Zespół Downa » SHMT

Podawanie fostatydyloseryny…poprawiajacej pamięć, zachowanie, ADHD, komunikację.

Jarek — Sun, 23 Nov 2025 23:12:04 +0000

Wydawało mi się, że kiedyś już o tym pisałem. Skoro nie to dzisiaj kilka słów na ten temat.
https://www.zespoldowna.info/fosfatydyloseryna-zgodnie-z-tradycja-znow-odpowiadam-podawac.html
Po co podawać fosfatydyloserynę?
1.Na pobudzenie, ADHD.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9208377/
Zacznę od tego raportu. Wydaje mi się, że nigdy o tym nie pisałem, a warto. Wciąż patrząc na dzieci z ZD, to uważam że mają autyzm, ADHD, ADD na równie istotnym poziomie jak [...]

The post Podawanie fostatydyloseryny…poprawiajacej pamięć, zachowanie, ADHD, komunikację. appeared first on Zespół Downa.

Kwas foliowy jest potrzebny dla prawidłowego działania witaminy B12.

Jarek — Wed, 29 May 2019 22:02:00 +0000

Pisałem o pułapce kwasu foliowego wielokrotnie i wciąż wraca to jak bumerang. Podczas ostatnich warsztatów byłem świadkiem…pułapki wiedzy w tym zakresie . Zatem małe powtórzenie.

1.Witaminy, ich funkcje są bardzo ściśle powiązane ze sobą. Szczególnie gdy mówimy o witaminach z grupy B.
2.W kontekście witaminy B12, jej rola jest strategiczna w metylacji. Jej niedobór prowadzi do braku [...]

The post Kwas foliowy jest potrzebny dla prawidłowego działania witaminy B12. appeared first on Zespół Downa.

Potwierdzenie koncepcji: potrojenie genu CBS jest konieczne i wystarczające dla występowania typowych fenotypów w zespole Downa.

Jarek — Tue, 22 Jan 2019 23:56:00 +0000

Potwierdzenie koncepcji czyli z j.angielskiego coś takiego jak proof of the concept jest bardzo ważnym badaniem weryfikującym wcześniejsze założenia teoretyczne. W ostatnim czasie wiele ośrodków naukowych próbuje w ramach tego podejścia zweryfikować istniejące obecnie dogmaty medyczne na temat ZD.

Ten pierwszy proof of the concept dotyczy genu CBS, który jest potrojony w ZD. W badaniu temu [...]

The post Potwierdzenie koncepcji: potrojenie genu CBS jest konieczne i wystarczające dla występowania typowych fenotypów w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Czy wiesz, że gen CBS potrzebuje seryny i witaminę B6?

Jarek — Tue, 02 Jan 2018 06:58:00 +0000

Z pewnością najbardziej szokuje mnie bardzo selektywne traktowanie polimorfizmów. MTHFR zasługuje na uwagę i już z natury mówi się o odpowiedniej jego suplementacji. Każdy inny gen…to już brak wiedzy i sugestii.

Polimorfizm CBS C699T jest z perspektywy wielu badań tzw. polimorfizmem przyspieszonym (up-regulated). Oznacza, że ma większe zapotrzebowanie na jego kofaktory. No i właśnie o ile [...]

The post Czy wiesz, że gen CBS potrzebuje seryny i witaminę B6? appeared first on Zespół Downa.

Witamina B6 w zespole Downa.

Jarek — Mon, 18 Dec 2017 06:50:00 +0000

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że [...]

The post Witamina B6 w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”

Jarek — Fri, 24 Nov 2017 08:06:00 +0000

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

Heparyna jest lekiem antyzakrzepowym, czyli służy do przeciwdziałania krzepnięciu krwi. Jak to definiuje wikipedia:
Jest naturalnym czynnikiem zapobiegającym krzepnięciu krwi w naczyniach krwionośnych, działając hamująco na wszystkie jego etapy, głównie na fazę przejścia protrombiny w trombinę i jej działanie na fibrynogen. [...]

The post “Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?” appeared first on Zespół Downa.

“Cholina wspiera kwas foliowy”…oj to chyba nie jest tak do końca.

Jarek — Mon, 11 Jul 2016 05:29:00 +0000

Mamy modą na cholinę. Niemalże w każdym z wywiadów lekarzy na temat “zdrowej” ciąży, “zdrowego” dziecka padają te słowa: ”cholina jest ważna, bo wspiera kwas foliowy w ciąży”… i tak powstaje kolejny mit, wynikający z braku podstawowej wiedzy, który spowoduje brak zrozumienia tego tematu.

…ale od początku.
1.To, że cholina obok kwasu foliowego i witaminy jest kluczowym [...]

The post “Cholina wspiera kwas foliowy”…oj to chyba nie jest tak do końca. appeared first on Zespół Downa.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

Jarek — Thu, 30 Jun 2016 04:50:00 +0000

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Zaczynamy od wyjaśnienia pojęć:
-mutacja jest to trwała zmiana funkcjonowania genu, dziedziczna
https://pl.wikipedia.org/wiki/Mutacja_genowa
-polimorfizm zmiana funkcjonowania genu pod wpływem czynników zewnętrznych (wynikająca z epigenetyki), która w istocie różni nas między sobą,
https://pl.wikipedia.org/wiki/Polimorfizm_(genetyka)
Te rozróżnienie jest bardzo charakterystyczne dla Europy.
SNP (snip) z języka angielskiego single [...]

The post Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny appeared first on Zespół Downa.

“Czy kwas foliowy może szkodzić w trakcie ciąży?”

Jarek — Mon, 16 May 2016 06:47:00 +0000

Według mnie tak i można by tak zakończyć ten artykuł, ale postaram się go jednak rozwinąć.

Załóżmy, że blisko połowa ludzi w Polsce ma polimorfizm genu MTHFR. Nie wiemy ile osób ma polimorfizmy na genach MTR, RFC 1 A, FRA i przede wszystkim DHFR.
http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-5-wplyw-genu-rfc-1-i-fra.html
Wszystkie te geny w panelach metylacyjnych są już badane. Jeżeli one zwiększą pulę [...]

The post “Czy kwas foliowy może szkodzić w trakcie ciąży?” appeared first on Zespół Downa.

Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT

Jarek — Tue, 23 Feb 2016 07:20:00 +0000

Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.

http://www.zespoldowna.info/co-jest-problemem-sprzezen-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-1.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-2-mthfr-a-1298-c.html
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-3-dzieci-tarczycowe.html
1.RODZICE
W tym fenotypie konieczna jest [...]

The post Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T

Jarek — Wed, 25 Nov 2015 07:32:00 +0000

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu [...]

The post Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4

Jarek — Tue, 24 Nov 2015 21:00:00 +0000

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

Do czego [...]

The post Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4 appeared first on Zespół Downa.

Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD

Jarek — Wed, 18 Nov 2015 10:16:00 +0000

Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się [...]

The post Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD appeared first on Zespół Downa.

Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C uzupełnienie

Jarek — Mon, 20 Jul 2015 06:22:00 +0000

Nie jest to proste jak pokazuje życie. Budowanie typologi w taki sposób, by ułatwić przygotowanie protokołów medycznych wspierających rozwój dziecka z zespołem Downa jest szalenie skomplikowane, gdyż każdy jest inny i ma w sobie zespół powodów..ale próbuję.

Wracam do tematu MTHFR A 1298 C dzięki Agnieszce.
http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-2-mthfr-a-1298-c.html
Pojawił się temat jak najlepiej i najskuteczniej suplementować dzieci z [...]

The post Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C uzupełnienie appeared first on Zespół Downa.

Profil metylacji DNA. Badanie dla każdego, kto nie wie co się z jego dzieckiem dzieje.

Jarek — Mon, 02 Feb 2015 15:49:00 +0000

Wiedza o genach jest niezwykle ważna. Wchodzimy obecnie w epokę, gdy ta wiedza jest co raz bardziej powszechna i dostępna. Dla Ghoski, Alberta mogłaby być kluczową wiedzą w postaci informacji: które geny dodatkowo w procesie metylacji u ich synów szwankują i jak je suplementować?

W Polsce nie ma niestety takiego badania. W USA tutaj: http://www.greatplainslaboratory.com/home/eng/dna_methylation.asp
znajdziecie badanie, [...]

The post Profil metylacji DNA. Badanie dla każdego, kto nie wie co się z jego dzieckiem dzieje. appeared first on Zespół Downa.