Zespół Downa » SLC 19A1

EGCG w trakcie leczenia białaczki u dzieci z ZD.

Jarek — Fri, 14 Feb 2025 23:55:45 +0000

Ciesze się z tego, że całe te moje oczytanie daje możliwość rozmowy na tematy, które dla wielu są tematem, który do tej pory był niezgłębiony. Dzisiaj zatem postaram się pokazać, jakie mogą być odpowiedzi na temat suplementacji w trakcie białaczki i jej leczenia.
Zaczynamy od EGCG, czyli ekstraktu herbaty zielonej, uwaga BEZKOFEINOWEGO. Na start trochę punktów [...]

The post EGCG w trakcie leczenia białaczki u dzieci z ZD. appeared first on Zespół Downa.

Spersonalizowane dawki kwasu foliowego.

Jarek — Fri, 04 Aug 2023 03:15:00 +0000

“Dlaczego moja córka ma mieć inną dawkę kwasu foliowego od jej brata?”. Od tego się zaczęła nasza dyskusja 2 miesiące temu. Mama trójki dzieci (różnica wieku w zaokrągleniu co 2 dwa lata), nie mogła zrozumieć, że dziewczynka, ma inne dawkowanie niż jej syn, choć jest młodsza ale większa.

Zacznę od wpisu medycznego: tak dzisiaj nawet lekarze [...]

The post Spersonalizowane dawki kwasu foliowego. appeared first on Zespół Downa.

“Czy powinniśmy podawać kwas foliowy córce?”

Jarek — Thu, 22 Jun 2023 02:34:00 +0000

Tak. Powodów jest kilka. Jeżeli czytaliście ten wczorajszy wpis, to kwas foliowy jest krytyczny dla regeneracji wątroby w ZD, a ta jest u większość osób z ZD problematyczna…choć nie boli.

https://www.zespoldowna.info/czy-egcg-nie-niszczy-watroby-u-osob-z-zespolem-downa.html
Jeżeli popatrzycie na dietę, dzisiejsza dieta naszych dzieci jest uboga w kwas foliowy, więc jest to kolejny powód na tak. Jeżeli popatrzycie na morfologię krwi, to [...]

The post “Czy powinniśmy podawać kwas foliowy córce?” appeared first on Zespół Downa.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7

Jarek — Mon, 05 Dec 2022 01:25:00 +0000

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

To są wyniki, które omówiliśmy, ba nawet napisaliśmy ile powinno być…ale nie napisałem dlaczego. Zatem tłumaczenie zaczynam od tego:
POWYŻSZE WYNIKI SĄ TYLKO MIARĄ STATYSTYCZNĄ WYNIKAJĄCĄ [...]

The post Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7 appeared first on Zespół Downa.

Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia

Jarek — Fri, 04 Feb 2022 03:52:00 +0000

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

Dlaczego metabolizm kwasu foliowego jest łatwy do zrozumienia…ale bardzo trudny do ogarnięcia w [...]

The post Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE

Jarek — Wed, 11 Dec 2019 23:52:00 +0000

Na koniec cyklu pojawia się jeden bardzo istotny i skomplikowany problem jaki mamy w przypadku mitochondriów. Co z nimi gdy mamy dziecko z ZD i autyzmem łącznie?!

Podstawową wiedzę o mitochondriach w zespole Downa znajdziecie tutaj:
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-4-wyjasnienia-genow-zd.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-8-stres-tlenowy-oksydacyjny.html
Co z autyzmem? Wracamy do badań dr.Jill James która zaprezentowała przełomowe badania nad metylacją i stresem oksydacyjnym w ZD (tutaj ją [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE appeared first on Zespół Downa.

Nowy panel MTHFR UK cz.4 metylacja

Jarek — Mon, 02 Sep 2019 22:48:00 +0000

Metylacja w zespole Downa jest trudna i skomplikowana. Dlaczego? Mamy gen np. DNMT3L, który ma istotny impakt na wiele genów…a w panelu tego nie ma. Jest krytyczny gen FTCD, GART…w panelu ich nie ma. No i mamy gen SLC19A1 (RFC1A) , jest potrojony jak i te wcześniejsze, ale i jest dodatkowo przyspieszony tytułem istniejących polimorfizmów. [...]

The post Nowy panel MTHFR UK cz.4 metylacja appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty o zespole Downa cz.3

Jarek — Tue, 21 May 2019 22:21:00 +0000

Wiemy już o podstawach. Czas na zadania. W tej części zadam Wam, może głupie pytania o Wasze dzieci. Czy widzicie coś niepokojącego, coś innego. Jak sobie to tłumaczycie, czy umiecie to z czymś powiązać.

Do tego sięgniemy po Wasze badania, gdyż od tej pory będą one kluczowe do analizy problemów szczegółowych. Nauczę Was ich interpretacji. Potem [...]

The post Warsztaty o zespole Downa cz.3 appeared first on Zespół Downa.

Cholina…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Tue, 05 Feb 2019 23:31:00 +0000

Cholina, którą powinniśmy podawać naszym dzieciom to TMG, czyli trimetyloglicyna. Jest to dla mnie 4 najważniejszy suplement w ZD, który obok “herbaty zielonej”, DHA powinien docierać do dziecka już od 3-4 miesiąca ciąży…

Kluczowym mechanizmem dla którego cholina jest istotna to metylacja i funkcjonowanie mózgu. W ZD skrót metylacyjny jest krytycznym mechanizmem metylacji, który bez choliny [...]

The post Cholina…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Olej z kryla w zespole Downa.

Jarek — Thu, 04 Oct 2018 05:24:00 +0000

Olej z kryla nigdy nie był analizowany jako element suplementacji w zespole Downa. Owszem dla jego cennych olejów sugerowano jego podawanie, ale … nikt nie analizował jego wpływu na metylację, w szczególności w zespole Downa.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Kryl_antarktyczny
1.Metylacja w ZD jest bardzo niestabilna, zróżnicowana i jest pod wpływem zmiany aktywności wielu genów. Cykl kwasu foliowego jest tytułem genów: [...]

The post Olej z kryla w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR.

Jarek — Thu, 05 Apr 2018 05:43:00 +0000

Myślałem, że to wielokrotnie już wyjaśniałem…a jednak wciąż wymaga to tłumaczenia. To jeszcze raz obalmy mity, tak jak to one funkcjonują u nas: MTHFR NIE JEST KLUCZOWYM GENEM, A KWAS FOLIOWY NIE JEST KLUCZOWĄ WITAMINĄ W METYLACJI. Jaka jest prawda?

Po pierwsze wszystko na to wygląda, że kluczową rolę pełni gen MTR i jego allela MTR [...]

The post Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR. appeared first on Zespół Downa.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jarek — Wed, 24 Jan 2018 04:39:00 +0000

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany [...]

The post Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji. appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa i polimorfizmy.

Jarek — Sun, 06 Aug 2017 22:30:00 +0000

Dostałem taki list z takim pytaniem: “Jarek piszesz o błędach genowych, a czy była opublikowana taka informacja o zespole Downa?”. Postaram się zatem odnieść do tego.

Do 2010 roku jedyną podstawową publikacją w tym zakresie był raport z roku 2004, który analizował polimorfizmy w ZD, co jak na owe czasy było czymś przełomowym i odkrywczym.
http://m.ajcn.nutrition.org/content/80/6/1551.long?view=long&pmid=15585767

Istotna część [...]

The post Zespół Downa i polimorfizmy. appeared first on Zespół Downa.

“Dopasowana dieta”, co to oznacza? czyli jeszcze jedna odpowiedź na komentarz do recepty mamy Rysia.

Jarek — Thu, 18 May 2017 06:35:00 +0000

Komentarz Darii dał mi do myślenia. Jeżeli my rodzice nie rozumiemy zasad funkcjonowania genów, zasad metabolizmów, bo lekarze się na tym nie znają i nie mówią nam o tym, to jak mamy zrozumieć konieczność utrzymywania i przygotowywania określonej diety wspierającej geny, wadliwe metabolizmy? …nie ma szans!

Oto pełny komentarz Darii:
“Nie chcę tutaj nikogo urazić ale co [...]

The post “Dopasowana dieta”, co to oznacza? czyli jeszcze jedna odpowiedź na komentarz do recepty mamy Rysia. appeared first on Zespół Downa.

Białaczka w zespole Downa, a polimorfizm genu MTHFR

Jarek — Wed, 19 Apr 2017 12:35:00 +0000

Białaczka, tudzież leukemia limfoblastyczna (ALL) jest rozpoznawana w zespole Downa od 1930 roku. Od tego czasu te niezwykłe połączenie obu problemów jest dominujące w budowaniu terapii przeciwko ALL. To co jest ważne w tym wszystkim, to fakt dużej “łatwości” radzenia sobie z chorobą i reakcją na podawane leki u osób/dzieci z zespołem Downa.

Kluczowym mechanizmem predyspozycji [...]

The post Białaczka w zespole Downa, a polimorfizm genu MTHFR appeared first on Zespół Downa.