Zespół Downa » RFC (SLC19a1)

Lipidy a autyzm

Jarek — Tue, 27 Oct 2020 23:29:00 +0000

Zawsze podpowiadam, że jeżeli cholesterol całkowity u dziecka utrzymuje się poniżej 130 mg/dl to nie jest to do końca dobry objaw i należy obserwować sytuację i jednoznacznie zdefiniować skąd to się bierze.

https://www.zespoldowna.info/suple-na-cholesterolsuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
Tak opisywałem taką sytuację:
Jeżeli cholesterol całkowity jest poniżej 120 mg/dl to mamy podejrzenie SLOS-a. Jest to choroba dziedziczna występująca w Polsce bardzo często, charakteryzująca [...]

The post Lipidy a autyzm appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty o zespole Downa cz.3

Jarek — Tue, 21 May 2019 22:21:00 +0000

Wiemy już o podstawach. Czas na zadania. W tej części zadam Wam, może głupie pytania o Wasze dzieci. Czy widzicie coś niepokojącego, coś innego. Jak sobie to tłumaczycie, czy umiecie to z czymś powiązać.

Do tego sięgniemy po Wasze badania, gdyż od tej pory będą one kluczowe do analizy problemów szczegółowych. Nauczę Was ich interpretacji. Potem [...]

The post Warsztaty o zespole Downa cz.3 appeared first on Zespół Downa.

Suple na wzrost, właściwy rozwój i starzenie się…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Sun, 17 Feb 2019 23:49:00 +0000

W tym temacie mamy problem genetyczny, który istotnie zmienia metabolizm kwasu foliowego mającego wpływ na wzrost, metylację, neurogenezę. Geny potrojone jak FTCD, RFC 1 A, masowe występowanie polimorfizmów cyklu kwasu foliowego w naszym społeczeństwie, powoduje istotne zaburzenie cyklu kwasu foliowego i my rodzice musimy sobie dać z tym radę, bo lekarze tego nie rozumieją.

1.Zaczynamy od [...]

The post Suple na wzrost, właściwy rozwój i starzenie się…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Thu, 14 Feb 2019 06:21:00 +0000

Cholesterolu nie trzeba zbijać na “siłę” bo lekarz tak powiedział. Nie można też akceptować jego niskich poziomów w szczególności poniżej 120 mg/dl. Zupełnie z innej strony patrząc cholesterol jest mechanizmem, który w układzie dziedzicznym opowie nam najwięcej jak wygląda wzorzec rodzinny jego metabolizmu, a co za tym idzie o patologii, typowych chorobach dla naszej rodziny, [...]

The post Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Cholina…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Tue, 05 Feb 2019 23:31:00 +0000

Cholina, którą powinniśmy podawać naszym dzieciom to TMG, czyli trimetyloglicyna. Jest to dla mnie 4 najważniejszy suplement w ZD, który obok “herbaty zielonej”, DHA powinien docierać do dziecka już od 3-4 miesiąca ciąży…

Kluczowym mechanizmem dla którego cholina jest istotna to metylacja i funkcjonowanie mózgu. W ZD skrót metylacyjny jest krytycznym mechanizmem metylacji, który bez choliny [...]

The post Cholina…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Olej z kryla w zespole Downa.

Jarek — Thu, 04 Oct 2018 05:24:00 +0000

Olej z kryla nigdy nie był analizowany jako element suplementacji w zespole Downa. Owszem dla jego cennych olejów sugerowano jego podawanie, ale … nikt nie analizował jego wpływu na metylację, w szczególności w zespole Downa.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Kryl_antarktyczny
1.Metylacja w ZD jest bardzo niestabilna, zróżnicowana i jest pod wpływem zmiany aktywności wielu genów. Cykl kwasu foliowego jest tytułem genów: [...]

The post Olej z kryla w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Poziom kwasu foliowego musi być powyżej 15 ng/ml

Jarek — Wed, 26 Sep 2018 05:51:00 +0000

W normie populacyjnej kwasu foliowego jaki obowiązuje w Polsce 4,60-18,70 ng/ml, osoba z zespołem Downa musi się mieścić powyżej 15 ng/ml. Dlaczego?

1.Odchylenia badania w układzie laboratoryjnym są nawet na poziomie do +/-10%.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/30228213/

2.W ZD mamy potrojony gen FTCD. Powoduje to, że przy zbyt niskim poziomie kwasu foliowego następuje przyspieszone usuwanie histydyny, na jej niski poziom. Wysoki [...]

The post Poziom kwasu foliowego musi być powyżej 15 ng/ml appeared first on Zespół Downa.

MTHFR a ADHD także w zespole Downa.

Jarek — Thu, 08 Feb 2018 10:40:00 +0000

Jest to z pewnością jakaś czarna seria, dla mnie ewidentnych błędów lekarskich i obserwacyjnych, gdzie rehabilitanci, a potem lekarze dają wyroki w postaci autyzmu. Jak to jest trudny, szeroki temat i konieczne jest jego zrozumienie pokazuje chociażby ten raport. Skupił się on jedynie na analizie polimorfizmów cyklu metylacyjnego i powiązania wyników z ADHD.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pubmed/29407547-genetic-variants-of-the-folate-metabolic-system-and-mild-hyperhomocysteinemia-may-affect-adhd-associated-behavioral-problems/

Jakie są wnioski?
1. [...]

The post MTHFR a ADHD także w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Najczęściej występującym genem u dzieci z ZD z ostatnich 11 paneli jest gen RFC1!

Jarek — Fri, 19 Jan 2018 01:01:00 +0000

Zaskoczyło mnie to. Wcześniej w panelach tego genu nie było, albo ja nie widziałem. Z nowym układem graficznym rzucił się w oczy. RFC 1 to gen potrojony w ZD. W panelu występuje on jako SLC19A1. Na 14 ostatnich paneli 11 miało ten gen homozygotyczny, w dwóch heterozygotyczny i tylko w 1 nie było tutaj polimorfizmu.

Nie [...]

The post Najczęściej występującym genem u dzieci z ZD z ostatnich 11 paneli jest gen RFC1! appeared first on Zespół Downa.

Dieta spersonalizowana…czyli czytamy geny i dostosowujemy dietę. Cholesterol podstawy.

Jarek — Wed, 31 May 2017 06:45:00 +0000

W zespole Downa cholesterol i jego złe oblicze pojawia się w wieku około 5-6 miesięcy. Nagle okazuje się, że u dziecka z ZD zmienia się drastycznie profil metabolizmu tłuszczy. Cholesterol całkowity jest cały czas dobry, około 160 mg/dl…ale struktura poszczególnych grup tłuszczy już jest zła. Szczególnie widać złą relację HDL do LDL przy neutralnej pozycji [...]

The post Dieta spersonalizowana…czyli czytamy geny i dostosowujemy dietę. Cholesterol podstawy. appeared first on Zespół Downa.

Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie.

Jarek — Tue, 31 Jan 2017 10:35:00 +0000

Zająłem się tematem tylko z jednego powodu, preskrypcje lekarzy w tym kierunku zaczynają sięgać takich dawek, że jest to po prostu niezrozumiałe w układzie logicznym, nie mówiąc o podejściu naukowym.

1.Podawanie kwasu foliowego syntetycznego miało za cel obniżenie liczby wad dziecka. Wprowadzono to w momencie gdy żywność miała istotne wartości odżywcze, a cały system metylacji, reakcji [...]

The post Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie. appeared first on Zespół Downa.