Zespół Downa » wada serca

Czy dzieci z ZD, które mają wrodzoną wadę serca, szybciej prezentują objawy choroby Alzheimera?

Jarek — Sun, 25 Jan 2026 23:57:38 +0000

Jeżeli występowanie choroby Alzheimera dzisiaj określane jest na poziom powyżej 90%, a ilość populacji z ZD z wrodzoną wadą serca stanowi do 50%, to pojawia się pytanie: czy istnieje korelacja między występowaniem wady serca u dzieci z ZD a chorobą Alzheimera u dorosłych z ZD?
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12812862/
Jest to temat, jaki wynika z tego raportu i cieszę się, [...]

The post Czy dzieci z ZD, które mają wrodzoną wadę serca, szybciej prezentują objawy choroby Alzheimera? appeared first on Zespół Downa.

Gen HMGN1stoi za wadami serca w ZD

Jarek — Tue, 28 Oct 2025 04:08:54 +0000

Wrodzone wady serca mają miejsce u co drugiej osoby z ZD. Jest to efekt tego jakie geny dziedziczy po rodzicach, ale także trisomii 21 chromosomu.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41125893/
Do tej pory nie było jednoznacznej odpowiedzi, który to gen z dodatkowego 21 chromosomu odpowiada za występowanie w tak znacznym układzie wady serca. Dzięki metodzie CRISPR udało się zidentyfikować kandydata w [...]

The post Gen HMGN1stoi za wadami serca w ZD appeared first on Zespół Downa.

“Od kiedy podawać EGCG?”

Jarek — Wed, 13 Aug 2025 08:14:22 +0000

Na to odpowiedź wydaje się genetycznie prosta. DYRK1A jest genem potrojonym, co wynika z potrojenia 21 chromosomu. Podajemy EGCG by go hamować. Najbardziej aktywny jest między 5 miesiącem ciąży a 2 rokiem życia. W późniejszym wieku, dalej jest destrukcyjny, tytułem nie swojej aktywności ale potrojenia. Oznacza to, że ma największe znaczenie by podawać EGCG od [...]

The post “Od kiedy podawać EGCG?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy cukrzyca powoduje u naszych dzieci anemię?”

Jarek — Wed, 02 Oct 2024 03:02:52 +0000

Tak cukrzyca typu 2 powoduje hamowanie metabolizmu żelaza w organizmie stąd pojawia się anemia. Jednak u naszych dzieci anemia zaczyna się niemalże niezauważalnie od urodzenia.Te które mają problemy z sercem, a prawie co 3 dziecko z ZD ma takie problemy zaraz po urodzeniu z perspektywy Waszych doniesień na dziś, powinno być w tym temacie szczególnie [...]

The post “Czy cukrzyca powoduje u naszych dzieci anemię?” appeared first on Zespół Downa.

Morfologia w zespole Downa cz.5 płytki

Jarek — Fri, 14 Jun 2024 03:02:33 +0000

“Moje dziecko ma za mało płytek co zrobić?” Małopłytkowość bo tak po polsku nazywa się ten stan, może być uwarunkowana genetycznie. Oznacza to, że niższy poziom płytek u dziecka z ZD nie bierze się tylko tytułem trisomii, ale dziedziczenia tej cechy od rodziców.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Ma%C5%82op%C5%82ytkowo%C5%9B%C4%87
Jeżeli popatrzymy na to z perspektywy trisomii 21, to życie dziecka z ZD [...]

The post Morfologia w zespole Downa cz.5 płytki appeared first on Zespół Downa.

“Jeżeli dziecko ma wadę serca, to jakie badania tarczycy powinno mieć zrobione?”

Jarek — Mon, 03 Jun 2024 03:05:53 +0000

Nie wyobrażam sobie by nie zrobić ft3, ft4 w takiej sytuacji i po prostu zestawić to we współczynnik. Wada serca implikuje mniejszą sprawność mitochondriów, ale i trójjodotyroniny (T3). Zatem jeżeli to jest problemem to musimy to badać i to leczyć. Tutaj mamy problem. Choć już od 10 lat wiemy, że leczenie tarczycy w ZD opiera [...]

The post “Jeżeli dziecko ma wadę serca, to jakie badania tarczycy powinno mieć zrobione?” appeared first on Zespół Downa.

Jednak EGCG powinno być podawane podczas ciąży z dzieckiem z ZD i dodatkowo kwas foliowy, ubiquinol

Jarek — Tue, 13 Feb 2024 04:47:58 +0000

Kolejne badania potwierdzające, to co już wiemy od pewnego czasu. Będąc w ciąży z dzieckiem z ZD należy stymulować odpowiednio gen potrojony DYRK1A, ale też koniecznie podawać kwas foliowy.
Najnowsze badania w tej kwestii potwierdzają negatywną rolę potrojonego genu DYRK1A w metabolizmie energetycznym rozwijającego się dziecka z ZD. Szczególnie jest to istotne przy populacyjnie stałym niemalże [...]

The post Jednak EGCG powinno być podawane podczas ciąży z dzieckiem z ZD i dodatkowo kwas foliowy, ubiquinol appeared first on Zespół Downa.

Ubiquinol zawsze podajemy wtedy, gdy mamy uszkodzone mięśnie, gdy brakuje energii do funkcjonowania komórek!

Jarek — Tue, 25 Jul 2023 22:07:00 +0000

Wróciło pytanie: kiedy stosować ubiquinol…a pisałem o tym wielokrotnie. Dzisiaj zatem w skrócie.

Jak zwykle skorzystamy z raportu medycznego: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10295177/

Kiedy powinien być zastosowany ubiquinol w ZD?
Po pierwsze każde dziecko z ZD, które ma wadę serca, które miało operację serca lub do niej się szykuje powinno bezwzględnie dostać wsparcie za pomocą ubiquinolu. Dlaczego? Serce to mięsień. W [...]

The post Ubiquinol zawsze podajemy wtedy, gdy mamy uszkodzone mięśnie, gdy brakuje energii do funkcjonowania komórek! appeared first on Zespół Downa.

“Czy wada serca jest nawrotowa?”

Jarek — Tue, 26 Jul 2022 03:23:00 +0000

Wada serca jest wadą serca, czyli jeżeli w układzie anatomicznym, budowa serca nie jest prawidłowa, to mamy do czynienia z koniecznością jej korekty. Zoperowana nie może nawracać taka jest logika. Innym tematem jest sytuacja, gdy uważano że dziura w sercu nie wymaga operacji, lub nie zauważono jej po prostu. W takiej sytuacji nie mówimy o [...]

The post “Czy wada serca jest nawrotowa?” appeared first on Zespół Downa.

Przypadki covid-19 u osób z zespołem Downa.

Jarek — Tue, 08 Sep 2020 05:06:00 +0000

Była prośba o opisanie przypadków koronawirusa u osób z ZD i nie trzeba było czekać długo, a pojawiły się tego typu precyzyjne raporty medyczne. Dzisiaj za nimi omówienie przypadków.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7451004/

Analizując powyższy raport, jak i dane na które autorzy wskazują to mamy następujące wnioski:
1.Najczęstsze współistniejące wady to:
-apnea
-otyłość
-wada serca
-niedoczynność tarczycy
2.Kluczowe jest powiązanie problemów z oddychaniem z infekcją wirusową, [...]

The post Przypadki covid-19 u osób z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Wady serca u osób z zespołem Downa w pierwszej kolejności determinują jakość ich życia.

Jarek — Mon, 27 Apr 2020 03:00:00 +0000

Napisałem ostatnio o bohaterach z Down the road, że są wyjątkowi. Udało im się przeżyć 30 lat temu, gdyż nie mieli po prostu wady serca. No i posypało się trochę złośliwych komentarzy, zatem moja odpowiedź na ten temat.

Jeszcze raz: dopiero początek XXI wieku dał osobom z ZD szansę na przeżycie ciężkich, wrodzonych wad serca, które [...]

The post Wady serca u osób z zespołem Downa w pierwszej kolejności determinują jakość ich życia. appeared first on Zespół Downa.

Wada serca…mitochondria.

Jarek — Wed, 29 Jan 2020 03:05:00 +0000

Przekonałem się wczoraj do tego, że jeszcze raz powinienem to napisać. “Jarku to cud!”…a było to leczenie tylko i wyłącznie mitochondriów w dysfunkcyjnym sercu przecież!!!

Prawie każde dziecko z ZD ma wadę serca. Zawsze strach w tym momencie jest tak duży, że brakuje nam logiki w działaniu. Z góry od razu mówię, że kardiolodzy z którymi [...]

The post Wada serca…mitochondria. appeared first on Zespół Downa.

Ubiquinol u dzieci z wadą serca.

Jarek — Sun, 16 Jun 2019 22:59:00 +0000

Dostaję ostatnio dużo pytań dotyczących dzieci, które mają wadę serca. Zawsze słyszę, że lekarze zabraniają podawać im suplementy jakie są w naszym protokole dla dzieci z ZD. Dla mnie jest to niezrozumiałe, ale postaram się chociaż pokazać wpływ najważniejszego w takim przypadku suplementu jakim jest koenzym Q10 i jego postać ubiquinol na serce z wadą.

http://www.zespoldowna.info/ubiquinolsuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
http://www.zespoldowna.info/ubiquinol-w-zespole-downa.html
Zaczynam [...]

The post Ubiquinol u dzieci z wadą serca. appeared first on Zespół Downa.

Suple na energię, serce, mitochondria…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Thu, 14 Feb 2019 23:51:00 +0000

Jak czytaliście wcześniejsze wpisy to temat energii komórkowej, suplementów typu ubiquinol, PQQ, magnez pojawia się praktycznie w każdym przypadku…a nie napisałem jak do tej pory jeszcze niczego o funkcjonowaniu serca w ZD i wysiłku, jak wspierać to wszystko w ZD. Przyszedł na to czas w tym momencie.

U prawie 85% dzieci z ZD mamy wadę serca [...]

The post Suple na energię, serce, mitochondria…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

MTHFR i wada serca w zespole Downa.

Jarek — Mon, 08 Jan 2018 08:17:00 +0000

Wada serca w ZD jest z pewnością problemem samego zestawu genów z 21 chromosomu. Jednak analizy, to już jest kolejna, pokazują, że polimorfizmy genów metylacyjnych u rodziców, matki wpływają w sposób istotny na tą wadę.

Zatem, jeżeli mamy wysoką homocysteinę przed zajściem w ciążę i podczas niej, nasze działanie zmierzające do spadku homocysteiny, poprzez suplementację kwasu [...]

The post MTHFR i wada serca w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Wada serca w zespole Downa.

Jarek — Sun, 29 Oct 2017 22:12:00 +0000

Myślałem, że wiele już powiedziałem na ten temat, a tutaj zaskoczył mnie trochę ten raport mówiący, że “nasze micro RNA” potrojone na 21 chromosomie mogą przykładać się do wad serca. Zatem obok genów MTHFR, MTRR, DSCAM, PSMG1, CRELD1 istnieje być może nie ostatnia, jeszcze jedna ścieżka mająca istotny wpływ na rozwój serca.

http://www.zespoldowna.info/co-powoduje-wady-serca-u-dziecka.html
http://www.zespoldowna.info/a-jednak-polimorfizmy-rodzicielskie.html
Najnowszy raport w tym [...]

The post Wada serca w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

…a jednak polimorfizmy rodzicielskie!

Jarek — Tue, 24 Oct 2017 05:42:00 +0000

Obserwuję badania nad przyczynami wad serca u dzieci z zespołem Downa. Jedynym powodem jest fakt, że dotyczą one bardzo dużej populacji dzieci (co drugie dziecko z ZD ma jakąś wadę serca) ale zdecydowanie zbyt małej by powiedzieć, że jest to związane tylko i wyłącznie z ZD.

Intryguje mnie zatem ten przypadek, gdyż dla mnie jest to [...]

The post …a jednak polimorfizmy rodzicielskie! appeared first on Zespół Downa.

Nowa allela genu MTHFR odpowiadająca za wadę serca.

Jarek — Thu, 09 Mar 2017 12:45:00 +0000

Wydaje się, że w genetyce wiemy już dużo, a nawet więcej . Tym bardziej zaskoczeniem było dla mnie pojawienie się nowej informacji dotyczącej nowej ścieżki polimorfizmu genu MTHFR G586A, odpowiedzialnej za ciężkie wady serca (tetralogia Fallota) i rozszczepu podniebienia. W ten sposób zatem uzupełniam naszą wiedzę.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28230599/

The post Nowa allela genu MTHFR odpowiadająca za wadę serca. appeared first on Zespół Downa.

PON1 i MTHFR

Jarek — Thu, 15 Dec 2016 11:15:00 +0000

By pokazać jak łączą się geny w swojej aktywności i to dość negatywnie, postanowiłem zaprezentować Wam gen PON 1, który z perspektywy mojego doświadczenia ma polimorfizm na poziomie występowania podobnym do genu MTHFR w Waszych panelach.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/22643843/
https://en.wikipedia.org/wiki/PON1
Gen PON 1 nie jest tak “popularny” jak gen MTHFR. Jego enzym to specyficzny rodzaj multifunkcjonalnego enzymu, który łączy [...]

The post PON1 i MTHFR appeared first on Zespół Downa.