Zespół Downa » siarka

Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje.

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 02:30:10 +0000

Pojawił się nowy raport dotyczący immunologii…myślałem, że już wiemy prawie wszystko po tym jak analizujemy i badamy DSRD. Nic bardziej mylnego, choć temat jest na topie od kilku lat.
https://www.eurekalert.org/news-releases/1144268

Zanim jednak zaczniemy analizować rewolucyjne tezy trzeba wrócić do tego co już wiemy o kilku mechanizmach:
*SOD1 gen potrojony w ZD, determinuje funkcjonowanie układu immunologicznego w chorobie Alzheimera. [...]

The post Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje. appeared first on Zespół Downa.

Hiperkalcemia w zespole Downa

Jarek — Thu, 30 Oct 2025 11:37:32 +0000

Wydawało mi się, że wszystko już wiem o zespole Downa, a tutaj coś wraca, nietypowego. Wydaje się, że hiperkalcemia to coś rzadkiego. Mi się wydaje, że po prostu nie jest diagnozowana. Czuję to im bardziej dostaję informacje, że jednak coś takiego istnieje i z nerkami naszych dzieci się dzieje. Warto tego pilnować. Wracamy do hiperkalcemii.
Co [...]

The post Hiperkalcemia w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

“Jak leczyć leptynooporność?”

Jarek — Tue, 22 Jul 2025 03:21:39 +0000

Po pierwsze w Polsce nie ma żadnego protokołu na to, tym bardziej jak samemu nie zwróci się na to uwagi, to nikt nie spojrzy w tym kierunku. Światowego podejście jest następujące:
1.Lekiem pierwszego rzutu jest antagonista GLP-1 oraz leki leczące genetyczną otyłość jak Setmelanotide.
2.Oczywiście lekarze przypisują leki na insulinooporność, co nie zawsze jest dla naszych dzieci [...]

The post “Jak leczyć leptynooporność?” appeared first on Zespół Downa.

“Mój 30 letni syn jest leczony metforminą. Czy to dobrze?”

Jarek — Thu, 18 Apr 2024 04:53:56 +0000

Kiedyś już o tym pisałem. Metformina jest lekiem, które ma też oddziaływanie negatywne i w ZD nie powinna być podawana. Ty piszesz, że podajesz synowi już 9 lat. Cóż należy popatrzeć na ten problem szerzej:
1.Kiedyś był to jeden środek leczniczy i istotnie pomagał, choć nikt nie chciał zauważyć skutków ubocznych jakie niosło za tym używanie [...]

The post “Mój 30 letni syn jest leczony metforminą. Czy to dobrze?” appeared first on Zespół Downa.

W diecie antycukrzycowej chodzi o to, by tłuszczu w wątrobie było jak najmniej

Jarek — Wed, 10 Apr 2024 03:14:52 +0000

Wracamy do tematów podstawowych, czyli co nowego pisze się w świecie nauki. Furorę robi zdanie prof.Petera Schwarza na temat cukrzycy typu 2…która według niego połączona jest jednoznacznie ze stłuszczeniem wątroby. Coś jak w ZD nieprawdaż? Pisałem o tym i pamiętam, że trafiło do mnie sporo pytań osób zaskoczonych taką tezą. Dzisiaj widać wyraźnie, że to [...]

The post W diecie antycukrzycowej chodzi o to, by tłuszczu w wątrobie było jak najmniej appeared first on Zespół Downa.

Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, zatem nie dziwi mnie nefrokalcynoza.

Jarek — Tue, 17 Oct 2023 22:55:00 +0000

“Jak naukowcy zauważają, dysfunkcja układu dróg moczowych, w tym problemy z nerkami są potwierdzane u 27-77% dzieci z ZD, co potwierdza populacyjny charakter problemu.” Za tym idą znane populacyjnie, problemy w budowie nerek jak: niedojrzałe kłębuszki, rozszerzenia rurkowe, tudzież po prostu uszkodzenia nerek.

https://www.zespoldowna.info/nerki-w-zespole-downa-sa-problemem-populacyjnym-ale-nie-badanym.html
https://www.zespoldowna.info/nerki-w-zespole-downa.html
Początek problemów jest zatem znany, gdyż wiąże się z trisomią oraz błędnym metabolizmom [...]

The post Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, zatem nie dziwi mnie nefrokalcynoza. appeared first on Zespół Downa.

Kwas alfa liponowy, stłuszczenie wątroby, insulina, zespół Downa.

Jarek — Tue, 08 Aug 2023 03:13:00 +0000

Zacznę od tego, co kiedyś napisałem o kwasie alfa liponowym, w kontekście jego zawartości siarki: “…nie warto go używać, gdyż zwiększa ilość siarki w ZD”…a to jest związane z potrojonym genem CBS i polimorfizmami genu SUOX. Wracam do tego pod wpływem insuliny i tym jak ważna ona jest w ZD. Wracam do tego też, gdyż [...]

The post Kwas alfa liponowy, stłuszczenie wątroby, insulina, zespół Downa. appeared first on Zespół Downa.

Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, ale nie badanym.

Jarek — Tue, 04 Jul 2023 02:08:00 +0000

To kolejny artykuł w tym temacie. Do tej pory pomijany i zaniedbywany, podobnie jak kwestia wątroby. Cieszy mnie to, że temat wraca i to jeszcze lepiej opracowany. Zacznę jednak od przypomnienia kwestii potrojenia genu CBS w ZD i jego wpływu na nerki.

https://www.zespoldowna.info/problem-dysfunkcji-nerek-tytulem-potrojonego-cbs.html
1.”Wiadomo, że aktywność CBS przyczynia się do mitochondrialnego metabolizmu siarki poprzez szlak transsulfuracji. Stawiamy [...]

The post Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, ale nie badanym. appeared first on Zespół Downa.

Problem dysfunkcji nerek tytułem potrojonego CBS

Jarek — Sun, 21 May 2023 22:50:00 +0000

CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37198322/
Zaczynamy od cytatów z raportu.
1.”Wiadomo, że aktywność CBS przyczynia się do mitochondrialnego metabolizmu siarki poprzez szlak transsulfuracji. Stawiamy hipotezę, że z powodu dodatkowej [...]

The post Problem dysfunkcji nerek tytułem potrojonego CBS appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

Jarek — Thu, 13 Oct 2022 02:58:00 +0000

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 23:01:00 +0000

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Jednak musi paść tutaj definicja, za wikipedią.
https://pl.wikipedia.org/wiki/S-Adenozylometionina
S-Adenozylometionina (SAM) – organiczny związek chemiczny, pochodna adenozyny i metioniny, najważniejszy substrat w procesach metylacji w organizmie człowieka. Po przekazaniu rodnika metylowego z atomu siarki na akceptor powstaje z niej S-adenozylohomocysteina.
SAM jak widać jest najważniejszym produktem metylacji [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 05:59:00 +0000

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

https://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-metylacji-cz-1-od-konca.html
Napisałem tam, żeby iść na skróty i badać SAM/SAH dzięki temu będziemy znali efekt jakościowy i ilościowy metylacji. Ba nawet są normatywy dla tej diagnostyki [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

Jarek — Mon, 10 Oct 2022 03:06:00 +0000

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

Jakie jest najprostsze podejście? Jakie są najważniejsze konkluzje z metylacji?
Trochę od końca, ale powiem tak: [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.1 od końca appeared first on Zespół Downa.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Jarek — Thu, 14 Mar 2019 23:26:00 +0000

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Przypadek.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3648699/
1.Poziom homocysteiny 45 µmol/l. Podawanie typowych witamin, minerałów wspomagających metylację zmienia jej poziom o – 5 µmol/l
2.Zastosowanie [...]

The post SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B. appeared first on Zespół Downa.

“Kiedy zwiększa się poziom amoniaku?

Jarek — Mon, 03 Dec 2018 23:19:00 +0000

Dzięki rozmowie z Magdą i Gosią przypominam o dwóch kwestiach, które są często zaniedbywane, gdy chodzi o poziom amoniaku i dyskusję na jego temat.

1.Mikrobiota jest odpowiedzialna za znaczną ilość amoniaku w naszym organizmie. Można nie mieć polimorfizmów wskazujących na potencjalne ryzyko wyższego amoniaku, a można mieć dysbiozę, która może podnieść poziom właśnie amoniaku.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4563680/
2.Hiperwentylacja, typowa dla [...]

The post “Kiedy zwiększa się poziom amoniaku? appeared first on Zespół Downa.

“Czy w ZD można podawać NAC?”…czyli wracamy do problemów z genem CBS, SOD1, SOD2, SOD3.

Jarek — Tue, 17 Jul 2018 22:07:00 +0000

NAC czyli n-acetylocysteina jest prekursorem glutationu, zatem wydaje się być idealnym antyutleniaczem dla ZD. Ma jednak swoje wady i zalety.

Po pierwsze jest to aminokwas z grupami tiolowymi (aminokwas siarkowy). W ZD mamy potrojony gen CBS, który “wciąga” homocysteinę do cyklu cysteiny kreując istotnie zwiększoną obecność grup siarkowych/tiolowych. Kiedy organizm metabolizuje siarkę, produkuje jako substancję poboczne [...]

The post “Czy w ZD można podawać NAC?”…czyli wracamy do problemów z genem CBS, SOD1, SOD2, SOD3. appeared first on Zespół Downa.

“Jaką dietę stosować w zespole Downa?”

Jarek — Mon, 16 Apr 2018 22:46:00 +0000

Z mojej perspektywy podzieliłbym tą kwestię na dwie grupy: na grupę osób, które mają określone problemy jelitowe, trawienne, immunologiczne dziedziczone po rodzicach i ta grupa jest dość liczna w ZD i pozostałe dzieci.

Z tej perspektywy patrząc na tą drugą grupę w istocie powinno stosować się jedynie dietę bezglutenową i bezlaktozową, jako mechanizm obniżania stanów zapalnych [...]

The post “Jaką dietę stosować w zespole Downa?” appeared first on Zespół Downa.

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces!

Jarek — Sun, 11 Feb 2018 23:02:00 +0000

Nic tak nie cieszy, jak praktyczne zastosowanie sugestii, które powinny pomóc. Dziękuję za ten list, utwierdził mnie, że warto!

http://www.zespoldowna.info/homocysteina-wieksza-niz-20-moll-i-co-dalej.html
“Za Twoimi radami z początku stycznia wprowadziłam suplementacje witaminami B, ornityną z argininą, cynkiem, choliną, magnezem. Po 3 tygodniach dodałam TMG a od tygodnia jeszcze kreatyne. Zmieniłam dietę na bardziej zieloną, odstawiłam gluten i nabiał. [...]

The post Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces! appeared first on Zespół Downa.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jarek — Wed, 24 Jan 2018 04:39:00 +0000

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany [...]

The post Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji. appeared first on Zespół Downa.

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej?

Jarek — Mon, 08 Jan 2018 23:54:00 +0000

Podzieliłem sobie przedziały homocysteiny na 3 grupy. Pierwsza, której poziom uznaję za akceptowalny, już opisałem. Teraz zacznę od tej, co uważam za istotne zagrożenie. Jest to grupa prezentująca homocysteinę powyżej 20 µmol/l i tutaj potrzeba wiedzy, logicznej wiedzy.

http://www.zespoldowna.info/homocysteina-pierwsze-badanie.html
Jeżeli popatrzymy na homocysteinę i jej rolę, to bardzo łatwo wskazać problemy jakie z jej wysokim poziomem istnieją…pod [...]

The post Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? appeared first on Zespół Downa.