Zostało 4 dni do końca roku, co mnie zaskoczyło?…to już nie ta sama choroba Alzheimera
grudzień 27, 2025 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Ten rok pokazał, że choroba Alzheimera nie jest tym samym o czym mowa było 5, 10, 15 lat temu. Wszystko się zmieniło, albo może inaczej: DOPRECYZOWAŁO. Ruszyły badania nad chorobą Alzheimera dla całej populacji, ale przez badania osób z ZD. W roku 2025 przyszły pierwsze wyniki. Dzięki nim wiemy na przykład, że około 14% osób z ZD powyżej 40 lat nie ma demencji, a niedawno było to pewnikiem że powyżej 35 lat wszystkie osoby z ZD demencję mają.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go
Badania pokazały także to, że mediana, czyli najczęściej występujący wiek w pojawieniu się choroby to 54 lata w badanym projekcie. Wcześniej było to około 40 lat. W efekcie następująca konkluzja badaczy:
“Osoby starsze z zespołem Downa, u których funkcje poznawcze pozostają stabilne, miały niższy poziom amyloidu i tylnego WMH, natomiast osoby, u których w starszym wieku utrzymuje się niski poziom amyloidu, miały niższy poziom tau i mniejszą liczbę mikrokrwawień.”
Wyjaśnia ona precyzyjnie kwestie zależności poziomu amyloidu, proteiny tau jako biomarkerów rozwoju choroby w powiązaniu do wieku.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41442158/
Jednak zacznijmy od początku, choć już de facto to pierwsze, powyższe badanie jakie zacytowałem, to wskazało. Dowiedzieliśmy się w tym roku, że najważniejszym biomarkerem choroby Alzheimera w ZD jest pTau217 i Tau całkowite mierzone za pomocą PET. Do tej pory nie mieliśmy takiego jednoznacznego biomarkera w zakresie detekcji, jak i poziomu intensywności, jak i postępu choroby.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41442449/
Można też powiedzieć, że w końcu poznaliśmy/dostaliśmy potwierdzenie genetycznego mechanizmu choroby Alzheimera w ZD, rozszerzające znacząco obecne jej pojmowanie przez tylko i wyłącznie gen APP . W raporcie znajdziemy następującą agregację genetycznych uwarunkowań choroby Alzheimera:
* głównym genem pozostaje APP, ale dochodzą do tego geny związane z jego dysfunkcją jak APOE, BACE2, DYRK1A, SYNJ1, PICALM, CALHM1
*geny związane z patologią proteiny TAU to RCAN1 i MARK4
*geny związane z neurozapaleniem to S100β i RCAN1
*stres oksydacyjny SOD1
*nieefektywne oczyszczanie z amyloidu beta to problem genu CST3
*pozostałe geny to COL18A1, IDE, SORCS1 i chociaż nie umiemy jeszcze powiedzieć precyzyjnie za co odpowiadają, to wyniki badań potwierdzają ich rolę w patologii choroby Alzheimera w ZD
Naukowcy w raporcie tym potwierdzają: istotnym czynnikiem warunkującym patologię choroby Alzheimera jest potrojony gen DYRK1 A. Każdy sposób na jego inhibicję przekłada się na postęp choroby.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41441764/
Teraz popatrzmy jakie potwierdzenia kaskady chorób otrzymaliśmy, które do tej pory chodź były znane, nie były jednoznacznie powiązane z ZD i chorobą Alzheimera.
1.Wiemy, że zmiana struktury HDL i budowy LDL w ZD jest trwała wynikiem patogenicznego działania potrojonych genów w tym ABCG1, przez co hiperlipidemia jest biomarkerem rozwoju choroby. Badania wskazują, że jej zapobieganie może być elementem opóźnienia wystąpienia patologii typowej dla choroby Alzheimera w tym nadciśnienia, insulinooporności i utraty funkcji poznawczych. Jest też ona związana z problemami mikrowylewów i mikroudarów.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41444861/
2.Podobnym tematem jest poziom fosfatydylocholiny w mózgu. Jej poziom jest ponad 40 razy wyższy niż w populacji osób bez trisomii 21. Jest to problem stałego błędu metabolicznego tłuszczu o czym mowa była wcześniej. Z jednej strony brakuje fosfatydylocholiny w ZD, z drugiej odkłada się ona w czasie, gdyż błędny metabolizm nie wykorzystuje nagromadzonych buforów. Dla nas jest to ważne, gdyż u małych dzieci fosfatydylocholina ma inny wymiar, u dorosłych inny, tutaj musimy nauczyć się ją wykorzystywać.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41442680/
3.Kolejną kwestią jest odkładanie się żelaza w przypadku choroby Alzheimera i ZD. W poniższym badaniu ostatecznie potwierdzono, że jest to problem. Połączono to z błędnie funkcjonującym genem APP. Nadmierna akumulacja żelaza ma już swoje rozwiązanie w postaci kurkumy, która podawana w ZD może ten poziom zmniejszyć.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go
4.Kolejne potwierdzenie i wskazanie mechanizmów dotyczy choroby mitochondrialnej w ZD. Można to podsumować w bardzo prosty sposób: im więcej amyloidu beta, tym gorzej funkcjonują mitochondria.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41437881/
To nie jest tak, że te wszystkie badania są poświęcone tylko definiowaniu problemu. Wskazują one też na rozwiązania. Przykładem niech będzie to poniżej.
Dzięki badaniom wracamy do leczenia litem. Pisałem o tym od wielu lat, że osoby z ZD powyżej 20 roku życia powinny chociaż pić w Polsce wodę zawierająca lit jak Zuber. Jak piszą naukowcy: “Długotrwałe leczenie litem zapobiegło tym zmianom, co sugeruje działanie przeciwzapalne na układ nerwowy …”
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41443189/
Po raz pierwszy możemy być zgodni też co do jednego: trwają badania nad lekiem kierunkowym ACI-24 na chorobę Alzheimera w ZD. Choć etap bezpieczeństwa został zamknięty w 2024, to w 2025 trwały prace nad już kolejnym etapem badań, co powinno być widoczne w raportach w 2026 roku
https://www.zespoldowna.info/aci-24-etap-badan-w-kierunku-bezpieczenstwa-zamkniety.html
Analizuje się także dlaczego jedne osoby maja chorobę Alzheimera a inne nie. Tutaj pokazano, że posiadacze genu w wariancie CSF2RB A455D są odporni na chorobę Alzheimera co może spowodować poszukiwanie leczenia w takim układzie jaki daje ten wariant genu.
Jak widzicie jest tego sporo, zupełnie inaczej od tego co było wcześniej. Zatem chyba nie dziwi Was to, że zostałem zaskoczony tym wszystkim.
Jak już myślałem, że napisałem o moim zaskoczeniu w pełni, przypomniałem sobie by sprawdzić co dzisiaj piszą o chorobie Alzheimera. Padłem z zaskoczenia, gdyż pojawił się ten artykuł mówiący o przeprowadzonym projekcie odwrócenia choroby Alzheimera w modelu mysim tego problemu!
https://medicalxpress.com/news/2025-12-alzheimer-disease-reversed-animal-full.html
“Badając różne przedkliniczne modele myszy i mózgi ludzi chorych na chorobę Alzheimera, zespół wykazał, że niezdolność mózgu do utrzymania prawidłowego poziomu centralnej cząsteczki energetycznej komórki, NAD+, jest główną przyczyną choroby Alzheimera, a utrzymanie prawidłowej równowagi NAD+ może zapobiegać chorobie, a nawet ją odwrócić…”
Naukowcy przywrócili równowagę NAD+, podając obecnie dobrze scharakteryzowany środek farmakologiczny leczący depresję, problemy neurologiczne ale także wątrobę znany jako P7C3-A20. Znany jest w badaniach od 2015 roku i jest testowany w kierunku leczenia mózgu po urazach, pobudzaniu neurogenezy.
W kontekście ZD, przypomnę, że my też głównie mierzymy się z istotnym spadkiem “energetyczności mózgu” już od startu życia dziecka z trisomią 21, dzięki temu problemowi. Zatem nie odbiega on tak daleko od tego co my potrzebujemy!
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32037512/
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0014488617300055
Zastosowali zatem naukowcy ten środek, który przeszedł już testy w zakresie leczenia poprawy stanu patologicznego niedoboru NAD+ i poprawy funkcji mózgu po ciężkim, długotrwałym urazie mózgu, z sukcesem.
Jaka mogła być konkluzja po tak osiągniętym sukcesie?
„Przywrócenie równowagi energetycznej mózgu doprowadziło do patologicznej i funkcjonalnej poprawy u obu linii myszy z zaawansowaną chorobą Alzheimera. Obserwacja tego efektu w dwóch bardzo różnych modelach zwierzęcych, z których każdy był uwarunkowany innymi przyczynami genetycznymi, wzmacnia tezę, że przywrócenie równowagi NAD+ w mózgu może pomóc pacjentom w powrocie do zdrowia po chorobie Alzheimera”.
Mnie cieszy też fakt, że nie tylko ten zespół naukowców, ale też inni zaczynają twierdzić, że choroba Alzheimera w ciągu najbliższych 5-10 lat będzie wyleczalna, a wielu już dzisiaj traktuje w typologii leczenia chorobę Alzheimera podobnie do chorób onkologicznych. Kiedyś były nieuleczalne, dzisiaj w wielu przypadkach dające się zatrzymać, korygować.
https://www.bbc.com/news/artic
Jestem zaskoczony, pozytywnie na koniec tego roku…tym jak duże możliwości dzisiaj mamy i jak wiedza nam się rozwija…patrząc chociażby na ten cały zestaw raportów, który właśnie został opublikowany.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41449936/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go