Zespół Downa » polimorfizmy

“Jaka jest różnica między AI a wyszukiwarką?”

Jarek — Wed, 04 Jun 2025 03:28:22 +0000

Ten temat sprowadzę znów do prostego przykładu. Wyszukiwarka nie znajdzie nam kontekstu w postaci polimorfizmów rodzicielskich dziedziczonych przez dziecko, które de facto determinują jego możliwości, a AI już tak.
Gdy ponad, już 15 lat temu, pisałem że dziecko z ZD jest takie jak geny, które dziedziczy, a nie tytułem samego potrojenia 21 chromosomu, spotkałem się z [...]

The post “Jaka jest różnica między AI a wyszukiwarką?” appeared first on Zespół Downa.

Co powinno być pierwsze w badaniach?

Jarek — Tue, 15 Apr 2025 17:15:43 +0000

Kolejne badania różnych dzieci spłynęły do mnie. Bardzo mnie to cieszy i tylko przepraszam, że nie nadążam z odpowiedzią, jest ich dość dużo…ale dam radę.
Wracam do nich, gdyż nawet dzisiaj na 4 rozmowy musiałem wskazać na pewną logikę, co powinno być pierwsze. Właśnie: OD CZEGO ZACZĄĆ LECZENIE SWOJEGO DZIECKA?
Mam nadzieję, że poniższe przykłady pozwolą Wam [...]

The post Co powinno być pierwsze w badaniach? appeared first on Zespół Downa.

Kompletny skrót wsparcia…w interpretacji badań.

Jarek — Tue, 28 Nov 2023 04:52:00 +0000

Kompletnym skrótem analiz naszych wyników mogą się okazać badania DNA w postaci chociażby panelu polimorfizmów. Polecam by to zrobić, wtedy nie ma zaskoczenia na poziomie amoniaku, podwyższonej histaminie, złej strukturze lipidów, specyficznego podejścia do podawania witamin z grupy B. Tudzież może pojawića się konieczność diety bezglutenowej, bezcukrowej…co oznacza w niskich, akceptowalnych poziomach, zanim pojawią się [...]

The post Kompletny skrót wsparcia…w interpretacji badań. appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 27 czy mogę biegać przed zajściem w ciążę?

Jarek — Mon, 21 Aug 2023 02:32:00 +0000

Warto zatem wrócić do mojego wpisu cz. 26, popatrzeć na niego i zastanowić się nad jednym: czy to że biegam, nie powoduje, że bieganie zabiera mi z metylacji na obsłużenie mitochondriów, to co jest potrzebne do ciąży i czy moja suplementacja to uwzględnia. Ważne przy tym jest ile biegami, jak często z jakim obciążeniem.

https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-26-co-wplywa-na-homocysteine.html
Sprawa jest [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 27 czy mogę biegać przed zajściem w ciążę? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.2…a jednak jest “kobietą”

Jarek — Wed, 11 Jan 2023 04:15:00 +0000

O ile przekazywanie materiału genetycznego jest elementem prokreacji, gdzie kobieta i mężczyzna są tak samo ważni, o tyle sama ciąża jest zależna od tylko jednej osoby: kobiety.

To jest te 40% powyżej. Jednoznacznie z tej matematyki wynika jedno: od kobiety zależy aż 70% sukcesu! Zatem kobieta musi się “uzbroić”, stworzyć magazyny witamin i minerałów, by [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.2…a jednak jest “kobietą” appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.1 czyli mężczyzna jest elementem prokreacji

Jarek — Mon, 09 Jan 2023 23:39:00 +0000

Zaczynamy od straszenia czyli matematyki. Od zawsze jest jeden problem w naszym społeczeństwie. Nazywa się on “facet wie najlepiej, faceta to nie dotyczy, facet nie bierze w tym udziału, facet decyduje, facet zawsze jest zdrowy, facet nigdy nie jest przyczyną”. Dla mnie to głupie, ale tak funkcjonuje patriarchalne społeczeństwo. Jak zaprzeczyć temu w naszym przypadku? [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.1 czyli mężczyzna jest elementem prokreacji appeared first on Zespół Downa.

10 pytań z polimorfizmów

Jarek — Mon, 29 Aug 2022 22:10:00 +0000

Cieszy mnie to, że potraktowaliście pytania na “sportowo” . Zatem kolejna dziesiątka i zobaczymy jak te wypadną.

1.Polimorfizm genów, warunkowany dziedzicznie, jest mechanizmem wpływającym na jakość życia osoby z ZD? Czy to jest prawda?
2.Czy genetyk rozumie co to jest polimorfizm i czy umie to wkomponować w fenotyp ZD?
*umie
*nie zajmuje się tym
*nie umie
3.Który z genów w cyklu [...]

The post 10 pytań z polimorfizmów appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa jest problemem, chorobą metaboliczną…kolejni naukowcy tak twierdzą.

Jarek — Mon, 08 Mar 2021 23:35:00 +0000

Zaskakuje mnie to, że tak powoli się to dzieje, ale cieszy mnie jak widzę kolejne artykuły poświęcone błędnemu metabolizmowi, mówiące wprost: ZESPÓŁ DOWNA TO CHOROBA METABOLICZNA.

Dziś o kolejnym raporcie na ten temat.
https://www.mdpi.com/2227-9059/9/2/221
Autorzy artykułu bardzo mocno skupili się na kwestii cukrzycy i otyłości, twierdząc że to jest jednoznaczne połączenie błędnego metabolizmu osób z ZD z patologią:
-funkcji [...]

The post Zespół Downa jest problemem, chorobą metaboliczną…kolejni naukowcy tak twierdzą. appeared first on Zespół Downa.

MYD88 w zespole Downa.

Jarek — Wed, 31 Jul 2019 22:55:00 +0000

Gen MYD88 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zaangażowanego w sygnalizację w komórkach odpornościowych. Mówiąc prościej, jest mechanizmem regulującym odporność osoby. Z tej to perspektywy znalazł się w panelu genetycznym opisującym potencjalne skutki uboczne na szczepienia.

”Zidentyfikowano różne polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) MyD88. Dla niektórych z nich stwierdzono związek z podatnością na różne choroby zakaźne [32] i [...]

The post MYD88 w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Metylacja utrzymuje w ryzach transpozony, a to może zmieniać potencjały poszczególnych osób.

Jarek — Wed, 24 Jul 2019 22:56:00 +0000

Transpozony są to elementy DNA, bardzo wrażliwe na metylację, czyli to jak się odżywiamy i jaką ilość witamin mamy.

“Ponad połowa naszego genomu składa się z transpozonów, sekwencji DNA przypominających starożytne, wymarłe wirusy. Transpozony są zwykle wyciszane przez proces znany jako metylacja DNA, ale ich aktywacja może prowadzić do poważnych chorób. Niewiele wiadomo na temat [...]

The post Metylacja utrzymuje w ryzach transpozony, a to może zmieniać potencjały poszczególnych osób. appeared first on Zespół Downa.

Dobra ciąża cz.4 o kontroli jakości

Jarek — Wed, 10 Apr 2019 22:06:00 +0000

O meikinie mało kto wie. W badaniach nad zespołem Downa zdefiniowano go najlepiej.

Tak pisałem o nim gdy go odkryto:
http://www.zespoldowna.info/meikin-to-nazwa-wadliwie-dzialajacego-regulatora-jakosci-istotnego-dla-rodzicow-starszych-niz-34-lat.html

“Nazwa proteiny regulująca odpowiedni przebieg mejozy, w trakcie której odbywa się podział to MEIKIN. Jej funkcjonowanie odpowiada za właściwy podział chromosomów, zatem źle działający MEIKIN to niestety odchylenia od “standardów” u starszych rodziców.”
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/728637
Dzisiaj pada jednak pytanie znacznie [...]

The post Dobra ciąża cz.4 o kontroli jakości appeared first on Zespół Downa.

Dobra ciąża cz.3 o wadach genetycznych, czyli o ryzyku

Jarek — Tue, 09 Apr 2019 22:27:00 +0000

Wady genetyczne wynikają z różnych przyczyn. W dniu dzisiejszym liczba wad genetycznych u dzieci rośnie, także dlatego że medycyna za wszelką cenę ratuje ciąże, noworodki. Nie chcę wymieniać też innych motywów, które do tego prowadzą. Ważne jest to jedno: jest więcej i więcej wad genetycznych, także przypadku autyzmu u dzieci. Nie biorą się one same [...]

The post Dobra ciąża cz.3 o wadach genetycznych, czyli o ryzyku appeared first on Zespół Downa.

Rybozyd nikotynamidu cz.2 podstawowa wiedza

Jarek — Tue, 02 Apr 2019 22:20:00 +0000

Niacyna, czyli witamina B3 jest krytyczna jako koenzym dla tak wielu procesów, że nikt nie próbuje tego precyzyjnie określić. Choć w metylacji kluczowe są inne witaminy, to rola niacyny tutaj jest także krytyczna. Ma jednak jedną wadę: musi przyjąć postać odpowiedniego metabolitu by być efektywna i skuteczna, stąd tak naprawdę często nie wiemy, że mamy [...]

The post Rybozyd nikotynamidu cz.2 podstawowa wiedza appeared first on Zespół Downa.

Rybozyd nikotynamidu cz.1

Jarek — Mon, 01 Apr 2019 22:19:00 +0000

Zaczynam nietypowo bo od Michała i jego pytania dotyczącego dawkowania i używania rybozydu.

Na start prezentacja co to jest:
Rybozyd nikotynamidu (NR) to naturalny związek występujący w nielicznych produktach, głównie mleku, stanowiący prekursor dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego (NAD) oraz źródło witaminy B3 (niacyny).
Dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy (NAD) – organiczny związek chemiczny stanowiący zestawienie adenozyno-5′-monofosforanu z nukleotydem nikotynamidowym połączonych wiązaniem bezwodnikowym. [...]

The post Rybozyd nikotynamidu cz.1 appeared first on Zespół Downa.

Deficyt cynku w ciąży jest zagrożeniem dla dziecka, może być powodem autyzmu.

Jarek — Wed, 14 Nov 2018 06:14:00 +0000

Pracowałem nad tym raportem w wersji oryginalnej od 3 tygodni. Rola cynku w autyzmie znana jest od 2012 roku, więc bardzo czekałem na ostateczne wyniki kilku badań klinicznych. Gdy w końcu się pojawiły ucieszyłem się, że będą odpowiednie wskazania co do odpowiednich dawek cynku podczas ciąży.

Jest to związane oczywiście z metylacją, gdzie geny cynkozależne takie [...]

The post Deficyt cynku w ciąży jest zagrożeniem dla dziecka, może być powodem autyzmu. appeared first on Zespół Downa.

…a jednak polimorfizmy w zespole Downa.

Jarek — Wed, 10 Oct 2018 22:26:00 +0000

Im więcej badań, tym więcej zaskakujących danych w tym temacie. Rzadziej w nich słyszymy już o determinancie 21 chromosomu, częściej o polimorfizmie, o czym już tyle lat piszę. Na czym to polega? Cóż dodatkowych ładunek DNA z dodatkowego 21 chromosomu zmienia równowagę, ale w jak istotny sposób ta równowaga się zmienia decydują indywidualne, dziedziczone od [...]

The post …a jednak polimorfizmy w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Poziom kwasu foliowego musi być powyżej 15 ng/ml

Jarek — Wed, 26 Sep 2018 05:51:00 +0000

W normie populacyjnej kwasu foliowego jaki obowiązuje w Polsce 4,60-18,70 ng/ml, osoba z zespołem Downa musi się mieścić powyżej 15 ng/ml. Dlaczego?

1.Odchylenia badania w układzie laboratoryjnym są nawet na poziomie do +/-10%.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/30228213/

2.W ZD mamy potrojony gen FTCD. Powoduje to, że przy zbyt niskim poziomie kwasu foliowego następuje przyspieszone usuwanie histydyny, na jej niski poziom. Wysoki [...]

The post Poziom kwasu foliowego musi być powyżej 15 ng/ml appeared first on Zespół Downa.

Czym jest epigenetyka?

Jarek — Thu, 09 Aug 2018 22:58:00 +0000

Dzięki Michałowi miałem możliwość wsłuchać się w ten wykład o epigenetyce. Biorąc pod uwagę, jak wiele wątpliwości mamy w tym temacie, jak trudno nam ją zrozumieć, pozwoliłem się ten wykład przedstawić także Wam.

https://www.youtube.com/watch?v=SrqmuYvk3iQ

The post Czym jest epigenetyka? appeared first on Zespół Downa.

“Co znaczy uruchamia polimorfizmy?”

Jarek — Thu, 02 Aug 2018 06:32:00 +0000

Czym różni się polimorfizm od mutacji? Tym, że mutacja ma charakter stały, dziedziczny z definicji. Polimorfizm jest zmiennością genu. Pomimo tego, że jest polimorfizmem do pewnego momentu może efektywnie wspierać metabolizm w ramach którego funkcjonuje by na krótką chwilę, na dłuższy okres, na zawsze zmienić swoją funkcjonalność. Gwałtownie wyhamować, gwałtownie przyspieszyć tytułem różnych czynników. Genetycy [...]

The post “Co znaczy uruchamia polimorfizmy?” appeared first on Zespół Downa.

“Każą rodzić i nawet płacą za to, a za chorobę Alzheimera tytułem tych wszystkich dzieci to już nie…”

Jarek — Wed, 25 Jul 2018 22:01:00 +0000

“W Polsce populiści rozdają wszystko by dalej rządzić, a znacząco pogorszyli stan służby zdrowia w stosunku do tego co było. Dziś ze świata przychodzą nowe dane, że jednak dla kobiety nie jest to obojętne, czy urodziła 2,3 czy 5 dzieci.” Potwierdzam. przeczytałem ten artykuł i te dane są negatywne dla kobiety rodzącej wiele dzieci.

https://www.medicaldaily.com/completing-over-5-pregnancies-may-increase-alzheimers-disease-risk-425863
Z badań [...]

The post “Każą rodzić i nawet płacą za to, a za chorobę Alzheimera tytułem tych wszystkich dzieci to już nie…” appeared first on Zespół Downa.