Gen CTH w zespole Downa.

Dzięki poprawionej grafice łatwiej jest zauważyć gen CTH w panelach. Pisałem o nim już kilka razy, ale być może nie odniosłem się do następującej kwestii.

https://www.zespoldowna.info/gen-cth.html

https://www.zespoldowna.info/najtrudniejszy-etap-analizy-panelu-dla-dzieci-z-zd.html

1.Jak polimorfizm CTH w ZD wpływa na metylację?

Homozygota genu wpływa na obniżenie aktywności enzymu produkowanego przez gen CTH. Oznacza to, spowolnienie całego metabolizmu w cyklu cysteiny, przez co może nastąpić zwiększenie się poziomu homocysteiny.

2.W ZD mamy do czynienia z sytuacją, gdzie CBS jest nadmiernie aktywny dzięki jego potrojeniu. W efekcie mamy większe zużycie homocysteiny w cyklu cysteiny. Gen CTH, który jest poniżej z kolei działa niczym korek w butelce. Spowalnia przepływ, niemalże go blokuje, co z kolei wypycha homocysteine z powrotem do cyklu metioniny, normalizując jego funkcjonalność. W efekcie osoba z ZD,  mająca polimorfizm tego genu w układzie homozygotycznym, będzie miała wynik homocysteiny na poziomie nie 5-5,5 μmol/l ale nawet 8, znaczy się tak jakby potrojony chromosom 21 nie wpływał na ten metabolizm.

3.Polimorfizmy CTH jednak zmuszają do suplementacji odpowiednią dawką glutationu zredukowanego, by uzupełnić deregulacje jakie zachodzą na poziomie potrojonego genu SOD1A.