Zespół Downa » badania

NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD

Jarek — Sat, 11 Jul 2026 04:00:49 +0000

Zacznę od tego: “Jarek skąd brać wiedzę o zespole Downa?” Jeszcze kilka miesięcy temu powiedziałbym, że przede wszystkim z pojedynczych artykułów i wyciąganiu samemu wniosków z tego co się dzieje z dzieckiem. Dzisiaj być może poleciłbym aby czytać newslettera NDSS. Dla mnie NDSS staje się najważniejszą, co nie oznacza globalną, czy największa organizacją mówiącą o [...]

The post NDSS staje się najważniejszą organizacją wspierającą osoby z ZD appeared first on Zespół Downa.

O rybkach i myszach bez których nie byłoby postępu w medycynie.

Jarek — Thu, 07 May 2026 06:27:58 +0000

Zacznę od tej historii. To był koniec lat 90-tych gdy Jill James opracowała pierwszy model metylacji u osób z trisomią 21. Spotkało się to z ostracyzmem i szeroką krytyką.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/cykl-samkwas-foliowy-wedlug-dr-s-jill-james-oryginal.html
https://jeffreybland.com/podcast/january-2007-issue-s-jill-james-phd-university-of-arkansas-for-medical-sciences/
https://www.cbsnews.com/news/new-key-to-folic-acid-benefits/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1226051/
Potem to samo zrobiła w autyzmie. Spotkało się to z przełomem w podejściu do leczenia dzieci z autyzmem, za co uzyskała tytuły naukowe włącznie z profesurą i [...]

The post O rybkach i myszach bez których nie byłoby postępu w medycynie. appeared first on Zespół Downa.

“Co z perspektywy czasu najłatwiej można poprawić…?”

Jarek — Mon, 03 Feb 2025 06:21:51 +0000

Zacznę od tego, że pytania możecie nadsyłać na jarek@zespoldowna.info , ponoć trudno to znaleźć. Mamy kolejną serię pytań od “Młodych Rodziców”. Kontekst dzisiejszego pytania jest szerszy niż mogłem to zmieścić w tytule. Hania zadała pytanie de facto o moje doświadczenia i jak z perspektywy czasu widzę, to co robiliśmy z naszym synem. Zatem odpowiadam:
1.Najważniejsze są [...]

The post “Co z perspektywy czasu najłatwiej można poprawić…?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy już robić badania okresowe?”

Jarek — Thu, 05 Sep 2024 03:17:29 +0000

Jeżeli jest taka potrzeba to oczywiście można. Biorąc pod uwagę lato to zrobiłbym to na początku października. Jest jeden wyjątek: skutecznie chroniliśmy się przed słońcem. Jeżeli tak to lepiej zrobić wszystko teraz.

The post “Czy już robić badania okresowe?” appeared first on Zespół Downa.

Badania, badania i jeszcze raz badania. Warto je mieć i warto je robić, wykorzystywać.

Jarek — Wed, 17 Jul 2024 05:43:35 +0000

Dzisiaj opiszę inny przypadek niż zazwyczaj. Może to pokaże jak ważna jest kwestia spersonalizowanego podejścia do wsparcia każdej osoby, bez względu na to jaki problem genetyczny ma. Pokaże też jak ważne jest to by być świadomym stanu zdrowia dziecka wcześniej, przed wystąpieniem problemu. Mamy dwa przypadki mężczyzn z ZD: jeden ze Szwajcarii, drugi z Wielkiej [...]

The post Badania, badania i jeszcze raz badania. Warto je mieć i warto je robić, wykorzystywać. appeared first on Zespół Downa.

“Kiedy homocysteina jest wysoka?”

Jarek — Fri, 03 Nov 2023 04:05:00 +0000

Dostałem kilka badań okresowych osób z ZD powyżej 20 lat. Tam pojawiają się problemy z interpretacją wyników. Osoby nigdy nie były suplementowane, ale i badane. Ich wyniki stanowią zagadkę, którą chciałbym logicznie wyjaśnić i może moglibyście mi pomóc w tej kwestii. Ważne: osoby te nie miały do tej pory żadnych badań, stąd ich rekord dopiero [...]

The post “Kiedy homocysteina jest wysoka?” appeared first on Zespół Downa.

Badania okresowe, na co zwrócić uwagę

Jarek — Fri, 22 Sep 2023 03:17:00 +0000

Przyznam się, że odkąd pozbierałem wszystkie dane, ważność analizy funkcjonowania wątroby jest dla mnie istotna. W badaniach kontrolnych zatem badamy funkcjonowanie dwóch organów: tarczycy i wątroby.

Dlaczego?
Tarczyca odpowie nam jak funkcjonuje układ immunologiczny i energetyczny organizmu.
Wątroba powie nam jak radzimy sobie z insuliną, pośrednio leptyną i jakie zagrożenia tytułem wirusów, stanów zapalnych mogą nas trafić. Uzupełnieniem [...]

The post Badania okresowe, na co zwrócić uwagę appeared first on Zespół Downa.

Osoby z ZD za często są podawane badaniom wykorzystującym radiację.

Jarek — Mon, 18 Sep 2023 22:57:00 +0000

Przyznam się, że nie myślałem o tym w ogóle. Czytając jednak ten raport zupełnie nie jestem nim zaskoczony. Naukowcy, którzy zebrali dane twierdzą, że OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA W STOSUNKU DO INNYCH OSÓB, SĄ NADMIERNIE PODDAWANI BADAIOM WYKORZYSTUJACYM RÓŻNEGO RODZAJU PROMIENIOWANIE.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37672503/
Ich wniosek jest następujący:
“Dzieci z zespołem Downa częściej niż inne dzieci były poddawane częściej badaniom [...]

The post Osoby z ZD za często są podawane badaniom wykorzystującym radiację. appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?

Jarek — Sun, 20 Aug 2023 22:06:00 +0000

Kolejny przypadek, który jest warty analizy.

“Jarku nie umiem złapać zasad jakie mają wpływ na homocysteinę?”

Mamy dane i próbujemy uchwycić jakąś zależność.
1.Homocysteina z lutego jest wysoka, ale przy niskiej witaminie B9, a B12 i D3 przy bardzo dobrych poziomach. Oznaczałoby to, że podciągnięcie B9 powinno zbić poziom homocysteiny w dół.
2.W maju mamy homocysteinę istotnie niższą, [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:54:00 +0000

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

1.Patrzymy na wyniki.

Metionina odpowiedni poziom, choć uważa się, że najlepszy to ten między 2,6 a 3,2.
Cysteina dobry poziom choć lepszy byłby każdy powyżej 28
SAM, poniżej i nie jest to dobrze.
SAH akceptowalny poziom.
Homocysteina bardzo niska, ale SAM/SAH na koniec [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:15:00 +0000

Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.

https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html

https://www.zespoldowna.info/niska-homocysteina-problem-czy-cos-pozadanego.html
Zaczynamy.
“1.Jeżeli nie ma metioniny w diecie, to ją wprowadzić…lub zasuplementować.”
Tutaj poziom metioniny jest w dolnym przedziale. Oznacza to, że w diecie powinniśmy sprawdzić przede wszystkim czy jest ona ma metioninę, czy jest zbilansowana, czy przypadkiem nie jest za [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz appeared first on Zespół Downa.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 03:01:00 +0000

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

https://www.zespoldowna.info/na-swoim-blogu-bardzo-duzo-piszesz-o-kontrolowaniu-homocysteiny-aby-nie-byla-za-wysoka-a-co-w-przypadku-gdy-jest-za-niska.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-21-niska-homocysteina.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html
W powyższych wpisach starałem się temat przybliżyć, skoro jednak wracają pytania spróbuję to jeszcze raz opisać. Zaczynam jednak od tego [...]

The post Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

Jarek — Sun, 28 May 2023 22:42:00 +0000

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

Nasz przykład.
Homocysteina jest bardzo dobra (!) tylko [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?

Jarek — Fri, 26 May 2023 03:29:00 +0000

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina

Jarek — Thu, 25 May 2023 02:03:00 +0000

Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1

Jarek — Wed, 24 May 2023 03:47:00 +0000

Wracamy po przerwie do analiz przypadków. Dzisiaj pierwszy, ciekawy i bardzo symptomatyczny wśród tych jakie otrzymuję.

Podstawowe dane: Homocysteina 3,38 Ferrytyna 27,7 Kwas foliowy 24,0 B12. 282,9 D3 36,9

Jak powinniśmy podejść do takiego problemu:
1.Od razu odrzucić temat sensowności podawania leków antyzakrzepowych. [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1 appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle

Jarek — Wed, 22 Feb 2023 23:56:00 +0000

Dochodzimy powoli do clue problemu. Zanim jednak do tego przystąpimy musimy wiedzieć jeszcze jedno: polimorfizm którego genu wpływa na efektywność innego i czy ścieżka metaboliczna w ten sposób nie będzie wymagała specjalnego wsparcia.

Dużo słyszę o genie MTHFR…ale dla mnie to jakiś mit, który niekoniecznie powinien być na topie tych rozważań. Ja wolę zacząć od cyklu [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C?

Jarek — Tue, 21 Feb 2023 23:35:00 +0000

Ten wpis jest bardzo krótki, gdyż bardzo mała ilość osób pyta mnie ote geny co są w tytule. Zatem krótko i na temat. Zanim zaczniemy się suplementować, poprawiać metylację, powinniśmy oprócz stanów zapalnych, wiedzieć przede wszystkim i rozumieć co to oznacza polimorfizmy genów: CBS, BHMT, AHCY,MTR,MTHFR, MTHFD1, GCH1. Od tego jaki polimorfizm występuje na tych [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.18 zaczynamy od regulowania stanów zapalnych

Jarek — Mon, 20 Feb 2023 23:32:00 +0000

Przygotowujemy się do ciąży. Pierwsze pytanie jakie sobie zadajemy powinno brzmieć: jakie ryzyka chorób autoimmunologicznych mamy?

Z badań które opisywałem tutaj:
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-16-jakie-badania-dla-kobiet.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-15-jakie-badania-dla-mezczyzn.html
wynika jednoznacznie co jest naszym pierwszym celem: wrażliwość na histaminę, wrażliwość na gluten, insulinooporność i leptynooporność, niedoczynność tarczycy. Te wszystkie problemy są typowymi problemami autoimmunologicznymi. Co zawsze powtarzam: mamy jeden problem, to dwa kolejne też się [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.18 zaczynamy od regulowania stanów zapalnych appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.17 NIE WARTO ROBIĆ BADAŃ W KIERUNKU TROMBOFILI, KIEDY CHCE SIĘ DOWIEDZIEĆ JAKĄ MAMY METYLACJĘ

Jarek — Sun, 19 Feb 2023 23:30:00 +0000

Leżąc chory złapałem się na tym, że zanim dojdziemy do szczegółów, powinniśmy jeszcze raz mocno krzyknąć: NIE ROBIMY BADAŃ, KTÓRE NIC NIE WNOSZĄ!!!…a potem ja dostaję Wasze pytania: “Co oznacza to, a co oznacza tamto…” a tego wszystkiego po prostu jest za mało by coś powiedzieć.

Lekarze zlecają badania, które obejmują selektywnie polimorfizmy MTHFR, czynników krzepnięcia [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.17 NIE WARTO ROBIĆ BADAŃ W KIERUNKU TROMBOFILI, KIEDY CHCE SIĘ DOWIEDZIEĆ JAKĄ MAMY METYLACJĘ appeared first on Zespół Downa.