Zespół Downa » APOE

Zostało 4 dni do końca roku, co mnie zaskoczyło?…to już nie ta sama choroba Alzheimera

Jarek — Fri, 26 Dec 2025 23:23:41 +0000

Ten rok pokazał, że choroba Alzheimera nie jest tym samym o czym mowa było 5, 10, 15 lat temu. Wszystko się zmieniło, albo może inaczej: DOPRECYZOWAŁO. Ruszyły badania nad chorobą Alzheimera dla całej populacji, ale przez badania osób z ZD. W roku 2025 przyszły pierwsze wyniki. Dzięki nim wiemy na przykład, że około 14% osób [...]

The post Zostało 4 dni do końca roku, co mnie zaskoczyło?…to już nie ta sama choroba Alzheimera appeared first on Zespół Downa.

Czy APOE wpływa na typologię choroby Alzheimera w ZD? to może być przełomowe.

Jarek — Wed, 11 Jun 2025 16:24:17 +0000

To nie jest tak, że po raz pierwszy o tym się mówi. Jednak jakość badań w tym kierunku, prezentuje dane, które mogą być przełomowe dla zrozumienia typologii choroby Alzheimera w ZD. CO możemy tam przeczytać, takiego kluczowego?
https://www.nature.com/articles/s41582-025-01110-w

1.Gen APOE nie jest zlokalizowany na 21, dodatkowym chromosomie.
2.Według tego badania ma jednak wpływ na pojawienie się i typologię [...]

The post Czy APOE wpływa na typologię choroby Alzheimera w ZD? to może być przełomowe. appeared first on Zespół Downa.

Lipidy a autyzm

Jarek — Tue, 27 Oct 2020 23:29:00 +0000

Zawsze podpowiadam, że jeżeli cholesterol całkowity u dziecka utrzymuje się poniżej 130 mg/dl to nie jest to do końca dobry objaw i należy obserwować sytuację i jednoznacznie zdefiniować skąd to się bierze.

https://www.zespoldowna.info/suple-na-cholesterolsuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
Tak opisywałem taką sytuację:
Jeżeli cholesterol całkowity jest poniżej 120 mg/dl to mamy podejrzenie SLOS-a. Jest to choroba dziedziczna występująca w Polsce bardzo często, charakteryzująca [...]

The post Lipidy a autyzm appeared first on Zespół Downa.

Czy leki, suplementy należy podawać zgodnie z genotypem?

Jarek — Wed, 19 Aug 2020 05:09:00 +0000

Zawsze powtarzałem, że podawanie supli i leków to temat mocno spersonalizowany. Na oko tutaj nic się nie da, zatem eksperymenty lekarskie o których piszecie do mnie, pochodzą niestety z przekonań obecnych 40 lat temu. Dzisiaj mamy inną rzeczywistość.

Bardzo dobrym przykładem tutaj jest oczywiście temat kwasu foliowego. W zależności od układu polimorfizmów na całej ścieżce należy [...]

The post Czy leki, suplementy należy podawać zgodnie z genotypem? appeared first on Zespół Downa.

Rybozyd nikotynamidu cz.2 podstawowa wiedza

Jarek — Tue, 02 Apr 2019 22:20:00 +0000

Niacyna, czyli witamina B3 jest krytyczna jako koenzym dla tak wielu procesów, że nikt nie próbuje tego precyzyjnie określić. Choć w metylacji kluczowe są inne witaminy, to rola niacyny tutaj jest także krytyczna. Ma jednak jedną wadę: musi przyjąć postać odpowiedniego metabolitu by być efektywna i skuteczna, stąd tak naprawdę często nie wiemy, że mamy [...]

The post Rybozyd nikotynamidu cz.2 podstawowa wiedza appeared first on Zespół Downa.

Rybozyd nikotynamidu cz.1

Jarek — Mon, 01 Apr 2019 22:19:00 +0000

Zaczynam nietypowo bo od Michała i jego pytania dotyczącego dawkowania i używania rybozydu.

Na start prezentacja co to jest:
Rybozyd nikotynamidu (NR) to naturalny związek występujący w nielicznych produktach, głównie mleku, stanowiący prekursor dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego (NAD) oraz źródło witaminy B3 (niacyny).
Dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy (NAD) – organiczny związek chemiczny stanowiący zestawienie adenozyno-5′-monofosforanu z nukleotydem nikotynamidowym połączonych wiązaniem bezwodnikowym. [...]

The post Rybozyd nikotynamidu cz.1 appeared first on Zespół Downa.

Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Thu, 14 Feb 2019 06:21:00 +0000

Cholesterolu nie trzeba zbijać na “siłę” bo lekarz tak powiedział. Nie można też akceptować jego niskich poziomów w szczególności poniżej 120 mg/dl. Zupełnie z innej strony patrząc cholesterol jest mechanizmem, który w układzie dziedzicznym opowie nam najwięcej jak wygląda wzorzec rodzinny jego metabolizmu, a co za tym idzie o patologii, typowych chorobach dla naszej rodziny, [...]

The post Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

MAPT i demencja.

Jarek — Wed, 19 Dec 2018 23:03:00 +0000

W 2016 roku podsumowując wiedzę o zespole Downa, napisałem że podejrzewa się cały zestaw genów z poza 21, dodatkowego chromosomu, jako mechanizm rozwoju patologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Dzisiaj już to wiemy, mamy tą wiedzę potwierdzoną wielokrotnie. W tym artykule pojawia się też po raz pierwszy gen MAPT, jako potencjalny patologiczny mechanizm, regulujący nadmiar [...]

The post MAPT i demencja. appeared first on Zespół Downa.

Elu: przyszłość jest w równowadze!

Jarek — Thu, 07 Dec 2017 06:06:00 +0000

Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.

Elu, być może zaskoczę Ciebie, ale to co [...]

The post Elu: przyszłość jest w równowadze! appeared first on Zespół Downa.

Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG.

Jarek — Wed, 06 Dec 2017 09:52:00 +0000

Pamiętam jak czytaliśmy z Elą i Miłką literaturę ustalającą górne limity podawania EGCG. Pamiętam jak wszyscy patrzyli na mnie jak na wariata wtedy i potem przez te 10 lat. Od 5 lat wiemy, że EGCG jest systemowym leczeniem w ZD, nawet akceptowanym przez niektórych genetyków w Polsce. Pisząc o konferencji w Poznaniu specjalnie napisałem [...]

The post Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG. appeared first on Zespół Downa.

Rola kwasu foliowego w chorobie Alzheimera, ale i w zespole Downa.

Jarek — Fri, 01 Dec 2017 08:56:00 +0000

Znów mam ochotę zacząć od tego: jak się nie wie, to lepiej nie negować, a uczyć się. Trwa ciągle negatywna dyskusja o potrzebach kwasu foliowego w chorobie Alzheimera i w zespole Downa. Pomimo tego, że mamy co raz więcej informacji potwierdzających istotność kwasu foliowego, polimorfizmu MTHFR jako ISTOTNYCH ELEMENTÓW METYLACJI, zatem długowieczności i sprawności intelektualnej, [...]

The post Rola kwasu foliowego w chorobie Alzheimera, ale i w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Który APOE jest ryzykiem choroby Alzheimera?”

Jarek — Thu, 16 Nov 2017 23:19:00 +0000

Głównym genem związanym z chorobą Alzheimera jest oczywiście ApoE-ε4, który jest odpowiedzialny za produkcję protein o nazwie ApoE4. Ten gen i jego polimorfizmy są uważane za kluczowe dla ryzyka choroby Alzheimera.

Apolipoproteina E jest to nazwa genu, o który mnie dzisiaj zapytaliście. Proteina tworzona przez ten gen, łączy się z tłuszczem, tworząc lipoproteinę niskiej gęstości czyli [...]

The post “Który APOE jest ryzykiem choroby Alzheimera?” appeared first on Zespół Downa.

RCAN 1 i tarczyca.

Jarek — Wed, 08 Nov 2017 04:52:00 +0000

Obiecuję Michałowi, że uzupełnię odpowiedzi na jego pytania, przepraszam że nie od razu. W tym momencie wracam jeszcze do relacji: dodatkowe geny zespołu Downa i tarczyca. Raport na który chcę zwrócić Waszą uwagę pojawił się 1 listopada tego roku.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/1440-1681.12884/abstract

O tym jak skomplikowana jest kwestia w ZD już tłumaczyłem chociażby tutaj:
http://www.zespoldowna.info/tsh-nie-jest-dobra-miara-w-przypadku-niedoczynnosci-genetycznej-tarczycy-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-suplementy-sa-potrzebne-by-kontrolowac-niedoczynnosc-tarczycy.html
http://www.zespoldowna.info/dlaczego-tsh-nie.html
Między czasie pojawił się kolejny argument, [...]

The post RCAN 1 i tarczyca. appeared first on Zespół Downa.

Jakie polimorfizmy rodzicielskie determinujące chorobę Alzheimera, dziedziczą dzieci z zespołem Downa najczęściej?

Jarek — Fri, 02 Jun 2017 19:25:00 +0000

Zakładam, że jest to pytanie po ostatnim artykule o cholesterolu, w którym nadmieniłem kilka genów istotnie mogących zmienić przebieg choroby Alzheimera w zespole Downa.

Zacznę jednak od potwierdzenia:
GENY KLUCZOWE Z ZESPOLE DOWNA DLA CHOROBY ALZHEIMERA TO: APP, RCAN1, DYRK1A, S100B, ABCG1, BACE2, DSCAM, SOD1, RUNX1, mir155 gdyż znajdują się na dodatkowym 21 chromosomie.
http://www.zespoldowna.info/bez-genu-app-nie-ma-w-zespole-demencji-i-typologii-choroby-alzheimera.html
http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-co-to-jest-bez-rcan-1-a-nie-bylaby-tak-grozna.html
http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-ma-scisle-neurozapalny-charakter-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/profesor-huntington-potter-choroba-alzheimera-a-zespol-downato-nalezy-koniecznie-ogladnac.html
http://www.zespoldowna.info/dieta-spersonalizowanaczyli-czytamy-geny-i-dostosowujemy-diete-cholesterol-podstawy.html
http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-2.html
http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-jakie-suplementy-i-leki-na-gen-app-i-amyloid-beta.html

I znów musimy wziąć [...]

The post Jakie polimorfizmy rodzicielskie determinujące chorobę Alzheimera, dziedziczą dzieci z zespołem Downa najczęściej? appeared first on Zespół Downa.

Dieta spersonalizowana…czyli czytamy geny i dostosowujemy dietę. Cholesterol podstawy.

Jarek — Wed, 31 May 2017 06:45:00 +0000

W zespole Downa cholesterol i jego złe oblicze pojawia się w wieku około 5-6 miesięcy. Nagle okazuje się, że u dziecka z ZD zmienia się drastycznie profil metabolizmu tłuszczy. Cholesterol całkowity jest cały czas dobry, około 160 mg/dl…ale struktura poszczególnych grup tłuszczy już jest zła. Szczególnie widać złą relację HDL do LDL przy neutralnej pozycji [...]

The post Dieta spersonalizowana…czyli czytamy geny i dostosowujemy dietę. Cholesterol podstawy. appeared first on Zespół Downa.

“Jak MTHFR wpływa na układ krążenia i problemy metaboliczne?”

Jarek — Tue, 21 Feb 2017 15:02:00 +0000

Po pierwsze bardzo często problemy kardiologiczne są efektem problemów metabolicznych. Podobnie choroby związane z naszym funkcjonowaniem-naszym nastrojem-są związane z problemami metabolicznymi i kardiologicznymi. Wszystko to jest powiązane w układzie dysfunkcji na linii geny-mikrobiota i jeden problem “ciągnie” drugi. Stąd gdy do mnie dzwonicie zawsze proszę byście próbowali analizując choroby Wasze, je łączyć i czy jest [...]

The post “Jak MTHFR wpływa na układ krążenia i problemy metaboliczne?” appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa czym jest w 2016 roku? Jakie suplementy i leki na gen APP i amyloid beta

Jarek — Thu, 10 Mar 2016 06:29:00 +0000

Od pewnego już poszukuję odpowiedzi: co i jak może pomóc w 2016 i poza nim, naszym dzieciom. We wcześniejszym wpisie napisałem co jest w istocie celem/postrzeganiem zespołu Downa w 2016 roku. Przypomnę, zespół Downa to efekt grupy problemów składających się na patologię choroby Alzheimera, ale i także zmian metylacyjnych wpływających na choroby autoimmunologiczne. Dzisiaj postanowiłem [...]

The post Zespół Downa czym jest w 2016 roku? Jakie suplementy i leki na gen APP i amyloid beta appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa czym jest w 2016 roku?

Jarek — Tue, 08 Mar 2016 14:03:00 +0000

Dla mnie jest chorobą Alzheimera, jest złą metylacją, które to mają swoje źródło w dodatkowym 21 chromosomie, z tego wynikającego nadmiernej ilości genów i zmienionej ich ekspresji. Ale takiej typologii dzisiaj już trudno znaleźć. Dodatkowe polimorfizmy, które choć są obecne od początków naszej cywilizacji, dzisiaj “włączają się” co raz częściej zmieniając “typowe” oblicze zespołu Downa [...]

The post Zespół Downa czym jest w 2016 roku? appeared first on Zespół Downa.

Czy gen RCAN 1 jest drugim najważniejszym dla zespołu Downa genem?

Jarek — Tue, 22 Dec 2015 06:07:00 +0000

Wszyscy wiemy, że DYRK 1 A jest genem, który inicjuje mechanizmy degenerujące w ZD. Gdy spytamy o ten drugi istotny gen, chociażby z perspektywy stymulacji, przeciwdziałania jego aktywności, w zależności od tematu są różne propozycje. Dziś chciałbym jednoznacznie to ustalić, z czym możecie się nie zgodzić: który gen jest numerem 2 w ZD?

Na podstawie ostatnich [...]

The post Czy gen RCAN 1 jest drugim najważniejszym dla zespołu Downa genem? appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera co to jest? – bez RCAN 1 A nie byłaby tak groźna

Jarek — Mon, 21 Dec 2015 07:06:00 +0000

Na pewnym etapie konieczne jest podsumowanie pewnych danych. W pewnych formach choroby Alzheimera (CHA) tych rodzinnych, geny z rodziny APOE są istotnym elementem ryzyka szczególnie, gdy ulegają polimorfizmowi. Jednakże tak jak w raku, kluczowe geny dla tej choroby znajdują się na 21 chromosomie: DYRK 1 A, RCAN 1, APP, S100B, DSCAM.

Gdy popatrzymy na zdrowe osoby [...]

The post Choroba Alzheimera co to jest? – bez RCAN 1 A nie byłaby tak groźna appeared first on Zespół Downa.