Zespół Downa » prokreacja

“Jaka jest różnica między AI a wyszukiwarką?”

Jarek — Wed, 04 Jun 2025 03:28:22 +0000

Ten temat sprowadzę znów do prostego przykładu. Wyszukiwarka nie znajdzie nam kontekstu w postaci polimorfizmów rodzicielskich dziedziczonych przez dziecko, które de facto determinują jego możliwości, a AI już tak.
Gdy ponad, już 15 lat temu, pisałem że dziecko z ZD jest takie jak geny, które dziedziczy, a nie tytułem samego potrojenia 21 chromosomu, spotkałem się z [...]

The post “Jaka jest różnica między AI a wyszukiwarką?” appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?

Jarek — Sun, 20 Aug 2023 22:06:00 +0000

Kolejny przypadek, który jest warty analizy.

“Jarku nie umiem złapać zasad jakie mają wpływ na homocysteinę?”

Mamy dane i próbujemy uchwycić jakąś zależność.
1.Homocysteina z lutego jest wysoka, ale przy niskiej witaminie B9, a B12 i D3 przy bardzo dobrych poziomach. Oznaczałoby to, że podciągnięcie B9 powinno zbić poziom homocysteiny w dół.
2.W maju mamy homocysteinę istotnie niższą, [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:54:00 +0000

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

1.Patrzymy na wyniki.

Metionina odpowiedni poziom, choć uważa się, że najlepszy to ten między 2,6 a 3,2.
Cysteina dobry poziom choć lepszy byłby każdy powyżej 28
SAM, poniżej i nie jest to dobrze.
SAH akceptowalny poziom.
Homocysteina bardzo niska, ale SAM/SAH na koniec [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:15:00 +0000

Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.

https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html

https://www.zespoldowna.info/niska-homocysteina-problem-czy-cos-pozadanego.html
Zaczynamy.
“1.Jeżeli nie ma metioniny w diecie, to ją wprowadzić…lub zasuplementować.”
Tutaj poziom metioniny jest w dolnym przedziale. Oznacza to, że w diecie powinniśmy sprawdzić przede wszystkim czy jest ona ma metioninę, czy jest zbilansowana, czy przypadkiem nie jest za [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz appeared first on Zespół Downa.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 03:01:00 +0000

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

https://www.zespoldowna.info/na-swoim-blogu-bardzo-duzo-piszesz-o-kontrolowaniu-homocysteiny-aby-nie-byla-za-wysoka-a-co-w-przypadku-gdy-jest-za-niska.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-21-niska-homocysteina.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html
W powyższych wpisach starałem się temat przybliżyć, skoro jednak wracają pytania spróbuję to jeszcze raz opisać. Zaczynam jednak od tego [...]

The post Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego? appeared first on Zespół Downa.

Dysbioza u matki wywołana antybiotykiem, może spowodować urodzenie dziecka z zespołem Downa

Jarek — Fri, 30 Jun 2023 02:57:00 +0000

Zaskakujące dane, ale logiczne i spójne. Dotychczasowa dyskusja nad tym, co powoduje zaburzenia metylacji, a co za tym idzie błędy genetyczne płodu, skupiała się na witaminach, mikroelementach, polimorfizmach genów. W najnowszym raporcie mamy nową, logiczną tezę skupiającą się na dysbiozie jelit przyszłej matki, spowodowanej zażywania antybiotyków w okresie poprzedzajacym zajście w ciążę.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37370348/

Popatrzymy na te dwie [...]

The post Dysbioza u matki wywołana antybiotykiem, może spowodować urodzenie dziecka z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

Jarek — Sun, 28 May 2023 22:42:00 +0000

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

Nasz przykład.
Homocysteina jest bardzo dobra (!) tylko [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?

Jarek — Fri, 26 May 2023 03:29:00 +0000

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina

Jarek — Thu, 25 May 2023 02:03:00 +0000

Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1

Jarek — Wed, 24 May 2023 03:47:00 +0000

Wracamy po przerwie do analiz przypadków. Dzisiaj pierwszy, ciekawy i bardzo symptomatyczny wśród tych jakie otrzymuję.

Podstawowe dane: Homocysteina 3,38 Ferrytyna 27,7 Kwas foliowy 24,0 B12. 282,9 D3 36,9

Jak powinniśmy podejść do takiego problemu:
1.Od razu odrzucić temat sensowności podawania leków antyzakrzepowych. [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1 appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle

Jarek — Wed, 22 Feb 2023 23:56:00 +0000

Dochodzimy powoli do clue problemu. Zanim jednak do tego przystąpimy musimy wiedzieć jeszcze jedno: polimorfizm którego genu wpływa na efektywność innego i czy ścieżka metaboliczna w ten sposób nie będzie wymagała specjalnego wsparcia.

Dużo słyszę o genie MTHFR…ale dla mnie to jakiś mit, który niekoniecznie powinien być na topie tych rozważań. Ja wolę zacząć od cyklu [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C?

Jarek — Tue, 21 Feb 2023 23:35:00 +0000

Ten wpis jest bardzo krótki, gdyż bardzo mała ilość osób pyta mnie ote geny co są w tytule. Zatem krótko i na temat. Zanim zaczniemy się suplementować, poprawiać metylację, powinniśmy oprócz stanów zapalnych, wiedzieć przede wszystkim i rozumieć co to oznacza polimorfizmy genów: CBS, BHMT, AHCY,MTR,MTHFR, MTHFD1, GCH1. Od tego jaki polimorfizm występuje na tych [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.18 zaczynamy od regulowania stanów zapalnych

Jarek — Mon, 20 Feb 2023 23:32:00 +0000

Przygotowujemy się do ciąży. Pierwsze pytanie jakie sobie zadajemy powinno brzmieć: jakie ryzyka chorób autoimmunologicznych mamy?

Z badań które opisywałem tutaj:
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-16-jakie-badania-dla-kobiet.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-15-jakie-badania-dla-mezczyzn.html
wynika jednoznacznie co jest naszym pierwszym celem: wrażliwość na histaminę, wrażliwość na gluten, insulinooporność i leptynooporność, niedoczynność tarczycy. Te wszystkie problemy są typowymi problemami autoimmunologicznymi. Co zawsze powtarzam: mamy jeden problem, to dwa kolejne też się [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.18 zaczynamy od regulowania stanów zapalnych appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.17 NIE WARTO ROBIĆ BADAŃ W KIERUNKU TROMBOFILI, KIEDY CHCE SIĘ DOWIEDZIEĆ JAKĄ MAMY METYLACJĘ

Jarek — Sun, 19 Feb 2023 23:30:00 +0000

Leżąc chory złapałem się na tym, że zanim dojdziemy do szczegółów, powinniśmy jeszcze raz mocno krzyknąć: NIE ROBIMY BADAŃ, KTÓRE NIC NIE WNOSZĄ!!!…a potem ja dostaję Wasze pytania: “Co oznacza to, a co oznacza tamto…” a tego wszystkiego po prostu jest za mało by coś powiedzieć.

Lekarze zlecają badania, które obejmują selektywnie polimorfizmy MTHFR, czynników krzepnięcia [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.17 NIE WARTO ROBIĆ BADAŃ W KIERUNKU TROMBOFILI, KIEDY CHCE SIĘ DOWIEDZIEĆ JAKĄ MAMY METYLACJĘ appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.16 jakie badania dla kobiet

Jarek — Tue, 07 Feb 2023 00:44:00 +0000

Oto lista badań dla kobiet przygotowujących się do ciąży. nie przewiduje ona spersonalizowanych przypadków w zakresie anatomii, ale odpowie na wiele intrygujących pytań.

Metodologia znów dzieli badania na dwie grupy. Dla tych kobiet, które po raz pierwszy chcą zajść w ciążę i często mają więcej niż 30 lat. Druga grupa, obejmuje nie tylko poronienia, jak to [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.16 jakie badania dla kobiet appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.15 jakie badania dla mężczyzn

Jarek — Sun, 05 Feb 2023 23:01:00 +0000

Nie dostałem odpowiedzi na moje pytanie w ostatnim wpisie na ten temat. Trudno. Znaczy się musimy zatem przejść do tego jak przygotować się do ciąży. Jak rozmawiam z Wami, okazuje się to być najtrudniejszy temat, gdyż wszyscy widzą taką konieczność jednak, ale nie wiedzą które badania są istotne, a które nie. Dzisiaj pomogę mężczyznom.

Badania podzieliłem [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.15 jakie badania dla mężczyzn appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.14 metylacja

Jarek — Thu, 26 Jan 2023 23:33:00 +0000

W końcu dochodzimy do metylacji, czyli kluczowego procesu dla prokreacji. Jednak nie ułatwię tego. Zadam pytanie: jakie badanie powinno się robić, by określić czy jesteśmy gotowi do ciąży….tak kompletnie na skróty? Jak znacie odpowiedź piszcie do mnie jarek@zespoldowna.info

The post Ciąża, jak się przygotować cz.14 metylacja appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.13 “jak się przygotować, gdy mam już dziecko z problemem”

Jarek — Wed, 25 Jan 2023 23:22:00 +0000

Z jakiegoś powodu mamy dzieci z wadami genetycznymi i autyzmem ( w znacznej mierze jest to problem genetyczny). Chcemy przygotować się do ciąży. Jak do tego podejść?

Jeżeli dziecko ma wadę genetyczną de novo, czyli nie dziedziczoną od rodziców, albo dziecko ma autyzm to wiemy jedno: problem powstał, gdyż nasze przygotowania do ciąży nie przewidywały takiej [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.13 “jak się przygotować, gdy mam już dziecko z problemem” appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.11 “bez antykoncepcji”

Jarek — Mon, 23 Jan 2023 23:48:00 +0000

To jest statystyka: jeżeli stosowało się antykoncepcję, to równowaga hormonalna wraca w sposób mocno “ochotniczy” czyli nikt nie wie kiedy i dlaczego. Jeżeli buduje się ją za pomocą metylacji, to po 6 miesiącach możemy mówić o jakiejś równowadze. UWAGA: gdy się osoba bada i kontroluje, to poziom witaminy B9 po antykoncepcji wraca po 9-10 miesiącach [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.11 “bez antykoncepcji” appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.9 mój największy wróg: stres i depresja

Jarek — Fri, 20 Jan 2023 04:19:00 +0000

“Dlaczego jej się udało a mi nie?” to najczęściej zadawane pytanie w kontekście ciąży. Odpowiedź jest dość prosta: jestem ja i mój partner w takim stresie, że nam się nie uda, a oni po prostu wpadli bo poszaleli. Bardzo proste, choć głupie ale to jest wskazanie.

Przykład 1
Ona pilot, on pilot. Od dwóch lat próbują zajść [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.9 mój największy wróg: stres i depresja appeared first on Zespół Downa.