Warsztaty z paneli cz.4 najważniejsze geny ZD

Listopad 22, 2019 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Na pewno większość z nas je na pamięć, bo są na 21 chromosomie. Jednakże właśnie analiza paneli może wskazać to co wielokrotnie powtarzam: nie geny potrojone same w sobie są problemem, ale to na co wpływają…czyli geny i ich polimorfizmy dziedziczone po rodzicach.

CBS

image

http://version10.5.string-db.org/cgi/network.pl?taskId=mTNXQab4B3Af

Mój ulubiony STRING i od razu wskazówka: najpierw jest AHCY, potem CBS i jeszcze mamy presję BHMT. MTR nie hamuje działania CBS, wręcz często jest wskazane by u dziecka z ZD był w polimorfizmie, gdyż jest “przyspieszony”.

http://www.zespoldowna.info/ahcy-i-poziom-homocysteiny.html

“Jaką rolę pełni gen AHCY? Jest genem odpowiedzialnym za degradację adenozylohomocysteiny na adenozynę i homocysteinę. Co oznacza, że homocysteina, która jest dostarczana do organizmu w diecie, potem jest remetylowana do postaci metioniny (dodana jest grupa metylowa) i służy jako podstawowy donor grup metylowych w postaci S-adenozylometioniny (SAMe), jest dzięki genowi AHCY znów homocysteiną. Oznacza to, że homocysteina jest stale obecna w organizmie i jej ilość jest też związana z funkcjonowaniem tego genu. jeżeli on będzie źle działał w organizmie będzie więcej metioniny, gdy będzie działał za szybko, będzie zbyt dużo homocysteiny”

“Ściśle na efektywność tego genu oddziaływuje cała rodzina genów DNMT3 i vice versa. W ZD przypomnę mamy potrojony gen DNMT3L, który ściśle jest zależny od aktywności i działania genów DNMT3A i DNMT3B.”

“Typowe objawy polimorfizmów AHCY to brak odpowiedniej detoksykacji, przez to pojawiają się problemy jelitowe i trawienne.”

Niski poziom homocysteiny wywołany polimorfizmem AHCY powoduje w istocie ukrycie polimorfizmów genu CBS. W ZD może być to element występowania stale, bez suplementacji, homocysteiny na obniżonym poziomie poniżej 5umol/l

http://www.zespoldowna.info/inhibitory-cbs-cz-1.html

http://www.zespoldowna.info/inhibitory-cbs-cz-2.html

http://www.zespoldowna.info/potwierdzenie-koncepcji-potrojenie-genu-cbs-jest-konieczne-i-wystarczajace-dla-wystepowania-typowych-fenotypow-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/gen-cbs-moze-byc-istotnym-regulatorem-poziomu-neuroprzekaznikow.html

http://www.zespoldowna.info/czy-wiesz-ze-gen-cbs-potrzebuje-seryny-i-witamine-b6.html

http://www.zespoldowna.info/witamina-d-3-reguluje-ekspresje-genu-cbs-i-duzej-grupy-genow-odpowiedzialnych-za-choroby-neurodegeneratywne.html

http://www.zespoldowna.info/siarkowodor-jego-nadmiar-i-naturalny-inhibitor-apigenin.html

“…nadmierna ilość cysteiny wynikająca z potrojenia CBS i PDXK, nie przekłada się na większa produkcję glutationu, ale na większą dysfunkcyjność mitochondriów i produkcję energii ATP, gdyż zakłóca to cykle produkujące energię ATP w szczególności w kompleksie IV. To także przekłada się nie tylko na samą efektywność produkcji ATP, ale na sprawność kognitywną, gdyż kluczowe w tym procesie enzymy są po prostu ATP –zależne (energio-zależne).

http://www.zespoldowna.info/potwierdzenie-koncepcji-potrojenie-genu-cbs-jest-konieczne-i-wystarczajace-dla-wystepowania-typowych-fenotypow-w-zespole-downa.html

Zatem nadmiar siarkowodoru z tej perspektywy jest niszczący i negatywny, ale można ten proces odwracać to pokazały liczne badania.”

DNMT3L

Gen który nie jest determinantem metabolizmów, które możemy zdefiniować w panelu…ale wpływa pośrednio na:

-ilość homocysteiny jest zależna nie tylko od poziomu ekspresji genu CBS, ale i DNMT3L

http://www.zespoldowna.info/zastosowanie-witamin-z-grupy-b-w-leczeniu-metylacji-genu-dnmt3l-i-zaburzen-kognitywnych.html

-funkcjonowanie witaminy B12

http://www.zespoldowna.info/jakie-geny-najbardziej-modyfikuja-metylacje-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/witamina-b12.html

-funkcjonowanie witamina B9

http://www.zespoldowna.info/zbyt-duzo-kwasu-foliowego-a-za-malo-pozostalych-witamin-z-grupy-b.html

-CAŁĄ METYLACJĘ

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-23-w-zespole-downa-zmiana-metylacji-zaczyna-sie-od-dnmtl3.html

-na funkcjonowanie kwasu foliowego

FTCD

Jest to gen który ma najmniejsze zrozumienie u rodziców, mniejsze niż skomplikowany DNMT3L.

http://www.zespoldowna.info/gen-ftcd-histydyna-i-hemoglobina.html

To co wiemy z artykułu powyżej to:

1.Odpowiada za katabolizm (rozpad) histydyny i powiązany z tym faktem metabolizm kwasu foliowego, czyli ma wpływ na poziom kwasu foliowego i histydyny a co za tym idzie histaminy.

2. Mniejsza ilość histydyny może kreować problemy z metabolizmem kwasu foliowego, wpływając na regenerację hemoglobiny, co wynika z metabolizmów powyżej. Zatem jedynie wysoki udział kwasu foliowego może regulować funkcjonalność histydyny.

3.Niski poziom histydyny może wpływać na niski poziom histaminy w mózgu.

4.Wpływa na całą metylację zarówno w ramach cyklu kwasu foliowego, jak i cyklu metioniny.”

http://www.zespoldowna.info/czy-gen-ftcd-decyduje-o-inteligencji-osob-z-zespolem-downa.html

SLC19A1

“RFC1 lub SLC19A1 jest to gen odpowiedzialny za transport kwasu foliowego do komórek. Jego potrojenie plus najczęściej występujący polimorfizm RFC 1 A80G “wolny” w istotny sposób zakłóca obecność kwasu foliowego w komórkach, stąd wielokrotnie był analizowany jako element ryzyka czy to urodzenia dziecka z ZD, czy też jego wady serca.”

”W ZD ma miejsce ilościowe zmniejszenie SLC19A1 nośnika kwasu foliowego znajdującego się na 21 chromosomie, co wpływa na brak równowagi między cyklami SAM i kwasu foliowego. Jednakże one MUSZĄ SIĘ KOMPENSOWAĆ RÓWNOWAŻYĆ, BY BYĆ efektywnym. Profesor Obeida wskazuje, że taką ścieżką kompensacyjną może być “alternatywna ścieżka donorów grup metylowych” w postaci choliny i betain, które mogą dostarczać grupy metylowe całkowicie niezależnie od cyklu kwasu foliowego.”

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-i-polimorfizmy.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-18-gen-rfc-1-i-zespol-downa.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-to-przede-wszystkim-problem-zlej-metylacji.html

https://www.cell.com/cell-metabolism/pdf/S1550-4131(16)30425-9.pdf

http://www.zespoldowna.info/efektywnosc-polimorfizmow-czyli-co-powoduje-polimorfizm-w-genach-bioracych-w-metylacji.html

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...