Zespół Downa » pirydoksyna

Gen ALPL czy PDXK kluczowe dla witaminy B6 w zespole Downa?

Jarek — Thu, 31 Jul 2025 22:16:43 +0000

Wczoraj pisałem o genie CTH, jako o czymś o czym warto pamiętać przy analizie paneli DNA. Dzisiaj muszę wspomnieć o genie ALPL determinującym poziom witaminy B6 w miarę nowym punkcie w analizie paneli.
Wiem, że w ten sposób zamieszam, gdyż zawsze w tym kontekście pisałem o genie PDXK. W ZD przez jego potrojenie problem witaminy B6 [...]

The post Gen ALPL czy PDXK kluczowe dla witaminy B6 w zespole Downa? appeared first on Zespół Downa.

Metabolizm witaminy B6 w zespole Downa…czyli jak AI napisało ten temat najprościej

Jarek — Tue, 10 Jun 2025 04:09:38 +0000

Gen PDXK jest potrojony w ZD. Ten fakt powoduje istotne jego spowolnienie. Opisywałem to, wydawało mi się bardzo czytelnie, ale wciąż wraca problem, gdyż…przez pomyłkę robicie badania witaminy B6 zamiast B9 i wychodzą cuda.
https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html
Postaram się zatem wesprzeć w temacie AI i zobaczymy co z tego wyjdzie, może będzie prościej.
Zaczynam jednak od początku z powyższego artykułu:
“Wczoraj [...]

The post Metabolizm witaminy B6 w zespole Downa…czyli jak AI napisało ten temat najprościej appeared first on Zespół Downa.

“Jaki składnik dietetyczny jest najważniejszy w ZD?”

Jarek — Wed, 02 Aug 2023 22:55:00 +0000

Na chwilę “chowam” moją wiedzę o metylacji głęboko. Patrzę na dziecko z ZD z jego objawami, z tymi które na co dzień przeszkadzają żyć, jak problemy jelitowe, niestrawności, nadmierne reakcje immunologiczne, powiązane z jedzeniem rzeczy złych, jak gluten czy mleko krowie. Patrząc na to zadaję sobie pytanie: co jeść?

Po pierwsze szukałbym tego jedzenia, które jest [...]

The post “Jaki składnik dietetyczny jest najważniejszy w ZD?” appeared first on Zespół Downa.

Badanie witaminy B6

Jarek — Tue, 11 May 2021 03:06:00 +0000

Wracając do wczorajszej informacji o tym jak robić badania, uzupełniam ją o tym jak robić witaminę B6.

Jest ona krytycznym koenzymem dla ponad 50 enzymów. W ZD wpływ na jej funkcjonowanie ma gen PDXK potrojony i przez to hamujący jej konwersję z postaci pirydoksyny (witamina B6) do postaci P5P czyli fosforanu pirydoksalu-5 , postaci aktywnej, koenzymatycznej [...]

The post Badanie witaminy B6 appeared first on Zespół Downa.

Jak przygotować się do badań…takie drobne podpowiedzi

Jarek — Sun, 09 May 2021 22:17:00 +0000

Kobas zwrócił mi uwagę, że istnieje pewna wątpliwość między tym jak się przygotowujecie do badań, a jak powinniście się przygotować. Pierwsza zasadnicza kwestia: badamy metabolizmy, a nie czynniki z ostatnich 48 h.

The post Jak przygotować się do badań…takie drobne podpowiedzi appeared first on Zespół Downa.

Jeżeli witamina B6 to i B2.

Jarek — Wed, 19 Aug 2020 04:38:00 +0000

To kolejny artykuł z serii “nigdy nie podajemy pojedynczego suplementu, witaminy”. Kiedyś pisałem o wzajemnych zależnościach, a Ci którzy chcą zajść w ciążę przechodzą ze mną katusze, gdy tłumaczę im jak “mało istotną” jest witamina B9, czyli kwas foliowy bez innych witamin. Dzisiaj wracamy do B6 tak istotnej w ZD.

Kluczowym problemem w ZD jest cykl [...]

The post Jeżeli witamina B6 to i B2. appeared first on Zespół Downa.

Co może powodować niska aktywność genu PDXK?

Jarek — Thu, 25 Jun 2020 04:45:00 +0000

“Męczę” gen PDXK potrojony w ZD, ale wyjątkowo rzadko analizowany, choć determinuje on aktywność witaminy B6 i jej zaktywizowanej formy P5P.

https://www.zespoldowna.info/gen-pdxk-i-adipogeneza.html
Wczoraj opisałem związek aktywności genu PDXK z cukrzycą, tłuszczami. Dzisiaj chciałbym odpowiedzieć na pytanie:
co może spowodować niska aktywność genu PDXK?
Zaczynam od stwierdzenia:
“Jeżeli PDXK jest genem wyhamowanym tytułem potrojenia, to spada produkcja witaminy B6 w jej [...]

The post Co może powodować niska aktywność genu PDXK? appeared first on Zespół Downa.

Homocysteina powyżej 20 µmol/l w zespole Downa.

Jarek — Mon, 04 Jun 2018 05:35:00 +0000

Bardzo byłem zaskoczony danymi jakie dotrzymałem w sobotę, dotyczące dziecka z zespołem Downa leczonego tytułem zbyt wysokiej homocysteiny. Niestety musze to napisać: jak lekarz nie zna się na zespole Downa to omijajcie go, tak będzie lepiej dla dziecka i dla lekarza.

PIERWSZY BŁĄD:
Jeżeli występuje wysoka homocysteina powyżej 26 µmol/l, zawsze należy zbadać, W WARUNKACH POLSKICH, poziom [...]

The post Homocysteina powyżej 20 µmol/l w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Witamina B6 i tarczyca w zespole Downa.

Jarek — Tue, 13 Feb 2018 23:41:00 +0000

Pisałem już o tym, że na Dolnym Śląsku i na Opolszczyźnie lekarze wprowadzają podawanie witaminy B6 przy podawaniu hormonów.

Opisywałem ten temat tutaj: http://www.zespoldowna.info/witamina-b6-i-tarczyca.html
Nie potrafię nic więcej dodać, niż to że w tych kontekstach ona niekoniecznie może być korzystna dla osób z ZD z jednego banalnego powodu:
-lekarze przypisują witaminę B6 w postaci chlorowodorku o nazwach aptecznych: [...]

The post Witamina B6 i tarczyca w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Witamina B6 i tarczyca.

Jarek — Thu, 07 Dec 2017 07:24:00 +0000

Przyznam się, że po raz pierwszy usłyszałem od Teresy o podawaniu samodzielnym witaminy B6 (pirydoksyna) przy leczeniu niedoczynności tarczycy. Pierwszym moim pomysłem było to, że jakiś lekarz pokojarzył potrojenie genu CBS, znacznie przyspieszonego w ZD z koniecznością kompensacji tego metabolizmu dodatkową ilością witaminy B6…brzmiało to logicznie…ale trzeba było sprawdzić.

Richard, Thomas nie odpowiedzieli na temat. U [...]

The post Witamina B6 i tarczyca. appeared first on Zespół Downa.

“Co powoduje zbyt nadmierna ilość kwasu foliowego w przygotowaniu do ciąży i w jej trakcie?”

Jarek — Tue, 21 Feb 2017 07:12:00 +0000

Wciąż dopytujecie się o kwas foliowy. Dla połowy z Was jest to wstrząs, że podważam logikę podawania bardzo wysokich dawek kwasu foliowego (witaminy B9) w ciąży. Dla drugiej połowy jest to wstrząs, że powinny być podawane inne witaminy w szczególności witaminę B12 (kobalamina), witaminę B2 (ryboflawina), witaminę B3 (niacyna), witaminę B6 (pirydoksynę) czy cholinę by [...]

The post “Co powoduje zbyt nadmierna ilość kwasu foliowego w przygotowaniu do ciąży i w jej trakcie?” appeared first on Zespół Downa.