12 Nov 2020 06:11:00 +0000

Kolejne odkrycie, które nie jest odkryciem a koniecznością i musem. Ne bójmy się zadawać “głupich” pytań w zakresie naszych genów, tego jak funkcjonujemy. To może się okazać kluczowe i przełomowe. Tak mi dzisiaj to wychodzi, jako konieczne i obowiązkowe. Daje też mi perspektywę, że osoba która uważa się za rodowitego Słowianina, nie musi nim być [...]

The post Każde głupie pytanie, jest mądrym pytaniem…gdy rozmawiamy o panelu genetycznym. appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z paneli cz.2 czyli jak czytać

Jarek — Thu, 21 Nov 2019 06:45:00 +0000

Najwięcej problemów mamy nie z tym czy czytać ale jak czytać panel. Wciąż aktualizowany panel ma swoje plusy i minusy.

The post Warsztaty z paneli cz.2 czyli jak czytać appeared first on Zespół Downa.

Nowy panel MTHFR UK cz.2 GI Health czyli zdrowie układu trawiennego i reakcja immunologiczna.

Jarek — Sun, 01 Sep 2019 22:55:00 +0000

Przypatrzymy się panelowi już w nowej odsłonie. Zaczynamy od pierwszej części związanej z układem trawiennym i drugiej z reakcją immunologiczną.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3482388/
https://pl.wikipedia.org/wiki/Celiakia
Zaczynamy od wyjaśnienia: w metodologii polskiej uważa się, że gen HLA DQA2 i HLA DQA8 są podstawą do określenia stanu chorobowego jako celiakia.
Nieprawidłowa reakcja immunologiczna polega na nadmiernej odpowiedzi układu odpornościowego na grupę białek zbożowych, zwanych [...]

The post Nowy panel MTHFR UK cz.2 GI Health czyli zdrowie układu trawiennego i reakcja immunologiczna. appeared first on Zespół Downa.

Nowy panel MTHFR UK cz.1

Jarek — Sun, 01 Sep 2019 22:35:00 +0000

Pragmatyzm ponad wszystko, takie powinno być hasło twórców paneli genetycznych. Dlaczego? Bałagan i wybór maksymalnie dużego panelu nie wniesie niczego nowego, a wiedza sumaryczna, skondensowana może być łatwiejsza do “strawienia” i zrozumienia….i w końcu MTHFR UK to zrozumiał.

Pierwsza uwaga:
Panel jest obecnie czytelnie pogrupowany na tematy najbardziej istotne populacyjnie w miarę uporządkowany sposób.
Druga:
Mamy działy, a [...]

The post Nowy panel MTHFR UK cz.1 appeared first on Zespół Downa.

MYD88 w zespole Downa.

Jarek — Wed, 31 Jul 2019 22:55:00 +0000

Gen MYD88 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zaangażowanego w sygnalizację w komórkach odpornościowych. Mówiąc prościej, jest mechanizmem regulującym odporność osoby. Z tej to perspektywy znalazł się w panelu genetycznym opisującym potencjalne skutki uboczne na szczepienia.

”Zidentyfikowano różne polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) MyD88. Dla niektórych z nich stwierdzono związek z podatnością na różne choroby zakaźne [32] i [...]

The post MYD88 w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Co to jest zły panel?”

Jarek — Mon, 23 Jul 2018 22:15:00 +0000

Każdy panel ma swoją, “złą”, krytyczną, negatywną część. Zawsze jest to część nie spełniająca wzorca i wśród całości wybija się “problematycznością”. Z tej perspektywy jest to “zła” część…i ona zawsze występuje, co nie oznacza, że jest to “wyrok”, “śmierć”, “kara” itd. Należy to traktować jak mechanizm, który podlega ryzyku….które znów może mieć różny, destabilizujący charakter.
Ja [...]

The post “Co to jest zły panel?” appeared first on Zespół Downa.

“Jaki panel genetyczny mam zrobić dziecku?”

Jarek — Wed, 27 Jun 2018 05:57:00 +0000

Po pierwsze wybór firmy należy do Was, jaką firmę wybieracie. Ja nie wspieram żadnej firmy i nie wskazuję na to, jaki wybór powinniście dokonać. Kluczowym punktem tych rozważań jest do czego panel Wam jest potrzebny i ile kosztuje. Nie zawsze gdy jest tani, jest on lepszy.

Kolejny element jaki MUSICIE rozważyć to jest następująca sekwencja:
JEŻELI MAM [...]

The post “Jaki panel genetyczny mam zrobić dziecku?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy są osoby, które mogą tolerować laktozę?”

Jarek — Fri, 08 Jun 2018 07:28:00 +0000

Z panelu genetycznego można to dość precyzyjnie przeczytać. Musi wystąpić gen MCM6 bez polimorfizmów, to daje dużą gwarancję, że organizm z laktozą sobie poradzi i ją zdegraduje.

Biorąc wszystkie panele pod uwagę, taką sytuację mam w ilości 1 sztuka stąd jest to wyjątkowa sytuacja i wygląda to tak.

The post “Czy są osoby, które mogą tolerować laktozę?” appeared first on Zespół Downa.

Między dietą a panelem genetycznym.

Jarek — Mon, 23 Apr 2018 06:04:00 +0000

Mała kłótnia z Elą o pryncypia dietetyczne spowodowała, że tym bardziej przez weekend analizowałem panele z perspektywy diety i dzisiaj jeszcze raz odpowiem i to jednoznacznie: NIE MA PRZESŁANEK BY MÓC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDEN TYP DIETY W ZESPOLE DOWNA JEST NAJLEPSZY, NAJTRAFNIEJSZY I NAJCUDOWNIEJSZY! mUSI BYĆ ONA DOPASOWANA DO PROFILU DANEJ OSOBY Z ZD!

Oto lista [...]

The post Między dietą a panelem genetycznym. appeared first on Zespół Downa.

Jak zrobić raw data do badań genetycznych?

Jarek — Tue, 20 Feb 2018 23:56:00 +0000

To nie jest tak, że trzeba zrobić wszystkie badania w Polsce lub w Wielkiej Brytanii, gdy i tak wszystko idzie z USA. Rozmawiając wczoraj z dwoma osobami mieszkającymi poza Polską przypomniałem sobie, że miałem napisać jak ominąć dotychczasowe znane nam kanały przygotowujące panele genetyczne.

Oto możliwości:
1.Największą firmą w tej dziedzinie jest 23andme.com, ale możemy kupić też [...]

The post Jak zrobić raw data do badań genetycznych? appeared first on Zespół Downa.

Mama Ali: “O sukcesach każdego dziecka a tym bardziej dziecka z trisomią 21 trzeba mówić i pokazywać je światu!!!!

Jarek — Tue, 23 May 2017 06:09:00 +0000

Cieszę się, że mama Ali postanowiła się podzielić z Wami jak ona podchodzi i jak wspiera swoją córkę z zespołem Downa. Cieszę się, że dzielimy się różnymi rozwiązaniami i proszę nie odbierajmy tego bardzo osobiście.

“Nasza Alcia zaczęła chodzić w wieku 1,5 roku . W wieku 2 lat i 2 miesięcy mówi zdania 3 wyrazowe [...]

The post Mama Ali: “O sukcesach każdego dziecka a tym bardziej dziecka z trisomią 21 trzeba mówić i pokazywać je światu!!!! appeared first on Zespół Downa.

Bezobjawowa celiakia w zespole Downa, czyli dieta bezglutenowa w zespole Downa jest ważna!

Jarek — Thu, 08 Sep 2016 22:39:00 +0000

Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną, najczęściej wywołaną polimorfizmem genów z rodziny HLA. Z mojej perspektywy polimorfizmy tych genów, jeżeli występują u rodziców dziecka z ZD, są ryzykiem jego urodzenia. Zatem z pewnością dziecko z ZD je także dziedziczy po swoich rodzicach.

Analizując panele dzieci z zespołem Downa, zauważyłem dużą częstotliwość występowania polimorfizmów genów z rodziny HLA. Dopytując [...]

The post Bezobjawowa celiakia w zespole Downa, czyli dieta bezglutenowa w zespole Downa jest ważna! appeared first on Zespół Downa.