O rybkach i myszach bez których nie byłoby postępu w medycynie.
maj 7, 2026 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Zacznę od tej historii. To był koniec lat 90-tych gdy Jill James opracowała pierwszy model metylacji u osób z trisomią 21. Spotkało się to z ostracyzmem i szeroką krytyką.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/cykl-samkwas-foliowy-wedlug-dr-s-jill-james-oryginal.html
https://www.cbsnews.com/news/new-key-to-folic-acid-benefits/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1226051/
Potem to samo zrobiła w autyzmie. Spotkało się to z przełomem w podejściu do leczenia dzieci z autyzmem, za co uzyskała tytuły naukowe włącznie z profesurą i objęciem instytutu zajmującego się badaniem autyzmu (Research Professor in the Department of Pediatrics at the University of Arkansas for Medical Sciences and the Director of the Autism Metabolic Genomics Laboratory at the Arkansas Children’s Hospital Research Institute.)
https://autism.org/webinars/mothers-methylation-and-mitochondria/
Przejdźmy teraz do badań. W trisomii stworzono bardzo dokładny model badawczy myszy z trisomią, obecnie już mamy 5 rodzajów. Wciąż jest to podważane jako coś wartościowego…bo rodzice mówią o tym, że są to tylko myszy. Jak jest w autyzmie? Trudno zbudować jakiś model badawczy, choć autyzm to dzisiaj problem genetyczny ze wskazaniem na 250 genów…więc zajęto się rybkami. Nie są one ssakami jak myszy, tylko rybkami… akwariowymi, gdyż mówimy o danio pręgowanym.
Czy ktoś podważa te badania modelowe w autyzmie? Czy ktoś je odrzuca i uważa, że nie dają perspektywy czym jest autyzm? Zdecydowanie nie, rodzice, ludzie się cieszą, że istnieje taka możliwość. Popatrzcie na ten wniosek z badań przy użyciu danio:
“Kilka leków poprawiło nieprawidłowości behawioralne u ryb, co może stanowić wczesny dowód na to, że ukierunkowanie na ścieżki konwergentne może mieć potencjał terapeutyczny.”
Tak badania nad danio przy użyciu substancji mogących w przyszłości być lekami, jest uważane za kluczowe i przełomowe. W autyzmie jest to skok milowy w badaniach. Zatem dlaczego nikt tak nie patrzy na lepsze modele w trisomii, bardziej dopasowane, bardziej poznawcze?
Dlaczego rodzice tak to krytykują, gdy bez tych badań nie doczekalibyśmy przełomu? Może brak podstawowej wiedzy jest tutaj problemem, a może poszukiwanie powodu by to odrzucić, po prostu by móc być przeciw. Nie wiem. Świat autyzmu różni się od świata trisomii 21 i to zdecydowanie na poziomie rodziców i przez ostatnie 30 lat nic się nie zmieniło. Szkoda, bo nauka potrzebuje wsparcia tych, którzy powinni być zainteresowani problemami które ona próbuje opisać i znaleźć rozwiązanie na problem, który istnieje.