Zespół Downa » metionina

“Czy leczenie aminokwasami jest skuteczne?”

Jarek — Tue, 25 Nov 2025 00:40:34 +0000

Regularnie temat wraca, a ja regularnie odpowiadam. Wy Rodzice podejmujecie decyzję, czy chcecie przetestować daną terapię u Waszych dzieci z ZD, czy też nie. Ja tutaj nie chcę takich decyzji podejmować za Was, w szczególności gdy mijają lata, a nie ma żadnych badań potwierdzających skuteczność terapii.
To wracamy do problemu:
W latach 2009-2014 temat aminokwasów był na [...]

The post “Czy leczenie aminokwasami jest skuteczne?” appeared first on Zespół Downa.

Gen CTH w zespole Downa.

Jarek — Wed, 30 Jul 2025 22:10:23 +0000

Dzięki poprawionej grafice łatwiej jest zauważyć gen CTH w panelach. Pisałem o nim już kilka razy, ale być może nie odniosłem się do następującej kwestii.
https://www.zespoldowna.info/gen-cth.html
https://www.zespoldowna.info/najtrudniejszy-etap-analizy-panelu-dla-dzieci-z-zd.html
1.Jak polimorfizm CTH w ZD wpływa na metylację?
Homozygota genu wpływa na obniżenie aktywności enzymu produkowanego przez gen CTH. Oznacza to, spowolnienie całego metabolizmu w cyklu cysteiny, przez co może nastąpić zwiększenie [...]

The post Gen CTH w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

Jarek — Thu, 13 Oct 2022 02:58:00 +0000

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 23:01:00 +0000

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Jednak musi paść tutaj definicja, za wikipedią.
https://pl.wikipedia.org/wiki/S-Adenozylometionina
S-Adenozylometionina (SAM) – organiczny związek chemiczny, pochodna adenozyny i metioniny, najważniejszy substrat w procesach metylacji w organizmie człowieka. Po przekazaniu rodnika metylowego z atomu siarki na akceptor powstaje z niej S-adenozylohomocysteina.
SAM jak widać jest najważniejszym produktem metylacji [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 05:59:00 +0000

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

https://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-metylacji-cz-1-od-konca.html
Napisałem tam, żeby iść na skróty i badać SAM/SAH dzięki temu będziemy znali efekt jakościowy i ilościowy metylacji. Ba nawet są normatywy dla tej diagnostyki [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

Jarek — Mon, 10 Oct 2022 03:06:00 +0000

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

Jakie jest najprostsze podejście? Jakie są najważniejsze konkluzje z metylacji?
Trochę od końca, ale powiem tak: [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.1 od końca appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z paneli cz.4 najważniejsze geny ZD

Jarek — Fri, 22 Nov 2019 04:57:00 +0000

Na pewno większość z nas je na pamięć, bo są na 21 chromosomie. Jednakże właśnie analiza paneli może wskazać to co wielokrotnie powtarzam: nie geny potrojone same w sobie są problemem, ale to na co wpływają…czyli geny i ich polimorfizmy dziedziczone po rodzicach.

CBS

http://version10.5.string-db.org/cgi/network.pl?taskId=mTNXQab4B3Af
Mój ulubiony STRING i od razu wskazówka: najpierw jest AHCY, potem CBS i [...]

The post Warsztaty z paneli cz.4 najważniejsze geny ZD appeared first on Zespół Downa.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Jarek — Thu, 14 Mar 2019 23:26:00 +0000

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Przypadek.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3648699/
1.Poziom homocysteiny 45 µmol/l. Podawanie typowych witamin, minerałów wspomagających metylację zmienia jej poziom o – 5 µmol/l
2.Zastosowanie [...]

The post SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B. appeared first on Zespół Downa.

Fosfatydylocholina jest kluczowym produktem metylacji.

Jarek — Tue, 26 Feb 2019 23:00:00 +0000

Fosfatydylocholina i kreatyna są podstawowym substratem metylacji. Na nie idzie prawie 80% całego wysiłku tego procesu. I zadajecie pytanie a po co to wszystko? O kreatynie pisałem całkiem niedawno, zatem dzisiaj przypomnę wiedzę na temat fosfatydylocholiny.

http://www.zespoldowna.info/kreatyna-i-fosfatydylocholina-reguluja-poziom-homocysteiny.html
1.KREATYNA z naszej perspektywy “… jest wykorzystywana do magazynowania i uwalniania energii niezbędnej do wielu procesów chemicznych zachodzących w komórkach, [...]

The post Fosfatydylocholina jest kluczowym produktem metylacji. appeared first on Zespół Downa.

Cholina…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Tue, 05 Feb 2019 23:31:00 +0000

Cholina, którą powinniśmy podawać naszym dzieciom to TMG, czyli trimetyloglicyna. Jest to dla mnie 4 najważniejszy suplement w ZD, który obok “herbaty zielonej”, DHA powinien docierać do dziecka już od 3-4 miesiąca ciąży…

Kluczowym mechanizmem dla którego cholina jest istotna to metylacja i funkcjonowanie mózgu. W ZD skrót metylacyjny jest krytycznym mechanizmem metylacji, który bez choliny [...]

The post Cholina…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Dieta mięsna.

Jarek — Mon, 20 Aug 2018 22:20:00 +0000

Gdy już wyeliminowaliśmy z diety wszystko bo mamy zbyt wysoką histaminę, za mało DAO, wrażliwość na gluten, wrażliwość na kazeinę i musimy pilnować węglowodanów to wydaje się, że jedynym pożywieniem odpowiednim w ZD jest mięso, jajka i odrobina warzyw.

Niestety większość dzieci z ZD sama z siebie tak je: dużo mięsa, frytki/ziemniaki i na tym kończy [...]

The post Dieta mięsna. appeared first on Zespół Downa.

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces!

Jarek — Sun, 11 Feb 2018 23:02:00 +0000

Nic tak nie cieszy, jak praktyczne zastosowanie sugestii, które powinny pomóc. Dziękuję za ten list, utwierdził mnie, że warto!

http://www.zespoldowna.info/homocysteina-wieksza-niz-20-moll-i-co-dalej.html
“Za Twoimi radami z początku stycznia wprowadziłam suplementacje witaminami B, ornityną z argininą, cynkiem, choliną, magnezem. Po 3 tygodniach dodałam TMG a od tygodnia jeszcze kreatyne. Zmieniłam dietę na bardziej zieloną, odstawiłam gluten i nabiał. [...]

The post Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces! appeared first on Zespół Downa.

“TMG to też cholina?”

Jarek — Thu, 01 Feb 2018 05:28:00 +0000

Napisałem trudny artykuł o fosfatydylocholinie i kreatynie. Myślałem, że skutkiem tego będą pytania o te produkty, a tutaj wszyscy zastanawiają się czym jest TMG. Odpowiadam zatem.

http://www.zespoldowna.info/pemt-i-jego-polimorfizm.html
http://www.zespoldowna.info/kreatyna-i-fosfatydylocholina-reguluja-poziom-homocysteiny.html
http://www.zespoldowna.info/efektywnosc-polimorfizmow-czyli-co-powoduje-polimorfizm-w-genach-bioracych-w-metylacji.html
Jeżeli popatrzymy na zielony kolor na poniższym diagramie pochodzącym z wikipedii to głównym determinantem w procesach przebiegających tam jest cholina. Cholina może mieć różne postacie jak widać na diagramie.

Najważniejsza to [...]

The post “TMG to też cholina?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy gdy będziemy suplementować kreatyną to tarczyca będzie w lepszej formie?”

Jarek — Wed, 31 Jan 2018 06:21:00 +0000

Dobre pytanie. Jeżeli popatrzymy na to, że ZD jest problemem mitochondriów i brakuje nam odpowiedniej jej dawki do konwersji i produkcji hormonów tarczycy, co jest bardzo obciążającym energetycznie procesem, to kreatyna jawi się jako kluczowy suplement w tym zakresie.

http://www.zespoldowna.info/czy-kreatyna-i-fosfatydylocholina-moze-spowodowac-nadmierna-metylacje.html
http://www.zespoldowna.info/gdy-wystepuje-jakakolwiek-dysfunkcja-mitochondriw-to-mamy-do-czynienia-z-niedoczynnoscia-tarczycy-nawet-gdy-mamy-obecnosc-hormonw-tarczycy-na-dobrym-poziomie.html
Dzisiaj podając syntetyczne hormony w postaci tyroksyny i trójjodotyroniny w istocie rozwiązujemy problem tarczycy dostarczając jej gotowych [...]

The post “Czy gdy będziemy suplementować kreatyną to tarczyca będzie w lepszej formie?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy wszystkie dzieci z ZD powinny brać kreatynę jako suplement?”

Jarek — Wed, 31 Jan 2018 05:06:00 +0000

Skoro zespół Downa jest z definicji “…dysfunkcją mitochondriów destabilizującą produkcję energii komórkowej” to podanie kreatyny jest jak najbardziej uzasadnione.

Zwróciłbym też uwagę na to, że kreatyna jest powszechnie stosowana przy redukcji niskiego napięcia mięśniowego i małej masy mięśni. Zastosowanie kreatyny zatem może mieć przełożenie na wiele funkcji …w tym sprawności intelektualnej.
Z tej perspektywy nasze dzieci powinny [...]

The post “Czy wszystkie dzieci z ZD powinny brać kreatynę jako suplement?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy kreatyna i fosfatydylocholina może spowodować nadmierną metylację?”

Jarek — Tue, 30 Jan 2018 04:54:00 +0000

Jak to napisałem we wcześniejszym wpisie metylacja w istocie jest zużywana nawet do 85% (w zależności od źródła mowa nawet o 90%, ale i 60%), na produkcję dwóch substancji: kreatyny i fosfatydylocholiny. Zatem logicznym jest pytanie: czy jeżeli podam tych substancji w postaci suplementów za dużo, to czy moja metylacja nie będzie zbyt duża w [...]

The post “Czy kreatyna i fosfatydylocholina może spowodować nadmierną metylację?” appeared first on Zespół Downa.

Kreatyna i fosfatydylocholina regulują poziom homocysteiny.

Jarek — Mon, 29 Jan 2018 23:13:00 +0000

“Mam polimorfizm MTHFR C677T, czy będę mogła mieć dzieci?”, “Mam wysoką homocysteinę, czy mogę z tym żyć?”, “Mój syn z zespołem Downa ma fatalną metylację i nie daje się to uregulować witaminami, co robić?”, to są jedne z problemów, które wydają się być dramatyczne, gdy się nie wie, jak sobie z nimi poradzić….a można działając [...]

The post Kreatyna i fosfatydylocholina regulują poziom homocysteiny. appeared first on Zespół Downa.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jarek — Wed, 24 Jan 2018 04:39:00 +0000

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany [...]

The post Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji. appeared first on Zespół Downa.

Kwas foliowy nie jest sposobem na przygotowanie się do ciąży. Kwas foliowy jest sposobem na zmniejszenie ryzyka występowania wady cewy nerwowej (NTD).

Jarek — Tue, 23 Jan 2018 05:35:00 +0000

Dopiero dzisiaj to zauważyłem, że wszyscy mówimy o przygotowaniach do ciąży z perspektywy brania kwasu foliowego. Było to dla mnie tak oczywiste przez te wszystkie lata, że tak nie jest… pomijałem ten temat. Nagle mnie oświeciło…i postaram się to jeszcze raz przypomnieć i wyprostować.

http://www.zespoldowna.info/jaki-jest-idealny-stosunek-b9-do-b12.html
http://www.zespoldowna.info/homocysteina-pierwsze-badanie.html
http://www.zespoldowna.info/czy-w-ciagu-miesiaca-moge-przygotowac-sie-do-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/jak-leczyc-polimorfizm-genu-mthfr-w-ramach-przygotowan-do-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/kwas-foliowy-w-przygotowaniach-do-ciazy-i-w-jej-trakcie-dawki-potrzeba-metylacja.html
Czym jest wada cewy nerwowej (NTD)?
Wady cewy nerwowej – grupa wrodzonych [...]

The post Kwas foliowy nie jest sposobem na przygotowanie się do ciąży. Kwas foliowy jest sposobem na zmniejszenie ryzyka występowania wady cewy nerwowej (NTD). appeared first on Zespół Downa.

Witamina B12 a witamina B9 w metylacji

Jarek — Wed, 10 Jan 2018 04:04:00 +0000

Witamina B9 to nic innego jak kwas foliowy, witamina B12 to kobalamina. Nie rozumiecie zależności między tymi dwoma witaminami w cyklu i często dość niefrasobliwie określacie ich znaczenie. Zatem dzisiaj wyjaśnienie.

Zacznę od przypomnienia. W metylacji, wbrew pozorom “ważniejszym” bo bezpośrednim uczestnikiem remtylacji homocysteiny jest kobalamina czyli witamina B12, a nie kwas foliowy czyli witamina B9. [...]

The post Witamina B12 a witamina B9 w metylacji appeared first on Zespół Downa.