Zespół Downa » cykl Krebsa

Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 22:21:43 +0000

Cieszy mnie, że jest postęp. Bardzo pozytywnie reaguję, gdy od Was słyszę, że wciąż to zaskakuje…tak jakbyśmy już wszystko wiedzieli, gdy nie wiemy! Wczoraj gdy rozmawiałem z Gosią, stwierdziłem że po DSRD, po nowych informacjach o SOD1 i siarkowodoru, trzeba znów zaktualizować definicję. Spróbuję to też uprościć, zobaczymy czy mi się to uda. Zacznę jednak [...]

The post Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku appeared first on Zespół Downa.

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Jarek — Sat, 19 Sep 2026 03:16:38 +0000

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym problemem.
https://www.facebook.com/share/g/19PjmvAu9K/
Wiemy jak diagnozować, wiemy jak leczyć ZD z regresem, gdyż dr. Santoro i jego zespół przygotował te wszystkie dane, a ja je Wam udostępniałem od 2022 [...]

The post Jest grupa dla Rodziców o DSRD! appeared first on Zespół Downa.

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Jarek — Tue, 15 Sep 2026 05:12:05 +0000

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym problemem rzutującym na całe życie osoby z ZD jest problem immunologiczny jaki jest kreowany tytułem niezbilansowanego ładunku genetycznego tego dodatkowego 21 chromosomu. To stoi za cyframi jakie podałem: 30-10-30-90 … a być może [...]

The post 30-10-30-90 to jest zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności

Jarek — Tue, 07 Jul 2026 02:45:52 +0000

Pojawia się kolejna tura badań na temat reaktywności osób z ZD na szczepienia ochronne. Na dzisiaj consensu jest dość oczywisty:
OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA, CZYLI CHOROBĄ ODPORNOŚCIOWĄ, POLEGAJĄCĄ NA INNEJ REAKCJI ORGANIZMU NA CZYNNIKI Z TYM ZWIĄZANE NA TLE GENETYCZNYM, NIE REAGUJĄ TAK SAMO JAK POPULACJA NA SZCZEPIENIA OCHRONNE.
Głównym elementem zmieniającym ten fakt jest burza cytokin, [...]

The post O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina.

Jarek — Sun, 05 Jul 2026 22:45:13 +0000

Staram się Wam przypominać, że po latach badań mamy inne spojrzenie na chorobę Alzheimera w stosunku do tego co kilka lat temu obowiązywało. Dzisiaj wiemy, że choroba Alzheimera jest:
*chorobą immunologiczną
*jest przeciwieństwem choroby onkologicznej
*cały układ odpornościowy jest nadmiernie aktywny
https://www.nature.com/articles/s41380-026-03690-5
W efekcie choroba Alzheimera to “ciągła infekcja”. Przypomina Wam to coś? Mi tak: “burzę cytokin” i subkliniczny stan [...]

The post Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina. appeared first on Zespół Downa.

Jak zatrzymać chorobę Alzheimera?

Jarek — Sun, 01 Feb 2026 23:34:51 +0000

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za [...]

The post Jak zatrzymać chorobę Alzheimera? appeared first on Zespół Downa.

Zła reakcja immunologiczna w ZD.

Jarek — Sun, 03 Nov 2024 01:10:16 +0000

Wciąż wracacie z informacjami mówiącymi, że lekarze nie rozumieją deficytów immunologicznych w ZD, pomimo tego że to już prawie 20 lat mija, gdy wiemy o tym, jakie to są mechanizmy i jakie dają skutki. Zatem jest dobra okazja, gdyż polscy autorzy potwierdzili po raz kolejny tzw. immnunodeficiency, czyli “…niedobory odporności, co czyni je podatnymi na [...]

The post Zła reakcja immunologiczna w ZD. appeared first on Zespół Downa.

Zmiana mikrobiomu u osób z ZD jest jednoznacznie skorelowana z przewlekłym stanem zapalnym, zaburzeniami zachowań w zespole Downa.

Jarek — Mon, 27 Mar 2023 22:40:00 +0000

Prevotella, Escherichia/Shigella, Catenibacterium, Allisonella po raz kolejny są wskazywane jako typologia zespołu Downa. W układzie jelitowym te bakterie występują w przeroście, co powoduje dysbiozę, która ma istotny wpływ zarówno na stan zapalny, ale i wzorce zachowań, o czym rodzice nie pamiętają.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36910172/
To kolejny już raport, który to potwierdza, ba wręcz wskazuje ścisłą korelację między ich występowaniem, [...]

The post Zmiana mikrobiomu u osób z ZD jest jednoznacznie skorelowana z przewlekłym stanem zapalnym, zaburzeniami zachowań w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.6 cykl Krebsa, pirogronian, glukoneogeneza

Jarek — Tue, 03 Dec 2019 23:16:00 +0000

Mamy zredukowaną ilość energii ATP. Mamy słabszą metylację. Jednakże to nie wszystkie elementy odpowiedzialne za produkcję energii. Dzisiaj o tym co nie jest aż tak złe, jakby się wydawało na początku.

http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-3-jak-pracuja-mitochondria.html
O metylacji i kreatynie pisałem w części 5 w pełni powiązanej z tym wpisem, a konkluzję opisałem powyżej. Czas na ścieżki metaboliczne związane z dostarczaniem [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.6 cykl Krebsa, pirogronian, glukoneogeneza appeared first on Zespół Downa.

“Kiedy trzeba kontrolować amoniak?”. “Dlaczego jest mało glutationu w zespole Downa?”

Jarek — Thu, 07 Jun 2018 06:02:00 +0000

Analiza amoniaku czyli NH3 musi być inaczej analizowana w zespole Downa niż u pozostałej populacji. Pisałem o tym już wielokrotnie. Przypatrzmy się tym razem bardziej szczegółowo zespołowi Downa.

http://www.zespoldowna.info/czy-wiesz-ze-gen-cbs-potrzebuje-seryny-i-witamine-b6.html
http://www.zespoldowna.info/witamina-d-3-reguluje-ekspresje-genu-cbs-i-duzej-grupy-genow-odpowiedzialnych-za-choroby-neurodegeneratywne.html
http://www.zespoldowna.info/jak-analizowac-badania-mthfr-uk-gen-cbs-glutation-amoniak.html
1.Mamy potrojony gen CBS, który więcej zaciąga homocysteiny z cyklu wytwarzając więcej cystationiny, cysteiny.
http://www.zespoldowna.info/skad-wiemy-ze-metabolizm-w-zespole-downa-jest-inny.html
Z tej perspektywy bilansujący zazwyczaj wpływ endogennej seryny, tutaj nie istnieje, podobnie jak bilansujący wpływ [...]

The post “Kiedy trzeba kontrolować amoniak?”. “Dlaczego jest mało glutationu w zespole Downa?” appeared first on Zespół Downa.

“Co jest odpowiedzialne za to, że homocysteina u dziecka z ZD jest zawsze niższa od 4,5 µmol/l?”

Jarek — Mon, 04 Jun 2018 06:11:00 +0000

Bez względu czy dziecko z zespołem Downa jest suplementowane, czy też nie poziom homocysteiny jest zawsze bardzo niski. Jakie mogą być powody takiego stanu?

Lubię algorytmy, więc tym razem też go zastosuję.
1.Dziecko jest wegetarianinem/weganem, czyli dieta.
Jeżeli w diecie nie ma metioniny, która by budowała poziom homocysteiny, niski poziom tej ostatniej jest możliwy, szczególnie u dziecka. Potem [...]

The post “Co jest odpowiedzialne za to, że homocysteina u dziecka z ZD jest zawsze niższa od 4,5 µmol/l?” appeared first on Zespół Downa.

“Skąd wiemy, że metabolizm w zespole Downa jest inny?”

Jarek — Wed, 23 May 2018 22:30:00 +0000

Jest wiele badań prezentujących statystykę poszczególnych metabolitów, zachowujących się dokładnie w proporcji 3:2, gdzie 3 to typologia nadmiernej aktywności wynikającej z ZD, a 2 to grupa kontrolna.

Bardzo dobrym przykładem jest ten raport opisujący metabolity zbadane w osoczu, gdzie:
*pirogronian w ZD był w proporcji 1,23
*bursztynian 1,47
*fumaran 1,39
*mleczan 1,33
*mrówczan 1,4
https://www.nature.com/articles/s41598-018-20834-y
W raporcie tym odwołuje się także do wcześniejszych [...]

The post “Skąd wiemy, że metabolizm w zespole Downa jest inny?” appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa jest zaburzeniem układu odpornościowego….diagnostyka.

Jarek — Mon, 22 Jan 2018 04:14:00 +0000

Nie da się zanegować już faktu, że zespół Downa jest problemem, który stwarza ryzyko NOP i przede wszystkim niskiej efektywności stosowanych obecnie szczepionek. Rozmowa z dwoma lekarzami, jakie przeprowadziliście, a oni chcieli przeczytać podstawową wiedzę w tym zakresie, skończyła się ich istotnym dylematem: nie umieli tego zanegować biorąc pod uwagę całą wiedzę.

http://www.zespoldowna.info/zespl-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego-swietnie-a-jak-to-wytlumaczyc-lekarzowi-zeby-nie-kazal-szczepic-mojego-dziecka-z-zd.html
Teraz postanowiłem uzupełnić ją [...]

The post Zespół Downa jest zaburzeniem układu odpornościowego….diagnostyka. appeared first on Zespół Downa.

TREM2 znajduje się na 6 chromosomie i jest uważany za jeden z kluczowych genów w rozwoju choroby Alzheimera w zespole Downa.

Jarek — Sat, 30 Dec 2017 09:11:00 +0000

Długo nie musieliśmy poczekać na potwierdzenie tezy o deregulacji funkcjonowania genów z poza 21 chromosomu. To dzięki temu, że MAMY BADANIA NAD ZESPOŁEM DOWNA I CHOROBĄ ALZHEIMERA, robimy krok dalej w stosunku do tego gdzie byliśmy. Jeszcze 4 lata temu wskazywałem na to, że tak może być, dziś nikt już nie wątpi, że ZD “ciągnie” [...]

The post TREM2 znajduje się na 6 chromosomie i jest uważany za jeden z kluczowych genów w rozwoju choroby Alzheimera w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

“ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO … świetnie a jak to wytłumaczyć lekarzowi, żeby nie kazał szczepić mojego dziecka z ZD?”

Jarek — Fri, 29 Dec 2017 11:50:00 +0000

Przyznam się, wiedziałem że takie pytanie padnie! Nie spodziewałem się, że tak szybko.

Trochę wyjaśnień z życia.
1.”Prawdziwy” lekarz, jeżeli nie będzie rozumiał samego wpisu jaki przygotowałem wcześniej a linki są poniżej, to się przyzna do tego. Może przeczyta. Szkoda, że takich jest tylko 20%.
http://www.zespoldowna.info/zespl-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego-co-to-znaczy-dla-mnie-mamy-dziecka-z-zespolem-downa.html
http://www.zespoldowna.info/zespl-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego.html
2.”Profesjonalista” to taki lekarz, który dużo mówi, niekoniecznie mądrze i będzie swoim “profesjonalizmem” [...]

The post “ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO … świetnie a jak to wytłumaczyć lekarzowi, żeby nie kazał szczepić mojego dziecka z ZD?” appeared first on Zespół Downa.

“ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO – co to znaczy dla mnie mamy dziecka z zespołem Downa?”

Jarek — Wed, 27 Dec 2017 23:42:00 +0000

Postaram się to wszystko maksymalnie uprościć, tak aby chociaż w przybliżony sposób wyjaśnić tą kwestię.

W tym wpisie znajdziecie dwa zdania, które są kluczowe:
http://www.zespoldowna.info/zespl-downa-jest-zaburzeniem-ukladu-odpornosciowego.html
“Nic w badaniach nad zespołem Downa nie jest sensowne oprócz medycyny spersonalizowanej”
“…istnieją setki białek, które są znacząco podwyższone lub obniżone we krwi osób z zespołem Downa w porównaniu z typowymi osobnikami.”
Jak je należy [...]

The post “ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO – co to znaczy dla mnie mamy dziecka z zespołem Downa?” appeared first on Zespół Downa.

ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO.

Jarek — Tue, 26 Dec 2017 23:58:00 +0000

Dedykuję ten wpis Mai, z którą jeszcze przed Świętami rozmawialiśmy o szczepieniach, odporności i chciałem by to zrozumiała, że jest jednak inaczej…niż myślała.

26 grudzień 2017 pojawia się raport:
“Nowe badanie na nowo definiuje zespół Downa jako zaburzenie układu odpornościowego.”

Dzięki Global Down Syndrome Foundation, Crnic Institute for Down Syndrome, miało szansę zakończyć badania o których już [...]

The post ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO. appeared first on Zespół Downa.

Tauryna obniża homocysteinę, hamuje ataki padaczki, chroni mózg i przede wszystkim MITOCHONDRIA.

Jarek — Thu, 14 Dec 2017 05:51:00 +0000

Tauryna w ciągu 4 tygodni jest w stanie zablokować absorpcję metioniny i spowodować istotne obniżenie homocysteiny w szczególności, gdy jest ona wysoka tytułem polimorfizmów cyklu kwasu foliowego i cyklu kobalaminy.I to nie jest jedyna jej pozytywna funkcja.

http://www.zespoldowna.info/l-arginina-obniza-homocysteine.html
http://www.zespoldowna.info/n-acetylocysteina-obniza-poziom-homocysteiny.html
Tauryna jest specyficznym produktem w efekcie działania cyklu cysteiny, o czym pisałem chociażby wczoraj:
http://www.zespoldowna.info/mocznik-przyczyna-demencji-w-zespole-downa.html
W testach zaobserwowano istotny potencjał oddziaływania [...]

The post Tauryna obniża homocysteinę, hamuje ataki padaczki, chroni mózg i przede wszystkim MITOCHONDRIA. appeared first on Zespół Downa.

Elu: przyszłość jest w równowadze!

Jarek — Thu, 07 Dec 2017 06:06:00 +0000

Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.

Elu, być może zaskoczę Ciebie, ale to co [...]

The post Elu: przyszłość jest w równowadze! appeared first on Zespół Downa.

Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG.

Jarek — Wed, 06 Dec 2017 09:52:00 +0000

Pamiętam jak czytaliśmy z Elą i Miłką literaturę ustalającą górne limity podawania EGCG. Pamiętam jak wszyscy patrzyli na mnie jak na wariata wtedy i potem przez te 10 lat. Od 5 lat wiemy, że EGCG jest systemowym leczeniem w ZD, nawet akceptowanym przez niektórych genetyków w Polsce. Pisząc o konferencji w Poznaniu specjalnie napisałem [...]

The post Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG. appeared first on Zespół Downa.